Мед. генетика testy_2_1_1
.pdf21
Е. Муковисцидоза.
129.Макроцефалия, седловидный нос, укорочение проксимальных отделов конечностей - это симптомы:
А. Синдрома Марфана. В. Нейрофиброматоза. С. Фенилкетонурии.
Д. Муковисцидоза. +Е. Ахондроплазии.
130.Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенный уровень гормонов коры надпочечников характерны для:
А. Муковисцидоза.
+В. Адрено – генитального синдрома. С. Синдрома Клайнфельтера.
Д. Синдрома Марфана.
Е. Акроцефалосиндактилии.
131.Грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, тугоподвижность суставов, катаракта, повышение экскреции гликозаминогликанов с мочой характерны для:
+А. Мукополисахаридоза.
В. Ахондроплазии.
С. Синдрома фрагильной Х-хромосомы. Д. Фенилкетонурии.
Е. Нейрофиброматоза.
132.У мужчины бесплодие, азооспермия. При каком моногенном заболевании может быть такая симптоматика?
А. Фенилкетонурия.
+В. Муковисцидоз.
С. Мукополисахаридоз.
Д. Мышечная дистрофия Дюшенна. Е. Гликогенозы.
133.У ребенка рецидивирующая пневмония, обильный зловонный стул, задержка роста. Этот симптомокомплекс характерен для:
А. Фенилкетонурии.
+В. Муковисцидоза. С. Гипотиреоза.
Д. Адрено – генитального синдрома. Е. Синдрома Марфана.
134.Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:
А. Определения концентрации ионов Na+ и Cl- в поте.
+В. Характерной неврологической симптоматики и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
С. Результатов гистологического исследования.
Д. Характерного фенотипа и определения уровня гликозаминогликанов в моче больного.
Е. Генеалогического исследования и определения концентрации аминокислот в моче и крови больного.
135. У голубоглазой, светловолосой девочки 9-ти месяцев мышиный запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. Для этого заболевания наиболее характерно:
А. Высока концентрация хлоридов в поте.
В. Высокая концентрация оксипролина в моче.
22
С. Высокая концентрация гликозаминогликанов. +Д. Положительный тест с треххлорным железом. Е. Редуцирующие вещества в моче.
136. Для диагностики мукополисахаридоза используются методы:
А. Портретная диагностика, кариотипирование.
+В. Портретная диагностика, биохимические методы, ДНК – диагностика. С. Генеалогический метод, портретная диагностика.
Д. Кариотипирование, ДНК – диагностика, портретная диагностика. Е. Портретная диагностика, биохимический метод, кариотипирование.
137.Моча больных фенилкетонурией имеет запах:
А. Отвара корнеплодов.
В. Кленового сиропа. +С. Мышиный.
Д. Ацетона.
Е. Кислой капусты.
138.У мальчика 14-ти лет высокий рост, астеническое телосложение, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудина, спонтанный пневмоторакс. Кариотип 46, ХУ. Ваш диагноз:
А. Галактоземия.
В. Фенилкетонурия. С. Муковисцидоз.
+Д. Синдром Марфана.
Е. Синдром Клайнфельтера.
139.Диетотерапия является эффективным способом клинической реабилитации больного при:
+А. Фенилкетонурии.
В. Мукополисахаридозе. С. Гипотиреозе.
Д. Адрено – генитальном синдроме. Е. Синдроме Марфана.
140.Массовый биохимический скрининг предусматривает:
А. Обследование детей из учреждений для плоховидящих.
В. Исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
+С. Обследование новорожденных с целью обнаружения определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии.
Д. Обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.
Е. Обследование детей с отставанием в психомоторном развитии, гепатоспленомегалией, непереносимостью пищевых продуктов.
141.Массовый биохимический скрининг целесообразно проводить при всех заболеваниях, за исключением:
А. Фенилкетонурии.
В. Галактоземии.
+С. Мукополисахаридоза.
Д. Врожденного гипотиреоза.
Е. Адрено-генитального синдрома.
142.Показанием к проведению биохимического генетического исследования является:
А. Гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие.
В. Умственная отсталость, врожденные пороки развития.
23
С. Повторные случаи хромосомных перестроек. Д. Множественные врожденные пороки развития.
+Е. Задержка психомоторного развития в сочетании с гипопигментацией, необычным запахом мочи.
143.Показанием к проведению биохимического генетического исследования является все, за исключением:
А. Судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии.
