3.3. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата

На основании приведенных выше определений наследственности и изменчивости можно предположить, каким требованиям должен отвечать материальный субстрат этих двух свойств жизни.

Во-первых, генетический материал должен обладать способностью к самовоспроизведению,чтобы в. процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения. Во-вторых, для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал долженсохранять постоянной свою организацию.В-третьих, материал наследственности и изменчивости должен обладать способностьюприобретать изменения и воспроизводить их,обеспечивая возможность исторического развития живой материи в меняющихся условиях. Только в случае соответствия указанным требованиям материальный субстрат наследственности и изменчивости может обеспечить длительность и непрерывность существования живой природы и ее эволюцию.

Современные представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный игеномный.На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования.

3.4. Генный уровень организации генетического аппарата

Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, являетсяген(наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.

Под признакомпонимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Большинство перечисленных выше особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков,формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь белков со специфическими свойствами —ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков. Свойства белковой молекулы определяются аминокислотной последовательностью ее полипептидной цепи, которая прямо задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и являетсяэлементарным,илипростым, признаком.

Основные свойства гена как функциональной единицы генетического аппарата определяются его химической организацией,

3.4.1. Химическая организация гена

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты,которые были обнаружены Ф. Мишером (1868)в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров —нуклеотидов,включающих три компонента:сахар (пентозу),фосфатиазотистое основание(пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи —фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа — ОН (рис. 3.1).

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь(рис. 3.2).В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований (рис. 3.3).

Рис. 3.1.Схема строения нуклеотида

Объяснение см. в тексте; обозначения компонентов нуклеотида, использованные в этом рисунке, сохраняются во всех последующих схемах нуклеиновых кислот

Сборка полинуклеотидной цепи осуществляется при участии фермента полимеразы, который обеспечивает присоединение фосфатной группы следующего нуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3',предыдущего нуклеотида (рис. 3.3).Благодаря отмеченной специфике действия названного фермента наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении 3'.Начало цепи всегда несет фосфатную группу в положении 5'.Это позволяет выделить в ней 5'и 3'-концы.

Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) ирибонуклеиновую (РНК) кислоты.Изучение состава основных носителей наследственного материала —хромосом —обнаружило, что их наиболее химически устойчивым компонентом является ДНК, которая представляет собой субстрат наследственности и изменчивости.

Рис. 3.2.Схема соединения нуклеотидов в полинуклеотидную цепь

Рис. 3.3.Схема полинуклеотидной цепи (стрелкой указано направление роста цепи) Присоединение очередного нуклеотида сопровождается образованием эфирной связи между ОН-группой на 3'-конце полинуклеотидной цепи и фосфатом свободного нуклеотида, остальные пояснения см. в тексте