
- •153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция.
- •154. Лизосомы. Происхождение, функция.
- •155. Роль протеасом в деградации белков.
- •156. Макромолекулярные комплексы цитоплазмы: протеосомы, апоптосомы.
- •157. Апоптоз. Сигнальные механизмы апоптоза.
- •158. Индуцированные плюрипотентные клетки. Механизм получения и применение в клеточной терапии.
- •159. Эмбриональная стволовая клетка.
- •160. Митоз. Кариокинез и цитокинез.
- •161. Ген p53 и опухолевая трансформация клеток.
- •162. Центросома. Строение. Функции.
- •163. Митохондрии. Строение, функция.
- •164. Протоонкогенны и онкосупрессоры в регуляции клеточного цикла.
- •165. Клеточный цикл. Точка рестрикции.
- •166. Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •167. Веретено деления. Молекулярное строение и функция.
- •168. Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •169. Дифференцировка клетки. Клеточные типы.
- •170. Гомейозисные гены. Значение гомейозисных генов для морфогенеза.
- •171. Гаструляция. Типы гаструляции.
- •172. Биологическая роль мейоза. Кроссинговер и комбинативная изменчивость.
- •173. Сперматогенез: размножение, рост, созревание, формирование.
- •174. Овогенез: размножение, рост, созревание.
- •175. Виды бластул в зависимости от типа яйцеклетки. Образование бластулы.
- •176. Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.
- •177. Гибридизация in situ. Применение метода на практике.
- •178. Днк- зонд для диагностики опухолевых трансформаций клетки.
- •179. Строение сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
- •180. Строение яйцеклетки млекопитающих.
- •181.Клонирование.
- •182. Клеточный цикл. Интерфаза.
- •183. Клеточный цикл. Митоз.
- •184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
- •185. Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •186. Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
- •187. Зародышевые листки: образование, производные.
- •188. Уровни организации хромосомы.
- •189. Уровни организации хромосомы.
- •192. Мозаичность. Механизмы возникновения. Примеры.
- •193. Экспрессивность. Пенентратность.
- •194. Основные виды хромосомных аберраций.
- •195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.
- •Свойства гена
- •Классификация
- •196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Пцр используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах. Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Мутагенез
- •197. Этапы пцр
- •198.Метод fish и его применение в медицине.(см вопрос 201)
- •199. Значение внешней среды для формирования фенотипа.
- •200.Рнк-интерференция. Биологическая роль этого процесса.
- •Иммунитет
- •Экспрессия генов
- •201. Многоцветная fish. Применение в медико-генетическом консультировании.
- •202. Эпигенетические механизмы влияния окружающей среды.
- •203. Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •204. Полиморфизм генов
- •205. Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.
- •207. Назовите особенности наследование и формирования признаков, контролируемых у-хромосомой. Приведите примеры заболеваний человека, сцепленных с у-хромосомой.
- •208. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
- •209.Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
- •210. Модификационная изменчивость. Назовите основные характеристика модифткационной изменчивости.
- •211. Принцип и применение метода блоттинга по Саузерну.
- •212. Что такое фенокопии и генокопии? Приведите примеры.
- •213.Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •214.Методы и условия применения прямой днк-диагностики.
- •215. Методы прямой днк-диагностики.
- •216.Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры
- •218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.
- •219. Центральная догма молекулярной биологии.
- •220. Клинико-генеалогический метод.
- •221. Использование fish метода в диагностике наследственных заболеваний.(см.Вопрос №201)
- •222. Значение проекта «Геном человека» для медицины
- •223. Международная Парижская классификация хромосом человека
- •224. Короткие тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике
- •225.Типы рнк. Функции различных типов рнк.
- •226. Мобильные генетические элементы – транспозрны, ретротранспозоны.
- •227. Морфозы. Приведите пример морфоза у человека.
- •229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.
- •230. Характеристики модификационной изменчивости.
- •231.Генетический груз» в человеческих популяциях.
- •232.Обратная транскрипция.
- •233. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов на примере лактозного оперона Кишечной палочки.
- •234.Последовательность процессов транскрипции у эукариот.
- •235.Заболевания человека, сцепленные с полом.
- •236.Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •237.Механизм созревания мРнк.
- •238.Свойства генетического кода и их характеристики.
- •239.Строение генов у про- и эукариот.
- •240.Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
- •242. Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •243 Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •2)Элонгация трансляции
- •3)Терминация трансляции
- •244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний
- •245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)
- •11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени
- •247. Современные методы цитогенетики.
- •248.249.Цитологические основы первого и второго законов Менделя
- •250. Цитологические основы третьего закона Менделя
- •251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.
- •252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
- •256. Косвенная днк диагностика.
- •257. Митохондриальные заболевания. Особенности их наследования.
- •258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.
- •259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.
- •260. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова. Медицинское значение.
- •266. Репарация днк. Виды репарации.
- •267. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •268. Принцип метода секвенирования днк.
- •269. Структура генома.
- •270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.
- •271) Полиморфные гены.
- •272) Тандемные повторы генома человека.
- •273. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •274. Методы цитогенетики.
- •275. Что такое полиморфизм генов?
- •276. Что такое полиморфизм генов?
- •277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •279. Методы выявлений генных мутаций у человека.
- •280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.
- •281. Классификация генов.
- •282. Что такое вектор? Генетические векторы.
- •283.Рекомбинантные днк. Переносчики генетической информации (векторы).
- •284.Рибозимы. Их биологическая роль.
- •285.Днк – зонды. Их применение в определении наследственных заболеваний.
- •286.Псевдогены
- •287. Виды и роль тандемных повторов в геноме человека.
- •288. Перечислите базовые регуляторные элементы генома.
- •289. Методы клонирования днк.
- •290. Методы получения генов для трансгенеза.
- •291. Методы клонирования генов.
187. Зародышевые листки: образование, производные.
Эмбриобласт расслаивается на эпибласт и гипобласт. Эпибласт и гипобласт вместе образуют двухслойный зародышевый диск. В дальнейшем на месте двухслойного зародышего диска путем миграции и пролиферации клеток развиваются первичные зародышевые листки: эктодерма, мезодерма, энтодерма.
Из эктодермы развиваются: эпидермис кожи и его производные, компоненты органов зрения, слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов, нервная трубка, нервный гребень и образующиеся из них все нервные клетки.
Производными энтодермы являются: эпителий желудка, легких и кишки, клетки печени, секреторные клетки желез.
Из мезодермы формируются: скелет, скелетная мускулатура, соединительнотканная основа кожи, органы выделительной и половой систем, сердечно-сосудистая система, лимфатическая система, плевра, брюшина и перикард.
188. Уровни организации хромосомы.
Нуклеосомный – эухроматин интерфазных хромосом благодаря гистонам имеет нуклеосомную организацию. Нуклеосома содержит по 2 молекулы гистонов 4-х видов. Вокруг одной глобулы молекула ДНК образует 1,75 витка.
Нуклеомерный – молекулы гистона Н-1, прикрепляющиеся с каждой стороны каждой глобулы взаимодействуя друг с другом образуют спиральную нить. Транскрипция на этом уровне невозможна.
Хромомерный – несколько соседних петель своими основаниями прикрепляются к общему центру – образуется хромонема.
Хроматидный – хромонема спирализуется или тоже складывается в петли.
189. Уровни организации хромосомы.
Существует 4уровня молекулярной орrанизации хромосом.
1)Первый уровень организации хромосомы - нуклеocомный. Деконденсированные участки интерфазных хромосом (эухроматин) благодаря гистонам имеют нуклеосомную организацию. Основой нуклеосомы является глобула из 8 белковых молекул, которая содержит по 2 молекулы гистонов четырех видов (коровые гистоны Н2A, H2B, НЗ и Н4). Вокруг одной глобулы молекула ДHK длиной 146 п.н. образует 1,75 витка. С внешней стороны каждой глобулы с ДНК взаимодействует молекула гиcтона Н1. Нить ДНК, связанная с негистoновыми белками, между нуклеосомами образует линкерную нить. С учетом этих линкерных участков, период организации составляет примерно 200 п.н. ДНК. На данном уровне организации хромосома представляет собой нить в 5-7 раз короче исходной молекулы ДНК, толщиной 11 нм, имеющую мелкозернистую структуру различимую под электронным микроскопом. Конденсированные участки интерфазных хромосом (гетерохроматин) также имеют нуклеосомную организацию, но с более высоким уровнем (второй и третий) компактизации хромосом.
2) Второй уровень упаковки хроматина - нуклеомерный (соленоидный). В результате взаимодействия друг с другом молекул rистoна Н1 образуется нуклеомернаяьнить, или хроматиновое волокно, толщиной около 30 нм. Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосом, длина хромосомы укорачивается еще в 6 раз. В этой структуре молекула ДНК уже недоступна для ферментных комплексов, поэтому транскрипция невозможна.
3) Третий уровень упаковки хромосомы-хромомерный. Компактизация хромосомных волокон происходит под влиянием специфических кислых белков с образованием петель диаметром 50 нм, укладывающихся в хромомeры (петлевые домены). В составе хромoмеры несколько соседних петель своими основаниями прикрепляются к общему центру, состоящего из негистоновых белков. Длина хромосомы укорачивается в 10-20 раз. В гетеpoхроматине интерфазноrо ядра компакrизация хромосом дальше не происходит. Гетеpoхроматин хорошо виден в виде окрашенных гранул в области центромерных и теломерных участков хромосом. При формировании метафазных хромосом третий уровень компактизации происходит несколько иначе. Петли в составе хромомeры тесно прилегают друг к другу с образованием хромoнемы толщиной 300 нм.
4) Четвертый уровень упаковки хромосомы – хроматидный. Хромонема спирализуется, или тоже складывается в петли. В результате этого этапа конденсации образуется хроматида толщиной 700 нм - одна из двух «половинок» дуплицированной метафазной хромосомы. За счет всех уровней упаковки длина метафазной хромосомы сокращается в 10000 раз. 190. Опишите последовательность процессов, происходящих при репликации ДНК у эукариот. Какие ферменты принимают участие в процессе репликации? Репликация ДНК – процесс синтеза дочерней молекулы РНК на матрице ДНК. 1. Специальные ферменты (ДНК-топоизомераза и ДНК-геликаза) распознают точку начала репликации и расплетают спираль ДНК, образуя репликационные V-образные вилки. 2.ДНК-полимераза движется вдоль смысловой цепочки ДНК от 5’ конца к 3’ концу (т.е. она как бы движется за штукой, которая расплетает цепочку) и прикрепляет соответствующие нуклеотиды – синтезируется новая спираль ДНК (лидирующая). 3.Вторая цепочка расположена антипараллельно первой, но ДНК-полимераза может двигаться только от 5’ к 3’ концу. Поэтому вторая цепь (отстающая) синтезируется кусочками по мере расплетения двойной цепочки ДНК (эти кусочки и есть фрагменты Оказаки!). Синтез отстающей спирали начинается с присоединения к антисмысловой цепи праймера. ДНК-полимераза же начинает синтез фрагментов, Оказаки, только после присоединения праймера. После праймеры удаляются, а на их месте достраивается цепочка ДНК с помощью ДНК-полимеразы. ДНК-лигаза завершает сшивку фрагментов Оказаки. 191. Геномный импритинг.
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме.