7.4.1.3. Гемоглобинопатии.

Гемоглобинопатии (синоним - гемоглобинозы) – наследственные гемолитические анемии, связанные с врожденными изменениями структуры или синтеза цепей глобина.

Эта группа включает собственно гемоглобинопатии и талассемии. При гемоглобинопатиях происходит замена одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, что приводит к появлению аномального гемоглобина. При талассемиях нарушается синтез одной из цепей глобина.

При гетерозиготной гемоглобинопатии аномальный гемоглобин присутствует наряду с гемоглобином А, при гомозиготном в крови имеется только патологический гемоглобин.

Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия – наиболее частая форма гемоглобинопатии, обусловленная нарушениями структуры гемоглобина. Заболевание распространено в Африке, реже встречается в Индии и странах Среднего Востока.

Молекулярной основой серповидноклеточной анемии является единственная мутация, приводящая к замене аминокислоты в 6-м кодоне b-цепи глобина. Это сопровождается изменением суммарного заряда молекулы, замедлением электрофоретической подвижности и растворимости гемоглобина S (Hb S), что приводит к формированию серповидных эритроцитов. Изменение формы эритроцита сопровождается повышением вязкости крови, уменьшением скорости кровотока стазами и гипоксемией. В результате нарушения обменных процессов происходит уменьшение прочности мембраны эритроцитов и их повышенное разрушение.

Гомозиготная форма заболевания выявляется в детском возрасте и характеризуется дефектами развития скелета, пальцев рук и ног, задержкой роста. При обследовании обнаруживаются иктеричность кожи и склер, спленомегалия. Нередко развиваются повторные тромбозы сосудов, а при интеркуррентных инфекциях - тяжелые гемолитические и апластические кризы. Характерными осложнениями являются повторные инфаркты селезенки, возможны также инфаркты легких, печени, некрозы костей. Основная причина летальных исходов – тяжелые инфекционные осложнения.

При гетерозиготной форме гемоглобинопатии S пациенты обычно не знают о своем заболевании. Клинические проявления могут возникать при гипоксии (подъем на высоту и др.).

Изменения крови при серповидноклеточной анемии характеризуются нормохромной анемией с наличием вытянутых (серповидных по форме) и мишеневидных эритроцитов. Специфична для обнаружения этой формы гемоглобинопатии проба с 2%-ным раствором метабисульфита натрия, в результате которой эритроциты принимают серповидную форму.

Наиболее точным и доступным методом диагностики серповидноклеточной анемии (как и других гемоглобинопатий, связанных с носительством аномальных гемоглобинов, является электрофорез гемоглобина.

Основой лечения при гомозиготной формы гемоглобинопатии S является профилактика и лечение инфекционных осложнений и адекватная гемотрансфузионная терапия.

Талассемии.

Причиной развития талассемий является наследственное нарушение синтеза одной из цепей глобина. В зависимости от типа цепи, синтез которой нарушается, выделяют a-, b- талассемии (редко g- и d-). В России встречается лишь b-форма талассемии.