Вопрос 36(механизмы генотипического определения ,и дифференциации признаков пола в развитии)

У человека важнейшим фактором определения пола в эмбриональном развитии является хромосома Y. Независимо от числа хромосом X отсутствие хромосомы Y в кариотипе развивающегося организма не позволяет дифференцироваться мужскому полу.

Относительно недавно было показано, что в дифференциации мужского пола особая роль принадлежит гену SRY (сокращение расшифровывается как «пол-определяющая область хромосомы Y»). Мутации в гене SRY приводят к тому, что у лиц с кариотипом XY развивается женский фенотип. При введении гена SRY в клетки эмбриона мыши женского пола происходит трансформация пола и у новорожденного мышонка пол оказывается мужским.

Эмбриональные гонады могут дифференцироваться в яички и яичники. Если эмбриональные гонады находятся у плода мужского пола, то ген SRY, локализованный в Y-хромосоме, продуцирует фактор, детерминирующий дифференцировку эмбриональных яичек. Эмбриональные яички секретируюг гормоны, определяющие развитие мужских половых органов. В отсутствие гена SRY эмбриональные гонады дифференцируются в яичник.

Установлено, что, кроме гена SRY, несколько аутосомных генов играют определенную роль в мужской дифференциации пола. Один из них — ген супрессор опухоли Вильмса, кодирует фактор транскрипции, связывающийся со специфическими ДНК-последовательностями.

Точковые мутации в этом гене иногда приводят к формированию гонадно противоположного пола. Второй ген такого же типа - SOX9.

Мутации в гене SOX9 вызывают дисплазию, при которой у индивидуумов 46,ХУ фенотипически развивается женский пол.

Нет сомнений в том, что современные представления о генетическом контроле становления пола далеко не совершенны. Это относится не только к тому, какие гены вовлекаются в данный процесс, но и к тому, на каких стадиях развития и в каких тканях эти гены проявляются.

Развитие признаков пола, как и любых других признаков организма, определяется генотипом и факторами внешней среды. Так как организмы генетически бисексуальны, процесс дифференциации пола оказывается сложным. Бисексуальная основа организма в принципе позволяет изменять направление его развития, т. е. переопределять пол в онтогенезе. Вслед за определением пола следует дифференциация, т. е. развитие половых различий: формирование воспроизводительной системы, а также физиологического и биохимического механизмов, обеспечивающих скрещивание. Зачаточные индифферентные в половом отношении гонады у эмбрионов животных имеют двойственную природу. Они состоят из внешнего слоя — кортекса (cortex), из которого в процессе дифференциации развиваются женские половые клетки, и из внутреннего слоя — медуллы (medulla), из которого развиваются мужские гаметы (рис. 122). В ходе дифференциации пола идет развитие одного из слоев гонады и подавление другого. У мужского пола быстрее развивается медуллярная ткань, которая подавляет деятельность кортикального слоя, в результате гонады превращаются в семенники. У женского пола ускоряется развитие кортикального слоя, в силу чего подавляется формирование медуллярного слоя и гонады превращаются в яичники. В соответствии с этими преобразованиями дифференцируются и половые пути, которые тоже закладываются одинаковыми у особей обоих полов. Процесс дифференциации пола у многих животных обусловлен гормонами, которые выделяются не только эндокринными железами, но кортикальным и медуллярным слоями полового зачатка, а в последующем — и половыми железами. Эти вещества отличаются по характеру своего действия и по времени их выработки. У особей мужского пола преобладает «мужское вещество» — медулларин, у женского — кортикальный гормон. Дальнейшая дифференциация пола, особенно развитие вторичных половых признаков, также идет под влиянием различных гормонов. Уровень гормональной секреции контролируется генами, точнее, их балансом. Преобладание генов, определяющих мужской пол, в общем балансе приводит к повышению активности мужских гормонов и к дифференциации мужского пола, обратное соотношение генов — к развитию женского пола. Смена активности гормональной секреции то одного, то другого пола в онтогенезе приводит к развитию интерсексуальных форм. На дифференциацию пола у высших растений значительное влияние оказывают растительные гормоны — ауксины.