Наследственные гемохроматозы (заболевания с
избытком Fe)
заболевание |
наследовани |
|
е |
Наследственный |
рецессивное |
гемохроматоз, |
|
тип 1 |
|
Наследственный |
рецессивное |
гемохроматоз, |
|
тип 2 |
|
Наследственный |
рецессивное |
гемохроматоз, |
|
тип 3 |
|
Наследственный доминантное
07/06/19гемохроматоз, тип 4
ген
HFE (кодирует
атипичный белок MHC-I)
HFE2
(гемоювелин)
TFR2
(рецептор 2
типа к трансферрину )
ферропортин
фенотип
Избыток железа в паренхимных тканях, цирроз
Избыток железа в паренхимных тканях, кардиомиопатия
Избыток железа в паренхимных тканях, цирроз
Накопление железа в21 гепатоцитах или
Общая схема регуляции 
метаболизма железа
Fe2+ O2
Эритроциты
Гипоксия |
Красный |
|
|
Печень |
костный мозг |
|
|
|
Эритропоэтин |
Гепцидин |
|
МХ |
|
Кишечник |
Почки |
|
|
Fe2+ |
|
HIF1 |
Ангиогенез |
07/06/19 |
22 |
Заключение
Поступление железа – строго регулируемый процесс.
Связано с его важными функциями:
Входит в состав гемоглобина, миоглобина, цитохромов, ферментов:
каталаза, пероксидаза.
Нарушение регуляции всасывания
–анемии и гемохроматозы.
07/06/19 |
23 |
07/06/19 |
24 |