Ярыгин_Биология_кн_1_2004

Й ЧЙ XX «МЬъкй л

5 6 X

К% ЛХ ДА Л<4 Л» Л/.

Б

Рис. 4.3. Синдром трисомии 21 (синдром Дауна). А—внешний вид больного; Б- кариотип больного

мейозе. Наряду с этим известны случаи регулярной трисомии, свя­ занной с транслокацией 21-й хромосомы на другую — 21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому (рис. 4.5).

}( К И U и и *

Рис. 4.5. Кариотип при транслокационном синдроме Дауна (одна 21-я хромосома присоединена к 15-й хромосоме —указано стрелкой)

UUn ть

ШШхШяяш

6-Х-12

С

АЛЛйАЛЛ XX XX «Л

Б

Рис. 4.6. Синдром трисомии 13 (синдром Патау). А — внешний вид больного; Б кариотип больного с трисомией в группе D:

/—аномалии лица, //—двусторонняя полисиндактилия стоп

)гіні hn

4-Ь

UUnumnm

Рис. 4.7. Синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса). А —внешний вид больного; Б • кариотип больного при трисомии в группе Е:

/ — черепно-лицевые аномалии, //—характерное расположение пальцев на кистях больного

•v синдром Эдвардса (рис. 4.7), при которых жизнеспособность новорож-

щденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за

Цмножественных пороков развития. Применение методов дифференци- ;

•ального окрашивания хромосом позволило открыть три новых синд-;

Црома, обусловленных трисомиями по 8, 9 и 22-й хромосомам, при І

Иливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. '•

•Вместе с тем у них постоянно наблюдаются нарушения развития

Вполовых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются]

•пороки развития других систем. Относительно благоприятные последа)

•ствия увеличения числа Х-хромосом, видимо, связаны с возможностью j

Рис. 4.9. Синдром моносомии X (ХО-синдром, синдром Шерешерского — Тернера). А —внешний вид больной; Б — кариотип женщины с синдромом ХО:

/ — выраженная трапециевидная шейная складка, широкая грудная клетка, широко расставленные, слаборазвитые соски молочных желез, II—характерные лимфатические отеки на ногах

ми I!

РИС. 4.10. Кариотип женщины с синдромом трисомии X

чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащихj половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтвер­ ждается достаточно часто наблюдаемой моносомией X среди спонтан- ; но абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, a J митотического нерасхождения, или утраты Х-хромоеомы на ранних ! стадиях развития (см. рис. 4.9), Моносомии Y0 у человека не обнару­ жено.

Организмы с анэуплоидией по половым хромосомам при наличии | Y-хромосомы развиваются по мужскому типу и'фенотипически дают $ синдром Клайнфельтера (рис. 4.11). Это является еще одним свиде- •", тельством в пользу расположения фактора, определяющего мужской \ тип развития в Y-хромосоме. j

Из синдромов, связанных со структурными аномалиями хромосом, ' известен транслокационный синдром Дауна (см. рис. 4.5), при котором \ число хромосом в кариотипе формально не изменено и равно 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на одну из і акроцентрических хромосом. При транслокации длинного плеча 22-й

Рис. 4.11. Синдром Клайнфельте­ ра. А —^ внешний вид больного (характерен высокий рост, непро­ порционально длинные конечно­ сти); Б—кариотип больного (XXY)

Ufl ••• рп

1 4 5 и nunпий

11 6 7 8 9 10 . 11 12

ДО ДА Aft

Рис. 4.12. Синдром хромосо­ мы 5р (синдром кошачьего крика). А — внешний вид больного; Б — деления корот­ кого плеча 5-й хромосы

хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делеции короткого плеча 5-й хромосомы развивается синдром кошачьего крика, при котором наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами

ихарактерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани (рис. 4.12).

Уносителей некоторых перицентрических инверсий нередко наблю­ даются аномалии в виде умственной отсталости той или иной степени

ипороков развития. Довольно часто такие перестройки наблюдаются

в9-й хромосоме человека, однако они существенно не влияют на развитие организма.

Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его ; жизнеспособности. !

РАЗДЕЛ III

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

В иерархической системе организации живого онтогенетический уровень тесно связан с другими уровнями. Элементарной единицей жизни здесь является особь, в процессе ее индивидуального развития. Реально существующие в природе организмы на протяжении жизни непосредственно взаимодействуют с окружающей средой —неживой природой, особями своего и других видов. В этом проявляется взаи­ мосвязь онтогенетического, популяционно-видового, биогеоценотического и биосферного уровней, в которые так или иначе включены отдельные организмы. В процессе взаимодействия особей с окружаю­ щей средой осуществляется отбор организмов, наиболее приспособ­ ленных в силу их наследуемых свойств. Основной задачей, решаемой на онтогенетическом уровне, является формирование организма, спо­ собного произвести потомство, передав ему наследственную програм­ му, на основе которой у нового поколения формируются характерные черты данного вида. При половом размножении эта задача решается не единичной особью, а в рамках популяции организмов данного вида, в которой находятся особи обоих полов.

Установив непосредственную связь онтогенетического уровня с надорганизменными уровнями организации жизни, нужно отметить, что для осуществления основной задачи — оставления потомства и обеспечения непрерывности существования вида — необходимо обес­ печить формирование зрелого в репродуктивном отношении орга­ низма и его жизнеспособность на всех стадиях онтогенеза. Это достигается благодаря функционированию элементарных единиц суборганизменных уровней организации—молекулярно-генетиче- ского и клеточного.

Изучение биологических закономерностей, действующих на онто­ генетическом уровне организации живого, представляет особый инте­ рес в системе медицинского образования, так как индивидуальное развитие человека в норме и при патологических отклонениях является важным объектом непосредственной врачебной деятельности.

ГЛАВА 5

РАЗМНОЖЕНИЕ

Среди многообразных проявлений жизнедеятельности (питание, обустройство местообитания, защита от врагов) размножению принад­ лежит особая роль. В известном смысле существование организма является подготовкой к выполнению им главной биологической задачи —участию в размножении. В основе способности организмов к размножению лежат определенные клеточные механизмы.

Продолжительность жизни особи короче продолжительности су­ ществования вида, к которому она принадлежит. Поэтому история вида — это история сменяющихся поколений организмов. Очередное (дочернее) поколение образуется в результате размножения особей предшествующего (родительского) поколения. Способность к размно­ жению является неотъемлемым свойством живых существ. С его помощью сохраняются во времени биологические виды и жизнь как таковая. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в фенотипах особей разных поколений, делают возможным естествен­ ный отбор и, следовательно, эволюцию жизни.

Размножение возникло в ходе исторического развития органиче­ ского мира на самом раннем этапе вместе с клеткой. В процессе биологического размножения наряду со сменой поколений и Поддер­ жанием достаточного уровня внутривидовой изменчивости решаются также задачи увеличения числа особей, сохранения складывающихся в эволюции типов структурно-физиологической организации (путем восп­ роизведения себе подобного). Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетическо­ го материала (ДНК), т.е. определенной, специфичной для данного вида биологической информации.

5 . 1 . СПОСОБЫ И ФОРМЫ РАЗМНОЖЕНИЯ

Взависимости от характера клеточного материала, используемого

вцелях размножения, выделяют различные способы и формы по­ следнего. Различают два способа размножения: бесполое и половое (табл. 5.1).

Различные формы бесполого размножения представлены на сх. 5.1. Деление надвое приводит к возникновению из одного родительского организма двух дочерних. Оно является преобладающей формой у прокариот и простейших, но встречается и у многоклеточных: продоль­ ное у медуз, поперечное у кольчатых червей. Множественное деление (шизогония) встречается среди простейших, в том числе паразитов' человека (малярийный плазмодий). При размножении почкованием потомок формируется первоначально как вырост на теле родителя с

последующей его отшнуровкой (гидра). Фрагментация заключается в распаде тела многоклеточного организма на части, которые далее превращаются в самостоятельных№ особей (плоские черви, иглоко­ жие). У видов, размножающихся спорами, дочерний организм развииастся из специализированной клетки-споры.

Т а б л и ц а 5.1. Общая характеристика бесполого и полового размножения

венного отбора

В зависимости от формы бесполого размножения потомок разви­ вается либо из одной клетки (спорообразование, шизогония, деление), либо из группы клеток родителя. В последнем случае размножение называют вегетативным. Оно распространено среди растений.

Бесполое размножение наблюдается у животных с относительно низким уровнем структурно-физиологической организации, к кото­ рым принадлежат многие паразиты человека. У паразитов бесполое размножение не только служит увеличению численности особей, но способствует расселению, помогает пережить неблагоприятные ус­ ловия.

