1.Основные концепции биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современный представления о сущности онтогенетических преобразований.

При сравнении зиготы и половозрелой особи, которые, по сути, являются двумя разными онтогенетическими стадиями существования одного и того же организма, обнаруживаются очевидные различия, касающиеся по крайней мере размеров и формы. Начиная с XVII в. ученые пытались познать и объяснить процессы, приводящие к этим количественным и качественным изменениям особи.

Первоначально возникла гипотеза, согласно которой онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В рамках этой гипотезы, получившей название преформизма, каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в допущении абсурдной мысли о «заготовленности» в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно наподобие деревянных матрешек.

Альтернативная концепция эпигенеза была сформулирована в середине XVIII в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки.

В XIX в. К. Бэр впервые описал яйцо млекопитающих и человека, а также зародышевые листки и обнаружил сходство плана строения зародышей различных классов позвоночных — рыб, амфибий, рептилий, птиц, млекопитающих. Он же обратил внимание на преемственность в этапах развития — от более простого к более сложному. Бэр рассматривал онтогенез не как предобразование, не как новообразование структур, а как их преобразование, что вполне согласуется с современными представлениями.

Выяснение конкретных клеточных и системных механизмов таких преобразований составляет основную проблему современной биологии развития. Увеличение массы тела особи, т.е. ее рост, и появление новых структур в ходе ее развития, называемое морфогенезом, нуждаются в объяснении. Рост и морфогенез подчиняются законам, которые обусловливают приуроченность конкретных процессов онтогенеза к определенному месту зародыша и периоду эмбриогенеза. Отдельные стадии индивидуального развития отличаются также определенной скоростью протекания с характерным качественным и количественным результатом.

Биология развития изучает способы генетического контроля индивидуального развития и особенности реализации генетической программы в фенотип в зависимости от условий. Под условиями понимают различные внутриуровневые и межуровневые процессы и взаимодействия: внутриклеточные, межклеточные, тканевые, внутриорганные, организменные, популяционные, экологические. Можно сказать, что усилия исследователей в области биологии развития концентрируются вокруг стержневой проблемы генетической предопределенности и лабильности онтогенетических процессов, что в известном смысле на ином уровне познания возвращает нас к идеям неопреформизма и эпигенеза.

Не менее важными являются исследования конкретных онтогенетических механизмов роста и морфогенеэа. К ним относятся следующие процессы: пролиферация, или размножение клеток, миграция, или перемещение клеток, сортировка клеток, их запрограммированная гибель, дифференцировка клеток, контактные взаимодействия клеток (индукция и компетенция), дистантные взаимодействия клеток, тканей и органов (гуморальные и нервные механизмы интеграции). Все эти процессы носят избирательный характер, т.е. протекают в определенных пространственновременных рамках с определенной интенсивностью, подчиняясь принципу целостности развивающегося организма. Биология развития стремится выяснить степень и конкретные пути контроля со стороны генома и одновременно уровень автономности различных процессов в ходе онтогенеза

2.Онтогенез и филогенез, их сущность и взаимосвязь. Закон зародышевого сходства К. Бэра. Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.

Закон зародышевого сходства

Исследователи начала XIX в. впервые стали обращать внимание на сходство стадий развития эмбрионов высших животных со ступенями усложнения организации, ведущими от низкоорганизованных форм к прогрессивным. Сопоставляя стадии развития зародышей разных видов и классов хордовых, К. Бэр сделал следующие выводы.

1.Эмбрионы животных одного типа на ранних стадиях развития сходны.

2.Они последовательно переходят в своем развитии от более общих признаков типа ко все более частным. В последнюю очередь развиваются признаки, указывающие на принадлежность эмбриона к определенному роду, виду, и, наконец, индивидуальные черты.

3.Эмбрионы разных представителей одного типа постепенно обособляются друг от друга (рис. 13.8). К. Бэр, не будучи эволюционистом, не мог связывать открытые им закономерности индивидуального

развития с процессом филогенеза. Поэтому сделанные им обобщения имели значение не более чем эмпирических правил.

Развитие эволюционной идеи в последующем позволило объяснить сходство ранних зародышей их историческим родством, а приобретение ими все более частных черт с постепенным обособлением друг от друга — действительным обособлением соответствующих классов, отрядов, семейств, родов и видов в процессе эволюции.

Вскоре после открытия закона зародышевого сходства Ч. Дарвин показал, что этот закон свидетельствует об общности происхождения и единства начальных этапов эволюции в пределах типа.

Онтогенез — повторение филогенеза

Сопоставляя онтогенез ракообразных с морфологией их вымерших предков, Ф. Мюллер сделал вывод о том, что ныне живущие ракообразные в своем развитии повторяют путь, пройденный их предками. Преобразование онтогенеза в эволюции, по мнению Ф. Мюллера, осуществляется благодаря его удлинению за счет добавления к нему дополнительных стадий или надставок. На основе этих наблюдений, а также изучения развития хордовых Э. Геккель (1866) сформулировал основной биогенетический закон, в соответствии с которым онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза.

