Набор шпор / 1

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материаль­ную и функциональную преемственность между поколениями, а также определять специфический характер индивидуального раз­ вития в конкретных условиях среды.

Наследственность- свойство организмов передавать генетическую информацию от родителей потомству, обеспечивая, тем самым, материальную непрерывность между поколениями.

Материальная преемственность между поколениями обеспечива­ ется половыми (при половом размножении) и соматическими (при бесполом размножении) клерками.

Функциональная преемственность между поколениями заключается в становлении определенного типа обмена веществ и типа индиви­ дуального развития, на базе которых формируются признаки и свойства данной особи.

Пенетрантность гена - доля особей в процентах, у которых прояв­ ляется ожидаемый признак или фенотип.

Экспрессивность гена - степень выраженности признака или фе­ нотипа (у тех особей, у которых он проявился).

Хромосомная наследственность обеспечивается хромосомами ядра.

Цитоплазматическая наследственность обеспечивается материаль­ ными структурами цитоплазмы яйцеклетки.

Плазмагены - гены структур цитоплазмы. Они разделяются на 2 группы: а) ДНК митохондрий и пластид, б) ДНК инфекционных агентов (вирусов) и симбионтов бактериальной клетки (плазмид, эписом).

Сигнальная наследственность - функциональная преемственность между поколениями, приобретается в процессе обучения и воспи­ тания. Потомство в порядке подражания воспроизводит условные рефлексы, которые были выработаны родителями в процессе он­ тогенеза.

Ген - участок молекулы ДНК, детерминирующий развитие при­ знака.

Оперон - единица считывания генетической информации.

Промотор - участок оперона, взаимодействующий с РНК-полиме- разой.

Ген-регулятор - контролирует синтез белков-репрессоров, действу­ ющих на ген-оператор.

Ген-оператор - участок оперона, запускающий синтез белка.

Структурный ген прокариот - непрерывная последовательность функционирующих нуклеотидов (кодонов), в которой записана колинеарная последовательность аминокислот полипептидной цепи.

Оперон эукариот - единица считывания генетической информации эукариот, состоящая из двух зон: акцепторной и структурной.

Экзон - участок структурной зоны оперона эукариот (кодирую­ щая ДНК) содержит структурные гены, регуляторные гены и про­ дукты генов.

Интрон - участок структурной зоны оперона эукариот, некодиру- ющая ДНК, не содержит генов.

Функции нитронов - регуляция активности генов, инициация транс­ крипции (триплеты, кодирующие метионин), терминация транс­ крипции (кодоны УАА, УГА, УАГ), пахитенная ДНК (конъюга­ ция хромосом в мейозе), молчащая ДНК (резерв наследственной изменчивости).

Биосинтез белка у эукариот состоит из 4 этапов: транскрипция, процессинг про-и-РНК, трансляция, посттрансляционные про­ цессы.

Транскрипция - процесс считывания генетической информации с матрицы ДНК и образование трех видов РНК: про-и-РНК, т-РНК и р-РНК.

Процессинг - процесс преобразования про-и-РНК в и-РНК.

Сплейсинг - процесс вырезания интронов в про-и-РНК и сшива­ ние экзонов.

Трансляция - сборка на рибосоме (на матрице и-РНК) аминокис­ лот в полипептидную цепь.

Посттрансляционные процессы - преобразование полипептида в ак­ тивный белок. Активный белок - признак на молекулярном уровне.

Генетический код - участок молекулы ДНК (кодон РНК), отвечаю­ щий за постановку определенной аминокислоты в молекулу белка.

Матричный синтез - синтез на базе нуклеиновых кислот. Включа­ ет 4 вида матричного синтеза: 1) репликация - синтез ДНК на мат­ рице ДНК, 2) прямая транскрипция - синтез и-РНК на матрице ДНК, 3) обратная транскрипция - синтез ДНК на матрице и-РНК, 4) трансляция - синтез белка на матрице и-РНК.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков, результат реализации генотипа в конкретных условиях внешней среды.

Аллельные признаки - взаимоисключающие варианты одного и того же признака. Контролируются генами, расположенными в идентичных локусах гомологичных хромосг (аллельными ге­ нами).

Гомозиготный генотип - генотип, аллельные гены которого име­ ют идентичную нуклеотидную последовательность, синтезируют одинаковый белок и поэтому контролируют один и тот же при­ знак. У особи формируются гаметы одного сорта по данному при­ знаку.

Гетерозиготный генотип генотип, аллельные гены которого име­ ют различную нуклеотидную последовательность, синтезируют различные белки и поэтому контролируют различные вариации одного признака. У особи формируются гаметы двух типов по дан­ ному признаку.

Гибридологический анализ - метод скрещивания особей, позволя­ ющий установить на организменном уровне закономерности на­ следования признаков на основе тщательного количественного и качественного анализа потомства.

Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, отличающихся по одной паре аллельных признаков.

Ди- и полигибридное скрещивание - скрещивание особей, отлича­ ющихся по двум и более парам аллельных признаков.

I закон Г. Менделя - закон единообразия гибридов первого поко­ ления. Формулировка: при скрещивании гомозиготных организ­ мов, отличающихся по одной паре аллельных признаков, гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

11 закон Г. Менделя - закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Формулировка: при моногибридном скрещи­ вании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и генотипу 1:2:1.

III закон Г. Менделя - закон независимого комбинирования при­ знаков. Формулировка: при ди- и полигибридном скрещивании гетерозиготных организмов (гибридов первого поколения) у гиб­ ридов второго поколения признаки наследуются независимо друг от друга. При дигибридном скрещивании расщепление по фено­ типу 9:3:3:1 и генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Независимое наследование - наследование признаков контроли­ руемых генами, локализованными в разных парах гомологичных хромосом.

Менделирующие признаки - признаки, закономерности наследо­ вания которых соответствуют законам Г. Менделя. Эти признаки дискретны, контролируются моногенно (одной парой аллельных генов).

Анализирующее скрещивание - скрещивание гибрида с формой, имеющей гомозиготный рецессивный генотип. Используется для установления генотипа при доминантном фенотипе и для установ­ ления независимого или сцепленного наследования.

Признак - любое свойство или показатель организма биохимичес­ кого, физиологического или морфологического характера, который как-то можно измерить или оценить (количественно или качествен­ но) и который позволяет отличить один организм от другого.

Формировавние признака - многоступенчатый процесс реализации наследственной информации в конкретный признак у конкретной особи, в конкретных условиях внешней среды.

Наследование - процесс передачи признаков от родителей потом­ ству. Отражает характер количественного распределения феноти- пических групп в потомстве.

Моногенное наследование - наследование, при котором в потом­ стве обнаруживаются четко очерченные 1, 2, 3 фенотипических класса особей. Распределение признаков в потомстве соответству­ ет законам Г. Менделя.

Полнгенное наследование - наследование, при котором в потом­ стве образуется множество фенотипических классов особей, не имеющих четких границ. Распределение признаков в потомстве не соответствует цифровым соотношениям законов Г. Менделя.

Качественные (моногенные) признаки - дискретные, четко очер­ ченные, не сливающиеся, альтернативные признаки, которые пе­ редаются потомству как целое. Нельзя получить какую-то часть признака.

Характеристика качественных признаков - встречаются в альтер­ нативной форме (контрастные), в потомстве формируется 1,2,3 фенотипических класса особей, среда не оказывает влияние на их формирование, новые фенотипические классы не образуются, на­ следуются в соответствии с законами Г. Менделя.

Количественные (полигенные) признаки - непрерывные признаки, представленные в потомстве множеством фенотипических классов без четких границ. Имеется множество градаций одного призна­ ка.

Характеристика количественных признаков - нет четкой границы между фенотипическими классами, распределение фенотипических классов в потомстве соответствует нормальному, может появить­ ся новый фенотипический класс особей, среда оказывает влияние на формирование признака.

Полимерия - гипотеза, объясняющая наследование количествен­ ных признаков. Это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором конечный признак формируется в результате суммирова­ ния эффектов однонаправленного действия нескольких пар генов, расположенных в разных парах хромосом. Экспрессия признака определяется соотношением доминантных и рецессивных аллелей в генотипе.Сцепленное наследование - совместное наследование генов,

локализованных в одной хромосоме.

