7. Учебно-методический материал:

Рис. Патогенез серповидно-клеточной анемии (Pearson M.A., 1985)

8. Задания в тестовой форме:

1. Патогенез наследственного микросфероцитоза связан с дефектом:

А) белковой части мембраны эритроцита;

Б) липидной части мембраны эритроцита;

В) обеих частей мембраны эритроцита.

2. Наиболее характерными признаками внутриклеточного гемолиза являются:

А) повышение прямого билирубина + желтуха;

Б) повышение непрямого билирубина + желтуха;

В) повышение прямого билирубина + свободный гемоглобин;

Г) повышение непрямого билирубина + свободный гемоглобин.

3. При наследственном микросфероцитозе осмотическая резистентность эритроцитов:

А) увеличивается;

Б) не меняется;

В) снижается.

4. Для гемолитического криза наследственного микросфероцитоза характерны симптомы:

А) бледность;

Б) желтуха;

В) увеличение печени;

Г) увеличение селезенки;

Д) моча красного цвета.

5. Патогенез серповидно-клеточной анемии обусловлен:

А) снижением синтеза полипептидных цепей гемоглобина;

Б) аномальным гемоглобином, в котором одна аминокислота заменена на другую;

В) изменением химической структуры гема.

6. Для лечения талассемии применяют:

А) десферал;

Б) трансфузии эритроцитов

В) преднизолон.

7. Характерными проявлениями талассемии являются:

А) анемический синдром;

Б) желтуха;

В) увеличение селезенки;

Г) увеличение печени;

Д) снижение цветового показателя.

8. Признаком внутрисосудистого гемолиза является:

А) повышение непрямого билирубина;

Б) ретикулоцитоз;

В) повышение свободного гемоглобина плазмы;

Г) повышение цветового показателя.

9. Тепловые антитела принадлежат к классу:

А) Ig A;

Б) Ig M;

В) Ig G.

10. Утолщение костей черепа встречается при:

А) талассемии;

Б) серповидно-клеточной анемии;

В) врожденной гипопластической анемии;

Г) анемии Блекфена – Даймонда.

Эталоны ответов на тестовые задания:

1. А

2. Б

3. В

4. А, Б, Г

5. Б

6. А, Б

7. А, Б, В, Д

8. В

9. В

10. А

9. Ситуационные задачи:

1. Мальчик 5 месяцев поступил в соматическое отделение детской больницы с жалобами на желтушность, бледность кожи, плохой аппетит. Впервые ребенок заболел в 3 месяца, когда на фоне ОРЗ появилась желтушность и бледность. Из анамнеза известно, что в периоде новорожденности перенес сепсис.

Объективно: состояние тяжелое, температура тела 36,5°С; выражены желтушность, бледность кожи, беспокойство. На верхушке сердца и в 5 точке выражен нерезкий систолический шум. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Живот увеличен в объеме, печень выступает на 3 см, селезенка на 4 см, плотные (особенно селезенка). Стул не нарушен, моча окрашена в темный цвет. Остальные органы – без особенностей.

В анализе крови: Нв – 51 г/л; Эр – 1,87 × 10¹²; ц.п. – 0,82; ретикулоциты 49‰; тромбоциты 312×10⁹; Л – 10 ×10⁹; плазматические клетки – 1%; эоз. – 2%, п/я - 1%; с/я – 26%; лимф – 62%; мон. – 8%; СОЭ – 10 мм/ч. Анизоцитоз, пойкилоцитоз. Микросфероциты – в большом количестве. Полихрамазия.

Б/х анализ крови: общий белок – 82 г/л; билирубин общий – 40,5 мкмоль/л; билирубин непрямой 35 мкмоль/л; холестерин – 3,8 ммоль/л; СРБ – нет; мочевина 3,58 ммоль/л; тимоловая проба – 1 Ед. Группа крови В (III) Rh+.

Анализ мочи: цвет – темный, мочи мало, белок – нет, сахар – нет. Желчные пигменты отсутствуют, лейкоциты- 3-5 в поле зрения.

Задания:

А) Поставьте диагноз и обоснуйте его.

Б) Объясните причины заболевания.

В) Объясните причину происхождения систолического шума.

2. Мальчик 2 месяцев поступил в детское отделение с диагнозом “гемолитическая болезнь новорожденного”. Из анамнеза известно: на 5 день после родов матери назначили порошок хинина (плохо сокращалась матка), а спустя 3 дня ребенок пожелтел. Роды без патологии. Закричал сразу, к груди приложен на 2 сутки. Вскармливание с конца 1 месяца жизни смешанное, докорм 30 мл в каждое кормление. Родителям по 23 года, здоровы, оба с одинаковой группой и резус принадлежностью крови O (I) Rh-, как и у ребенка.

Объективно: ребенок адинамичен, кожа бледная, с желтушным оттенком, склеры иктеричны. Живот мягкий, печень выступает на 2 см из-под реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул и мочеиспускание не нарушены, окраска кала не нарушена, моча темная. Остальные органы – без особенностей.

Анализ крови: Нв – 90 г/л; Эр – 3,11 × 10¹²; ц.п. – 0,93; ретикулоциты 16‰; тромбоциты 230×10⁹; Л – 6,65 ×10⁹; плазматические клетки – 1%; эоз. – 18%, п/я - 1%; с/я – 25%; лимф – 49%; мон. – 7%; СОЭ – 2 мм/ч. Умеренный пойкилоцитоз. Микроциты – в небольшом количестве.

Кривая Прайс-Джонса – вариант нормы.

Б/х анализ крови: общий белок – 53 г/л; билирубин общий – 42,76 мкмоль/л; билирубин непрямой 39,34 мкмоль/л; тимоловая проба – 11 Ед.

Задания:

А) Поставьте предположительный диагноз.

Б) Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза?

В) Что явилось фактором, способствующим развитию заболевания?

Эталоны ответов на ситуационные задачи:

1. А) Наследственный микросфероцитоз (болезнь Миньковского – Шоффара).

Б) Причиной заболевания является спонтанно возникающая мутация, сформировавшаяся в результате действия ряда тератогенных факторов, в результате которой формируется генетически наследуемый дефект белка эритроцитарной мембраны (мембранопатия).

В) Систолический шум функционального происхождения. В результате выраженной анемии кровь становится более жидкой, снижается вязкость крови, что создает турбулентные завихрения на клапанах сердца при его сокращении.

2. А) Можно предположить наследственную гемолитическую анемию, связанную с дефицитом Г-6-ФД эритроцитов (ферментопатия).

Б) Биохимическое исследование крови (эритроцитов) на активность фермента Г-6-ФД.

В) Прием матерью во время лактации хинина, который является лекарством вызывающим гемолиз при наличии дефицита Г-6-ФД эритроцитов.