Повторение структур, характерных для предков, в эмбриогенезе потомков названо рекапитуляциями. Рекапитулируют не только морфологические признаки — хорда, закладки жаберных щелей и жаберных дуг у всех хордовых, но и особенности биохимической организации и физиологии. Так, в эволюции позвоночных происходит постепенная утрата ферментов, необходимых для распада мочевой кислоты — продукта метаболизма пуринов. У большинства беспозвоночных конечный продукт распада мочевой кислоты — аммиак, у земноводных и рыб — мочевина, у многих пресмыкающихся —аллантоин, а у некоторых млекопитающих мочевая кислота вообще не расщепляется и выделяется с мочой. В эмбриогенезе млекопитающих и человека отмечены биохимические и физиологические рекапитуляции: выделение ранними зародышами аммиака, позже мочевины, затем аллантоина, а на последних стадиях развития — мочевой кислоты.

Однако в онтогенезе высокоорганизованных организмов не всегда наблюдается строгое повторение стадий исторического развития, как это следует из биогенетического закона. Так, зародыш человека никогда не повторяет взрослых стадий рыб, земноводных, пресмыкающихся и млекопитающих, а сходен по ряду черт лишь с их зародышами. Ранние стадии развития сохраняют наибольшую консервативность, благодаря чему рекапитулируют более полно, чем поздние. Это связано с тем, что одним из наиболее важных механизмов интеграции ранних этапов эмбриогенеза является эмбриональная индукция, а структуры зародыша, формирующиеся в первую очередь, такие, как хорда, нервная трубка, глотка, кишка и сомиты, представляют собой организационные центры зародыша, от которых зависит весь ход развития.

Генетическая основа рекапитуляции заключена в единстве механизмов генетического контроля развития, сохраняющемся на базе общих генов регуляции онтогенеза, которые достаются родственным группам организмов от общих предков.

3.Основные этапы эмбрионального периода в онтогенезе человека. Зародышевые листки, их производные. Учение А. Н. Северцова об филэмбриогенезах.

Опираясь только на основной биогенетический закон, невозможно объяснить процесс эволюции: бесконечное повторение пройденного само по себе не рождает нового. Так как жизнь существует на Земле благодаря смене поколений конкретных организмов, эволюция ее протекает благодаря изменениям, происходящим в их онтогенезах. Эти изменения сводятся к тому, что конкретные онтогенезы отклоняются от пути, проложенного предковыми формами, и приобретают новые черты.

К таким отклонениям относятся, например, ценогенезы — приспособления, возникающие у зародышей или личинок и адаптирующие их к особенностям среды обитания. У взрослых организмов ценогенезы не сохраняются. Примерами ценогенезов являются роговые образования во рту личинок бесхвостых земноводных, облегчающие им питание растительной пищей. В процессе метаморфоза у лягушонка они исчезают и пищеварительная система перестраивается для питания насекомыми и червями. К ценогенезам у амниот относят зародышевые оболочки, желточный мешок и аллантоис, а у плацентарных млекопитающих и человека — еще и плаценту с пуповиной.

Ценогенезы, проявляясь только на ранних стадиях онтогенеза, не изменяют типа организации взрослого организма, но обеспечивают более высокую вероятность выживания потомства. Они могут сопровождаться при этом уменьшением плодовитости и удлинением зародышевого или личиночного периода, благодаря чему организм в постэмбриональном или постличиночном периоде развития оказывается более зрелым и активным. Возникнув и оказавшись полезными, ценогенезы будут воспроизводиться в последующих поколениях. Так, амнион, появившийся впервые у предков пресмыкающихся в каменноугольном периоде палеозойской эры, воспроизводится у всех позвоночных, развивающихся на суше, как у яйцекладущих — пресмыкающихся и птиц, так и у плацентарных млекопитающих.

Другой тип филогенетически значимых преобразований филогенеза — филэмбриогенезы. Они представляют собой отклонения от онтогенеза, характерного для предков, проявляющиеся в эмбриогенезе, но имеющие адаптивное значение у взрослых форм. Так, закладки волосяного покрова появляются у млекопитающих на очень ранних стадиях эмбрионального развития, но сам волосяной покров имеет значение только у взрослых организмов.

Такие изменения онтогенеза, будучи полезными, закрепляются естественным отбором и воспроизводятся в последующих поколениях. В основе этих изменений лежат те же механизмы, которые обусловливают врожденные пороки развития: нарушение пролиферации клеток, их перемещения, адгезии, гибели или дифференцировки. Однако от пороков их так же, как и ценогенезы, отличает адаптивная ценность, т.е. полезность и закрепленность естественным отбором в филогенезе.

В зависимости от того, на каких этапах эмбриогенеза и морфогенеза конкретных структур возникают изменения развития, имеющие значение филэмбриогенезов, различают три их типа.

1.Анаболии, или надставки, возникают после того, как орган практически завершил свое развитие, и выражаются в добавлении дополнительных стадий, изменяющих конечный результат.

К анаболиям относят такие явления, как приобретение специфической формы тела камбалой лишь после того, как из икринки вылупляется малек, неотличимый от других рыб, а также появление изгибов позвоночника, сращение швов в мозговом черепе, окончательное перераспределение кровеносных сосудов в организме млекопитающих и человека.

2.Девиации — уклонения, возникающие в процессе морфогенеза органа. Примером может являться развитие сердца в онтогенезе млекопитающих, у которых оно рекапитулирует стадию трубки, двухкамерное и трехкамерное строение, но стадия формирования неполной перегородки, характерной для пресмыкающихся, вытесняется развитием перегородки, построенной и расположенной иначе и характерной только для млекопитающих. В развитии легких у млекопитающих также обнаруживается рекапитуляция ранних стадий предков, позднее морфогенез идет по-новому.

3.Архаллаксисы — изменения, обнаруживающиеся на уровне зачатков и выражающиеся в нарушении их расчленения, ранних дифференцировок или в появлении принципиально новых закладок. Классическим примером архаллаксиса является развитие волос у млекопитающих, закладка которых наступает на очень ранних стадиях развития и с самого начала отличается от закладок других придатков кожи позвоночных (см. § 14.1).

По типу архаллаксиса возникают хорда у примитивных бесчерепных, хрящевой позвоночник у хрящевых рыб, развиваются нефроны вторичной почки у пресмыкающихся.

Ясно, что при эволюции за счет анаболии в онтогенезах потомков полностью реализуется основной биогенетический закон, т.е. происходят рекапитуляции всех предковых стадий развития. При девиациях ранние предковые стадии рекапитулируют, а более поздние заменяются развитием в новом направлении.

Архаллаксисы полностью не допускают рекапитуляции в развитии данных структур, изменяя сами их

зачатки.

Если сопоставить схему филэмбриогенезов с таблицей К. Бэра, иллюстрирующей закон зародышевого сходства, то станет понятно, что Бэр уже был очень близок к открытию филэмбриогенезов, но отсутствие эволюционной идеи в его рассуждениях не позволило более чем на 100 лет опередить научную мысль.

Вэволюции онтогенеза наиболее часто встречаются анаболии как филэмбриогенезы, лишь в малой степени изменяющие целостный процесс развития. Девиации как нарушения морфогенетического процесса в эмбриогенезе часто отметаются естественным отбором и встречаются поэтому значительно реже. Наиболее редко в эволюции проявляются архаллаксисы в связи с тем, что они изменяют весь ход эмбриогенеза, и если такие изменения затрагивают зачатки жизненно важных органов или органов, имеющих значение эмбриональных организационных центров, то часто они оказываются несовместимыми с жизнью.

Водной и той же филогенетической группе эволюция в разных системах органов может происходить за счет разных филэмбриогенезов.

Так, в онтогенезе млекопитающих прослеживаются все этапы развития осевого скелета в подтипе позвоночных (анаболии), в развитии сердца рекапитулируют лишь ранние стадии (девиация), а в развитии придатков кожи рекапитуляции вообще отсутствуют (архаллаксис). Знание типов филэмбриогенезов в эволюции систем органов хордовых необходимо врачу для прогнозирования возможности возникновения у плодов и новорожденных врожденных пороков развития атавистической природы. Действительно, если в системе органов, эволюционирующей путем анаболии и девиаций, возможны атавистические пороки развития за счет рекапитуляции предковых состояний, то в случае архаллаксисов это исключается полностью.

Кроме ценогенезов и филэмбриогенезов в эволюции онтогенеза могут обнаруживаться еще и отклонения времени закладки органов — гетерохронии — и места их развития —гетеротопии. Как первые, так и вторые приводят к изменению взаимосоответствия развивающихся структур и проходят жесткий контроль естественного отбора. Сохраняются лишь те гетерохронии и гетеротопии, которые оказываются полезными. Примерами таких адаптивных гетерохронии являются сдвиги во времени закладок наиболее жизненно важных органов в группах, эволюционирующих по типу арогенеза. Так, у млекопитающих, и в особенности у человека, дифференцировка переднего мозга существенно опережает развитие других его отделов.

Гетеротопии приводят к формированию новых пространственных и функциональных связей между органами, обеспечивая в дальнейшем их совместную эволюцию. Так, сердце, располагающееся у рыб под глоткой, обеспечивает эффективное поступление крови в жаберные артерии для газообмена. Перемещаясь в загрудинную область у наземных позвоночных, оно развивается и функционирует уже в едином комплексе с новыми органами дыхания — легкими, выполняя и здесь в первую очередь функцию доставки крови к дыхательной системе для газообмена.

Гетерохронии и гетеротопии в зависимости от того, на каких стадиях эмбриогенеза и морфогенеза органов они проявляются, могут быть расценены как филэмбриогенезы разных типов. Так, перемещение зачатков головного мозга, приводящее к его изгибу, характерному для амниот, и проявляющееся на начальных этапах его дифференцировки, является архаллаксисом, а гетеротопия семенника у человека из брюшной полости через паховый канал в мошонку, наблюдающаяся в конце эмбриогенеза после окончательного его формирования, — типичная анаболия.

Иногда процессы гетеротопии, одинаковые по результатам, могут являться филэмбриогенезами разных типов. Например, у различных классов позвоночных очень часто встречается перемещение поясов конечностей. У многих групп рыб, ведущих придонный образ жизни, брюшные плавники (задние конечности) располагаются кпереди от грудных, а у млекопитающих и человека плечевой пояс и передние конечности в дефинитивном состоянии находятся значительно каудальнее места их первоначальной закладки. В связи с

этим иннервация плечевого пояса у них осуществляется нервами, связанными не с грудными, а с шейными сегментами спинного мозга. У упомянутых выше рыб брюшные плавники иннервируются нервами не задних туловищных, а передних сегментов, расположенных кпереди от центров иннервации грудных плавников. Это свидетельствует о гетеротопии закладки плавников уже на стадии самых ранних зачатков, в то время как перемещение переднего пояса конечностей у человека происходит на более поздних этапах, когда иннервация их уже полностью осуществлена. Очевидно, в первом случае гетеротопия представляет собой архаллаксис, в то время как во втором — анаболию.

Ценогенезы, филэмбриогенезы, а также гетеротопии и гетерохронии, оказавшись полезными, закрепляются в потомстве и воспроизводятся в последующих поколениях до тех пор, пока новые адаптивные изменения онтогенеза не вытеснят их, заменив собой. Благодаря этому онтогенез не только кратко повторяет эволюционный путь, пройденный предками, но и прокладывает новые направления филогенеза в будущем.

4. Постэмбриональный период в онтогенезе человека, морфо-физиологические процессы в организме.

После появления организма на свет начинается его постэмбриональное развитие (постнатальное для человека), которое у разных организмов протекает от нескольких дней до сотен лет в зависимости от их видовой принадлежности. Следовательно, продолжительность жизни — это видовой признак организмов, не зависящий от уровня их организации.

Постэмбриональные периоды

В постэмбриональном онтогенезе различают ювениальный и пубертатный периоды, а также период старости, заканчивающийся смертью.

Ювенильный период. Этот период (от лат. juvenilis — юный) определяется временем от рождения организма до полового созревания. У разных организмов он протекает по-разному и зависит от типа онтогенеза организмов. Для этого периода характерно либо прямое, либо непрямое развитие.

В случае организмов, для которых характерно прямое развитие (многие беспозвоночные, рыбы, пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие, человек), вылупившиеся из яйцевых оболочек или новорожденные сходны со взрослыми формами, отличаясь от последних лишь меньшими размерами, а также недоразвитием отдельных органов и несовершенными пропорциями тела

Характерной особенностью роста в ювенильный период организмов, подверженных прямому развитию, является то, что происходит увеличение количества и размеров клеток, изменяются пропорции тела. Рост разных органов человека неравномерен. Например, рост головы заканчивается в детстве, ноги достигают пропорциональной величины примерно к 10 годам. Наружные половые органы очень быстро растут в возрасте 12—14 лет . Различают определенный и неопределенный рост. Определенный рост характерен для организмов, которые к определенному возрасту прекращают свой рост, например, насекомые, млекопитающие, человек. Неопределенный рост характерен для организмов, которые растут всю жизнь, например, моллюски, рыбы, земноводные, рептилии, многие виды растений.

В случае непрямого развития организмы претерпевают превращения, называемые метаморфозами (от лат. metamoгрhosis — превращение). Они представляют собой видоизменения организмов в процессе развития. Метаморфозы широко встречаются у кишечнополостных (гидры, медузы, коралловые полипы), плоских червей (фасциолы), круглых червей (аскариды), моллюсков (устрицы, мидии, осьминоги), членистоногих (раки, речные крабы, омары, креветки, скорпионы, пауки, клещи , насекомые) и даже у некоторых хордовых (оболочечники и земноводные). При этом различают полные и неполные метаморфозы. Наиболее выразительные формы метаморфозов наблюдают у насекомых, которые подвергаются как неполным, так и полным метаморфозам.

Неполное превращение — это такое развитие, при котором из яйцевых оболочек выходит организм, строение которого сходно со строением взрослого организма, но размеры намного меньше. Такой организм называют личинкой. В процессе роста и развития размеры личинок увеличиваются, но имеющийся хитипизированный покров мешает дальнейшему увеличению размеров тела, что приводит к линьке, т. е. сбрасыванию хитинизированного покрова, под которым находится мягкая кутикула. Последняя расправляется, и это сопровождается увеличением размеров животного. После нескольких линек животное достигает зрелости. Неполное превращение характерно, например, в случае развития клопов

Полное превращение — это такое развитие, при котором из яйцевых оболочек освобождается личинка, существенно отличающаяся по строению от взрослых особей. Например, у бабочек и многих насекомых личинками являются гусеницы. Гусеницы подвержены линьке, причем могут линять по нескольку раз, превращаясь затем в куколки. Из последних развиваются взрослые формы (имаго), которые не отличаются от исходных

У позвоночных метаморфозы встречаются среди земноводных и костных рыб. Для личиночной стадии характерно наличие провизорных органов, которые либо повторяют признаки предков, либо имеют явно приспособительное значение. Например, для головастика, являющегося личиночной формой лягушки и повторяющего признаки исходной формы, характерны рыбообразная форма, наличие жаберного дыхания, одного круга кровообращения. Приспособительными признаками головастиков являются их присоски, длинный кишечник. Для личиночных форм характерно также и то, что по сравнению со взрослыми формами, они оказываются приспособленными к жизни в совершенно иных условиях, занимая другую экологическую нишу и другое место в цепи питания. Например, личинки лягушек имеют жаберное дыхание, тогда как взрослые формы — легочное. В отличие от взрослых форм, которые являются плотоядными существами, личинки лягушек питаются растительной пищей.

Последовательность событий в развитии организмов часто называют жизненными циклами, которые могут быть простыми и сложными. Наиболее простые циклы развития характерны, например, для млекопитающих, когда из оплодотворенной яйцеклетки развивается организм, который снова продуцирует яйцеклетки и т. д.

Сложными биологическими циклами являются циклы у животных, для которых характерно развитие с метаморфозами. Знания о биологических циклах имеют практическое значение, особенно в случаях, когда организмы являются возбудителями или переносчиками возбудителей болезней животных и растений.

Развитие и дифференциация, связанные с метаморфозами, являются результатом естественного отбора, благодаря которому многие личиночные формы, например, гусеницы насекомых и головастики лягушек адаптированы к среде лучше, чем взрослые половозрелые формы.

Пубертатный период. Этот период называют еще зрелым, и он связан с половой зрелостью организмов. Развитие организмов в этот период достигает максимума.

На рост и развитие в постэмбриональный период большое влияние оказывают факторы среды. Для растений решающими факторами являются свет, влажность, температура, количество и качество питательных веществ в почве. Для животных первостепенное значение имеет полноценное кормление (наличие в корме белков, углеводов, липидов, минеральных солей, витаминов , микроэлементов). Важны также кислород, температура, свет (синтез витамина Д).

Рост и индивидуальное развитие животных организмов подвержены нейрогуморальной регуляции со стороны гуморальных и нервных механизмов регуляции. У растений обнаружены гормоноподобные активные вещества, получившие название фитогормонов. Последние влияют на жизненно важные отправления растительных организмов.

В клетках животных в процессе жизнедеятельности синтезируются химически активные вещества, влияющие на процессы жизнедеятельности. Нервные клетки беспозвоночных и позвоночных вырабатывают вещества, получившие название нейросекретов. Железы эндокринной, или внутренней, секреции также выделяют вещества, которые получили название гормонов. Эндокринные железы, в частности, те, которые имеют отношение к росту и развитию, регулируются нейросекретами. У членистоногих регуляция роста и развития очень хорошо показана на примере влияния гормонов на линьку. Синтез личиночного секрета клетками регулируется гормонами, накапливающимися в мозге. В особой железе у ракообразных вырабатывается гормон, тормозящий линьку. Уровни этих гормонов определяют периодичность линек. У насекомых установлена гормональная регуляция созревания яиц, протекание диапаузы.

У позвоночных железами внутренней секреции являются гипофиз, эпифиз, щитовидная, паращитовидная, поджелудочная, надпочечники и половые железы, которые тесно связаны одна с другой Гипофиз у позвоночных вырабатывает гонадотропный гормон, стимулирующий деятельность половых желез. У человека гормон гипофиза влияет на рост. При недостатке развивается карликовость, при избытке — гигантизм. Эпифиз продуцирует гормон, который влияет на сезонные колебания в половой активности животных. Гормон щитовидной железы влияет на метаморфоз насекомых и земноводных. У млекопитающих недоразвитие щитовидной железы ведет к задержке роста, недоразвитию половых органов. У человека из-за дефекта щитовидной железы задерживается окостенение, рост (карликовость), не наступает полового созревания, останавливается психическое развитие (кретинизм). Надпочечники продуцируют гормоны, оказывающие влияние на метаболизм, рост и дифференцировку клеток. Половые железы продуцируют половые гормоны, которые определяют вторичные половые признаки. Удаление половых желез ведет к необратимым изменениям ряда признаков. Например, у кастрированных петухов прекращается рост гребня, теряется половой инстинкт. Кастрированный мужчина приобретает внешнее сходство с женщиной (не растет борода и волосы на коже, отлагается жир на груди и в области таза, сохраняется тембр голоса и т. д.).

Фитогормонами растений являются ауксины, цитокинины и гиббереллины. Они регулируют рост и деление клеток, образование новых корней, развитие цветков и другие свойства у растений.

На всех периодах онтогенеза организмы способны к восстановлению утраченных или поврежденных частей тела. Это свойство организмов носит название регенерации, которая бывает физиологической и репаративной.

Физиологическая регенерация — это замена утерянных частей тела в процессе жизнедеятельности организма. Регенерации этого типа очень распространены в животном мире. Например, у членистоногих она представлена линькой, которая связана с ростом. У рептилий регенерация выражается в замещении хвоста и чешуи, у птиц — перьев, когтей и шпор. У млекопитающих примером физиологической регенерации может быть ежегодное сбрасывание оленями рогов.

Репаративная регенерация — это восстановление части тела организма, отторгнутой насильственным путем. Регенерация этого типа возможна у многих животных, но ее проявления различны. Например, она часта у гидр и связана с размножением последних, поскольку из части регенерирует весь организм. У других организмов регенерации проявляются в виде способности отдельных органов к восстановлению после утраты ими какойлибо части. У человека достаточно высокой регенеративной способностью обладают эпителиальная, соединительная, мышечная и костная ткани.

Растения многих видов также способны к регенерации. Данные о регенерации имеют большое значение не только в биологии. Их широко используют в сельском хозяйстве, в медицине, в частности, в хирургии.

Старость как этап онтогенеза. Старость является предпоследним этапом онтогенеза животных, причем ее длительность определяется общей продолжительностью жизни, которая является видовым признаком и которая у разных животных является разной. Наиболее точно старость изучена у человека.

Известны самые различные определения старости человека. В частности, одно из наиболее популярных определений заключается в том, что старость есть накопление последовательных изменений, сопровождающих повышение возраста организма и увеличивающих вероятность его болезней или смерти. Науку о старости человека называют геронтологией (от греч. geron — старик, старец, logos — наука). Ее задачей является изучение закономерностей возрастного перехода между зрелостью и смертью.

Научные исследования в геронтологии распространяются на разные области, начиная с исследований изменения активности клеточных ферментов и заканчивая выяснением влияния психологических и социологических смягчений в стрессах среды на поведение старых людей.

В случае человека различают физиологическую старость, старость, связанную с календарным возрастом, и преждевременное старение, обусловленное социальными факторами и болезнями. В соответствии с рекомендациями ВОЗ пожилым возрастом человека следует считать возраст порядка 60-75 лет , а старым в 75 лет и более.

Старость человека характеризуется рядом внешних и внутренних признаков.

Среди внешних признаков старости наиболее заметными являются снижение плавности движений, изменение осанки, снижение эластичности кожи, массы тела, упругости и эластичности мышц, появление на лице и других участках тела морщин, выпадение зубов. Так, например, по обобщенным данным человек в возрасте 30 лет теряет 2 зуба (в результате выпадения), в 40 лет — 4 зуба, в 50лет — 8 зубов, а в 60 лет — уже 11 зубов. Заметным изменениям подвергается первая сигнальная система (притупляется острота органов чувств). Например, максимальное расстояние, при котором здоровые люди различают те или иные одинаковые звуки, в 20-30 лет составляет 12 м, в 50 лет — 10 м, в 60 лет — 7 м, а в 70 лет — только 4 м. Заметно изменяется также вторая сигнальная система (изменяется речевая интонация, голос становится глухим).

Среди внутренних признаков в первую очередь следует назвать такие признаки, как обратное развитие (инволюция) органов. Отмечается уменьшение размеров печени и почек, уменьшается количество нефронов в почках (к 80-ти годам почти наполовину), что снижает функциональные возможности почек и отражается на водно-элекролитном обмене. Снижается эластичность кровеносных сосудов, уменьшается перфузия кровью тканей и органов, повышается периферическая сопротивляемость сосудов. В костях накапливаются неорганические соли, изменяются (обызвествляются) хрящи, снижается способность органов к регенерации. Происходят существенные изменения в клетках, замедляется деление и восстановление их функционального тонуса, уменьшается содержание воды, снижается активность клеточных ферментов, нарушается координированность между ассимиляцией и диссимиляцией. В головном мозге нарушается синтез белков, в результате чего образуются аномальные белки. Повышается вязкость клеточных мембран, нарушается синтез и утилизация половых гормонов, происходят изменения в структуре нейронов. Наступают структурные изменения белков соединительной ткани и изменения эластичности этой ткани. Ослабляются иммунологические реакции, увеличивается возможность аутоиммунных реакций. Снижаются функции эндокринных систем, в частности, половых желез.

Стремления понять природу старения организма возникли давно. В Древней Греции Гиппократ считал, что старение связано с неумеренностью в пище, недостаточным пребыванием на свежем воздухе. Аристотель считал, что старение связано с расходом тепловой энергии организмом. Значение пищи как фактора старения отмечал также Гален. Но долгое время для объективного понимания этой проблемы не хватало научных данных. Лишь в XIX в. в изучении старения наметился некоторый прогресс, стали формулировать теории старения.

Одной из первых наиболее известных теорий старения организма человека является теория немецкого врача Х. Гуфеланда (1762-1836), который отмечал в долголетии значение трудовой деятельности. До нас дошло его высказывание о том, что ни один лентяй не дожил до преклонного возраста. Еще более известной является эндокринная теория старения, которая берет начало от опытов, выполненных еще в середине прошлого века Бертольдом (1849), который показал, что пересадка семенников от одних животных к другим сопровождается развитием вторичных половых признаков. Позднее французский физиолог Ш. Броун Секар (1818-1894) на основе результатов впрыскиваний себе экстрактов из семенников утверждал, что эти инъекции производят благотворное и омолаживающее действие. В начале XX в. уже сложилось убеждение в том, что наступление старости связано с угасанием деятельности желез внутренней секреции, в частности, половых желез. В 20-30- е гг. на основе этого убеждения в разных странах было проделано много операций по омолаживанию пожилых или старых людей. Например, Г. Штейнах в Австрии перевязывал у мужчин семенные канатики, что вело к прекращению внешней секреции половых желез и, якобы, к некоторому омоложению. С. А. Воронов во Франции пересаживал семенники от молодых животных к старым и от обезьян к мужчинам, а Тушнов в СССР

омолаживал петухов, вводя им гистолизаты половых желез. Все эти операции приводили к некоторым

эффектам, но лишь временным. После названных воздействий процессы старения продолжались, причем еще интенсивнее.

Известна также гипотеза, в соответствии с которой старение является результатом изменения митохондриальных метаболитов с последующим нарушением функций ферментов.

У человека показано существование генов, определяющих сроки развития наследственных дегенеративных процессов, связанных со старением. Ряд исследователей считает, что причиной старения являются изменения в системе иммунологической защиты организма, в частности, аутоиммунные реакции на структуры организма, имеющие жизненное значение. Наконец, в объяснениях механизмов старения специалисты большое внимание уделяют повреждениям белков, связанным с образованием свободных радикалов. Наконец, иногда придают значение освобождающимся после распада лизосом гидролазам, которые разрушают клетки.

Однако исчерпывающей теории старения все же еще не создано, поскольку ясно, что ни одна из этих теорий самостоятельно объяснить механизмы старения не может.

Смерть. Смерть является завершающим этапом онтогенеза. Вопрос о смерти в биологии занимает особое место, ибо чувство смерти «... совершенно инстинктивно присуще человеческой природе и всегда составляло одну из величайших забот человека» (И. И. Мечников, 1913). Больше того, вопрос о смерти стоял и стоит в центре внимания всех философских и религиозных учений, хотя философия смерти в разные исторические времена представлялась по-разному. В античном мире Сократ и Платон доказывали бессмертие души, тогда как Аристотель отрицал платоновскую идею бессмертия души, верил в бессмертность человеческого духа, продолжающего жить после смерти человека.

Научные данные свидетельствуют о том, что у одноклеточных организмов (растений и животных) следует отличать смерть от прекращения их существования. Смертью является их гибель, тогда как прекращение существования связано с их делением. Следовательно, недолговечность одноклеточных организмов компенсируется их размножением. У многоклеточных растений и животных смерть является в полном смысле слова завершением жизни организма.

У человека вероятность смерти повышается в пубертатный период. В частности, в развитых странах вероятность смерти повышается почти экспоненциально после 28 лет .

Различают клиническую и биологическую смерть человека. Клиническая смерть выражается в потере сознания, прекращении сердцебиения и дыхания, однако большинство клеток и органов все же остаются живыми. Происходит самообновление клеток, продолжается перистальтика кишечника.

Клиническая смерть не «доходит» до биологической смерти, ибо она обратима, т. к- из состояния клинической смерти можно «возвращать» к жизни. Например, собак «возвращают» к жизни через 5—6 минут, человека — через 6—7 минут от начала клинической смерти. Биологическая смерть характеризуется тем, что она необратима. Остановка сердцебиения и дыхания сопровождается прекращением процессов самообновления, гибелью и разложением клеток. Однако гибель клеток начинается не во всех органах одновременно. Вначале гибнет кора головного мозга, затем гибнут эпителиальные клетки кишечника, легких, печени, клетки мышц, сердца.

На представлениях о клинической смерти основаны мероприятия по реанимации (оживлению) организмов, что имеет исключительно важное значение в современной медицине.

Вслучае человека различают естественную продолжительность ясизни и среднюю продолжительность жизни. Под естественной продолжительностью жизни понимают количество лет , дальше которых человек не может жить, если даже условия его существования являются самыми благоприятными. Напротив, средняя продолжительность жизни представляет собой длительность жизни индивидов определенной группы, прерываемая смертностью.

Всоответствии с существующими представлениями естественная продолжительность жизни является видовым количественным признаком, подверженным контролю со стороны генотипа.

Считают, что такой контроль осуществляется в каждом периоде онтогенеза, причем первые доказательства в пользу этого заключения были получены еще в 60-е годы в экспериментах по культивированию фибробластов человека.

Предполагают, что естественная продолжительность жизни является эволюционным приобретением вида. Что касается долгожительства отдельных индивидуумов, то объяснение таких случаев обычно сводится к допущению либо наличия в генотипах долгожителей сочетаний определенных генов, либо наличия небольшого количества или полного отсутствия мутаций в их клетках.

На повышение средней продолжительности жизни оказывает влияние ряд факторов (частота рождаемости, снижение детской смертности, эффективность борьбы с инфекциями, успехи хирургии, улучшение питания и общих условий жизни, снижение смертности в результате несчастных случаев), причем эти факторы оказываются более эффективными в случае молодого возраста членов той или иной популяции. Однако при этом естественная продолжительность жизни не увеличивается.

Главнейшие причины снижения средней продолжительности жизни заключаются в детской смертности, а также смертности от голода, болезней, недостаточной медицинской помощи.

Частота смертных случаев обвально снижается в период после рождения и до достижения пубертанного возраста, а затем она повышается В развитых странах частота смертности повышается почти экспоненциально после возраста около 28 лет .

Гериатрия — это одна из медицинских наук, задачей которой является разработка способов нормализации изменяющихся функций стареющего организма. Начала гериатрии уходят в далекое прошлое, ибо еще Гиппократ в древней Греции придавал большое значение умеренности в пище, приему воздушных и водных ванн. Вслед за ним многие знаменитые врачи прошлого (Гален, Абу Али ибн Сина и другие) также уделяли внимание гериатрии. В наше время проблемы гериатрии разрабатываются во многих научноисследовательских учреждениях мира.

Однако вопреки успехам в познании биологических основ старения современная гериатрия еще не располагает методами и средствами воздействия на угасающие с возрастом нормальные физиологические процессы. Поэтому роль гериатрии ограничивается лечением возникающих в пожилом и старческом возрасте заболеваний и исключением (при наличии возможностей) факторов риска, вызывающих преждевременное старение.