5.2. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

Хотя в процессе развития жизни бесполое размножение возникло первым, половое размножение существует на Земле уже более 3 млрд. лет. Оно обнаруживается в жизненных циклах всех основных групп организмов. Распространенность полового размножения объясняется

« о S

о

• О О о

litre Si

< 2 | § B £

I

Is

Он

8

2 6 и

І s s

й g 2 »

§

і

о

§

тем, что оно обеспечивает значительное генетическое разнообразие и, следовательно, фенотипическую изменчивость потомства. Этим дости­ гаются большие эволюционные и экологические (расселение в разные среды) возможности.

В основе полового размножения лежит половой процесс, суть кото­ рого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Представление о половом процессе дает явление конъюга­ ции, например инфузорий. Он заключается во временном соединении двух особей с целью обмена (рекомбинации) наследственным матери­ алом. В результате появляются особи, генетически отличные от роди­ тельских организмов. В дальнейшем они осуществляют бесполое размножение. Поскольку количество инфузорий после конъюгации остается неизменным, говорить о размножении в прямом смысле нет оснований. У простейших половой процесс может осуществляться в виде копуляции, которая заключается в слиянии двух особей в одну, объединении и рекомбинации наследственного материала. Далее такая особь размножается делением. На определенном этапе эволюции у многоклеточных организмов половой процесс как способ обмена генетической информацией между особями в пределах вида оказался связанным с размножением.

Для участия в половом размножении в родительских организмах вырабатываются гаметы —клетки, специализированные к обеспече­ нию генеративной функции. Слияние материнской и отцовской гамет приводит к возникновению зиготы —клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой, наиболее ранней стадии индивидуального развития.

У некоторых организмов зигота образуется в результате объедине­ ния гамет, не отличимых по строению. В таких случаях говорят об изогамии. У большинства видов по структурным и функциональным признакам половые клетки делятся на материнские (яйцеклетки) и

Рис. 5.1. Половой диморфизм на уровне половых клеток. А —яйцеклетка; Б —сперма­ тозоиды:

/ —цитоплазма, 2 — ядро, 3—хроматин ядра, 4—шейка, 5—жгутик, 6 — головка

отцовские (сперматозоиды). Как правило, яйцеклетки и сперматозоиды ;| вырабатываются разными организмами —женскими (самки) и муж­ скими (самцы). В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозои­ ды, а особей на самок и самцов заключается явление полового, диморфизма (рис. 5.1; 5.2). Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или! женской гаметой, самцом или самкой. ?

Образование гамет обоих видов в одном организме, имеющем и!| мужскую, и женскую половые железы, называют гермафродитизмом1.

$ 4 6 XX

s-OH

Рис. 5.2. Половой диморфизм у людей на организменном уровне

Характерны различия по: /—кариотипу и главному половому гормону, 2—структуре волос и характеру оволосения, 3 —строению гортани, 4 —развитию молочных желез, 5 —развитию муску­ латуры, 6—строению половых органов, 7—распределению жировой ткани, 8 — показателям роста j| длинных трубчатых костей

От истинного гермафродитизма, о котором здесь идет речь, следует отличать гермафродитизм ложный, заключающийся в сочетании в одной особи наружных половых <! органов и вторичных половых признаков обоих полов при наличии половых желез одного типа — мужского или женского.

196

Гермафродитизм характерен для некоторых паразитов человека, на­ пример плоских червей. Несмотря на продукцию гермафродитами и мужских, и женских гамет, самооплодотворение для них нетипично, что связано обычно с несовпадением времени созревания яйцеклеток и сперматозоидов. Истинный гермафродитизм описан у человека. Чаще он развивается в результате нарушения эмбриогенеза при оди­ наковом наборе половых хромосом — XX или XY во всех соматических клетках. У некоторых людей-гермафродитов обнаружен мозаицизм по половым хромосомам. Одни соматические клетки имеют пару XX, другие — XY.

Хотя оплодотворение представляет собой характерный признак полового размножения, дочерний организм иногда развивается из неоплодотворенной яйцеклетки. Это явление называют девственным развитием или партеногенезом. Источником наследственного матери­ ала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцек­ летки — гиногенез. Реже наблюдается андрогенез—развитие потомка из клетки с цитоплазмой ооцита и ядром сперматозоида. Ядро женской

гаметы в случае андрогенеза погибает.

