Краткая характеристика врождённых нарушений обмена витамина d

Заболевание	Характер биохимического дефекта	Клиническая характеристика	Методы лечения
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (фосфат-диабет)	Дефект реабсорбции неорганического фосфора почечными канальцами, нарушение всасывания кальция в тонком кишечнике. Гипофосфатемия, повышена активность щелочной фосфатазы. X-сцепленный тип наследования.	Искривление и укорочение длинных костей нижних конечностей, рахитические изменения костей.	Большие дозы витамина D(30000 – 100000 МЕ в день), соли фосфора (1-3 г) и кальция (до 3 г) в течение всей жизни.
Псевдодефицитный витамин-D-зависимый рахит	Нарушение превращения витамина Dв 1,25-диоксихолекальциферол. Гипокальциемия, гипераминоацидурия, повышена активность щелочной фосфатазы.	Клинические и рентгенологические изменения напоминают характерные для витамин-D-дефицитного рахита.	10000 – 40000 МЕ витамина Dили 1 мкг 1,25-диоксихолекальциферола в день в течение всей жизни
Гипофосфатазия	Полное или частичное отсутствие щелочной фосфатазы в биологических жидкостях и тканях и, как следствие, нарушения минерализации костной ткани. Аутосомное рецессивное наследование.	Клинические и рентгенологические изменения напоминают витамин-D-дефицитный рахит.	Большие дозы витамина Dмалоэффективны
Синдром (болезнь) де Тони-Дебре-Фанкони	Нарушение функции проксимальных почечных канальцев и, как следствие, дефект реабсорбции фосфатов, глюкозы, аминокислот, бикарбоната и калия. Гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфатазы. Аутосомное рецессивное наследование.	Вторичный рахит.	Большие дозы витамина D, меры борьбы с ацидозом.

Гипервитаминоз d

Гипервитаминоз D – заболевание, обусловленное токсическим действием витамина D и характеризующееся интоксикацией различной степени, гиперкальциемией, дистрофическими и дегенеративными изменениями органов и систем, нарушением обмена веществ в организме.

Критерии диагностики

1. Анамнестические:

Указание на передозировку витамина D при бесконтрольном применении: одновременное назначение с профилактической или лечебной целью нескольких препаратов витамина D; применение витамина D без учета его переносимости, особенно недоношенным, детям с хроническими расстройствами питания или родившиеся с родовой травмой, детям на искусственном вскармливании

II. Клинические:

1. Синдром токсикоза:

I ст. - снижение аппетита, раздражительность, нарушение сна. Субфебрильная температура, задержка нарастания массы тела.

II ст. – бледность кожных покровов, рвота, значительное падение массы тела, функциональные нарушения со стороны внутренних органов и систем.

III ст. – анорексия, упорная рвота, значительное падение массы тела (до 600г в неделю), симптомы эксикоза, энцифальные нарушения, осложнения в виде пневмоний, миокардита, пиелонефрита, иногда сепсиса.

2. Симптомы нарушения нервной системы: вялость, апатия, чередующиеся с беспокойством, раздражительностью, сонливость, нарушение сна, потливость, гиперостезии, менингизм, энцефалические реакции, угнетения сознания, клинико-тонические судороги. В катамнезе нередко мимкроцефалия, краниостеноз, задержка умственного и речевого развития.

3. Кардиоваскулярный синдром: тахикардия, приглушение тонов сердца, систолический шум, цианоз, одышка, увеличение печени, небольшие отеки, артериальная гипертензия, повышение сердечной проводимости и возбудимости.

4. Желудочно-кишечный синдром: снижение аппетита вплоть до анорексии, рвота, тошнота, неустойчивый стул со склонностью к запорам, возможно увеличение печени.

5. Почечный синдром: дизурические явления, полиурия, возможна олигурия вплоть до анурии, нарушение канальцевых функций, азотемия.

6. Изменения костной системы: уплотнение костей черепа, зарастание большого родничка, краниостеноз.

III. Параклинические:

1. Анализ крови – гипохромная анемия, лейкоцитоз, повышенная СОЭ.

2. Анализ мочи – протеинурия, гематурия, цилиндрурия, гиперкальциурия (проба Сулковича резко положительная).

3. Биохимические исследования крови – нестойкая гиперкальциемия, фазовые изменения содержания фосфора (в первые 3-5 дней после приема токсической дозы витамина D гиперфосфатемия, в последующем стойкая гипофосфатемия), диспротеинемия, КОС- метаболический ацидоз.

4. Копрограмма – нейтральный жир.

5. ЭКГ – расширение комплекса QRS, сглаживание зубца Т, двухфазность в отведении V_4, блокада ножек пучка Гиса, экстросистолы.

6. Рентгенологическое исследование костей – интенсивное отложение извести в эпифизарной зоне трубчатых костей на фоне общего остеопороза.