49. Наследственность. Изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности. Соотносительная роль среды и наследственности в развитии болезней лица и зубочелюстной системы.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

Формы наследственности:

-аутосомно-доминантная

-аутосомно-рециссивная

-сцепленный с половыми Х и У хромосомами.

Изменчивость – это свойство живых организмов, изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды.

Формы изменчивости:

-фенотипическая-изменение фенотипа, не связанные с изменением генотипа.

-генотипическая-форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Бывает комбинативная или мутационная.

50. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. Генотип и фенотип. Проявление и роль мутаций в челюстно-лицевой патологии человека.

Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

Формы Мутационной изменчивости: 1)Геномные мутации- -изменяют нуклеотидную последовательность в молекуле днк в пределах 1 гена. Изменяют число хромосом в геноме. -анэуплоэдия -полиплоэдия -аутоплоэдия -аллоплоэдия 2)хромосомные мутации- приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. -инверсия(изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.) -транслокация(тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.) -делеция(утрачивается внутренний участок хромосомы.) -дупликация(один из участков хромосомы представлен более одного раза.) 3)Генные мутации(это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели) -изменение строения гена -сдвиг рамки считывания

Закон гомологичесих рядов:

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости , что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

 Генотип-совокупность генов данного организма, которая, характеризует особь.

Фенотип-совокупность  всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма - генотипа и условий среды обитания. 

51. Антропогенетика, её предмет, методы и их характеристика. Понятие о наследственных болезнях человека. Молекулярные болезни, причины их возникновения. Примеры болезней и синдромов этой группы в стоматологии.

Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека.

Предмет-наследственность и изменчиваость.

Методы антропогенетики:

1). Генеалогический

2). Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

-определить степень влияния среды на развитие признака.

-установить является ли данный признак фенокопией или генокопией

-исследует проявления признаков в онтогенезе

3). Популяционно-статистический:

- Можно установить частоту встречающихся генотипов.

- Можно установить частоту встречающихся аллелей.

- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.

4). Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.

- Можно подсчитать число хромосом.

- Размеры хромосом.

- Изменения хромосом.

- Структуру хромосом.

5). Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.

- Дактилоскопия – на пальцах.

- Пальмоскопия – на ладонях.

- Лантоскопия – на стопах.

6). Генетика соматических клеток:

- Используется в культурных клетках тканей и органов.

- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.

- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.

7). Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Математическое – построение математических моделей проявления признаков.

Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.