Набор шпор / 1

Дерматоглифика - изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Является дополнительным методом в диагности­ ке хромосомных наследственных заболеваний.

Биологическое моделирование - воспроизведение наследственно­ го заболевания на животных.

Задачи метода моделирования - изучение ранних этапов наслед­ ственных болезней; подбор комплекса лечебных мероприятий с целью ослабления симптомов данного заболевания.

Генеалогический метод - составление и анализ родословных. Родос­ ловная - краткая история рода, изложенная с помощью символов.

Аутосомно-доминантный тип наследования -тип наследования, обус­ ловленный передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализованного в аутосоме. Характеристика аутосомно-доминан- тного типа наследования: прямая передача признака из поколения в поколение; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца, один из родителей обязательно болен; брак больного (чаще гетерозиготы) со здоровым партнером дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с оди­ наковой частотой; риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше.

Примеры аутосомно-доминантного типа наследования: близору­ кость, глухота, полидактилия, синдром Марфана, резус-фактор.

Аутосомно-рецессивный тип наследования - тип наследования, обусловленный передачей в ряду поколений рецессивного аллеля, локализованного в аутосоме. Характеристика аутосомно-рецес- сивного типа наследования: у фенотипически здоровых родителей (гетерозигот) рождается больной ребенок; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50% гетерозигот и 25% здоровых детей; все дети больных родителей больны; оба пола поражаются с одинаковой частотой; имеет место двухсторонняя наследственная отягощен-

ность; когда клинически здоровые родители оказываются гетеро-зиготами; близкородственные браки резко увеличивают количе­ство больных, так как выщепляют много рецессивных гомозигот; риск рождения больных детей составляет 25%.

Примеры болезней, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу: сахарный диабет, болезнь Тей-Сакса, фенилкетонурия, эпилепсия.

Сцепленный с полом тип наследования - тип наследования, обус­ ловленный передачей генов, локализованных в половых Х- и Y- хромосомах.енные (молекулярные) наследственные болезни - заболевания, связанные с нарушением макромолекулярной структуры ДНК, в основе которых лежат генные мутации. Различают моногенные и полигенные наследственные болезни.

Механизм развития генных наследственных болезней: 1) разруша­ ется большой фрагмент молекулы ДНК, и-РНК не синтезируется, белок-фермент не образуется; 2) разрушается незначительный фраг­ мент ДНК, и-РНК образуется, но с другой последовательностью нуклеотидов - синтезируется белок с другой последовательностью аминокислот («больной белок»).

Хромосомные наследственные болезни - заболевания, причиной которых являются геномные и хромосомные мутации, то есть из­ менения количества и структуры хромосом кариотипа.

Серповидноклеточная анемия - генная наследственная болезнь, связанная с присутствием в эритроцитах патологического гемог­ лобина, который отличается от нормального гемоглобина изме­ нением позиции одной аминокислоты (глутаминовая кислота за­ менена на валин). Механизм развития болезни: аномальный гемог­ лобин, проходя в тончайших капиллярах, кристаллизуется; эрит­ роциты принимают форму серпа. Симптомы - анемия, увеличение печени и селезенки, деформация костей черепа. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фенилкетонурия - генное наследственное заболевание, причина которого в отсутствии в организме фермента фенилаланингидрок- силазы и накопление в нем фенилпировиноградной кислоты. Ме­ ханизм развития болезни: фенилаланин не переводится в тирозин; в организме накапливается фенилпировиноградная кислота. Сим­ птомы - деменция (слабоумие), «поза портного», мышечная слабость,

нарушение зрения, нарушение пигментного обмена, слабая пигментация

кожи, волос, радужки. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, которые раз­ виваются в результате снижения активности или отсутствия фер­ мента кислой а-глюкозидазы, участвующей в расщеплении глико­ гена. Избыток гликогена откладывается в печени, легких, сердеч­ ной мышце, скелетной мускулатуре. Симптомы - увеличение пе­ чени, шаровидная форма сердца с гипертрофией левого желудоч­ ка, утиная походка в связи со слабостью мышц, постепенное раз­ витие слабоумия. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Галактоземия - генная мутация, возникающая при недостаточно­ сти синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в связи с чем нарушается усвоение галактозы. Симптомы - желтуха, исхудание, цирроз печени, слабоумие. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу.

