8.10. Основы генетики

История возникновения генетики

Основы современной генетики были заложены чешским естествоиспытателем Г. Менделем в 1865 г., который провел ряд опытов по скрещиванию гороха. Анализируя результаты опытов, он пришел к выводу, что наследование признаков осуществляется дискретными частицами (сейчас мы называем их генами) и не имеет промежуточного характера.

В 1900 г. выводы Г. Менделя были подтверждены экспериментами, проведенными Х. де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком, что послужило толчком для новых исследований закономерностей наследования свойств родительских особей. Название науки – «генетика» – было введено в 1906 г. английским ученым У. Бетсоном. Понятие гена как элементарной единицы наследственности появилось в 1909 г. в работах датского ученого В. Иогансена.

Огромную роль в развитии и становлении генетики в начале XX в. сыграли работы выдающихся русских ученых Н. П. Дубинина, Д. Д. Ромашова, Н. В. Тимофеева‑Ресовского.

► Генетика (от греч. gen3tikos – «происхождение») – это наука о законах наследственности и изменчивости.¹

Наследственность следует понимать как свойство всех родительских особей передавать свои признаки потомству, благодаря чему живые организмы сохраняют определенные свойства в пределах вида на протяжении множества поколений. В то же время для организмов характерным является свойство изменения фенотипических и генотипических признаков, то естьизменчивость.

Достижения генетики тесно связаны с развитием новых научных методик и технологий, позволивших установить строение нуклеиновых кислот, расшифровать генетический код, выявить этапы биосинтеза белка и матричного синтеза. Таким образом, сформировались новые направления генетики, ставшие, по сути, самостоятельными науками: молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, эволюционная генетика, геногеография и другие.

Основные понятия генетики

Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы.

Доминантные гены – гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и определяют развитие одного признака. Обозначаются прописной буквой: А, В…

Рецессивные гены – гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Обозначаются строчной буквой: а, в.

Аллельные гены – гены, расположенные на одних и тех же участках хромосом и определяющие развитие одного признака.

Генотип – совокупность всех генов одного организма.

Фенотип – совокупность всех признаков одного организма, сформированных в процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые признаки, но и биохимические и анатомические признаки.

Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей группы, популяции или вида.

Гомозиготные организмы – организмы, имеющие единообразные наследственные признаки (единообразные аллельные гены – или доминантные, или рецессивные).

Гетерозиготные организмы – организмы, имеющие различные наследственные признаки (различные аллельные гены–идоминантные, и рецессивные).

Гамета – половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Зигота – клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

Закономерности наследственности

Современная генетика базируется на следующих положениях.

1. Наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которое обусловлено наличием генов, локализованных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде.

2. Благодаря наследственной изменчивости возникло многообразие жизненных форм и стала возможной биологическая эволюция.

3. В основе индивидуального развития организмов лежат биохимические процессы, наследственно запрограммированные в молекулах ДНК и РНК. Наследственная информация передается с помощью генов, участков молекулы ДНК, определяющих характер биохимических реакций, которые обеспечивают проявление одного признака.

4. Наследственная информация содержится в ядре клетки и в небольших количествах – в митохондриях и хлоропластах.

Дискретность наследственной информации проявляется в независимом наследовании признаков, что было показано еще в опытах Г. Менделя по скрещиванию двух рас садового гороха – желтого и зеленого. При таком скрещивании Г. Мендель получал в первом поколении одинаковые гибриды, то есть все семена были желтые. В последующем признак, подавляющий проявление другого признака, был назван доминантным (желтая окраска семядолей), а подавляемый признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения, назвалирецессивным (зеленая окраска семядолей). При скрещивании гибридов первого поколения Мендель установил, что во втором поколении оказалось 25 % зеленых семян и 75 % – желтых.

На основе этих опытов и установленных закономерностей были сформулированы законы моногибридного скрещивания, названные именем Г. Менделя.

► Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, различающихся вариантами одного признака (аллельными генами), в первом поколении проявляется только один признак – доминантный.

► Второй закон Менделя, или закон расщепления: при скрещивании гибридных особей первого поколения происходит расщепление признаков. При этом расщепление по генотипу и фенотипу различно. Гибриды второго поколения расщепляются по фенотипу в отношении 3: 1, а по генотипу – в отношении 1:2:1.

► Третий закон Менделя, или закон комбинирования признаков, применим к более сложным вариантам наследования, когда родительские особи отличаются друг от друга по двум и более признакам. В таких случаях гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Хромосомная теория наследственности

Важным этапом в развитии генетики стало создание в начале ХХ в. американским ученым Т. Х. Морганом хромосомной теории наследственности. Ее основные положения таковы.

♦ Гены располагаются в хромосомах в линейном порядке в определенной последовательности; каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме.

♦ В гомологичных хромосомах аллельные гены занимают одно и то же место.

♦ В результате удвоения хромосом происходит удвоение генов.

♦ Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления.

♦ Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

♦ Нарушение сцепленного наследования признаков может быть результатом кроссинговера. (Кроссинговер – от англ. crossingover – взаимный обмен участками парных хромосом, что приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов.)

♦ Один ген может определять один или несколько признаков; также возможно и противоположное явление, когда несколько генов определяют развитие одного признака.

♦ Гены относительно стабильны, но подвлиянием факторов внешней среды способны к мутациям.

Существенным достижением генетики является выявление механизмов наследования пола. Важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Так, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары одинаковы как у женского, так и у мужского организма, а одна пара различна. Это половые хромосомы.

У женщин половые хромосомы одинаковы, их называют Х‑хромосомами, а у мужчин различны: одна Х‑хромосома, другая – У‑хромосома. Женские половые клетки (яйцеклетки) одинаковы, они несут по Х‑хромосоме. Мужские половые клетки (сперматозоиды) различаются по наличию половых хромосом Х или У).

Пол человека закладывается в момент оплодотворения, когда хромосомные наборы половых клеток объединяются. Решающую роль в этом играет У‑хромосома.

В хромосомах располагается наследственный материал организма – дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух полимерных (образованных повторяющимися элементами – мономерами) цепей, закрученных в спираль. Цепи построены из множества мономеров четырех видов –нуклеотидов.

Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов – триплетов. Каждый триплет соответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. В передаче генетической информации от родителей потомству большое значение имеют разные типырибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, информационная и рибосомная.

Изменчивость

Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством – изменчивостью.

► Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки.

Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

♦ групповым характером изменений;

♦ соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

♦ изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.

Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, илимутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.

Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Генетическая и клеточная инженерия

Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.

На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии – микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.

Развитие генной инженерии делает возможным создание новых генотипов сельскохозяйственных растений и животных, для которых характерно отсутствие определенных болезней и увеличение продуктивности.

Методы генной инженерии широко применяются в медицине, фармакологии, микробиологии. Например, с помощью молекулярных проб (фрагментов ДНК) можно определить зараженность донорской крови вирусом СПИДа.

Разработаны генные технологии улучшения вакцин и создания новых вакцин. Генетики ведут исследования по генетической модификации свойств микроорганизмов, необходимых для сыроварения, виноделия, хлебопечения, производства кисломолочных продуктов.

В сельском хозяйстве используют модифицированные микробы для борьбы с вредными вирусами, микробами и насекомыми.

Клеточная инженерия занимается генетическими манипуляциями с отдельными клетками или группами клеток. К достижениям клеточной инженерии можно отнести методику оплодотворения в пробирке яйцеклетки с последующей имплантацией ее зародышей в матку. В настоящее время в мире насчитывается десятки тысяч «детей из пробирок».

Методы клеточной инженерии применяются в животноводстве при выведении животных с определенными, полезными для человека качествами. В данном случае в яйцеклетки подопытных животных внедряют участки молекул ДНК, изменяя генотип особи.

В растениеводстве с целью уменьшить сроки размножения и значительно увеличить число новых экземпляров используют клональное микроразмножение (получение растительного организма из одной клетки).

Однако необходимо отметить и негативный аспект развития генной и клеточной инженерии: становится реальной возможность получения новых патогенных вирусов и создания новых видов бактериологического оружия, что не только ведет к дестабилизации и напряженности отношений между странами, но и ставит под угрозу благополучие человеческой цивилизации.

В 1997 г. в печати появилась информация о том, что шотландский ученый Я. Вильмут разработал методику клонирования млекопитающих, в результате чего появилась клонированная овечка Долли. Было проведено 236 опытов, из которых только один оказался успешным – родилась овца, несущая весь генотип матери.

После этого все чаще стали возникать дискуссии по проблеме клонирования человека. Действительно, технологии генной инженерии приближаются к решению этой задачи. Но следует помнить, что клонирование человека вызовет целый ряд этических, юридических и религиозных проблем, среди которых наиболее острыми будут, вероятно, следующие:

♦ подрыв нравственных ценностей человечества;

♦ неблагоприятное влияние на социальную и биологическую устойчивость человеческой популяции;

♦ возможное зарождение цивилизации с иными нравственными критериями (или их отсутствием);

♦ появление криминальных объединений исследователей, использующих достижения генной инженерии в противоправных целях.

Таким образом, нравственные и социальные аспекты использования достижений генетики в интересах человека требуют широкого обсуждения, внимания и общественного контроля.

1Мамонтов С. Г. Биология: справочное издание. М., 1992. С. 99.