Сцепленные гены - гены, локализованные в одной и той же хромо­ соме и имеющие тенденцию наследоваться совместно.

Группа сцепления - совокупность генов, локализованных в одной паре гомологичных хромосом.

Кроссинговер - явление обмена идентичными участками между гомологичными хромосомами. Происходит в пахитену профазы первого мейотического деления гаметогенеза, на стадии 4-х хро- матид, между несестринскими хроматидами.

Генетическая карта хромосом - схема относительного положения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами определяется по частоте кроссинговера между ними.

Морганида - условная единица расстояния между генами, соответ­ ствующая дистанции, при которой кроссинговер происходит в 1% гамет.

Аутосомы - хромосомы кариотипа, имеющие одинаковое строение у особей различного пола (все хромосомы, кроме половых). В дип­ лоидном наборе клеток человека содержится 22 пары (44) аутосом.

Гоносомы - половые хромосомы кариотипа, которые имеют раз­ личное строение у самки и самца. У женщины в диплоидном набо­ ре присутствуют две Х-хромосомы, у мужчины - одна Х-хромосо- ма и одна Y-хромосома.

Геном - полный состав ДНК, включающий все генные и межген­ ные последовательности нуклеотидов клетки.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе хромосом.

Генетическая система организма - совокупность генов организма, для которых характерно взаимодействие, способное осуществлять­ ся на различных уровнях.

Прямое взаимодействие генов - взаимодействие самих генов на уровне ДНК.

Непрямое взаимодействие генов - взаимодействие продуктов фун­ кциональной активности генов на уровне и-РНК и полипептидов.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Контролируют аллельные признаки.

Неаллельные гены - гены, расположенные в негомологичных хро­ мосомах или в разных локусах одной хромосомы.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, развивающихся в результате реализации генетической информации в конкретных условиях внешней среды.

Аллельное взаимодействие - взаимодействие аллельных генов в генотипе особи.

Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у доминантных гомозигот и гетерозигот проявляется оди­ наковый фенотип.

Доминантный аллель - аллель, функциональная активность кото­ рого не зависит от наличия в генотипе другого аллеля этого гена.

Рецессивный аллель - аллель, обеспечивающий развитие призна­ ка только в присутствии другого идентичного аллеля данного гена.

Неполное доминирование - форма взаимодействия аллельных ге­ нов, проявляющаяся в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного аллеля. Фенотип доминантных гомо­ зигот и гетерозигот при этом различен.

Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой у гетерозигот проявляются в фенотипе оба аллеля роди­ телей (признаки обоих родителей).

Множественные аллели - различные молекулярные формы одно­ го и того же гена, возникшие в результате точечных мутаций и отвечающие за различные проявления одного и того же признака.

Сверхдоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой у гетерозигот доминантный признак в фенотипе вы­ ражен сильнее, чем у доминантных гомозигот.

Аллельное исключение - форма взаимодействия аллельных генов, при которой в гетерозиготном генотипе происходит функциональ­ ное выключение одного из аллелей. В этом случае при одинако­ вом генотипе в различных клетках синтезируются разные белки.

Неаллельное взаимодействие - вид прямого взаимодействия меж­ ду неаллельными генами.

Полимерия - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором конечный признак формируется в результате суммирования эффек­ тов однонаправленного действия нескольких пар генов.

Гомогаметный пол - пол, образующий гаметы одного сорта по половым хромосомам.

Гетерогаметпый пол - пол, образующий два сорта гамет по поло­ вым хромосомам.

Протенор - тип гетерогаметного пола, имеющий одну половую X- хромосому. Кариотип по гоносомам -Х0.

Ликвис - тип гетерогаметного пола, имеющий две разные поло­ вые хромосомы. Кариотип по гоносомам - XY.

Гемизиготный генотип - генотип, при котором у особей имеется ген в единственном числе, а не в форме пары аллелей. Формирует­ ся у особей гетерогаметного пола при наследовании генов, лока­ лизованных в половых хромосомах.

Ген ТДФ — ген, контролирующий синтез белка, влияющего на раз­ витие половых желез.

Аутосомное наследование - наследование признаков, контролиру­ емых генами аутосом.

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, кон­ тролируемых генами гоносом.

Наследование крест-накрест (крисс-кросс) — наследование генов, локализованных в Х-хромосоме. Характеризуется тем, что призна­ ки, обусловленные этими генами и наблюдаемые в фенотипе мате­ ри, проявляются в фенотипе сыновей, а признаки отца проявляют­ ся в фенотипе дочерей.

Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование - тип сцеп­ ленного с полом наследования, для которого характерна передача в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализованного в Х-хромосоме.

Характеристика доминантного, сцепленного с Х-хромосомой на­ следования: мужчины передают ген дочерям, но не сыновьям; от матери ген передается равновероятно дочерям и сыновьям; жен­ щины болеют в два раза чаще, чем мужчины; гетерозиготные жен­ щины болеют легче, чем мужчины; у мужчин признак проявляет­ ся в гемизиготном состоянии, а у женщин - в гомо- и гетерози­ готном.

Примеры доминантного Х-сцепленного наследования - гипофосфа- темия (витамин В-устойчивый рахит), фавизм, коричневая эмаль зубов, аномалия волосяных фолликулов, синдром ОФД (оро-фа- цио-дигитальный).

Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование - тип на­ следования, обусловленный передачей в ряду поколений рецессив­ ного аллеля гена, локализованного в Х-хромосоме.

Характеристика рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования: у мужчин признак проявляется в гемизиготном со­ стоянии, а у женщин - только в рецессивном гомозиготном; обыч­ но болеют мужчины по линии матери. Все дочери больных муж­ чин являются носительницами патологического гена; у женщин- гетерозигот риск рождения больных сыновей и дочерей-носитель­ ниц составляет 50%.

Примеры рецессивного Х-сцепленного наследования - гемофилия- А, гемофилия-В, мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дист­ рофия Беккера, почечный несахарный диабет, одна из форм ихти­ оза, отсутствие потовых желез.

Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) - обус­ ловлено передачей в ряду поколений гена, локализованного в Y-хромосоме.

Характеристика сцепленного с Y-хромосомой наследования: боле­ ют только мужчины; прямая передача гена от отца всем сыновь­ ям; больны все родственники мужского пола со стороны отца.

Примеры сцепленного с Y-хромосомой наследования — гипертри­ хоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног, синдакти­ лия, человек-дикообраз.

Частично сцепленное с полом наследование - наследование генов, локализованных в идентичных локусах X и Y-хромосом.

Характеристика частично сцепленного с полом наследования: бо­ леют одинаково как мужчины, так и женщины; больные мужчины и женщины передают ген болезни дочерям и сыновьям.

Примеры частично сцепленного с полом наследования - полная цветовая слепота, пигментный ретинит, синдром Альпорта.

Признаки, зависимые от пола - признаки, выражение которых раз­ лично у организмов разного пола.

Пленотропия - множественный эффект одного гена. Ген определя­ет развитие нескольких признаков в фенотипе.

Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором два доминантных аллеля, встречаясь в генотипе, обеспе­ чивают проявление нового признака, который не определяется ни одним из этих аллелей отдельно.

Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, проявляющий­ ся в подавлении действия одного гена другим, нсаллсльным. Если эпистатическим эффектом обладает доминантный аллель, то эпи­ стаз называется доминантным. Если эпистатическим эффектом об­ ладает рецессивный аллель, то эпистаз называется рецессивным.

Эффект положения зависимость фенотипического проявления признака от влияния генов, расположенных в соседних локусах одной хромосомы.

Модифицирующее влияние - вид взаимодействия неаллельных ге­ нов, при котором происходит либо ослабление, либо усиление дей­ ствия основного гена под влиянием неаллельного гена супрессора или интенсификатора.

Изменчивость - свойство организмов приобретать в онтогенезе отличия от родительских форм в результате изменения генов или характера их проявления в конкретных условиях внешней среды.

