42.0Характеризуйте інвазивні методи пренатальної діагностики?

Інвазивні методи ПД належать до прямих методі ПД; це – внутр.-маткові втручання під УЗ-контролем, які виконуються в умовах операційної з метою одержання плідного матеріалу для наступних гістологічних, біохімічних, цитогенетичних чи молекулярних аналізів.

До них відносяться : хоріонбіопсія (І триместр), плацентобіопсія (П триместр), амніоцентез – ранній (13-14 тиж), звичайний (15-22 тиж), кордоцентез (П-Ш триместр), фетоскопія (П-Ш триместр), біопсія тканин плода – шкіра, м’язи, печінка, селезінка та ін.

Отримані під час інвазивних процедур біологічні зразки плода підлягають дослідженню за допомогою спеціальних лабораторних методів. У першу чергу проводять цитогенетичне дослідження – вивчення хромосомного набору (каріотипу) клітин отриманого зразка на всіх етапах ембріогенезу. Залежно від терміну вагітності досліджують клітини хоріону, плаценти, лімфоцити з крові з пуповини; усі вони мають плодове походження і відповідають його генетичним характеристикам.

Хоріон- і плацент біопсію застосовують для одержання невеликої к-ті ворсин хоріона чи шматочків плаценти у період з 7 по 16 тиж вагітн. Процедура здійснюється трансабдомінально чи трансцервікально під УЗ-контролем.

Ускладненням може бути викидень. У деяких центрах відмічено, щ рання хоріон біопсія блін (до 8 тиж вагітності) може індукувати вроджені ампутації кінцівок.

Зразки хоріона (ворсини) підлягають лабораторній діагностиці спадкових хвороб.

Амніоцентез, аб проколювання плодового міхура з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода, які в ній знаходяться, використ. З початку 70-х. Зазвичай ця процедура здійснюється на 15-18 тиж вагітності. Ранній амніоцентез поводять на 12-15 тиж ваг. Ризик ускладнень менший, ніж при хоріон біопсії.

Амніоцентез проводять крізь передню черевну стінку під УЗ-контролем. Амніоцентез крізь піхву можливий, але застос. рідко. З амніотичної порожнини беруть 3-30 мл рідини.

З біохімічних показників рідини тіки конц. АФП є діагнотично значущою. Основним джерелом діагн. Матеріалу є клітини. Їх потрібно культивуат 2-4 тиж для цитогнет. і біол..дослідж. Тільки молекул.-генет. Варіанти діагностики не вимагають культивування клітин.

Кордоцентез (взяття крові з пуповини) здійснюють під контролем УЗД. Зразки крові є об»єктом цитогенет., молекул.-генет. і біохімічних методів діагностики.

Кордоцентез використ. для діагностики хромосомних хвороб (гемоглобінопатії, коагуло-, тромбоцитопенії), імунодефіцитів, гематологічного статусупри резус-сенсибілізації. Частота ускладнень не перевищує 2%.

Біопсію тканин плода здійснюють у П триместрі під контролем УЗД. Для діагностики тяжкиххвороб шкіри (іхтіоз, епідермоліз) роблять біопсію шкіри плода. Далі проводять патоморфлогічне, а іноді й електронно-мікроскопічне досл. Морфологічні критерії наявності спадкових хвороб шкір уможливлюють точний діагноз чи допомагають його відкинути.

Дл діагностики дистрофії Дюшенна розроблений імунофлюоресцентний метод. Для цього роблять біопсію м»язів плода. Біоптат обробляють моноклональними міченим антитілами до білка дистрофіну, котрий у хворих не синтезується. Відповідне флуоресцентне оброблення «висвічує» білок.

Фетоскопія – уведення зонда й огляд плода. Використовується рідко. Проводиться на 18-23 тиж вагітності. Викидні стаються у 7-8 % випадків фетоскопії. Тому надають перевагу УЗД.