Синдром Клайнфельтера

Хвороба виникає в результаті наявності в чоловічому каріотипі додаткової Х хромосоми.

Патогенез клінічних проявів синдрому Клайнфельтера обумовлений гіалінозом насіннєвихканальців і загибеллю сперматогенного епітелію. Гландулоціти яєчок не гинуть, хоча кількість тестостерону, що виробляються ними, зменшується. Посилюється андрогенез в наднирниках. Спостерігається відносна гіперестрогенемія, що є причиною зростання молочних залоз і ожиріння.

Діагностичні критерії:

- Клінічні прояви захворювання (високий зріст, евнуховідние пропорції тіла, гінекомастія, маленькі яєчка)

- Наявність хроматину в буккальном мазку більше 4%

- Зменшення тестостерону в крові- Збільшення вмісту естрогену і ФСГ в крові

- Дані каріотипування

- Гіаліноз сім'яних канальців, атрофія гермінативного епітелію при гістологічному дослідженні біоптату яєчка.

Класифікація ожиріння

А. Первинне ожиріння

I. Аліментарно-конституційне.

1. Андроїдне (верхній тип, абдомінальне, висцеральное):

а) з компонентами метаболічного синдрому;

б) з розгорнутою симптоматикою метаболічного синдрому.

2. Гіноідное (нижній тип, сіднично-стегнової).

3. З вираженим порушенням харчової поведінки:

а) синдром нічної їжі;

б) сезонні афективні коливання;

в) з гіперфагіческой реакцією на стрес.

4. Із синдромом Піквіка.

5. Із синдромом апное під час сну.

6. Змішане.

Б. Вторинне (симптоматичне) ожиріння

I. З встановленим генетичним дефектом.

II. Церебральне.

1. Пухлини, травми головного мозку.

2. Системні ураження мозку, інфекційні захворювання.

3. Гормонально-неактивні пухлини гіпофіза, синдром "порожнього" турецького сідла.

4. На тлі психічних захворювань.

III. Ендокринне.

1. Гіпоталамо-гіпофізарне (гіпоталамічне).

2. Гіпотиреоїдний.

3. Гіпооваріальное.

4. Гіперкортикоїдне.

Захворювання та синдроми, які супроводжуються ожирінням

Метаболічні захворювання та синдроми	Цукровий діабет типу 2, порушення толерантності до глюкози, гіперінсулінемія, дисліпідемія (збільшується рівень тригліцеридів і ліпопротеїнів низької щільності, зменшується рівень ліпопротеіов високої щільності, холецістолітіаз, гіперурикемія, стеатогепатит
Серцево-судинні захворювання і синдроми	Артеріальна гіпертензія, ішемічна хвороба серця, гіпертрофія лівого шлуночка, серцева недостатність, венозна недостатність
Новоутворення	Збільшення ризику розвитку новоутворень, гормонозалежних і гормононезалежний пухлин
Порушення згортання крові	Гіперфібриногенемія
Порушення функції дихальної системи	Апное (зупинка дихання) уві сні, синдром Піквіка
Захворювання опорно-рухового апарату	Артрози та інші дегенеративні захворювання суглобів
Розлади статевої системи	Порушення менструального циклу, зниження фертильності, втрата лібідо

Класифікація надмірної маси тіла у дорослих залежно від індексу маси тіла

Класифікація	Індекс маси тіла (кг/м2)	Ризик супутніх захворювань
Недостатня вага	Нижчий від 18,5	Низький
Нормальна вага	18,5-24,9	Середній
Надмірна вага Передожиріння Ожиріння: клас I клас II клас III	Більше 25 25 - 29,9 30 - 34,9 35 - 39,9 Більше 40	Збільшений Помірно збільшений Значно збільшений Дуже збільшений

Задачі

1. Хворий, 34 років, скаржиться на головний біль, підвищену пітливість, періодичне серцебиття, підвищення артеріального тиску, різке збільшення маси тіла (30 кг за 2 роки), зниження статевої функції. У сім'ї огрядних родичів немає. Вважає себе хворим впродовж 2 років після перенесеного грипу. Об'єктивно: зріст 165 см, маса тіла 130 кг, розподіл жирової клітковини рівномірний. На стегнах, животі визначають численні рожеві тонкі стрії. Шкіра підвищеної вологості. Артеріальний тиск асиметричний -190/100 мм рт. ст. на лівій і 160/90 мм рт. ст. на правій руці. Вто­ринні статеві ознаки збережені. Щитоподібна залоза не збільшена. Визначить імовірний діагноз:

а) гіпоталамічне ожиріння;

б) аліментарно-конституційне ожиріння;

в) хвороба Іценка-Кушінга;

г) феохромоцитома;

д) синдром Іценка-Кушінґа.

2. До хворої Т. з порушенням серцевого ритму в кардіологічне відділення запрошено на консультацію ендокринолога. З анамнезу відомо, що 3 міс тому хвора народила доношену дитину. У післяпо­логовий період була сильна кровотеча, надалі турбували загальна слабкість, кволість. Лактації немає. Наростала блідість, з'явилися профузні проноси. Госпіталізована в гастроентерологічне відділен­ня, де з'явилося порушення серцевого ритму. Під час огляду: хвора бліда, шкіра суха, жовтувата, набрякла, холодна на дотик. Мова в'яла, язик збільшений. АТ - 60/40 мм рт. ст., бради­кардія, аритмія. Визначить імовірний діагноз:

а) післяпологовий гіпопітуїтаризм;

б) первинний гіпотиреоз;

в) первинний гіпогонадизм;

г) первинний гіпокортицизм;

д) міокардит.

3. Хвора М., 30 років, скаржиться на постійний головний біль, порушення зору, огрубіння рис обличчя, збільшення в розмірах ки­стей та стоп, біль у суглобах, відсутність менструацій. Вважає себе хворою впродовж 2 років після пологів. До лікаря не зверталася. Об'єктивно: риси обличчя грубі, вперед виступає нижня щелепа. Шкіра сальна, груба. Щитоподібна залоза ІБ ст. АТ -160/90 мм рт. ст., пульс - 80 за 1 хв. Тони серця ритмічні, приглу­шені, живіт м'який, не болючий. Печінка на 2 см виступає з-під краю ребрової дуги. У крові: рівень соматотропіну збільшений, кортикотропіну, тиреотропіну - нормальний, фолітропіну та лютропіну - зменшений. На рентгенограмі черепа: ознаки гіпертензії та остеопорозу турецького сідла. Визначить імовірний діагноз:

а) акромегалія;

б) пахідермоперіостоз;

в) хвороба Іценка-Кушінга;

г) гіпоталамічний синдром;

д) синдром Шихана.

4. Хворий П., 20 років, скаржиться на головний біль, значну за­гальну слабкість, втрату маси тіла, часте безболісне сечовипускан­ня до 20 разів на добу, сухість у роті, спрагу (випиває за день 15-20 л рідини). Захворів 2 міс тому після грипу. Об'єктивно: зріст 180 см, маса тіла 57 кг. Шкіра суха, бліда, тур­гор знижений. Артеріальний тиск - 90/60 мм рт. ст., пульс - 100 за 1 хв. Тони серця ритмічні, приглушені. Живіт не болючий. У крові: глюкоза натще - 5,3 ммоль/л, після навантаження - 7,0 ммоль/л. Сеча: до­бовий діурез - 15 л, питома густина 1000 - 1003, цукор і білок не визначаються. Виберіть імовірний діагноз:

а) нецукровий діабет:

б) цукровий діабет;

в) хронічна надниркова недостатність;

г) хронічна ниркова недостатність;

д) хронічний пієлонефрит.

Методичні рекомендації склала асистент Бліхар О.В.