Нарушения белкового обмена

Энзимопатии белкового обмена: - фенилкетонурия,

-альбинизм,

-алкаптонурия.

Заболевания, характеризующиеся повышенным выделением свободных АК почками – цистинурия, глицинурия, пролинурия и др.

Врожденные нарушения метаболизма фенилаланина

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – результат отсутствия

фенилаланин-4-монооксигеназы

(фенилаланингидроксилазы). Возникает олигофрения, с мочой экскретируется фенилпируват и фенилацетилглутамин.

Классическая фенилкетонурия – мутации в гене фенилаланингидроксилазы.

Вариантная фенилкетонурия –

(коферментзависимая гиперфенилаланинемия) – следствие мутаций в генах, контролирующих метаболизм кофермента фенилаланингидроксилазы - тетрагидробиоптерина (Н4БП). При недостатке кофермента нарушается метаболизм 3х аминокислот,

в том числе и синтез медиаторов, развивается «злокачественная ФКУ»

Особенности обмена липидов

Потребности новорожденного в жирах покрываются молоком матери. Содержание жира в женском и коровьем молоке — 39г/л.

В составе жира женского молока – 11% полиненасыщенных ЖК, в коровьем – 2 %.

[линолевой кислоты] в женском молоке больше в 5 раз, чем в коровьем.

Высокое содержание ненасыщенных ЖК обеспечивает низкую точку плавления жира женского молока (18 С).

Растущий организм нуждается преимущественно в жирах животного происхождения (60 – 70%), однако должны включаться и растительные жиры (30 – 40%).

Особенности переваривания липидов у грудных детей:

переваривание жиров молока липазой желудка;

участие в переваривании липидов

липазой женского молока.

Бурая жировая ткань

Особенность новорожденных и детей первых месяцев жизни – наличие бурой жировой ткани,

накапливающейся с 13 недели внутриутробного развития.

Ткань богата МТХ, является центром

теплообразования, располагается в области грудины, лопаток, шеи и затылка.

При охлаждении организма норадреналин активирует гормонзависимую липазу. Благодаря интенсивному липолизу в организме образуется большое количество свободных ЖК, распадающихся при -окислении. ЖК

одновременно открывают протонный канал термогенина - белка МТХ бурых жировых клеток, являющегося природным разобщающим агентом.

Основные биохимические показатели сыворотки крови у детей

Уровень ХС у новорожденного в 3-4 раза ниже, чем у взрослых (низкая активность ГМГ-КоА редуктазы), к 1 году жизни увеличивается в 1,5 – 2 раза; холестерина в крови

новорожденных > 2,6 ммоль/л — гиперхолестеролемия.

Особенности межуточного обмена липидов

Содержание ЛП в плазме у детей ниже, чем у взрослых;

отсутствуют ХМ;

значительно меньше ЛПОНП;

основную фракцию ЛП составляют ЛПВП, с возрастом уровень ЛПВП снижается, а ЛПНП – повышается.

Повышенная склонность к кетозам, что связано с гипогликемией, повышенным уровнем НЭЖК, играет роль в развитии кетоза нарушение обмена кетогенных аминокислот (лей, иле, тир, фен).

Нарушения липидного обмена

ожирение вследствие различных причин (перекорм, дисфункция эндокринных желез, церебрального происхождения);

нарушения переваривания и всасывания липидов, сопровождающиеся стеатореей;.

повышенная склонность к кетозам у

детей до 7 лет (при легком голодании,

различных заболеваниях, стрессовых ситуациях), сопровождается кетонурией. Кетонемия и кетонурия предшествуют или сопровождают заболевание детского возраста

– ацетонемическую рвоту;

Нарушения липидного обмена

липоидозы – болезни накопления – генетически обусловленные заболевания, при которых из-за отсутствия или нарушения активности ферментов, участвующих в метаболизме сфинголипидов, имеет место избыточное отложение их в органах РЭС.

при болезни Гоше – избыточное отложение цереброзидов;

болезни Нимана – Пика – отложение сфингомиэлина;

амавротической идиотии – накопление

преимущественно в нервной ткани ганглиозидов.