Основы_Генетики_1А

Рисунок V, 35. Схема инсерции.

Рисунок V, 36. Схема парацентрической инверсии.

122

Рисунок V, 37. Схема перицентрической инверсии.

Рисунок V, 38. Схема транслокации.

123

Рисунок V, 39. Схема реципрокной транслокации.

Рисунок V, 40. Схема робертсоновской транслокации.

124

Примеры:

46, XY, del (10) (q11 → q21) – мужской кариотип с делецией района

10q11-21.

46, XX, del 5p- - женский кариотип с делецией короткого плеча хромосомы 5.

inv 9 (p11; q13) – перицентрическая инверсия в хромосоме 9.

inv 5 (q21; q31) – парацентрическая инверсия в хромосоме 5.

5q33: - дефишенси длинного плеча хромосомы 5, разрыв расположен в районе 5q33.

t (2; 5) (q21; q31) – реципрокная транслокация хромосом 2 и 5. Разрывы и воссоединения произошли в районах 2q21 и 5q31. Эту же транслокацию можно записать более подробно:

t (2; 5) (2pter → 2q21 :: 5q31 → 5qter; 5pter → 5q31 :: 2q21 → 2qter).

Иногда при цитогенетическом обследовании выявляются изохромосомы, состоящие из одинаковых плеч – только коротких или только длинных (Рисунок V, 41). Такая аберрантная хромосома обозначается i.

125

Рисунок V, 41. Схема изохромосомы.

Делеции концевых районов обоих плеч иногда приводят к формированию кольцевой хромосомы (обозначается r) (Рисунок V, 42).

126

Рисунок V, 42. Кольцевая хромосома. Фотография Е.Г. Нероновой.

Хромосомы с двумя центромерами (дицентрические хромосомы) (Рисунок V, 43) и хромосомные фрагменты без центромеры (ацентрические фрагменты) (Рисунок V, 44) возникают при нарушении спаривания гомологичных хромосом в мейозе у гетерозигот по парацентрическим инверсиям. Обычно в ходе нескольких митотических делений ацентрические фрагменты теряются, а дицентрики формируют характерные «мосты» в анафазе и разрываются, образуя в интерфазе микроядра – хроматиновые тельца в цитоплазме. Подобного рода перестройки могут происходить и в соматических клетках под воздействием сильных мутагенов (например, радиации).

127

Рисунок V, 43. Дицентрическая хромосома. Фотография Е.Г. Нероновой.

Рисунок V, 44. Ацентрический фрагмент.

Примеры:

128

46, ХХ, r (D) – женский кариотип, содержащий одну кольцевую хромосому из группы D.

46, Х, i (Xp) – женский кариотип, в котором одна Х-хромосома нормальная, а другая – изохромосома, состоящая из короткого плеча.

Наиболее известным случаем хромосомных аберраций человека является синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – HSA5 del (5p-). Обычно делетировано от трети до половины короткого плеча хромосомы 5, реже встречается полная делеция 5p (Рисунок V, 45). Синдром встречается с частотой 1 на 45000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Отмечается низкая масса при рождении, мышечная гипотония, гипертелоризм глаз, изменение гортани, приводящее к характерному типу плача ребенка, напоминающему мяуканье кошки. Последний признак проходит к концу первого года жизни. У больных встречаются микроцефалия, врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, деформация ушных раковин, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз (Рисунок V, 46).

129

Рисунок V, 45. Хромосомный набор больной с синдромом кошачьего крика: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары). По материалам сайта http://medarticle23.moslek.ru/articles/45310.htm.

130