06-Bolezni_obmena

Лечение

Строгая диета от обнаружения заболевания как минимум до половоголового созревания. Диета исключает мясныеясные,, рыбные, молочные продукты и другиедругие продукты, содержащие животныйй ии,, частично, растительный белок.

Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина.

Допустимое количество фенилаланинанина длядля больных ФКУ

Лечение

Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаютсяоддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптериномином)) пораженного фермента (фенилаланингидроксилазыроксилазы))..

Разрабатываются новые подходы к лечениюию фенилкетонурии — использование заместительнойительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительнымтительным ферментом, превращающим фенилаланин вв безвредные метаболиты, и генотерапия наа основеоснове введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазызы..

Атипичные формы не поддаются диетотерапииапии ии лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетическихских аналогов (сапроптерин)

Алкапто нури я -

наследственное заболевание, обусловленное выпадением функнкцийций оксидазы гомогентизиновой кислотылоты ии характеризующееся расстройствомвом обмена тирозина и экскрецией сс мочоймочой большого количества гомогентизиновойзиновой кислоты.

Этиология

Возникает вследствие мутации генагена,, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Даннаяная патология характеризуется аутосомносомно-- рецессивным типом наследованияия.. Алкаптонурией чаще болеют мужчиныжчины.. Ген оксидазы гомогетинзиновой кислоты человека (HGD) локализованзован на длинном плече 3 хромосомы человека (3q 21-23).

Патогенез

В нормальных условиях гомогентезиновая кислотакислота —— промежуточный продукт распада тирозинаа ии фенилаланина — переводится малеилацетоуксуснуютоуксусную кислоту, из которой в конечном счёте образуютсяазуются фумаровая и ацетоуксусная кислоты, вступающиепающие вв другие биохимические циклы. Из-за дефектакта фермента этот процесс тормозится, и остающаясяющаяся вв избытке гомогентезиновая кислота превращаетсяащается полифенолоксидазой в хиноновый полифеноленол (алкаптон или бензохинонацетат), которыйй ии выводится почками. Не полностью экскретируемыйтируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевойй ии другойдругой соединительной ткани, обусловливая их потемнениеотемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего вперёдрёд появляется пигментация склер и ушных хрящейрящей..

Проявления алкаптонурииурии

Диагностика

метод количественного определения гомогентезиновой кислоты и бензохиноуксуснойсусной кислоты в моче. Для этого используется ферментативная спектрофотометрия или жидкостнаяжидкостная хроматография.

оценка цвета мочи через 12-24 ч после пребыванияебывания её на воздухе. В этом случае происходит окислениеокисление алкаптона, что приводит к изменению цветата мочимочи (становится бурой или чёрной).

выявление характерной пигментации хрящаа вв ходеходе артроскопии, синовиальной оболочки во времяремя микроскопического исследования или клапановпанов сердца в ходе их протезирования.

Лечение

Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновойиновой кислоты.