биология

№

Название

Тип мутации и ззадействованная хромосома

Форма (полная или мозаичная)

Механизмы возникновения

Клинические

проявления

Диагностика и лечение

1

Синдром Дауна

По

21 хромосоме

полная

Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является генDYRK1A, присутствующий

в хромосоме 21.

Уменьшение размеров черепа,

Плоский затылок

Широкая и плоская переносица

низкое расположение и недо

развитие ушей

чрезмерная подвижность

суставов

снижение мышечного тонуса

2

Синдром Патау

по хромосоме 13

мозаичная

Расщелина верхней губы и

Неба,незавершенный поворот

Кишечника,полидактилия

Костей,дефекты поджелудоч

Ной железы,кисты почек

3

Синдром Эдвардса

синдром трисомии 18

Мозаичная,полная

Низкий вес,аномалии мозгового

И лицевого черепа, Нижняя

челюсть и ротовое

отверстие маленькие, Глазные

щели узкие и короткие,ушные

раковины деформированы,

грудина короткая,пороки сердца

4

Синдром Лежена («кошачьего крика»)

Нарушение

5 хромосомы

мозаичная

Синдром обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы

плач ребенка, который

напоминает мяуканье кошки,

узкая просветимость гортани,

небольшой надгортанник,

мягкая консистенция хрящей

5

Синдром Клайнфельтера

полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY)

полная

длинные ноги, высокая

талия, высокий рост,

увеличенные грудные железы,

наличие маленьких плотных

яичек

6

Болезнь Шерешевского-Тернера

отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) 

мозаичная

Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

объясняется транслокацией или

хромосомным мозаицизмом.

низкорослость,

 половой инфантилизм и

бесплодие, различные

соматические нарушения

7

Трисомия Х («синдром суперженщины»)

трисомия 13 хромосомы

присутствие третьей Х-хромосомы у женщин

нарушения умственного

развития, нарушения

менструального цикла и

снижение фертильности

(плодовитости).

8

Полисомия по Y-хромосоме (синдром «супермужчины»)

общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.

полная

присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин

снижена способность к

деторождению

№

Название

Нарушение

Механизмы возникновения

Клинические проявления

Диагностика и лечение

1

Алькаптонурия

нарушение метаболизма

дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты

 выделение у ребенка мочи,быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивании

Радикального

Лечения нет, используется 

симптоматическая терапия и

большие дозы аскорбиновой кислоты

2

Гистидинемия

метаболическое нарушение катаболизма гистидина

обусловленное дефицитом фермента гистидазы , наследуется по аутосомно-рецессивному пути

дефект речи. повышения концентрации гистидина в крови В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.

Лечение

заболевания 

заключается в диетотерапии

3

Гомоцистинурия

 это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).

.

умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

Лечение направлено

на исчезновение

или

снижение симптомов

специализированное питание

Основной

метод диагностики

для

постановки диагноза

— тест мочи и

плазмы крови

на аминокислоты

4

Болезнь кленового сиропа

 врождённое нарушение обмена, ферментопатия

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Своеобразный запах мочи больных,в которой обнаруживается присутствие аминокислот

С разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа

При

лечении используют смеси аминокислот

и белковые

 гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой

цепью.

5

Фенилкетонурия (ФКУ)

наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот

Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота.

Диагностика производится полуколичестве

нным тестом или количественным определением

 фенилаланина 

в крови. 

6

Цистинурия

наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу.

В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах

 Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.

Режим активный.

Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков,

ограничение в

пище

метионина. Увеличение

питьевого

режима.

Щелочное питье

(рН мочи

необходимо поддерживать

на уровне 7,5).

7

Галактоземия

 наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные 

переливания крови,

8

Гликогенозы:

А) печеночная форма

заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена

бусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и

усвоении гликогена

общая слабость, одышка,

цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца

Лечение

заключается в антикетонной диете, бедной жирами и богатой углеводами, или диете с

большим содержанием белка

и малым содержанием углеводов. 

Б) мышечная форма

наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V .

Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена

В) генерализованная форма

Г) биохимические формы:

1 тип (болезнь Гирке)

2 тип (болезнь Помпе)

3 тип (болезнь Кори)

4 тип (болезнь Андерсена)

5 тип (болезньМак-Ардли)

9

Фруктоземия

аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы.

обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы.

Клинические симптомы заболевания появляются с момента назначения ребенку фруктовых соков, коровьего молока, каш, подслащенных сахаром. У детей отмечается рвота,

 понос, снижается аппетит, развивается гипотрофия, иногда увеличивается печень и появляется желтуха, может развиться гипогликемическая кома.

Диета. При

лабораторном обследовании у

лиц с данным

заболеванием определяется с

ахар в моче,

что характерно

для фруктозы. 

10

Болезнь Ниммана-Пика

 это наследственное заболевание, вызванное нарушениемлипидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге иголовном мозге.

Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. 

Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов.

Лабораторная диагностика

основана

на обнаружении в биопсийном

материале лимфатического

узла, печени

или селезенки сфингомиелина. В лейкоцитах и

культуре

фибробластов

находят

снижение

содержания

или

отсутствие

фермента.

11

Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия)

заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки

 аутосомно-рецессивный тип наследования.

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна,

расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

В настоящее время лечение не разработано. 

12

Болезнь Вильсона-Коновалова

врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме

Поражение печени протекает по типу хронического гепатита.. Также наблюдается поражение нервной системы слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).

Диета № 5

Витамин В6

Для диагностики используют:осмотр

с помощью

 щелевой лампы, определение меди в суточной моче.

13

Гипофосфатемия

это заболевание, которое характеризируется уменьшением уровня фосфатов в крови.