Амавротическая идиотия Тей-Сакса - генное наследственное забо­ левание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминида- зы, регулирующей обмен ганглиозидов. Симптомы - слабоумие, параличи, парезы, прогрессирующая потеря зрения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Марфана - генное наследственное заболевание, возника­ ющее при нарушении обмена гидрооксипролина, входящего в со­ став коллагена. Симптомы — конечности с длинными и тонкими пальцами, вывих или подвывих хрусталика, аневризма аорты. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетические механизмы нарушений в мейозе гаметогенеза у роди­ телей, приводящие к развитию аномальных гамет - нерасхождение хромосом в анафазу I, анафазу II и последовательное нерасхожде­ ние в анафазу I и II мейоза.

Синдром трисомии X (трипло-Х) - хромосомное заболевание, свя­ занное с увеличением количества Х-хромосом у женщины. Причи­ на - нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в гаметогенезе. Кариотип - 47,ХХХ. Симптомы - высокий рост, де­ формация костей, 50% - бесплодны, нарушение интеллекта в 70% случаев.

Синдром Клайнфельтера хромосомное заболевание, связанное с увеличение количества половых хромосом. Причина - нерасхож­ дение половых хромосом в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47,XXY. Симптомы - высокий рост, отложение жира по женскому типу, гинекомастия, нарушение интеллекта в 50% слу­ чаев, бесплодие в 100% случаев.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомное заболевание, свя­ занное с моносомией по половым хромосомам. Причина - нерас­ хождение половых хромосом в гаметогенезе у одного из родите­ лей. Кариотип - 45,Х0. Симптомы - низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интел­ лект не нарушен.

Комплекс Y0 - геномная мутация, связанная с нерасхождением половых хромосом (моносомия по половым хромосомам). Карио­ тип - 45,Y0. Мутация летальна.

Синдром Дауна - хромосомное заболевание, связанное с измене­ нием количества аутосом - трисомия по 21 паре хромосом. При­ чина - нерасхождение 21 пары аутосом в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47,21⁺. Симптомы - множественные поро­ ки всех систем органов, плоское лицо, узкий разрез глаз, выражен­ ный эпикантус, толстые губы, слабоумие, широкий угол «atd», поперечная обезьянья борозда, единственная сгибательная бороз­ да на мизинце.

Синдром Патау - хромосомное заболевание, связанное с трисоми- ей по 13 паре аутосом. Причина - нерасхождение 13 пары аутосом в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип-47,13⁺. Симпто­ мы: низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицево­ го скелета, деформации костей стопы и т. д.

Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, связанное с трисо- мией по 18 паре аутосом. Причина - нерасхождение 18 пары ауто­ сом в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47,18⁺. Сим­ птомы: низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, избыточная кожа, деформации костей стопы и т. д.

Синдром «кошачьего крика» - хромосомное заболевание, связан­ ное с изменением структуры хромосом - делецией короткого пле­ ча 5 пары аутосом. Симптомы - характерный плач ребенка, плос­ кое лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, сла­ боумие.

Филадельфийская хромосома - хромосомная аномалия в сомати­ ческих клетках, заключающаяся в делеции центромерного участ­ ка и укорочении плеча 21 хромосомы. В результате данной абер­ рации возникает хронический или острый миелоидный лейкоз (бе­ локровие).

Раковая трансформация клеток - процесс превращения нормаль­ ной клетки в раковую: здоровая клетка приобретает неопласти­ ческие свойства, которые определяют ускоренную пролиферацию клеток опухоли.

