Классификация и функции хроматина: различают гетеро- и эухроматин.
а) Гетерохроматин. Во время интерфазы определённые участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными. Они образуют «глыбки» интенсивно окрашенные и, как правило, прилежащие к мембране ядра. Гетерохроматин неактивен в отношении транскрипции. Существует две формы гетерохроматина: факультативный и конститутивный
факультативный гетерохроматин бывает гетерохроматичным только временами. Он информативен, содержит гены с которых считывается наследственная информация, когда гетерохроматин переходит в эухроматическое состояние. Образуется при спирализации одной из двух гомологичных хромосом. Типичным примером служит тельце полового хроматина, образуемого одной из двух Х-хромосом соматических клеток женских особей человека и млекопитающих. Функциональная роль факультативного гетерохроматина заключается в компенсации снижении дозы определенного гена (например, появление промежуточного признака при явлении неполного доминирования у гетерозигот Аа, влияет на экспрессивность проявления наследственных признаков в фенотип), определяет тканеспецифичность.
структурный гетерохроматин – отличается высокоспирализованным состоянием, которое сохраняется на протяжении всего мит. цикла. Он занимает постоянные участки в гомологичных хромосомах – это фрагменты околоцентромерных, теломерных участков хромосом, Не содержит структурных генов (нетранскрибируемый); Его роль не ясна, но по видимому он выполняет опорную функцию.
б) Эухроматин (разрыхленный) - имеет менее компактную организацию, деспирализуется в конце митоза, образует слабоокрашенные нитчатые структуры содержит структурные транскрибируемые гены;
В КАЖДОЙ ХРОМОСОМЕ СВОЙ ПОРЯДОК РАСПОЛОЖЕНИЯ ЭУ- И ГЕТЕРОХРОМАТИНА, ЧТО ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ В ЦИТОГЕНЕТИКЕ.
Уровни структурной организации хроматина:
Данные микроскопического и электронно-микроскопического изучения хроматина и митотических хромосом дают следующую картину структурной организации хромосом:
двойная спираль ДНК - 1,5 нм (толщина биспирали)
нуклеосомная нить (ДНК присоединяет белки и скручивается в нуклеогистоновый комплекс) - 8 молекул гистонов: Н2а, Н2в, Н3, Н4 они служат основой – образуя белковые тела - коры, на которые «накручены» фрагменты ДНК длиной примерно в 200 пар нуклеотидов. Гистон Н1 «сшивает» витки ДНК. Участки ДНК не связанные с белками, расположенные между гистоновыми корами, называются связующими или линкёрными. Результат скручивания ДНК и присоединение белка преобразуется в нуклеогистоновый комплекс с нуклеосомной структурой – 10 – 13 нм
хроматиновая фибрилла 20 – 25 нм, дальнейшее скручивание ДНК и присоединение белков
серии петельных доменов (хромонема) 100 – 200 нм. Домен – область с поперечным размером, возвышение
конденсированный участок хромосомы – 700 нм (образуют глыбки хроматина)
метафазная хромосома - 1400 нм
Линкёрная ДНК Гистоновый кор
нуклеосомы
нуклеосомная организация хроматиновая фибрилла
Серии
петельных доменов 
конденсированный участок
хромосомы (конденсация
хроматиновых метафазная хромосома
петель и объединение петель,
имеющих сходную структуру)
МОРФОЛОГИЯ МЕТАФАЗНЫХ МИТОТИЧЕСКИХ ХРОМОСОМ.
Для изучения индивидуального набора хромосом (кариотипа) особое значение имеют митотические метафазные хромосомы т. к. хромосомы на этой стадии максимально спирализованы и видны как отдельные морфологические структуры. Благодаря спирализации достигается плотная упаковка наследственного материала, что важно для перемещения хромосом в процессе митоза
1. Хромосома состоит из двух половинок - хроматид, каждая хроматида состоит из биспирали ДНК. Хромосомы обозначают – «п», ДНК – «с», т.о. хромосома – П 2С
2. На теле хромосомы есть первичная перетяжка – центромера или кинетохор
Центромера делит тело хромосомы на плечи. В зависимости от расположения центромеры различают хромосомы по форме: метацентрические (равноплечие), субметацентрически (неравноплечие имеют длинное плечо –«q» и короткое - «p»), акроцентрические (палочковидные), телоцентрические (выражено неравноплечие);
4. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет
небольшой участок – спутник хромосомы. Хромосома, имеющая спутник называется спутничной. У человека спутничные хромосомы относятся к аутосомам и имеют номер – 13, 14, 15, 21, 22
5. В области вторичных перетяжек некоторых хромосом располагаются я д р ы ш к о в ы е о р г а н и з а т о р ы. Они содержат гены, кодирующие рРНК и служат местом образования я д р ы ш к а.
Метафазная хромосома
Формы хромосом
/—телоцентрическая, //—акроцентрическая, ///—субметацентрическая, IV—метацентрическая;
1-—центромера, 2 —спутник, 3—короткое плечо «p», 4—длинное плечо–«q», 5 — хроматиды
1. В соматических клетках диплоидный (двойной) набор хромосом – 2п4с.
2. В диплоидном наборе хромосомы парные.
3. Парные хромосомы имеют одинаковое строение и называются – г о м о л о г и ч н ы е.
4. Хромосомы из разных пар – н е г о м о л о г и ч н ы е.
5. Хромосомы, имеющие одинаковое строение в клетках особей разного пола, называются,
а у т о с о м а м и. Их обозначают арабскими цифрами (1,2,3,…). Они представлены парами гомологичный хромосом, но индивидуально различных (отцовских и материнских). Их располагают в порядке уменьшения размеров, поэтому самая большая хромосома имеет первый номер. У человека самая маленькая аутосома имеет 22 номер.
У человека в соматических клетках 22 пары - 44 аутосомы, а в половых клетках - 22 аутосомы
6. Хромосомы участвующие в определении пола, называются п о л о в ы м и или
г е т е р о х р о м о с о м а м и (гетеросомы), их обозначают латинскими буквами «Х» и «У». В соматических клетках человека две половые хромосомы, у женского пола две ХХ, у мужского ХУ.
Т.о. в соматических клетках человека 46 хромосом = 44 аутосомы две половые ХХ, или 44 аутосомы + две половые ХУ, а в половых клетках 23 хромосомы = 22 аутосомы + одна половая Х или 22 аутосомы + одна половая У.
7. В половых клетках (гаметах – сперматозоидах и яйцеклетках) содержится половинный - г а п л о и д н ы й –п набор хромосом.
ПОНЯТИЕ О КАРИОТИПЕ.
КАРИОТИП – это хромосомный комплекс ядер эукариотических клеток, характеризующийся:
Строением хромосом
Размерами – большие, средние, маленькие хромосомы
Числом хромосом (у человека 46, дрозофилы 8)
Диплоидный
набор хромосом (кариотип)
Геном – это комплекс генов гаплоидного набора хромосом. У человека геном содержит 23 хромосомы.
Правила хромосом:
правило постоянства числа хромосом – каждый вид имеет определенное и постоянное число хромосом. Число хромосом видовой признак
правило парности хромосом число хромосом четное, они составляют пары.
правило индивидуальности – каждая пара хромосом имеет свои особенности строения. Негомологичные хромосомы всегда имеют отличия.
правило непрерывности хромосом – «каждая хромосома от хромосомы», т. е. хромосома в митотическом цикле непрерывна, она переходит из одного функционального состояния в другое (компактизация - декомпактизация). В митотическом цикле происходит ауторепродукция хромосом:
- во время анафазы расходятся идентичные хроматиды (дочерние или сестринские однохроматидные хромосомы),
- в синтетический период на основе принципа комплементарности и антипараллельности происходит удвоение ДНК (образование материнских двухроматидных хромосом)