Термины генетики

Алопеция - полное или частичное выпадение волос.

Аниридия - отсутствие радужной оболочки.

Анофтальмия - отсутствие глазного яблока.

Антимонголоидный разрез глаз - опущенные наружные углы глазных щелей относительно внутренних.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа.

Аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или его части

Атрезия - полное отсутствие канала или естествен­ного отверстия

Арахнодактилия - длинные тонкие пальцы

Блефарофимоз - короткая глазная щель

Брахидактилия - короткие пальцы

Брахицефалия - увеличение поперечного размера го­ловы при относительном уменьшении продоль­ного размера

Витилиго - очаговая депигментация кожи

Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки

Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

Гипертрихоз - избыточный рост волос на голове и туловище

Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа

Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

Гирсутизм - избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу

Диастема - щель между центральными резцами

Долихоцефалия - вытянутый в переднезаднем нап­равлении череп

Камптодактилия - сгибательная контрактура прокси­мальных межфаланговых суставов кисти

Клинодактилия - латеральное или медиальное иск­ривление пальца

Краниосиностоз - преждевременное зарастание че­репных швов ,ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации

Крипторхизм - неопущение яичек в мошонку

Макроглоссия - увеличенный язык

Макросомия - увеличение размеров тела

Макростомия - увеличенное ротовое отверстие

Макротия - увеличенные размеры ушных раковин Макроцефалия - увеличенные размеры черепа

Микрогения - малые -размеры нижней челюсти

Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти

Микростомия -малое ротовое отверстие

Микротия - уменьшенные ушные раковины

Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа

Микрофтальмия - малые размеры глазного яблока

Монголоидный разрез глаз - приподнятые наружные углы глазных щелей относительно внутренних

"МЫС ВДОВЫ" - клиновидный рост волос на лбу

Нанизм - низкий рост

Оксицефалия - увеличение поперечного размера го­ловы при относительном уменьшении продоль­ного размера

Олигодактилия - отсутствие одного или более пальцев

Пахионихия - утолщение ногтей

Полидактилия - увеличенное количество пальцев на кистях и стопах

Преаурикулярные фистулы - слепо оканчивающиеся кожные ходы у основания завитка

Преаурикулярные Папилломы - кожные выросты, рас­положенные впереди ушной раковины

Прогнатия - чрезмерное развитие верхней челюсти

Прогения - выступающая нижняя челюсть

Птеригум - крыловидная складка кожи

Синдактилия - полное или частичное сращение со­седних пальцев кисти или стопы

Синофризм - сросшиеся брови

Страбизм - косоглазие

Телеангиэктазии - вокальное –расширение поверх­ностных капилляров мелких сосудов

Фильтр – расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, расположение его в не­обычном месте

Эктродактилия - расщепление кисти (клешнеобразная кисть) - отсутствие одного или более цент­рально расположенных пальцев, а иногда и соответствующих пястных костей.

КАРТА ФЕНОТИПА Масса Рост Телосложение

: без изменений? характер изменений (пигментация, депигментация, повышенная растяжимость, нарушение потоотделения и др.)

НОГТИ: без изменений? характер изменений (гипоплазия, аплазия, дистро­фия)

ВОЛОСЫ: без изменений", характер изменений (алопеция, тонкие, сухие, редкие; гипертрихоз, низкий рост волос на лбу и др.)

ПоДКОЖНая Клетчатка: без изменений? характер изменений ( липоатрофии, липомы , др • )

МЫШЦЫ: без изменений? характер изменений (гипертонус, гипотония, ги­пертрофия, гипотрофия, аплазия, др.)

i

Череп*. без изменений, характер изменений (брахицефалия, долихоцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, скошенный лоб» выступающие лобные бугры, плоский затылок и др • )

раКОВИНЫ: без изменений? характер изменений (микротия, макротия, низкорасположенные, деформированные, оттопыренные, ротированные назад и ДР- )

Область Глаз: без изменений; характер изменений (гипертелоризм, монго­лоидный разрез глаз, гипотелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпи-кант, птоз, синофриз, микрофтальмия, гетерохрония радужки, голубые склеры и др • )

ЛИЦО: без изменений; характер изменения (круглое, треугольное, вытяну­тое, грубые черты лица и др.)

НОС, ПереНОСЬе: без изменений", характер изменений (короткий, с открыты­ми вперед ноздрями, гипоплазия крыльев носа, клювовидный, запавшая пе­реносица , выступающая переносица и др • )

Губы И ПОЛОСТЬ рта: без изменений; характер изменений (толстые губы, тонкие губы, микростомия, макростомия» длинный Фильтр, короткий Фильтр и др- )

ВерХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧеЛШСТИ: без изменений, характер изменений ( микрогна-тия, прогнатия, микрогения, прогения)

Зубы: без изменений; характер изменений (гиподонтия, адонтия, непра­вильное расположение, сверхкомплектные, неправильная Форма, гипоплазия эмали)

: без изменений,' характер изменений (микроглоссия* короткая уздеч ка, атрофия сосочков)

Небо: без изменений; характер изменений (высокое (арковидное, готичес кое), расщелина твердого неба, расщелина язычка и др.)

• без изменений! характер изменений (короткая, птеригиум, кривошея и др- )

Грудная КЛеТКа: без изменений; характер изменений (килевидная, воронко­образная деформация грудины, широкая, узкая и др. )

ПОЗВОНОЧНИК: без изменений; характер изменений (кифоз? сколиоз, лордоз, пилонидальная ямка и др.)

: без изменений; характер изменений (грыжи, аплазия, передних брюшных мышц и др • )

Верхние КОНеЧНОСТИ: без изменений; характер изменений ( арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, клинодактилия» синдактилия, гиперподвиж­ность суставов, тугоподвижность суставов, гипоплазия 1 пальца, широкий 1 палец и др. )

Нижние КОНеЧНОСТИ: без изменений; характер изменений ( сандалевидная щель , синдактилия, широкий 1 палец, стопа-качалка и др.)

-

СерДеЧНО-СОСуДИСТаЯ СИСТема: без изменений; характер изменений Органы ДЫХаНИЯ: без изменений; характер изменений 1елуДОЧНО-КИШеЧНЫЙ ТраКТ: без изменений; характер изменений ПоЛОВЫе Органы: без изменений; характер изменений ЖелеЗЫ Внутренней Секреции: без изменений? характер изменений

ДерМаТОГЛИфИКа: без изменений; характер изменений (поперечная ладонная складка, излишняя морщинистость ладоней и др.)

Нервно-психический статус