Гипотезы раковой трансформации: рак вызывают онкогены, кото­ рые передаются из клетки в клетку вирусами; рак вызывают соб­ ственные онкогены клеток, возникающие в результате генных му­ таций нормальных генов; раковая трансформация является след­ ствием аномальной экспрессии нормальных генов.

Генная инженерия - область молекулярной генетики, которая за­ нимается изучением возможности замены патологических генов нормальными или вставкой новых генов (трансгенная инжене­ рия).

Условия генной инженерии - наличие донора и реципиента; полу­ чение генного материала; введение генов донора в клетку реципи­ ента; образование гибридных молекул ДНК.

Способы получения генного материала: синтетический, фермента­ тивный, биологический.

Введение генного материала в клетку реципиента: с антиДНК-аз- ными сыворотками, на вирусах-носителях.

Этапы формирования гибридных молекул ДНК: вырезание пато­ логического гена; введение фрагмента ДНК донора в клетку реци­ пиента; вставка и сшивание участков ДНК.

Рестриктазы - ферменты, с помощью которых вырезаются участ­ ки молекулы ДНК.

Лигазы - ферменты, с помощью которых сшиваются участки мо­ лекулы ДНК.

Медико-генетическое консультирование - система мероприятий по оказанию специализированной помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной па­ тологией. Виды медико-генетического консультирования - перс­ пективное, ретроспективное.

Перспективное консультирование - определение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в ранние ее сроки. Применяется в случае кровного родства супругов; при отя­ гощенной наследственности по линии мужа или жены; при воздей­ ствии вредных факторов среды на супругов незадолго до наступ­ ления беременности.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Основные этапы медико-генетического консультирования - уточ­ нение диагноза наследственного заболевания с привлечением ме­ тодов медицинской генетики; определение прогноза потомства с учетом степени специфического генетического риска (СГР); объяс­ нение супругам степени генетического риска рождения аномаль­ ного потомства и помощь в принятии правильного решения отно-

Онтогенез (индивидуальное развитие организма) - процесс реали­ зации генетической информации зиготы на всех этапах развития в определенных условиях среды.

Периоды онтогенеза - предэмбриональный, эмбриональный, пост­ эмбриональный .

Предэмбриональный период - этап индивидуального развития орга­ низма, связанный с процессами гаметогенеза родителей.

Эмбриональный период - этап индивидуального развития организ­ ма, начинающийся с момента оплодотворения и заканчивающий­ ся выходом организма из эмбриональных оболочек. Состоит из трех периодов - дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза.

Постэмбриональный период - этап индивидуального развития орга­ низма, начинающийся выходом зародыша из эмбриональных обо­ лочек и заканчивающийся смертью организма.

Гомолецитальная (изолецнтальная) яйцеклетка - содержит мало желтка, который равномерно распределен в цитоплазме (низшие хордовые, плацентарные млекопитающие, человек).

Телолецитальная яйцеклетка - содержит много желтка, который распределен в цитоплазме неравномерно и концентрируется на ве­ гетативном полюсе (рыбы, амфибии, рептилии и птицы).

Центролецитальная яйцеклетка - содержит много желтка, кото­ рый расположен в центре клетки (насекомые).

Дробление - процесс образования многоклеточного зародыша (бла­ стулы) из одноклеточной зиготы.

Бластула - многоклеточный зародыш, формирующийся в результа­ те дробления. Строение бластулы: стенка - бластодерма, внутри - полость - бластоцель. Зоны бластулы — крыша, дно, краевая зона.

Гаструляция - процесс образования многослойного (гаструлы) из многоклеточного зародыша.

Гаструла - многослойный зародыш, образующийся в результате гаструляции и состоящий их двух (экто-, энтодерма) или трех (экто-, энто-, мезодерма) зародышевых листков. Полость гастру­ лы - гастроцель.

Способы гаструляции - инвагинация, иммиграция, деляминация, эпиболия.

Инвагинация (вворачивание) - способ гаструляции путем впячи- вания дна бластулы в бластоцель.

Иммиграция (выселение) - способ гаструляции путем выселения клеток бластодермы в бластоцель.

Деляминация (расщепление) - способ гаструляции путем одновре­ менного расщепления клеток стенки бластулы на два слоя.

Эпиболия (обрастание) - способ образования экто- и энтодермы путем обрастания зародыша клетками крыши бластулы в резуль­ тате их размножения.

Эктодерма - наружный зародышевый листок. Производные: не­ рвная система, органы чувств, эпидермис кожи, эпителий передне­ го и заднего отделов кишечника.

Энтодерма-внутренний зародышевый листок. Производные: хор­ да, дыхательная система, эпителий среднего отдела кишечника и пищеварительные железы.

Мезодерма - средний зародышевый листок.

Способы образования мезодермы - энтероцельный (образуется впя- чивание в бластоцель участков стенки первичной кишки с последу­ ющей их отшнуровкой) и телобластический (из крупных клеток - телобластов, симметрично расположенных в бластоцеле около губ бластопора).

Дифференцировка мезодермы - сомиты, ножки сомитов, спланх- нотом. Производные сомитов: склеротом - зачаток скелета, дер- матом - зачаток собственно кожи, миотом - зачаток мышечной системы, мезенхима - формируется сосудистая, лимфатическая си­ стемы и кровь.

Производные ножек сомитов: нефротом - зачаток выделительной системы, гонотом - зачаток половой системы.

Производные спланхнотома: целом, образованный париетальным листком (соматоплеврой) и висцеральным листком (спланхноплев- рой) брюшины.

Гисто- и органогенез - процесс образования тканей и зачатков ор­ ганов из материала зародышевых листков.

Нейрула - зародыш с комплексом осевых органов: нервная труб­ ка, хорда, пищеварительная трубка.

Критические периоды эмбриогенеза - периоды в развитии зароды­ ша, в течение которых он особенно чувствителен к воздействию неблагоприятных факторов внешней среды: имплантация, плацен- тация, период родов.

Гомеостаз - способность живых организмов сохранять относительное постоянство внутренней среды. Виды гомеостаза: генетический, мор­ фологический (структурный), биохимический, иммунологический.

Рост - поступательное увеличение массы и размеров организма. Общая схема зависимости роста от нейро-эндокринной регуляции: ЦНС —> гипоталамус —> передняя доля гипофиза (базофильные клетки) -> СТГ и ТТГ -» тироксин и СТГ-рецепторная система клеток тела -> генетический аппарат клеток —> пролиферация.

Карликовость - врожденная гипофункция гипофиза (СТГ), кото­ рая проявляется низким ростом при нормальных пропорциях тела и бесплодием.

Гигантизм - врожденная гиперфункция гипофиза (СТГ); феноти- пическое проявление - высокий рост.

Акромегалия - приобретенная гиперфункция гипофиза (СТГ), ха­ рактеризующаяся непропорциональным увеличением отдельных костей и мягких тканей лица, стопы, кисти.

Кретинизм - врожденная гипофункция щитовидной железы; харак­ теризуется физическим, умственным и половым недоразвитием.

Микседема - приобретенная гипофункция щитовидной железы, проявляющаяся в понижении основного обмена и развитии слизи­ стых отеков.

Базедова болезнь - приобретенная гиперфункция щитовидной же­ лезы, проявляющаяся в усилении основного обмена.

Метаморфоз - процесс морфологической и функциональной пере­ стройки организма в короткий срок. Общая схема нейро-эндок- ринной регуляции метаморфоза: ЦНС —> гипоталамус —> передняя доля гипофиза (базофильные клетки вырабатывают ТТГ) —> щи­ товидная железа (вырабатывает тироксин) —> интенсификация ос­ новного обмена —» ускорение метаморфоза.

Виды метаморфоза - полный (комары, мухи, блохи) и неполный (вши, амфибии).

Первичные половые признаки - наличие определенных половых желез (яичников или семенников).

Вторичные половые признаки - внешние признаки, отличающие самку и самца по фенотипу, развивающиеся под влиянием гормо­ нов половых желез.

Половой диморфизм - отличие между особями разного пола комп­ лексом вторичных половых признаков. Виды полового диморфиз­ ма: сезонный и постоянный.

Уровни полового диморфизма у человека: генный (хромосомный), клеточный, органный, системный, организменный.

Генный (хромосомный) уровень полового диморфизма - определя­ ется на уровне зиготы, проявляется отличием кариотипа мужчины и женщины (46, XX - женский, 46, XY - мужской).

Клеточный уровень полового диморфизма - появляется с 13-20 дня эмбриогенеза, связан с появлением в клетках телец Барра (гете- рохроматизированная Х-хромосома) или телец Y-хроматина.

Органный уровень полового диморфизма - проявляется со 2-3 ме­ сяца эмбриогенеза формированием мужских и женских гонад, внут­ ренних и внешних половых органов.

Системный уровень полового диморфизма - одновременно с раз­ витием гонад происходит развитие других желез внутренней сек­ реции, которые отвечают за регуляцию полового развития орга­ низма.

Организменный уровень полового диморфизма - связан с форми­ рованием вторичных (пропорции тела, различие в росте, тембре голоса, развитии грудных желез) и третичных половых признаков (отличие в свойствах психики и поведенческих реакций).

Переопределение пола - появление в фенотипе (при неизменном генотипе) признаков противоположного пола. Причина: в разви­ тии признаков принимают участие не только гены половых хро­ мосом, но и гены аутосом, которые отвечают за регуляцию поло­ вого развития организма.

Общая схема нейро-эндокринной регуляции развития признаков пола: ЦНС —> гипоталамус —> передняя доля гипофиза (вырабаты­ вает ГТГ) —* половые железы (вырабатывают половые гормоны) —> признаки пола.

Структурный гомеостаз - способность живых организмов поддер­ живать постоянство и целостность морфологической организации.

Регенерация - процесс новообразования клеток, тканей и органов взамен утраченных.

Физиологическая регенерация - процесс новообразования клеток и тканей взамен утраченных в процессе нормальной жизнедеятель­ ности.

Уровни осуществления физиологической регенерации - молекуляр­ ный, органоидный, клеточный.

Примеры физиологической регенерации у животных - линька птиц, у человека - слущивание поверхностных клеток эпидермиса, кле­ ток слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

Схема нейро-эндокринной регуляции процессов линьки у птиц: ЦНС —» гипоталамус (нейросекрет) —» передняя доля гипофиза (базофиль- ная зона - ТТГ) —» щитовидная железа (тироксин) —»покровы.

Репара гивнаи регенерация - процесс новообразования клеток, тка­ ней и органов взамен утраченных в результате повреждения.

Уровни осуществления репаративной регенерации - молекулярный, внутриорганоидный, органоидный, клеточный.

Гомоморфоз - путь репаративной регенерации, при котором вос­ станавливается тот же орган, который был утрачен.

Гетероморфоз - путь репаративной регенерации, при котором вос­ станавливается другой орган вместо утраченного.

Способы регенерации - морфоллаксис, эпиморфоз.

Морфоллаксис - неистинное новообразование, так как не проис­ ходит размножения клеток и отрастания зачатка от раневой по­ верхности, наблюдается только перегруппировка клеточного ма­ териала в остатке органа.

Эпиморфоз - истинное новообразование, связано с митозом, про­ исходит отрастание зачатка от раневой поверхности.

