- •Iy. Условия выполнения закона независимого наследования
- •III. Множественные аллели.
- •Первичная плейотропия вторичная плейотропия
- •Типы взаимодействия неаллельных генов
- •Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор
- •Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления
- •«Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».
- •1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила.
- •Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания х и у половых хромосом в зиготе.
- •У человека принято различать уровни половой дифференцировки:
- •3. Наследование, сцепленное с полом
- •4. Особенности локализации генов в половых хромосомах
- •Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
- •От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.
- •Сцепленное наследование. Группы сцепления генов
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
- •50% 50%
- •1 : 1
- •41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
- •Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.
- •Основные положения хромосомной теории.
- •«Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Генетика человека
- •Человек как объект генетических исследований
- •Генеалогический метод
- •Генетический анализ родословной.
- •Дерматоглифический метод
- •Дактилоскопические показатели:
- •1. Типы узоров:
- •2. Дельтовый индекс
- •Пальмоскопия:
- •3. Ладонные поля
- •7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
- •1) С. Тернера-Шерешевского
- •2) С. Клайнфельтера
- •Цитогенетический метод.
- •Этапы цитогенетического метода:
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания:q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Классификация хромосом
- •Символика хромосом
- •Аутосомные геномные анеуплоидии
- •Мозаичные формы
- •Половой хроматин
- •Цитогенетический метод применяется для:
- •Метод генетики соматических клеток
- •Методы моделирования
- •Близнецовый метод
- •Объекты биохимических исследований:
- •Массовые просеивающие программы
- •Селективные программы
- •У новорожденных:
- •I. Клетки плода в материнской циркуляции
- •II. Днк плода в материнской циркуляции
- •Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.
- •1.Синдром Дауна.
- •2.Синдром Патау
- •3.Синдром Эдвардса
- •4.Трисомия по хромосоме 8 .
- •5.Синдром «кошачьего крика»
- •6.Синдром Вольфа- Хиршхорна
- •Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Мультифакториальные болезни.
Основные положения хромосомной теории.
Наследственный материал дискретен и представлен отдельными генами.
Гены расположены в хромосомах и занимают в них определённое место
Гены в хромосомах расположены в линейном порядке.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
Количество групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом или гаплоидному набору – п хромосом. Гетерогаметный (ХУ) пол имеет на одну группу сцепления больше по «У»-хромосоме (у женщин – 23, мужчин – 24).
Гены, расположенные в одной хромосоме и признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно.
Сцепление генов может нарушаться кроссинговером, и в результате образуются рекомбинантные хромосомы.
Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между неаллельными генами этой хромосомы. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость). Расстояние между ними выражается в условных единицах морганидах. Одна морганида равна одному проценту кроссинговера (1 морганида = 1% кроссинговера)
Частота кроссинговера не превышает 50%. Если гены расположены на расстоянии 50 морганид, то кроссоверных и некроссоверных гамет образуется поровну.
«Цис» и «транс» формы сцепления
Форма сцепления генов влияет на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. Например: расстояние между генами АВ равно 10 морганид. Определить некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс» сцепления генов.
«ЦИС»АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы АВ и ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,
1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%
«ТРАНС»АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,
кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%
9.Результаты американского ученого генетика Т. Морганане опровергают законнезависимого наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование двух пар признаков на новом объекте генетических исследований – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отклонения от опытов Г. Менделя. Анализируя полученные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования:«гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено».Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме, принадлежат одной группе сцепления и поэтому наследуются сцеплено
Тогда как Г. Мендель открыл закон независимого наследования признаков, потому что анализируемые признаки у гороха - цвет и форма горошин контролируются генами, расположенными в разных негомологичных хромосомах .
Негомологичные хромосомы, а значит и гены, в них локализованные комбинируются независимо друг от друга в анафазе мейоза, обнаруживая в потомстве гибридов независимое сочетание признаков.
Наследование ограниченное и контролируемое полом.
Признаки человека, ограниченные полом.Их развитие обусловленогенами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола.
Признаки, ограниченные полом.Например, гены, определяющие ширину таза женщины, молочность, локализованы в аутосомах, наследуются от отца и матери, но проявляются только у женщин. Среди мужских признаков, ограниченных полом, можно назвать количество, распределение волосяного покрова на теле, тип певческого голоса – тенор, бас, баритон, альт.
Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, то это признаки, контролируемые или зависимые, или модифицируемые полом.
У мужчин такими признаками являются раннее облысение, подагра. Эти признаки аутосомно – доминантные и проявляются как у доминантных гомозигот АА, так и у гетерозигот Аа. У женщин лысость - рецессивна - а,и проявляется только у рецессивных форм –аа. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем женщин. Ген подагры у мужчин имеет 80% пенетрантности, а у женщин 12%. Экспрессивность признаков, обусловлена половыми гормонами, контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания.