Экзаменационный билет № 1
1.Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. По генетической природе это две группы болезней.
Моногенные болезнис наследственным предрасположением характеризуются тем, что предрасположение определяется одним геном, т.е. оно связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим; идентификация этих генов весьма затруднена; свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды - это мультифакториальные болезни, причем относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.
Указанные особенности делают эти болезни разными и по генетическому фактору, и по значимости в патологии человека.
Мультифакториальные болезни составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. К ним относятся псориаз, сахарный диабет, шизофрения, гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, желчекаменная и мочекаменная болезни и многие другие.
Среди мультифакториальных заболеваний нервной системы, прежде всего необходимо рассмотреть эпилепсию.
Эпилепсия-гетерогенная группа заболеваний, характеризующиеся спонтанно возникающими, повторными эпилептическимим приступами.
2. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации. Биологическая адаптация - приспособление организма к условиям окружающей среды (температура, атмосферное давление, влажность, освещенность и пр.)
Биологическая адаптация (от лат. adaptatio — приспособление) — предложение приспособления организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов абиотического и биологического характера, а также успех в конкуренции с другими видами, популяциями, особями. Каждый вид имеет собственную способность к адаптации, ограниченную физиологией (индивидуальная адаптация), пределами проявления материнского эффекта и модификаций, эпигенетическим разнообразием, внутривидовой изменчивостью, мутационными возможностями, коадаптационными характеристиками внутренних органов и другими видовыми особенностями.
3. Трихинелла. Жизненный цикл и медицинское значение.
Трихинеллы (лат. Trichinella) — род паразитических круглых червей класса Enoplea. В роли хозяев выступают плотоядные млекопитающие, в том числе — человек. Первая личиночная стадия паразитирует в поперечно-полосатой мускулатуре, три последующих личиночных стадии и взрослые особи — в просвете тонкого кишечника. Трихинеллы вызывают смертельно опасное заболевание — трихинеллёз.
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ№ 2
Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.
Профаза I— профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:
Метафаза I— бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.
Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и два так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).
2. Онтогенез. Критические аспекты онтогенеза.
Онтогене́з (от греч. οντογένεση: ον — существо и γένεση — происхождение, рождение) — индивидуальное развитие организма от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до смерти.
У многоклеточных животных в составе онтогенеза принято различать фазы эмбрионального (под покровом яйцевых оболочек) и постэмбрионального (за пределами яйца) развития, а у живородящих животных пренатальный (до рождения) и постнатальный (после рождения) онтогенез.
Критические периоды онтогенеза:
1-Оплодотворение, имплантация, развитие гол. Мозга, органогенез, период новорожденности.
3. Блоха человеческая. Жизненный цикл и медицинское значение.
Блохи (лат. Siphonaptera — греч. siphon — трубка; греч. aptera — бескрылый. Синонимы лат. Suctoria, лат. Aphaniptera) — отряд кровососущих насекомых с полным превращением, нередко являющихся переносчиками различных возбудителей болезней человека и животных. Блохи вторично бескрылы. Они полностью утратили крылья в процессе приспособления к эктопаразитизму в имагинальной фазе. Блохи обладают узкоспециализированным ротовым аппаратом, предназначенным для прокалывания покровов хозяина и насасывания крови.
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ№ 3
Все многообразие биохимических методов делится на две группы.
а).Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.
б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков
Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.
Близнецовый метод
Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецывозникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны.
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецывозникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.
Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.
2. Периоды овогенеза у человека, их сущность. Клиническое значение нарушений овогенеза.
Оогене́з или овогене́з (греч. ōón яйцо + греч. genésis возникновение) — у животных, развитие женской половой клетки — яйцеклетки (яйца).
Во время эмбрионального развития организма гоноциты вселяются в зачаток женской половой гонады (яичника), и все дальнейшее развитие женских половых клеток происходит в ней. Оогенез совершается в три этапа, называемых периодами.