29. Мукополисахаридозы.
Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.
Клиническая картина. Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Появление клинических симптомов после периода нормального развития свойственно большинству болезней накопления. Это связано с достижением критического уровня нерасщепленного субстрата в лизосомах.
30. Роль витаминов (b1, b2, pp, липоевой кислоты, нs-КоА и др.) в углеводном обмене.
Роль витаминов в жировом и холестериновом обмене многогранна. Витамин В1 способствует образованию жира из белка при одностороннем белковом питании, однако в этом процессе необходимо участие также витамина В6. Витамин В2 и пантотеновая кислота усиливают это действие витамина В1. Витамин В2 играет важную роль в усвоении и синтезе жира в организме. Высокое содержание жира в пище повышает потребность в нем. Витамин В6 участвует в жировом обмене, способствуя лучшему использованию организмом ненасыщенных жирных кислот и синтезу арахидоновой кислоты. Он снижает содержание холестерина в крови. Витамин В12 предупреждает жировую инфильтрацию печени (устраняет ненормальное отложение жира в печени), при которой снижаются ее основные функции. Витамин В12, а также холин снижают содержание холестерина и способствуют устранению жироподобных (склеротических) отложений в сосудах сердца и аорте. Известно, что большие дозы витамина РР положительно влияют на обмен холестерина. Витамин А также связан с жировым обменом. Имеются данные о том, что он повышает содержание холестерина в крови. Витамины принимают участие и в углеводном обмене. Витамин В1 играет здесь основную роль. Установлена его связь с обменом пировиноградной кислоты. Окисление молочной кислоты в пировиноградную и расщепление последней до углекислоты и воды происходит при участии витаминов В1, В2 и РР. Поэтому пища, содержащая большое количество углеводов, повышает потребность и в витамине В2. Витамин В12 также участвует в углеводном обмене и при недостатке его в организме ухудшается усвоение углеводов.