В. Хроническая пневмония, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия. С. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии.
Д. Микроцефалия, гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.
+Е. Врожденные пороки развития.
144.Для диагностики синдрома фрагильной Х- хромосомы используют методы:
А. Портретная диагностика, кариотипирование.
В. Портретная диагностика, биохимические методы, ДНК – диагностика.
С. Генеалогический метод, портретная диагностика.
+Д. Кариотипирование, ДНК – диагностика, портретная диагностика. Е. Портретная диагностика, биохимический метод, кариотипирование.
145.Назовите мультифакториальные болезни: А. Синдром Марфана и синдром Элерса – Данло. В. Полидактилия, эктродактилия.
+С. Сахарный диабет, гипертоническая болезнь. Д. Гиперхолестеринемия.
Е. Мукополисахаридозы.
146.Если у первого ребенка мультифакториальный порок развития, эмпирический риск рождения больного ребенка при каждой последующей беременности составляет (для большинства пороков):
А. 1-2%
+В. 2-5% С. 5-7%
Д. 1-1,5% на 100
Е. около 0%.
147.У двух здоровых молодых родителей от первой желанной беременности родился мальчик с двусторонней расщелиной губы и неба. Кариотип ребенка46,ХУ. Какой возможный тип наследования этой патологии?
А. Аутосомно – рецессивный.
В. Аутосомно – доминантный.
С. Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный. Д. Сцепленный с Х – хромосомой доминантный. +Е. Мультифакториальный.
148.Для мультифакториальных болезней характерно все, за исключением:
А. Не наследуются по законам Менделя.
В. Риск рождения ребенка с мультифакториальной патологией повышается при увеличении числа больных родственников.
+С. Наблюдается одинаковая частота патологии у лиц разного пола.
Д. Риск рождения ребенка снижается при уменьшении степени родства с пораженным индивидуумом.
Е. Риск рождения ребенка с мультифакториальной патологией увеличивается в связи с тяжестью клинических проявлений
24
149.У двух здоровых родителей родился сын с расщелиной верхней губы (заячья губа). Этот порок развития относится к заболеваниям:
А. С аутосомно – доминантным типом наследования.
В. С аутосомно – рецессивным типом наследования. С. Рецессивным, сцепленным с Х- хромосомой.
+Д. Мультифакториальным.
Е. Которые не наследуются, вызваны тератогенными факторами.
150.Мультифакториальные заболевания – это:
А. Синдромы Дауна и Патау.
+В. Большинство врожденных пороков развития. С. Большинство ферментопатий.
Д. Наследственные нарушения обмена соединительной ткани (синдром Марфана, Элерса – Данло).
Е. Ахондроплазия, гипохондроплазия.
151.Назовите общепопуляционный генетический риск рождения ребенка с наследственной болезнью или с врожденными пороками развития, или бесплодием для каждой семьи.
А. 0%
В. 0,5% С. 1% Д. 2% +Е. 5%.
152.В каком периоде эмбрионального развития тератогенные факторы действуют по принципу «все или ничего»?
А. До имплантации.
+В. В первые 15 дней.
С. В срок от 15 дней до 8 недель.
Д. В срок 9 – 10 недель.
Е. В срок 11 недель до конца беременности.
153.Первый критический период эмбрионального развития:
А. Оплодотворение.
+В. Первые 2 недели беременности. С. Имплантация.
Д. 3 – 8 неделя.
Е. 10 –я - 12-я недели беременности.
154.Второй критический период эмбрионального развития в тератологии: А. Оплодотворение.
В. Первые 2 недели беременности. С. Имплантация.
+Д. 3 – 8 неделя.
Е. 10 – 12 неделя беременности.
155.Семья обратилась по прогнозу потомства в связи с рождением ребенка с тяжелым дефектом закрытия нервной трубки. Ребенок умер в неонатальном периоде. Ваш совет семье:
A. Провести цитогенетическое обследования родителей.
+B. Провести преконцепционную профилактику, запланировать беременность, провести пренатальную диагностику.
C. Отказаться от рождения детей.
D. В случае беременностипровести биопсию хориона, кордоцентез E. Планировать беременность, поскольку это больше не повторится
25
156.Циклопия и сиреномелия – это примеры:
А. Гаметопатии.
В. Нарушения имплантации. +С. Бластопатии Д. Эмбриопатии.
Е. Фетопатии
157.Тератогенные факторы – это все препараты, за исключением:
А. Диазепама.
В. Варфарина. С. Тетрациклина.
+Д. Пенициллина.
Е.. Синтетических аналогов витамина А.
158.К TORCH – инфекциям относятся все за исключением: А. Токсоплазмоз.
В. Краснуха. +С. Малярия.
Д. Цитомегаловирус. Е. Герпес.
159.Употребление алкоголя во время беременности может привести ко всему, кроме:
А. Рождения здорового ребенка.
В. Рождения ребенка с задержкой психомоторного развития. +С. Рождения ребенка с синдромом Дауна.
Д. Рождения ребенка с эпикантом, микрогенией, задержкой нервно – психического развития. Е. Рождения ребенка с микроцефалией и несоответствием гестационному возрасту.
160.Наиболее интенсивно летальный эффект мутаций проявляется на ранних этапах эмбрионального развития. Какой процент эмбрионов человека гибнет до имплантации, то есть до клинически зарегистрированной беременности?
А. 1%
В. 5% С. 15% +Д. 60% Е. 84%.
161.С помощью метода ультрасонографии (УЗИ) пренатально можно диагностировать все, за исключением:
А. Микроцефалии.
+В. Муковисцидоза. С. Синдрома Дауна. Д. Анэнцефалии.
Е. Редукционных пороков конечностей.
162.Уменьшение уровня АФП и увеличение уровня ХГТ в сыворотке крови матери характерно
для:
А. Анэнцефалии.
В. Spina bifida.
С. Угрозы спонтанного аборта.
+Д. Синдрома Дауна.
Е. Синдрома Марфана.
163.Хориоцентез с ДНК – методами – это основной метод пренатальной диагностики в первом
26
триместре беременности: А. Синдрома Патау.
В. Синдрома Эдвардса. С. Синдрома Дауна.
+Д. Синдрома фрагильной Х – хромосомы.
Е. Синдрома “кошачьего крика”.
164. Назовите методы пренатальной диагностики синдрома Дауна:
А. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим кариотипированием.
+В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери), инвазивные с последующим кариотипированием.
С. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой.
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика.
Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.
165.В медико-генетический центр обратилась семья. Родители здоровые молодые (жнещина 25 лет, мужчина 28). Женщина беременная, срок 10 недель. Беременность вторая. От первой беременности родился ребенок с фенилкетонурией. Заболевание было диагностировано в период новорожденности на основании массового скрининга новорожденных. Ребенок получает диетотерапию. Семья желает провести пренатальную диагностику фенилкетонурии. Какие методы пренатальной диагностики могут быть рекомендованы?
А. Неинвазивные (ультрасонография, определение сывороточных маркеров мАтери РАРР-А, и βХГЧ) с последующим определением индивидуального генетического риска.
В. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим кариотипированием полученного материала +С. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой полученного материала
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика. Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.
166.Назовите методы пренатальной диагностики анэнцефалии:
А. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим кариотипированием.
В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери), инвазивные с кариотипированием.
С. Инвазивные методы и ДНК – диагностика.
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика. +Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.
167.Пренатально с помощью методов ультрасонографии (УЗИ) можно диагностировать все, кроме.
А. Анэнцефалия.
В. Дефект передней брюшной стенки. С. Поликистоз почек.
Д. Ахондроплазия. +Е. Галактоземия.
168.Пренатально с помощью молекулярно – генетических методов целесообразно диагностировать все заболевания, за исключением:
А. Муковисцидоза.
В. Фенилкетонурии. +С. Ахондроплазии. Д. Гемофилии.
Е. Мышечной дистрофии Дюшенна.
169.УЗИ и определение альфафетопротеина (АФП) в крови беременной – это скрининговый метод пренатальной диагностики:
27
А. Синдрома Марфана
В. Муковисцидоза +С. Анэнцефалии. Д. Фенилкетонурии. Е. Ахондропалазии
170.Хориоцентез с последующей ДНК – диагностикой – это основной метод пренатальной диагностики:
А. Синдрома Дауна.
В. Синдрома Шерешевского – Тернера. С.Дефектов закрытия нервной трубки. Д. Ахондроплазии.
+Е. Муковисцидоза.
171.Назовите наиболее эффективные методы пренатальной диагностики дефектов нервной трубки:
А. Хориоцентез с последующим кариотипированием.
В. Плацентоцентез с последующей ДНК – диагностикой.
+С. Определение альфафетопротеина в крови беременной и ультразвуковая диагностика. Д. Определение альфафетопротеина в сыворотке крови беременной.
Е. Ультразвуковая диагностика..
172.Беременная женщина 40 лет имеет в анамнезе 3-х здоровых детей. Срок беременности 7 недель. Какая тактика врача в отношении выбора метода пренатальной диагностики?
+А. Хориоцентез (биопсия хориона) с последующим кариотипированием. В. Амниоцентез с последующим кариотипированием.
С. Проведение ультразвукового обследования.
Д. Определение альфафетопротеина в сыворотке крови.
Е. Проведение ультразвукового обследования и определение альфафетопротеина.
173.Наиболее эффективный метод для пренатальной диагностики врожденных пороков опорно – двигательной системы:
+А. Ультразвуковое исследование. В. Определение альфафетопротеина.
С. Ультразвуковое исследование и определение альфафетопротеина.
Д. Амниоцентез.
Е. Хориоцентез.
174.Какие оптимальные сроки УЗИ – скрининга беременных для диагностики врожденных пороков развития:
А. 1 осмотр – 6-8 недель, 2 осмотр – 16-18 недель.
В. 1 осмотр – 16-18 недель, 2 осмотр – 24-26 недель. +С. 1 осмотр – 10-12 недель, 2 осмотр – 24-26 недель. Д. 1 осмотр – 10-12 недель, 2 осмотр – 32-38 недель. Е. 32-38 недель.
175.Самое распространенное моногенное заболеваний на Юге Украины:
А. Серповидно-клеточная анемия. В. Гемофилия.
+С. Муковисцидоз. Д. Синдром Марфана. Е. Галактоземия.
176. Частота гетерозиготного носительства гена муковисцидоза в Одесской области:
+А. 1: 20
28
В. 1: 100 С. 1: 200 Д. 1: 1000 Е. 1: 1600
177.В медико-генетический цент обратилась семья с жалобами на хроническое невынашивание беременности. Для выяснения генетической причины в первую очередь необходимо провести: А. Кариотипирование матери.
+В. Кариотипирование обоих родителей. С. Скрининг мочи у обоих родителей.
Д. Определение полового хроматина у обоих родителей. Е. Биохимический скрининг крови у обоих родителей.
178.В медико-генетический цент обратилась семья с жалобами на бесплодие. Возможные генетические причины – все случаи, кроме:
А. Синдром Шерешевского-Тернера у женщины. В. Синдром Клайнфельтера у мужчины.
С. Сбалансированная транслокация у одного из родителей. Д. Синдром Мориса (тестикулярной феминизации) у женщины. +Е. Синдром Марфана у одного из родителей.
179.Голубой цвет склер и готическое небо - это мироаномалии, характерные для наследственного нарушения обмена:
А. Углеводов. В. Липидов.
С. Аминокислот.
+Д. Соединительной ткани.
Е. Гемоглобина.
180.Если у ребенка наблюдается потеря ранее приобретенных навыков или регрессия нервно-психического развития, он должен быть обследован на:
А. Хромосомныю болезнь, связанную с изменением числа аутосом.
В. Хромосомную болезнь, связанную с изменением числа половых хромосом. С. Хромосомную аберрацию.
+Д. Болезнь накопления Е. Тератогенное воздействие во время внутриутробного развития
181.Сочетание микроцефалии, мироаномалий глаз, микрогении, низко расположенных и деформированных ушных раковин характерно для:
А. Наследственного нарушения обмена соединительной ткани.
В. Моногенных болезней.
С. Наследственного нарушения обмена гликозаминогликанов. +Д. Наследственного нарушения обмена аминокислот.
Е. Хромосомных болезней.
182.Какое количество микроаномалий развития может быть у человека в норме?
А. Не встречаются. В. От 0 до 3.
+С. От 0 до 6.
Д. От 0 до 8.
Е. От 0 до 10.
183. Какие сывороточные маркеры используются для пренатальной диагностики в первом триместре беременности?
+А. РАРР-А
29
В. АФП С. ХГТ.
Д. НЭ
Е. Ингибин А
184. Беременная женщина 22 года. Первая беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови беременной снижена концентрация РАРР-А и повышена концентрации β-ХГ. Это симптомы:
А. Порока нервной трубки у плода +В. Синдрома Дауна у плода
С. Редукционного порока конечности у плода
Д. Ахондроплазии у плода
Е. Ферментопатии у плода
185. Беременная женщина 22 года. Первая беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови беременной снижена концентрация РАРР-А и повышена концентрации β-ХГ. Какова тактика врача относительно выбора методов пренатальной диагностики?
+А. Инвазивные с последующим кариотипированием. В. Детальное УЗИ плода
С. УЗИ, определене АФП и ХГТ в крови матери в сроке 15-30 недель Д. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой.
Е. Амниоцентез и определение концентрации АФП в амниотической жидкости
186.Массовый биохимический скрининг предусматривает:
А. Обследование детей из учреждений для плохо видящих.
В. Исследование крови или мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
+С. Обследование новорожденных с целью обнаружения определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии.
Д. Обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.
Е. Обследование детей с отставанием в психомоторном развитии, гепатоспленомегалией, непереносимостью пищевых продуктов.
187.Массовый биохимический скрининг целесообразно проводить при всех заболеваниях, за исключением:
А. Фенилкетонурии.
+В. Галактоземии.
С. Мукополисахаридоза.
Д. Врожденного гипотиреоза.
Е. Адрено-генитального синдрома.
188.Назовите методы пренатальной диагностики пороков скелета:
А. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим кариотипированием.
+В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери), инвазивные с кариотипированием.
С. Инвазивные методы и ДНК – диагностика.
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика. Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.
189. Беременная женщина, срок беременности 24 недели. При УЗИ выявлено у плода изменение соотношения длины бедренной кости и голени (относительное увеличение длины голени по сравнению с бедренной костью). Для какой наследственной патологии характерны эти симптомы?
30
А. Мышечная дистрофия Дюшенна. В. Ахондроплазия С. Синдром Дауна Д. Эктродактилия
+Е. Синдром Марфана
190.Пробанд - 6-летний мальчик, родился у здоровых молодых родителей от второй желанной беременности. До 4 лет развивался нормально, в возрасте 4 лет появились симптомы слабости мышц нижних конечностей: не мог хорошо бегать, стал с трудом подниматься по лестнице. В момент обследования отмечается слабость мышц нижних конечностей, поясницы и тазового пояса. Испытывает затруднения при вставании с пола. Уровень мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке крови повышен в 10 раз. Для какого наследственного заболевания характерен данный симптомокомплекс?
А. Синдром фрагильной Х-хромосомы В. Ахондроплазия С. Синдром Дауна
+Д. Мышечная дистрофия Дюшенна. Е. Синдром Марфана
191.Пробанд – мальчик 12 лет. С 4 лет появились симптомы прогрессирующей мышечной слабости. В настоящий момент не может самостоятельно передвигаться. На основании неврологической симптоматики и данных биохимического обследования (повышение уровня мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке крови) поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Родители здоровы. Наиболее вероятное заключение генетика:
А. Данное заболевание-результат новой доминантной генеративной мутации у одного из родителей, повторный риск рождения больного ребенка в данной семье-общепопуляционный В. Оба родителя являются носителями рецессивного патологического гена, риск рождения больного в семье25%
+С. Мать-гетерозиготная носительница Х-сцепленного рецессивного патологического гена, риск рождения больных детей в семье 50% всех сыновей Д. Данное заболеваниерезультат воздействия тератогенного фактора в период беременности,
повторный риск рождения больного ребенка минимальный (в случае исключения тератогена)
Е. Данное заболевание наследуется мультифакториально, для расчета вероятности рождения больного ребенка необходимо воспользоваться таблицами эмпирического генетического риска
192.В медико-генетический центр обратилась семья по поводу рождения ребенка со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией и по поводу которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее вероятное заключение генетика:
А. Данное заболевание-результат новой доминантной генеративной мутации у одного из родителей, повторный риск рождения больного ребенка в данной семье -общепопуляционный В. Оба родителя являются носителями рецессивного патологического гена, риск рождения больного в семье25%
С. Мать-гетерозиготная носительница Х-сцепленного рецессивного патологического гена, риск рождения больных детей в семье 50% всех сыновей +Д. Данное заболеваниерезультат воздействия тератогенного фактора в период беременности, наследуется мультифакториально
193.В медико-генетический центр обратилась семья по поводу рождения ребенка со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией, по поводу которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее вероятные рекомендации генетика по профилактике пороков нервной трубки в данной семье - все, КРОМЕ:
А. Необходимо провести преконцепционную профилактику с использованием фолиевой кислоты В. Консультация невропатолога относительно минимально возможных доз антиконвульсантов С. Прием фолиевой кислоты в период беременности