Мед. генетика testy_2_1_1
.pdf31
Д. Неинвазивная пренатальная диагностика - УЗИ, определение АФП +Е. Для уточнения диагноза инвазивная пренатальная диагностика с последующим кариотипированием
194.Синдром Марфана обусловлен мутацией гена, кодирующего белок фибриллин. Основные симптомы заболевания связаны с аномалиями:
А. Костной системы, что приводит к изменению длины и толщины костей, деформации скелета В. Мышечной ткани, что приводит к слабости мышц и связочного аппарата С. Гормона роста, что вызывает избыточное отложение подкожного жира в сочетании с высоким ростом
+Д. Соединительной ткани, что приводит к дилатации аорты и разболтанности суставов Е. Нарушением синтеза гормонов коры надпочечников и нарушением вводно-солевого обмена
195.Какое из следующих утверждений справедливо для пороков нервной трубки?
А. Дефекты формирования нервной трубки возникают до имплантации эмбриона +В. О пороке может свидетельствовать снижение уровня АФП в сыворотке крови матери
С. В семье, где имеется ребенок с пороком формирования нервной трубки, существует повышенный риск рождения ребенка с той же самой аномалией Д. Причиной дефектов формирования нервной трубки является моногенное заболевание
Е. Как правило, дефект формирования нервной трубки является составной частью синдрома.
196.Воздействие потенциального тератогенного фактора зависит от: А. Дозы тератогенного фактора В. Генетической предрасположенности плода
С. Гестационного возраста плода при тератогенном воздействии Д. Взаимодействия с другими факторами +Е. Всего выше перечисленного
197.Беременная женщина, срок беременности 18 недель. В сыворотке крови беременной повышена концентрация АФП. Тактика врача относительно уточнения диагноза патологии:
+А. Это симптом хромосомной патологии, необходима инвазивная пренатальная диагностика с последующим кариотипирование В. Это симптом ахондроплазии, для уточнения диагноза необходимо провести детальное УЗИ плода
С. Это симптом порока нервной трубки, для уточнения диагноза необходимо детальное УЗИ плода Д. Это симптом фенилкетонурии, необходимо провести инвазивную пренаталаьную диганостику с последующим ДНК-анализом
198.У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефальная форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, эпикант, косой разрез глаз, укорочение мизинца, двусторонняя поперечная складка на ладони. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум с максимумом в 3-4 межреберьях по левому края грудины. Какой врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?
A. Пороки Фалло
+B. Коарктация аорты
C. Стеноз легочной артерии
D. Открытый артериальный протоков E. Фиброэластоз
199.Беременная женщина, срок беременности 11 недель. Проведен хориоцентез с последующей ДНК-диагностикой полученного материала. Установлено, что плод является гомозиготным по мутации ∆F408. Какое наследственное заболевание диагностировано у плода?
+А. Муковисцидоз
В. Гипотиреоз С. Синдром фрагильной Х-хромосомы
32
Д. Фенилкетонурия Е. Адрено – генитальный синдром.
200. Беременная женщина 26 лет, имеет от первой беременности здорового ребенка. Срок беременности 12 недель. При УЗИ отмечено увеличение толщины «воротникового пространства» у плода, отсутствует косточка носа. Для какой наследственной патологии характерны эти симптомы?
+A. Синдром Дауна
B.Сбалансированная транслокация у плода
C.Порок нервной трубки
D.Муковисцидоз
E.Фенилкетонурия