13

((для внутрикафедрального пользования)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

УО «ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Кафедра патологической

физиологии

Утверждено на заседании кафедры

протокол № 7 от 30.08.2014

Зав. кафедрой патофизиологии, к.м.н.

доцент_____________Т.С. Угольник

Роль наследственности в патологии. Патологическая физиология внутриутробного периода развития

Учебно-методическая разработка для студентов

Гомель 2014

Составитель ассистент Манаенкова И.В.

Роль наследственности в патологии. Патологическая физиология внутриутробного периода развития

1.АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ:врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18% — среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекцион­ные болезни. Выявление в каждом конктретном случае причины порока раз­вития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

2.Цель занятия:изучить этиологию и патогенез наследственных и врожденных болезней, а также нарушений, приводящих к патологии внутриутробного развития.

3.Задачи занятия:

1. Знать механизмы возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.

2. Знать критические периоды внутриутробного развития.

3. Знать этиологию врожденных пороков развития.

4. Уметь раскрыть механизмы тератогенеза.

4. Основные учебные вопросы (план):

1. Общая характеристика наследственных и врожденных болезней. Фенокопии.

2. Этиология наследственных болезней. Классификация мутаций. Антимутагены. Антимутационные механизмы.

3. Механизмы наследственной патологии: генетический, ферментный, рецепторный и метаболический блоки. Моно- и полигенные наследственные болезни.

4. Хромосомные болезни. Оценка вклада наследственного и средового факторов в развитие болезней с наследственным предрасположением.

5. Методы диагностики наследственных болезней (клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, методы биологического и математического моделирования и др.). Принципы терапии и профилактики.

6. Патология внутриутробного развития. Значение критических периодов. Причины антенатальной патологии.

7. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, специфические и неспецифические фетопатии. Закономерности развития патологических процессов во внутриутробном периоде.

8. Методы пренатальной диагностики и профилактики врожденных заболеваний.

6. Вспомогательные материалы по теме:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ— болезни и аномалии развития, в основе которых лежат структурные изменения в ДНК.

ВРОЖДЕННЫЕ— болезни и аномалии развития, проявляющиесясразу после рождения, могут быть наследственными иненаследственными.

ФЕНОКОПИИ — случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие внутриутробно, вызывают болезнь,сходную по клинической картинес наследственной.

Например, патологическая желтухау новорожденного может быть обусловлена наследственными нарушениями захвата, конъюгации или экскреции билирубина (синдромы Жильбера, Криглера-Наджара, Дабина-Джонсона и Ротора), но может развиться и как фенокопия вследствие внутриутробного гепатита или ненаследственной атрезии желчных ходов.