Генотипическая изменчивость — изменчивость, связанная с измене­ нием генотипа. Она наследуется и имеет эволюционное значение.

Фенотипическая изменчивость - изменчивость, связанная с изме­ нением фенотипа (модификационная изменчивость). Она не насле­ дуется и имеет значение для конкретной особи в процессе адапта­ ции к внешней среде.

Мутационная изменчивость - изменчивость, связанная с измене­ нием генов.

Комбинативная изменчивость - изменчивость, связанная с образо­ ванием новых комбинаций генов в генотипе. Процессы, обеспечи­ вающие новые комбинации генов: 1) независимое распределение материнских и отцовских хромосом в мейозе гаметогенеза и их слу­ чайное сочетание при последующем оплодотворении; 2) кроссин- говер.

Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип может проявлять разные фенотипы.

Основные положения теории мутаций де Фриза: 1) мутации возни­ кают внезапно, скачкообразно; 2) новые мутации устойчивы; 3) му­ тации - качественные изменения и в отличие от модификаций не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего типа; 4) мутации могут быть полезными и вредными; 5) выявление

мутаций зависит от количества особей, проанализированных на предмет обнаружения мутаций; 6) одни и те же мутации могут воз­никать повторно; 7) мутации затрагивают все признаки и свойства организма.

Виды мутаций в зависимости от изменений в генетическом аппа­рате клетки: геномные, хромосомные, генные.

Геномные мутации - мутации, связанные с изменением количества хромосом в кариотипе. Виды: полиплоидия, гетероплоидия, гап-лоидия.

Полиплоидия - увеличение числа хромосом в кариотипе на коли­ чество, кратное гаплоидному.

Гетероплоидия - изменение числа хромосом в кариотипе на коли­ чество, не кратное гаплоидному.

Гаплоидна - уменьшение количества хромосом в кариотипе вдвое. Образуется гаплоидный набор хромосом в соматической клетке.

Хромосомные мутации - мутации, связанные с изменением струк­ туры хромосом (хромосомные аберрации). Виды: делеция, дупли­ кация, инверсия, транслокация.

Делеция - выпадение участка хромосом (нехватка).

Дупликация - удвоение участка хромосом.

Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

Транслокация - обмен участками хромосомного материала между двумя негомологичными хромосомами.

Генные мутации - мутации, связанные с изменением структуры гена (точковые мутации).

Спонтанные мутации - мутации, возникающие самопроизвольно (причина их конкретно не установлена).

Индуцированные мутации - мутации, вызванные действием конк­ ретного фактора (искусственно вызванные мутации).

Соматические мутации - мутации, возникающие в соматических клетках.

Генеративные мутации - мутации, возникающие в половых клет­ ках.

Полезные мутации - мутации, повышающие жизнеспособность организма.

Вредные мутации - мутации, понижающие жизнеспособность орга­ низма. Виды вредных мутаций: полулетальные, летальные.

Полулетальные мутации - мутации, которые вызывают снижение жизнеспособности организма и уменьшают продолжительность жизни.

Летальные мутации - мутации, приводящие к гибели организма на ранних этапах развития.

Мутагены - факторы среды, вызывающие мутации. Виды мутаге­ нов: физические, химические, биологические, фармакологические.

Характеристика радиогенетического эффекта: полное отсутствие пороговой дозы, вызывающей мутации; независимо от дозы и вре­ мени облучения проявляется кумулятивный эффект; мутации мо­ гут проявляться не только у облученных людей но и в последую­ щих поколениях.

Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий роль генетических факторов и среды в развитии наследственных заболеваний (или заболеваний с наследственным предрасположе­ нием), а также методы их диагностики и коррекции.

Наследственные заболевания заболевания, которые встречаются среди близких родственников в ряду поколений и развиваются под влиянием условий среды, безвредных для подавляющего большин­ ства людей. Различают врожденные и неврожденные наследствен­ ные заболевания.

Врожденные болезни проявляются при рождении ребенка, могут быть обусловлены наследственными факторами.

Неврожденные болезни - развиваются во втором периоде онтоге­ неза, вместе с геном передается предрасположенность к данному заболеванию.

Профессиональные заболевания - заболевания, которые повторя­ ются среди близких родственников в ряду поколений, но возника­ ют под влиянием вредных факторов производства.

Фенокопии - болезни, фенотипически сходные с наследственными (имеют сходную симптоматику), но без генетических отклонений (при нормальном кариотипе и генотипе).

Пример фенокопии - хроническое отравление солями тяжелых ме­ таллов имеет клинику серповидноклеточной анемии.

Генокопии - различные генетические нарушения дают одинаковую симптоматику.

Примеры генокопии - различные формы гемофилии, различные генетические формы наследственной глухоты.

Основные методы изучения наследственности человека - близне­ цовый, онтогенетический, амниоцентез, биохимические, дерматог­ лифика, иммунологические, моделирование, генеалогический ана­ лиз, популяционно-статистический.

Близнецовый метод - метод, основанный на изучении роли наслед­ ственности и среды в развитии нормального или патологического признака путем сравнения конкордантности по этим признакам у монозиготных и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцевые) близнецы - развиваются из разъеди­ нившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки (зиго­ ты) и, следовательно, имеют одинаковые генотип, фенотип, груп­ пы крови в системе АВО и резус.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы - развиваются из двух одно­ временно созревших и оплодотворенных двумя разными сперма­ тозоидами яйцеклеток (зигот) и, следовательно, имеют различный генотип. Сходны фенотипически как дети одних родителей. Мо­ гут иметь разные группы крови в системе АВО и резус.

Конкордантность (сходство) - наличие изучаемого признака у обо­ их близнецов. При наследственной патологии % конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных. При ненас­ ледственной патологии % конкордантности у моно- и дизиготных близнецов приблизительно одинаковый.

Дискордантность - отсутствие изучаемого признака у одного из близнецов.

Цитогенетический метод - метод, основанный на микроскопичес­ ком исследовании хромосом. Включает в себя методы кариотипи- рования и определения полового хроматина.

Материал для цитогенетических исследований — лейкоциты крови, фибробласты, клетки эпителия слизистой оболочки полости рта.

Метод кариотипирования - изучение под микроскопом препара­ тов метафазных хромосом при рутинном или дифференцирован­ ном окрашивании в лейкоцитах крови или фибробластах соеди­ нительной ткани.

Показания к применению метода кариотипирования - при рожде­ нии детей с множественными уродствами; при спонтанных абортах.

Половой Х-хроматин - гетерохроматизированная одна из Х-хро- мосом соматических клеток в период интерфазы (тельце Барра).

Половой Y-хроматин - гетерохроматизированное длинное плечо Y-хромосомы, выявляется в интерфазных ядрах соматических кле­ ток мужчин с помощью люминисцентного микроскопа в виде флю­ оресцирующего тельца.

Показания к определению полового хроматина - у детей с неясным полом; при бесплодии у мужчин и женщин; в детских учреждени­ ях, где встречаются дети с умственной отсталостью.

Амниоцентез - один из методов пренатальной (дородовой) диаг­ ностики наследственных заболеваний у плода, при котором для исследования берется амниотическая жидкость с содержащимися в ней клетками плода. Проводится до 20-22 недель беременности.

Материал, используемый для генетических исследований при ам- ниоцентезе - клеточные элементы плода; амниотическая жидкость.

Биохимические методы - используются для выявления первичного энзиматического дефекта (отсутствие определенного фермента).

Задачи биохимических методов - установление характера наруше­ ния обмена веществ и выявление гетерозигот.

Иммунологический метод - использование иммунологических ре­ акций для определения специфического белкового состава тканей.

Цели иммунологических методов - изучение генетических механиз­ мов несовместимости тканей: изучение закономерностей наследо­ вания антигенов; изучение генетических механизмов иммунных ре­ акций.

Популяционно-статистический метод позволяет изучить частоту рас­ пространения отдельных генов и генотипов в популяциях человека.

Задачи популяционно-статистического метода - установление со­ отношения между аллелями в популяции; определение сдвигов в генетической структуре популяции; определение соотношений ал- лслсй в пределах поколения.