Обязательный партеногенез является измененной формой полового размножения в эволюции некоторых видов животных. У пчел, напри­ мер, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворен­ ных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически. Партеноге­ нез включен в жизненные циклы многих паразитов. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола. Имеются указания на возможность девствен­ ного развития у человека. В яичниках девушек, погибших при случай­ ных обстоятельствах, в отсутствие предшествующего осеменения нахо­ дили зародыши на ранних этапах дробления. Невозможность завершен­ ного партеногенеза у людей в настоящее время доказана и связана с не­ обходимостью наличия обоих геномов, мужского и женского (см. с. 250—-251). Наблюдения завершенного эмбриогенеза с партеногенетическим развитием в отношении человека отсутствуют. При партеногенезе, как и при типичном половом размножении, развиваются особи с дипло­ идными соматическими клетками. Восстановление диплоидного набора хромосом происходит обычно путем слияния ооцита и редукционного тельца во втором делении мейоза.

У некоторых видов закономерно наблюдается полиэмбриония — бесполое размножение зародыша, возникающего путем полового раз­ множения. Полиэмбриония, к примеру, типична для броненосцев и заключается в разделении на стадии бластулы клеточного материала первоначально одного зародыша между 4—8 зародышами, из которых развиваются полноценные особи. В результате полиэмбрионии у че­ ловека рождаются однояйцевые близнецы.

197

5.2.1.Чередование поколений с бесполым

иполовым размножением

Большинство организмов, обычно размножающихся бесполым пу- j тем, способно к половому размножению. При этом ряд поколений с бесполым размножением сменяется поколением особей, размножаю-І щихся с помощью гамет или же осуществляющих половой процесс] Вслед за этим вновь наблюдается бесполое размножение. Смена (череА дование) половых и бесполых поколений происходит у разных видов с разной периодичностью, регулярно или через неодинаковые промер жутки времени. j

Первичное чередование поколений заключается в смене полового;) размножения спорообразованием. Оно наблюдается у представителей;] классов споровиков, жгутиконосцев, некоторых растений и отражает! сохранение в филогенезе соответствующих организмов как болеедревней (бесполой), так и более прогрессивной (половой) форм раз-; множення. Вторичное чередование поколений заключается в переходе на|| некоторых стадиях жизненного цикла к бесполому или партеногенез тическому размножению животных, освоивших половое размножение. | Оно распространено у кишечнополостных, членистоногих. !|

Включение в цикл развития организмов, размножающихся преиму- j щественно бесполым путем, полового поколения время от времени | активизирует комбинативную изменчивость и этим способствует пре- :| одолению генетического однообразия потомков, расширяя эволюци-; онные и экологические перспективы группы.

5.3. ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ

"По сравнению с другими клетками функция гамет уникальна. Они • обеспечивают передачу наследственной информации между особями , разных поколений, чем сохраняют жизнь во времени. Был период в ' биологии, когда половые и соматические клетки противопоставляли { друг другу, наделяя лишь первые всей полнотой свойств жизни, проносимых ими через поколения. В настоящее время эксперимен­ тально доказана возможность развития полноценного организма на [ основе наследственной информации ядра дифференцированной сома-: тической клетки, например кишечного эпителия (рис. 5.3).

В 1990-х годах группе английских ученых, использовавших принципиально анало- ; гичныи подход, удалось вырастить (клонировать) овцу Долли. Это был пример успешного [ решения задачи получения взрослой особи на основе генетического материала сомати-'! ческой клетки у млекопитающих. Напомним, что клоны представлены генетически идентичными клетками, образовавшимися путем последовательных мйтотических деле­ ний исходно одной клетки-родоначальницы и ее потомков. Вытекающая из этого техническая возможность клонирования людей порождает серьезные морально-этиче­ ские проблемы, так как допускает преднамеренное «тиражирование» избранного чело­ века с присущим только ему набором физических психо-эмоциональных свойств и даже интеллектуального потенциала. В настоящее время общественностью, в том числе и научной, признается недопустимым клонирование людей. Вместе с тем, использование

198

ценность наследственного материала дифференцирован­ ной клетки:

/ —яйцеклетка с убитым УФ-лучами ядром —источник цитоп­ лазмы, 2 —эпителиальные клетки кишечника головастика —ис­ точник наследственного материала, 3 —ядро, 4 —пересадка ядра из эпителиальной клетки в яйцеклетку, 5 — головастик, 6 — ля­ гушка

технологии клонирования для получения достаточного числа клеток определенного типа, генетически неотличимых от клеток данного организма и, следовательно, иммунологически с ним совместимых, рассматривается как перспективное направление в области трансплантации тканей.

