06-Bolezni_obmena

Метаболическиеолические

пути, имеющиеимеющие

отношениеение кк болезнямням отложенияения гликогенагена

Гликогенозы

Лечение

борьба с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозомом..

глюкагон, анаболические гормоны и глюкокортикоидыиды..

частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемыхоусвояемых углеводов.

хирургическое лечение I и III типов (портокавальнаяная транспозиция сосудов, перевязка портальной вены ии наложениеналожение анастомоза конец в бок между воротной и нижней полойполой венами).

предпринимаются попытки введения больным недостающихостающих ферментов.

диспансерное наблюдение врача медико-генетическогоского центрацентра и педиатра (терапевта) поликлиники.

Фенилкетонури я

(фенилпировиноградная олигофренияия)) ——

наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушениемением метаболизма аминокислот, главным образомобразом фенилаланина. Сопровождается накоплениемоплением фенилаланина и его токсических продуктоводуктов,, что приводит к тяжёлому поражениюю ЦНСЦНС,, проявляющемуся, в частности, в видеде нарушения умственного развития.

Этиология

В большинстве случаев (классическая формарма)) заболевание связано с резким снижением илиили полным отсутствием активности печёночногоого

фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, которыйкоторый вв

норме катализирует превращение фенилаланиналанина вв тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связаннымианными сс мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающихх синтезсинтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболеваниее наследуется по аутосомно-рецессивному типутипу..

Наследование фенилкетонуриинурии

Патогенез

Вследствие метаболического блока активируютсяируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организмеорганизме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуютсябразуются также почти полностью отсутствующие в норменорме

фенилэтиламин и ортофенилацетат, избытокток которыхкоторых вызывает нарушение метаболизма липидовв вв

головном мозге. Предположительно, это и ведётведёт кк прогрессирующему снижению интеллекта уу такихтаких больных вплоть до идиотии.

Патогенез

Окончательно механизм развития нарушенийарушений функций мозга при фенилкетонурии остаетсяостается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиатороваторов мозга, вызванный относительным снижениемижением количества тирозина и других «большихших»» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямоеямое токсическое действие фенилаланинаа..

Патогенез фенилкетонуриирии

Диагностика

Производится полуколичественным тестомм илиили количественным определением фенилаланинанина вв крови.

При нелеченных случаях возможно выявлениеение продуктов распада фенилаланина (фенилкетоновкетонов)) вв моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка)..

Возможно определение активности ферментанта фенилаланингидроксилазы в биоптате печеничени ии поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазысилазы..

Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутациеймутацией вв гене кофактора, необходимы дополнительныеные диагностические исследования.

В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляютсяляются такие симптомы, как вялость, судороги, экземакзема,, мышиный запах.