гипофосфатемия развивается при гиперпаратиреозе, гипотиреозе (снижении функции щитовидной железы), нарушении функции почек и длительном использовании мочегонных средств. Уменьшать содержание фосфатов в организме могут высокие дозы теофиллина. 

Заторможенность,тошнота,мышечная слабость,

Анемия,некроз мышц,усталость,вялость,боли в костях и суставах,расстройство желудка,нарушение мочеиспускания.

Диагностика гипофосфатемии заключается в проведении анализа мочи.

До добавление в пищу

ф фосфатных

препаратов,

введение инфузии фосфата , принятие

калия фосфата

14

Мегалобластическая анемия

это врожденная форма малокровия, недостаточности эритроцитов (красных кровяных телец) в крови.

В норме эритроциты переносят кислород по телу. При анемии они наоборот отбирают кислород, необходимый организму.

Анемия мегалобластная часто приводит к кислородному голоданию организма (к гипоксии тканей). В связи с этим, она имеет свои особые проявления и симптомы: пациент начинает часто ощущать общую слабость во всем теле, вялость, головокружения, головные боли, у него появляется одышка и начинается общая отечность и ощущения дискомфорта во всех участках тела.

Заподозрить мегалобластную анемию врач – специалист может

уже при обычном осмотре пациента и общем анализе

крови. При этом обязательно учитываются

жалобы пациента и анамнез

заболевания.

Лечение мегалобластной анемии основной целью является

полное устранение первопричины заболевания

15

Гипотиреоз

Гипотиреоз — заболевание, обусловленное недостаточным содержанием в организме гормонов щитовидной железы

Развитие гипотиреоза связано

с уменьшением уровня или отсутствием тироидных гормонов, а также с резистентностью к ним клеток тироидзависимых органов и тканей. 

Снижение температуры,зябкость,одышка,боль в районе сердца,сонливость,плохая память,плохое состояние волос и ногтей

Для установления диагноза необходимо проведение тщательного осмотра пациента врачом-эндокринологом, который оценивает жалобы больного, клинические симптомы болезни и назначает необходимое дополнительное обследование.

Для лечения диагностированного гипотиреоза обязательно назначение эффективной заместительной терапии – пациенты пожизненно должны принимать синтетический аналог гормона, препарат L-тироксин

16

Гипертиреоз

синдром, обусловленный гиперфункциейщитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронин (Т₃), тироксин (Т₄). 

Механизм развития гипотиреоза определяется снижением уровня гормонов щитовидной железы, что приводит к торможению обменных процессов

изменения метаболизма, увеличение щитовидной железы,повышенный аппетит,запгоры или диарея,сердечно-сосудистые эффекты,у женщин-нарушение менструального цикла

Диета.

Тиреостатические препараты, подавляющие секреторную активность

щитовидной

железы (мерказолил)

.

17

Синдром тестикулярной феминизации

наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу.

является следствием мутации в гене андрогенового рецептора (AR), что приводит к нечувствительности этих рецепторов к мужским половым гормонам андрогенам в контролируемых этими гормонами органах-мишенях

несоответствие между гонадным полом и фенотипом: телосложение при синдроме - женского типа, молочные железы развиты хорошо, однако отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. 

Анализ

семейного анамнеза ,

Лабораторное определение

гормонов в крови. и моче.

Хирургическое удаление яичек:

З Заместительная гогормональная терапия.

18

Сахарный диабет

 группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови

абсолютный или относительный дефицит инсулина

Сильная жажда,запах ацетона в выдыхаемом воздухе,

Повышенный аппетит,

Частое и обильное мочеиспускание,раны плохо заживают,

Кожа чешется,часто бывают грибки или фурункулы.

Диетотерапия,

Компенсация углеводного обмена.

Профилактика и лечение осложнений.

Нормализация массы тела.

Обучение пациента.

19

Синдром Пейтца-Егертса

сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу

Наиболее заметным внешним проявлением заболевания является пигментные пятна (lentigo), встречающиеся на коже и слизистых оболочках.

При

синдроме Пейтца —Егерса, когда

полипы

располагаются разбросанно

и их

немного, рекомендуются иссечение новообразований

(по типу

клиновидных

резекций тонкой

или толстой

кишки).

В случае

единичных

полипов

проводят эндоскопическую полипэктомию.

20

Синдром Гарднера

обусловлен появлением аденоматозных полипов в кишечнике. 

болезнь вызвана мутацией гена

Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При

небольших размерах полипов и ограниченном поражении

кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно.

При

диффузном

полипозе

необходимо динамическое наблюдение.

Учитывая доброкачественный характер этого

Типа гамартии, показания к

 обширному оперативному вмешательству

должны быть строго обоснованы. 

21

Муковисцидоз

наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы.

Чрезмерно солёный пот и кожные выделения.

Отсутствие аппетита, пониженная активность и маленький вес. Иногда такое состояние называют остановкой в весе.Отклонения от нормы при испоржнении, на пример, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор

Проблемы с дыханием и частое возникновение чувства усталости .

Для

постановки

диагноза

заболевания необходимо

наличие

четырёх

основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и

кишечный

синдром,

случаи

муковисцидоза в

семье, положительные результаты

потового теста. 

22

Миотатии

наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц

Нарушение биохимических процессов

в мышцах

Слабость,атрофия определенных мышц,увеличение подвижности в суставах,

В настоящее

время

радикального

лечения

таких заболеваний

не существует.

в некоторых

случаях необходимо применять специальные

анализы крови

на

наличие

определенных ферментов 

23

Ахондроплазия

нарушении процессов энхондрального окостенения 

мутация гена FGFR3

увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности.

Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают. 

Внешний вид пациента и пропорции его тела

в первую

очередь указывают

на

ахондроплазию

Лечение

заболевания

на данный момент

не

представляется возможным