Способы репаративной регенерации у млекопитающих и человека - эпиморфоз, заживление ран с помощью рубца, компенсаторная гипертрофия, регенерационная гипертрофия, регенерация патоло­ гически измененных органов.

Варианты эпиморфоза у млекопитающих и человека - свободное отрастание от раневой поверхности (эпидермис кожи, кости, мыш­ цы, сухожилия), регенерация по каркасу (пищевод, желудок, ки­ шечник, сосуды), заместительная регенерация (пластинчатые кос­ ти черепа).

Этапы заживления ран с образованием рубца - стадия воспаления и образование молодой грануляционной ткани; замещение грану­ ляционной ткани на зрелую соединительную; эпителизация (зажив­ ление полнослойных дефектов кожи).

Регенерационная гипертрофия - способ регенерации, при котором форма органа не восстанавливается, а восстанавливается его мас­ са за счет пролиферации клеток в центре органа (паренхиматоз­ ные органы - печень, селезенка, яичник).

Компенсаторная гипертрофия - характерна для парных органов: при удалении одного из них, другой орган гипертрофируется и берет на себя функцию утраченного (почки, яичники, семенники).

Регенерация патологически измененных органов - восстановление, при котором после удаления части патологически измененного оргайа возможна регенерация здоровой ткани. Удаление части цирротически измененной печени вызывает регенерацию гепато- цитов.

Способы стимуляции репаративной регенерации - гормональная терапия (СТГ, кальцитонин), использование биологически актив­ ных веществ, метод деструкции (аппликация в область перелома костных опилок), рефлексотерапия, биологическая стимуляция (ис­ пользуется в эксперименте для стимуляции регенерации миокар­ да), лазеротерапия.

Трансплантация - пересадка клеток, тканей и органов.

Трансплантат - орган или ткань, которые пересаживаются от до­ нора к реципиенту.

Донор - организм, от которого получают трансплантат.

Реципиент - организм, которому пересаживают трансплантат.

Аутотрансплантация - пересадка органов и тканей в пределах од­ ного организма.

Виды аутотраисплантации - «шагающий стебель», реплантация зуба мудрости, пересадка свободного кожного лоскута, хрящевой и костной ткани, пальцев.

Этапы трансплантации методом «шагающего стебля» - формиро­ вание кожного стебля на двух питательных ножках; пересадка стеб­ ля за счет одной ножки на подвижную часть тела; пересадка кож­ ного стебля на место трансплантации.

Гомотрансплантация - пересадка органов и тканей между организ­ мами одного вида.

Материал, используемый при гомотрансплантации - трупная ткань, эмбриональные зачатки, живые ткани и органы.

Гетеротрансплантация - пересадка органов и тканей между орга­ низмами разных видов.

Эксплантация - пересадка клеток, тканей и органов из организма в искусственную среду (создание тканевых банков).

Условия эксплантации - стерильность, определенные температур­ ный и питательный режимы.

Наиболее часто трансплантируемые органы - почки, кожа, сердце.

Этапы совершенствования методики пересадки сердца человеку: пересадка трупного сердца (Кристиан Бернард - 1967 г.); пересад­ ка искусственного сердца (Уильям Дебриз - 1982); двухступенча­ тая пересадка сердца (акад. В.И. Шумаков).

Этапы пересадки сердца по акад. В.И. Шумакову - пересадка ис­ кусственного сердца на 2-4 недели, затем пересадка донорского сердца. _/ >

Тканевая несовместимость - иммунологическая несовместимость тканей донора и реципиента, приводящая к отторжению трансплан­ тата.

Тканевая толерантность - иммунологическая совместимость (тер­ пимость) тканей донора и реципиента. В эксперименте (П. Меда- вар, М. Гашек) тканевая толерантность создается путем пересад­ ки эмбрионам клеток кроветворных органов будущих доноров.

Пути создания толерантности в клинике - погружение в медика­ ментозный сон, рентгеновское облучение места пересадки, введе­ ние иммунодепрессантов.