30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.

Проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многим другим. Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и другим областям клинического значения и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетических карты разных видов живых организмов.

31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.

Метод ПЦР позволяет выявить многие инфекции и грибковые заболевания. Используя метод ПЦР, можно обнаружить специфичный фрагмент ДНК возбудителей в биологическом материале. А затем многократно копировать эти фрагменты. Таким образом, в течение нескольких часов с помощью ПЦР из одного фрагмента молекулы ДНК можно получить 50 млрд. идентичных молекул. Такое количество копий фрагмента ДНК становится видимым в УФ после проведения электрофореза в агарозном геле.

Методы ДНК-диагностики включают в себя такие методы, как ПЦР (полимеразная цепная реакция) и ЛЦР (лигазная цепная реакция). Для исследования методом ПЦР может быть забран практически любой материал. На анализ берут по особой методике соскоб из мочеиспускательного канала, влагалища и шейки матки. Также материалом для ПЦР могут служить кровь, моча, мокрота и т. п.

В ходе различных манипуляций, ДНК инфекции (если она присутствует в забранном материале) многократно удваивается, пока количество ДНК не станет равным 10 8 — 10 12 штук. Это количество ДНК становится заметным для оборудования, которое проводит диагностику. Таким образом, ПЦР позволяет обнаружить даже одного возбудителя, даже часть возбудителя в пробирке: если хоть один кусочек ДНК вредоносной инфекции есть, он будет «размножен».

32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала – основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют те или иные участки ДНК, соединяют их в новых комбинациях и переносят из одной клетки в другую. В результате удается осуществить такие изменения генома, которые естественным путем вряд ли могли бы возникнуть. Методом генной инженерии получен уже ряд препаратов, в том числе инсулин человека и противовирусный препарат интерферон. И хотя эта технология еще только разрабатывается, она сулит достижение огромных успехов и в медицине, и в сельском хозяйстве. В медицине, например, это весьма перспективный путь создания и производства вакцин. В сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной ДНК могут быть получены сорта культурных растений, устойчивые к засухе, холоду, болезням, насекомым-вредителям и гербицидам.

Методы генной инженерии:

- метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК;

- метод обратной транскрипции ДНК;

- размножение отдельных фрагментов ДНК.

POSSUM - Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations