Гетерозиготная форма бета-талассемии

Это заболевание распространено в Средиземноморье, Юго-Восточной Азии, Африке. В странах СНГ заболевание чаще всего наблюдается в Азербайджане, Грузии и Средней Азии; в последние годы появились повторные описания случаев гетерозиготных талассемий в русских семьях.

Заболевание протекает в малосимптомной (thalassaemia minima) или так называемой малой (thalassaemia minor) формах. При thalassaemia minima жалобы отсутствуют, у ряда пациентов обнаруживается незначительное увеличение селезенки, гемоглобин в пределах 110-120 г/л. В случае thalassaemia minor имеется повышенная утомляемость, общая слабость; спленомегалия обнаруживается у всех пациентов, а уровень гемоглобина составляет 80-90 г/л.

При исследовании периферической крови уровень гемоглобина обычно незначительно снижен ( от 120 до 80 г/л). Анемия носит гипохромный характер (MCH снижен до 18-22 пг, цветовой показатель - до 0,6-0,8). Важным лабораторным признаком является наличие в мазке крови гипохромии, микроцитов и базофильной пунктации эритроцитов; могут встречаться мишеневидные эритроциты. Содержание ретикулоцитов у большинства больных незначительно повышено (до 30-40%о). При исследовании миелограммы выявляется умеренная гиперплазия эритроидного ростка.

При биохимических исследованиях отмечается умеренная гипербилирубинемия (за счет свободной фракции), нормальный или повышенный уровень сывороточного железа. Оценка осмотической стойкости эритроцитов позволяет выявить две популяции клеток (с повышенной и с пониженной осмотической резистентностью). При электрофорезе гемоглобина обнаруживается увеличение содержания гемоглобинов А₂ и F. Все эти данные необходимы для проведения дифференциальной диагностики с железодефицитной анемией.

В большинстве случаев при гетерозиготной b-талассемии лечение не требуется. При нарастании анемии на фоне интеркуррентных инфекций показано назначение фолиевой кислоты. В редких случаях при выраженном увеличении селезенки необходима спленэктомия. Необходимо помнить, что в связи с возможностью развития гемосидероза больным гетерозиготной b-талассемией противопоказаны препараты железа.

Гомозиготная форма бета-талассемии.

При гомозиготной форме b-талассемии (thalassaemia major) отмечается практически полное отсутствие синтеза b-цепей глобина. Это приводит к массивному внутрикостномозговому разрушению эритроидных клеток и гиперплазии эритроидного ростка костного мозга. Одновременно нарастает деструкция эритроцитов периферической крови.

Клинически гомозиготная b-талассемия характеризуется тяжелой прогрессирующей анемией, которая развивается к концу первого года жизни ребенка и приводит к отставанию в физическом и психическом развитии. Нарушается формирование скелета (удлиненные конечности, гипертрофия челюстей), часто возникают спонтанные переломы костей. Характерны гепато- и спленомегалия с синдромом гиперспленизма, частые интерркуррентные инфекции.

При лабораторном исследовании выявляется резко выраженная гипохромная анемия (гемоглобин - до 40-50 г/л, MCH 15-18 пг, цветовой показатель 0,5 и ниже), ретикулоцитоз до 50-100‰. При электрофорезе гемоглобина отмечается резкое повышение уровня гемоглобина F (до 60-90%) и, следовательно, снижение продукции гемоглобина А₁. Количество гемоглобина А₂ вариабельно (снижено, повышено или в пределах нормы). Характерно также повышение осмотической резистентности эритроцитов.

Основой лечения гомозиготной b-талассемии являются регулярные трансфузии компонентов крови (отмытых или размороженных эритроцитов), которые улучшают состояние больных, уменьшают выраженность деформаций скелета и частоту инфекционных осложнений. В связи с высоким риском развития гемосидероза на фоне массивных и длительных гемотрансфузий параллельно проводятся курсы лечения десфералом. Данные мероприятия способствуют увеличению продолжительности жизни, но не могут излечить больных гомозиготной b-талассемией. В этой связи в течение последних 15-20 лет все шире используется трансплантация аллогенного костного мозга - единственный в настоящее время радикальный метод лечения больных гомозиготной b-талассемией.