У детей нарушения обмена веществ можно разделить на три большие группы

Наследственные генетически обусловленные

заболевания. Причиной их является дефицит (различной степени выраженности) фермента или ферментов, участвующих в обмене того или другого вещества (например, метаболизма аминокислот – аминоацидопатии).

Транзиторные нарушения обмена веществ

обусловлены задержкой созревания определенных ферментных систем у детей в процессе роста (например, транзиторная фенилаланинемия у детей первых дней и недель жизни, которая исчезает по мере роста).

Синдромы нарушения обмена веществ,

возникающие в период различных заболеваний или сохраняющиеся какое-то время после перенесенных заболеваний . Это наиболее многочисленная группа.

ОСОБЕННОСТИ ПИТАНИЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

К незаменимым питательным веществам относят незаменимые АК, полиненасыщенные (полиеновые,

эссенциальные) ЖК, витамины, минеральные соли, воду.

Абсолютные количества Б, Ж, У, витаминов, воды, минеральных веществ, требующиеся в течение суток, с возрастом увеличиваются.

Потребность, рассчитанная на кг массы тела, наиболее высока в ранние периоды жизни, а потом постепенно уменьшается.

ОБМЕН УГЛЕВОДОВ

Особенности переваривания углеводов у грудных детей:

мембранное (контактное, пристеночное) пищеварение – гидролиз лактозы лактазой на поверхности микроворсинок тонкого кишечника в зоне щеточной каймы энтероцитов.

гидролиз лактозы лактазой женского молока – аутолитический процесс.

Нарушения процессов переваривания и всасывания углеводов – синдром мальабсорбции, лактозурия, сахарозурия.

Синдром мальабсорбции

(синдром недостаточности кишечного всасывания) — симптомокомплекс, возникающий вследствие расстройства процессов всасывания мономеров в тонком кишечнике (нарушение транспорта мономеров). Известны наследственные, генетически обусловленные и приобретенные формы мальабсорбции.

Лактозурия, сахарозурия

Синдром недостаточности кишечного всасывания нередко сочетается с синдромом недостаточности пищеварения (синдром мальдигестии), которая может быть генетически обусловлена и связана с отсутствием дисахаридаз (сахаразы, лактазы), вследствие чего часть дисахаридов выделяется с калом, часть — через почки с мочой — лактозурия, сахарозурия.

Особенность микробиологического статуса кишечника грудных детей

присутствие микрофлоры, вызывающей брожение - Lactobacillus bifidus, который подавляет рост гнилостной микрофлоры и стимулирует синтез витаминов группы К и вит. В1.

для своей жизнедеятельности эти микроорганизмы нуждаются в «Бифидус- факторе», содержащем углеводы: глюкозу, галактозу, фукозу, N-ацетилглюкозамин и

др.

В наибольших количествах «бифидус-

фактор» содержится в женском молоке, молозиве.

Обмен галактозы в печени. Галактоземия

Галактоза, образующаяся в тонком кишечнике при гидролизе лактозы, в печени превращается в глюкозу, часть галактозы идет на синтез цереброзидов и ганглиозидов.

Цереброзиды, ганглиозиды Галактоза

Глюкоза

Галактоземия – синдром, развивающийся вследствие токсичности предшественника, не претерпевшего нужного метаболического превращения.

Причины синдрома галактоземии:

недостаток галактокиназы, превращающей галактозу в галактозо -1- фосфат;

недостаток гексозо-1фосфат-уридил- трансферазы, преобразующей галактозо – 1-

фосфат в УДФ – галактозу;

недостаток УДФ –галактозо – 4 –эпимеразы, превращающей УДФ – гал в УДФ –глю.

Обмен галактозы в печени. Галактоземия

Галактоземия – синдром, развивающийся вследствие токсичности предшественника, не претерпевшего нужного метаболического превращения. Причины синдрома галактоземии

недостаток галактокиназы, превращающей галактозу в галактозо-1- фосфат.

недостаток гексозо-1-фосфат- уридил-трансферазы, преобразующей галактозо – 1- фосфат в УДФ – галактозу,

недостаток УДФ –галактозо – 4 – эпимеразы, превращающей УДФ – гал в УДФ –глю.

Галактоземия

При дефиците галактокиназы избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), развивается катаракта.

При дефекте гал –1фосфат- уридил-трансферазы

– классическая тяжелая галактоземия – поражение хрусталика, токсическое влияние на нейроны, гепатоциты, нефроциты. Предотвращение развития - исключение молока и других источников галактозы. Пренатальная диагностика

– определение концентрации галактитола в амниотической жидкости и активности ферментов в фибробластах, взятых путем амниоцентеза. Постнатально активность гал –1фосфат-уридил- трансферазы можно определять в эритроцитах.