BIO_-_zadachi

Моносомия по любой из аутосом обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия — самый частый вариант хромосомной аномалии при самопроизвольных абортах. Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %.В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

44. Полисомия по половым

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

45(46). Полная и частичная трисомия 21

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, повидимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма заболевания не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-ой хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и

психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет.

47.Биологический анализ синдрома ШершевскогоТернера.

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

характерен типичный внешний вид:

-пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.); -укорочение нижней челюсти; -оттопыренные низко расположенные уши;

-короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос; -широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

-часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов; -укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими; -выпуклые ногти Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза :

Общий анализ крови и мочи. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. Консультация гинеколога. Определение полового хроматина и кариотипа. УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

48. Синдром кошачьего крика:

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием(цитогенетическим методом) с применением одного из методов идентификации хромосом. Метод дифференциального окрашивания хромосом.

49. Даша отстает в развитии.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

50.В медико-генетическую консультацию обратился мужчина. Синдром Клайнфелтера

Окончательный диагноз основывается на цитогенетическом исследовании: обнаруживают в ядрах клеток высокое содержание полового хроматина, соответствующее женскому типу. Кариологическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, XXXXY соответственно с двойным и тройным половым хроматином, а также варианты с дополнительной Y-хромосомой

(48, XXYY), различные формы мозаицизма. Степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

51. Назовите кол-во хромосом и ДНК.

Одинарный (гаплоидный) набор хромосом характерен для половых клеток (гамет), двойной (диплоидный) – для соматических клеток.

Одинарный набор превращается в двойной в момент оплодотворения

Двойной набор превращается в одинарный в момент независимого расхождения двойных хромосом в анафазе I мейоза.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это половинка двойной хромосомы.

Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе репликации,

Двойная хромосома превращается в две одинарные в начале анафазы митоза и анафазы

II мейоза.

При обозначении наборов хромосом

n означает число наборов (n – одинарный, 2n – двойной)

с означает количество хроматид по отношению к количеству наборов (n2c – одинарный набор двойных хромосом, 2n2c – двойной набор одинарных хромосом)

1 – с соматич клетке в пресинт 2n2c

2- соматич клетка под конец – 2n4c ( в результате репликации ДНК) 3 – редукционное деление мейоза – n2c ( 1 деление мейоза)

4 – в гамете – nc (эквационное деление)

52. Масса молекулы ДНК

53. 3 пары хромосом: суб,мета, акро –центрические

54.Образование норм. яйцеклетка, если нерасхождение в мейозе. Если нерасхождение произошло во втором мейозе овогенеза

(белые хр-мы разошлись правильно)

55. наршения при ХУУ (черные это У хромосомы.. В полоску-) +фаза формирования

56. В мейозе не разошлась 13-ая пара.

Приводит к трисомии 13 пары. Синдром Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми

уменьшено,микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

57.Какие нарушения при овогенезе приводят к дауну.

Синдром Дауна-трисомия 21 пары. Может возникать при нарушении расхождения во время митоза, 1ого и 2ого деления мейоза.

58.Какие нарушения при спарматогенезе приводят к синдрому эдвардса

Трисомия 18 пары. Может возникать при нарушении расхождения во время митоза, 1ого и 2ого деления мейоза.

59. Какие нарушения при гаметогенезе приводят к

ТрисомиХ. Может возникать при нарушении расхождения во время митоза, 1ого и 2ого деления мейоза

60. У-сцепленное наследование

61. аутосомно-доминантное насл.

62.атосомно-рецессивное насл.

63. Х-сцепленное рецессивное

64. Х-сцепленное доминантное

65. Схема сперматогенеза