Гаметы представляют собой одно из многих направлений дифференцировки клеток много­

клеточного организма. Они образуют «клеточную линию», специали­ зированную к выполнению репродуктивной функции. Предполагают, что клетки указанной линии возникают из бластомеров, имеющих на вегетативном полюсе цитоплазму особого рода—так называемую

зародышевую плазму1,богатую РНК.

В сравнении с другими линиями соматических клеток (эпители­ альные, нервные, мышечные) гаметы характеризуются рядом отличий. Важнейшее из них — гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспе­ чивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом.

Действительно, оплодотворение сперматозоидом яйцеклетки, ядра которых содержат по 23 хромосомы, обусловливает формирование зиготы с 46 хромосомами, что типично для соматических клеток человека. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением

ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал (желток) для развития зародыша. У спермато­ зоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазма- тическое отношение высокое. Это находится в соответствии с главной функциональной задачей мужской гаметы — транспортировкой на­ следственного материала к яйцеклетке.

Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов,

близким к состоянию анабиоза. Мужские гаметы не вступают в митотический цикл. У яйцеклеток эта способность восстанавливается при оплодотворении или действии фактора, активирующего партено­ генез.

По ряду признаков женские и мужские гаметы отличаются друг от друга, что связано с различными функциями яйцеклетки и спермато-

Термин зародышевая плазма был ранее использован А. Вейсманом, но в совершенно ином смысле — для обозначения наследственного вещества ядра клетки (хромосом).

199

зоида в процессе размножения. Яйцеклетки имеют оболочки, которые выполняют защитную функцию, обеспечивают требуемый уровень] обмена веществ, препятствуют проникновению в яйцеклетку более] одного спермия, способствуют внедрению (имплантации) зародыша в стенку матки у плацентарных животных, поддерживают форму заро-}

лодотворения (у асцидий уже через 5 мин) в еще не дробящемся яйце • происходит закономерное перераспределение цитоплазмы. В дальней­ шем цитоплазма разного состава также закономерно распределяется! по клеткам тканей разных зачатков. По-видимому, на ранних стадиях j способность бластомеров развиваться в определенном направлении]

жидкости мужская гамета человека развивает скорость до 5 см/ч. I Поясним приводимую цифру следующим примером. Если учесть со- j отношение преодолеваемого расстояния и длины движущегося объек­ та, то при названной скорости сперматозоид человека перемещается в і 1,5 раза быстрее, чем пловец олимпийского ранга. Яйцеклетка, лишен- ] ная аппарата активного движения, преодолевает расстояние до полости j

5.3.1. Гаметогенез

Гаметогенез —процесс образования яйцеклеток (овогенез) и спер­ матозоидов (сперматогенез) — подразделяется на ряд стадий (рис. 5.4).

В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуще- j ствляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размно­ жаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмб­ риогенеза. У человека в женском организме этот процесс наиболее интенсивно протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяцами внутри­ утробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входит в профазу I мейоза.

Так как способом размножения клеток-предшественниц женских и мужских гамет является митоз, то овогоний и сперматогонии, как и

Рис. 5.4. Схема гаметогенеза:

/ — сперматогенез, 2 — овогенез, п -количество хромосомных наборов, с —количество ДНК, РТ—редукционные тельца

все соматические клетки, характеризуются диплоидностью. В ходе митотического цикла их хромосомы имеют либо однонитчатую (после митоза и до завершения синтетического периода интерфазы), либо двунитчатую (постсинтетический период, профаза и метафаза митоза) структуру в зависимости от количества биспиралей ДНК. Если в одинарном, гаплоидном наборе число хромосом обозначить как л, а количество ДНК — как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2п2е до S-периода и 2п4с после него.

На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая — связана с после­ дующими делениями. Важным событием этого периода является ре­ пликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая фор­ мула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2пАс.

Основными событиями стадии созревания являются два последо­ вательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз (см. разд. 5.3.2). После первого деления образуются

сперматоциты и овоциты II порядка (формула п2с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс).

В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка —