38. Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.

Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетическии, биохимический, дерматоглифический, гибридизации соматических клеток, моделирования и др.

Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо установить промежуточные продукты обмена. По результатам биохимических анализов возможно поставить диагноз болезни и определить методы лечения. Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или хотя бы облегчить состояние больных с неполноценными ферментными системами.

Близнецовый метод.

Цель: оценить роль генетических факторов и влияния внешней среды в развитии конкретного признака.

Ход работы:

1. Подобрать большие группы близнецов (неск. 100)

2. Всех близнецов необходимо разделить на монозиготных и дизиготных.

Монозиготные близнецы. На ранних этапах развития зародыша, пока клетки не дифференцированы, зародыш делится на несколько групп клеток. Каждая группа клеток дает начало самостоятельному организму. Такие близнецы полностью одинаковы по генотипу.

Дизиготные близнецы. У женщны одновременно созревает 2 яйцеклетки в разных яичниках. Каждая яйцеклетка оплодотворяется отдельным сперматозоидом, поэтому такие близнецы, как иобычные братья и сестры, имеют примерно 50% одинаковых генов.

Близнеов делят на группы по комплексу признаков:

1. количество плацент, т.е. у монозиготных-одна плацента, у дизигот 2 отдельных плаценты.

2. Пол близнецов

3. Группа крови и т.д.

!!!Пересадку кожи не делают

Определяют антигены комплекса гистосовместимости.

3. У всех близнецов наличие какого-либо признака

Конкордантность (совпадение признака у близнецов)

Дискордантность (несовпадение признака)

Такой анализ проводят для каждой пары близнецов.

4. Оценивают влияние наследственности на развитие признаков.

1. Если у монозигот конкордантность высокая, а у дизигот низкая, то главную роль играют генетические факторы.

2. Если конкордантность относительно невысокая и примерно одинаковая у монозигот и дизигот, то главную роль играют факторы внешней среды.