15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.

Y - хромосома відповідає за диференціацію статі, сперматогенез. Успадкування ознак, пов'язаних з цією хромосомою (голандричне) характеризується передачею ознак від чоловіків до чоловіків.(гіпертрихоз, перетинки між пальцями)

А також Х-зчеплений рецесивний тип успадкування , який характеризується тим, що хворіють особи лише чоловічої статті.

Приклади найбільш поширених захворювань:

• Гемофілія А

• Гемофілія В

16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.

Спадкові вади виникають за наявності генних мутацій або хромосомних аномалій. Їх назва (спадкові вади) завдячує тому, що і генні мутації, і хромосомні аномалії переважно успадковується від батьків, і лише у рідкісних випадках виникають de novo.

Мультифакторні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії, сімейну гіперхолестеринемію, порушення імунітету, цукровий діабет, тромбози, бронхолегеневі хвороби, шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми, дефекти обміну речовин, ішемічна хвороба серця, ожиріння.

Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше.

Серед них також відмічають хромосомні, моногенні, тератогенні комплекси і МПВР з неуточненою етіологією (некласифіковані комплекси). Ця група найскладніша для діагностики і консультування.

Велике значення має правильне описання фенотипу, тому необхідно направляти на консультацію жінку, якщо вона мала МПВР плоду, ретельно описати фенотип, бажано подробний протокол патологоанатомічного розтину. Правильний синдромальний діагноз дає можливість встановити тип успадкування, запропонувати заходи по його попередженню. В сучасних умовах розповсюджені діагностичні комп'ютерні програми, але вони також вимагають знання генетики, тому що виділяють декілька синдромів, тобто звужують коло пошуку, але все одно потрібний аналіз лікаря.

17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.

Під вродженою вадою розвитку розуміють морфологічний дефект органа, частини органа або частини тіла, що спричиняє порушення функції органу або декількох органів.

Вроджені вади розвитку є наслідком порушеного органогенезу. Органогенез відбувається під контролем спеціальної генетичної програми: у чітко визначений час у чітко визначеному місці відбувається активація або репресія визначених генів, що веде до диференціації окресленого пулу клітин та органогенезу. Процеси морфогенезу починаються відразу після запліднення, досягають найбільшого напруження у період ембріогенезу і закінчуються у зрілому віці. Окремі мутації ведуть до грубих порушень процесів морфогенезу під час ембріонального та постембріонального розвитку, результатом чогс можуть бути спадкові синдроми вроджених вад розвитку. Деякі чинники довкілля (тератогени) також здатні викликати ембріональний дизморфогенез та формування ВВР.

Класифікації вроджених вад розвитку:

• ВВР нервової системи

• ВВР Ока, вуха, обличчя та шиї

• ВВР Системи кровообігу

• ВВР Органів дихання

• Щілина губи та щілина піднебіння (заяча губа й вовча паща)

• Інші вроджені вади органів травлення

• ВВР Статевих органів

• ВВР Сечової системи

• ВВР Та деформації кістково-м’язової системи

• Інші ВВР

• Хромосомні аномалії, не класифіковані в інших рубриках