Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
частная неврология ответы экз 2016.docx
Скачиваний:
191
Добавлен:
19.03.2016
Размер:
185.4 Кб
Скачать

25. Классификация наследственных нейродегенеративных заболеваний, причины их развития. Клиника наследственных мозжечковых дегенераций.

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением:

  • мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов); 

  • экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия, липоидозы — болезнь Тея — Сакса, Нимана — Пика). Клиника определяется разнообразными расстройствами — подкорковыми (акинезия, гиперкинезы, мышечная ригидность) и психическими (деменция, возбуждение, апатия), в основе которых лежат определенные биохимические изменения (недостаток или избыток катехоламинов, нарушения активности симпатико-адреналовой системы, расстройства обмена аминокислот).  Выделяют формы с преобладанием акинезии и ригидности (болезнь Паркинсона, торсионная дистония, фенилкетонурия) и гиперкинезов (хорея Гентингтона, миоклонус-эпилепсия); 

  • пирамидных путей, спинного мозга и мозжечка (спастическая параплегия Штрюмпеля, болезнь Верднига — Гофмана, семейные атаксии, невральная амиотрофия).

Пирамидные, мозжечковые и другие расстройства (парезы ног, атаксия, изменения тонуса мышц) сочетаются с костными аномалиями (стопа Фридрейха и др.) и снижением интеллекта. Лежащие в их основе биохимические нарушения в настоящее время изучаются. 

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Лечение. Симптоматическое.