Липидозы
Разрушение веществ в лизосомах и лизосомальные заболевания, вызванные недостатком ферментов
Поскольку сфинголипиды являются составляющими плазматических мембран, в ходе клеточного цикла они поэтапно разрушаются. Катаболизм этих соединений протекает в лизосомах, и нарушение какого-то одного его этапа делает невозможным последующие. В результате в лизосомах накапливаются недорасщепленные липиды. Наиболее частой причиной такого нарушения являются мутации генов, кодирующих лизосомальные ферменты.
Катаболизм этих соединений протекает в лизосомах, и нарушение какого-то одного его этапа делает невозможным последующие. В результате в лизосомах накапливаются недорасщепленные липиды. Наиболее частой причиной такого нарушения являются мутации генов, кодирующих лизосомальные ферменты.
Схема расщепления сфинголипидов и гликолипидов в клетке
Генетические варианты первичных гиперлипопротеинемий
|
Тривиальное название |
Тип по Fredricson |
Причина ГЛП |
Связь с атеросклерозом |
Распростаненность в популяции |
|
Семейная ГХС: гомозиготная гетерозиготная |
IIA |
Дефицит ЛПНП-рецепторов |
++++ ++ |
1: 1006 1: 500 |
|
Семейная ГХС, причина- дефект апо В-100 |
IIA |
Нарушение катаболизма ЛПНП: дефект апоВ |
+++ |
1:500-1:6000 |
|
Семейная дисбета-ЛП
Семейная комбинированная ГЛП |
III
IIAилиIIBили IV |
Гомозиготный тип Е2/Е2, усиленное образование ЛПОНП , нарушение катаболизма ремнант Повышенный синтез апо-В-100 и ЛПОНП |
++
++ |
1: 5000
1: 100-1: 300
|
|
Полигенная ГХС |
IIA |
? |
+ |
? |
|
Семейная ГТГ |
IV |
Усиленное образование и замедленный клиренс ТГ и ЛПОНП |
+ |
1: 500 |
|
Семенная гиперХМ |
IилиV |
Дефицит ЛПЛ или апо С-II |
-- |
1:106 |
|
Семейная гипер-ЛП(а)-емия |
|
Усиленное образование ЛП(а) |
+++ |
? |
|
Семейная гиперальфаЛП |
Повышенный уровень ЛПВП |
Усиленное образование апо А-1: дефицит-ЭХС: замедленный катаболизм ЛПВП |
- |
? |
Вторичные гиперлипидемии
|
Заболевание или состояние |
Изменение уровня липидов |
ХМ |
ЛПОНП |
ЛПНП |
ЛПВП |
|
Диабет Гипотиреоз
Хроническая почечная недостаточность
Нефротический синдром
Холестаз
Алкоголь |
Ув.ТГ Ув. ХС
Ув.ТГ
Ув.ХС Ув.ТГ
Ув.ХС
Ув.ТГ |
Ув-ы
Пов.
|
Ув-ы
Увеличены
Повышены
|
Ув.ХС
Nили выше
Повышены
Повышен.
|
Понижены Nили снижен
Сниженны
Снижены
Снижены
Nили выше
|