5. Критические периоды в онтогенезе человека. Врождённые пороки развития (ВПР), их классификация.

С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы —тератогенных. Единодушия в оценке различных периодов, как более или менее устойчивых, не существует.

Некоторые ученые полагают, что наиболее чувствительными к самым разнообразным внешним воздействиям являются периоды развития, характеризующиеся активным клеточным делением или интенсивно идущими процессами дифференциации. П. Г Светлов, в серединеXX столетия внесший большой вклад в разработку проблемы, считал, что критические периоды совпадают с моментом детерминации, который определяет конец одной и начало другой, новой цепи процессов дифференциации, т.е. с моментом переключения направления развития. По его мнению, в это время имеет место снижение регуляционной способности. Критические периоды не рассматривают как наиболее чувствительные к факторам среды вообще, т.е. независимо от механизма их действия. Вместе с тем установлено, что в некоторые моменты развития зародыши чувствительны к ряду внешних факторов, причем реакция их на разные воздействия бывает однотипной.

Критические периоды различных органов и областей тела не совпадают друг с другом по времени. Причиной нарушения развития зачатка является ббльшая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов. При этом действие разных факторов может вызвать одну и ту же аномалию. Это свидетельствует о неспецифическом ответе зачатка на повреждающие воздействия. В то же время некоторая специфичность тератогенных факторов выражается в том, что, будучи различными, они оказывают максимальное повреждающее действие не на одних и тех же стадиях развития.

П. Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыща, второй — с формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека —на конец 1-й —начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.

Повреждающее действие во время имплантации приводит к ее нарушению, ранней смерти зародыша и его абортированию. По некоторым данным, 50—70% оплодотворенных яйцеклеток не развиваются в период имплантации. По-видимому, это происходит не только от действия патогенных факторов в момент начавшегося развития, но и в результате грубых наследственных аномалий.

Действие тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8нед) периода может привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки развития. Развивающийся организм можно уподобить большому вееру. Достаточно небольших нарушений у его основания, чтобы вызвать большие изменения во всем веере. При действии тератогенных факторов в фетальном периоде возникают малые морфологические изменения, задержка роста и дифференцировки, недостаточность питания плода и другие функциональные нарушения.

У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может быть нарушено. Чувствительность различных органов к повреждающим воздействиям зависит от стадии эмбриогенеза.

Факторы, оказывающие повреждающее воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или воздействия. Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие, но в других концентрациях, с другой силой, в другое время. К ним относят кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Врожденные пороки развития являются причиной приблизительно 20% смертей в неонатальном периоде, а также занимают значительное место в практике акушерства и гинекологии, медицинской генетике детской хирургии и ортопедии, патологической

анатомии. В связи с этим знания по вопросам профилактики, этиологии, патогенеза, лечения и прогнозирования врожденных пороков развития имеют большое значение.

Знакомство с закономерностями и механизмами нормального морфогенеза в процессе эмбрионального развития позволяет понять, какого рода нарушения могут привести к возникновению пороков. Кроме того, пороки развития представляют собой как бы природные эксперименты, обнаруживающие скрытые от глаз процессы. Таким образом, сами эти пороки представляют собой материал для научных поисков и обобщений. Примером могут служить такие врожденные пороки развития, которые напоминают некоторые черты строения, свойственные другим видам взрослых позвоночных животных или их зародышам. Они позволяют осознать теснейшую эволюционно-биологическую связь человека с животными и использовать ее для иллюстрации закономерностей макроэволюции, а также для формирования естественноисторического взгляда на возникновение и развитие человека.

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация. Мы дополнительно обращаем внимание на филогенетическую значимость и нарушения основных клеточных механизмов, приводящие к пороку развития.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные

(средовые) и мультифакториальные

.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.

Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Историческими вехами являются работы Ц. Стоккарта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Очень страшное событие имело место в 1959—1961 гг., когда после применения беременными талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

Установление причины врожденных пороков имеет большое прогностическое значение для носителя этих пороков и профилактическое — в отношении последующего потомства. В настоящее время медицинские генетики и патологоанатомы существенно продвинулись в области так называемого синдромологического анализа. Синдромологический анализ — это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков. Овладение им помогает в установлении причины возникновения пороков и основных патогенетических механизмов.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все

нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает.

Эмбриопатии(нарушения, возникшие в период от 15сут до 8нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т.е. в пределах одной системы, и множественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

В основу классификации врожденных пороков, принятой Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации).

По клеточным механизмам, которые преимущественно нарушены при том или ином врожденном пороке развития, можно выделить пороки, возникшие в результате нарушения размножения клеток, миграции клеток или органов, сортировки клеток, дифференцировки, а также гибели клеток. Нарушение перечисленных клеточных механизмов может привести к слишком малым или, наоборот, слишком большим размерам органов или их частей, к недостаточному или, напротив, очень сильному рассасыванию тканей в органах, к изменению положения отдельных клеток, тканей или органов относительно других органов и тканей, к нарушениям дифференцировки, так называемым дисплазиям.

По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.

Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование висцеральных дуг и др. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.

6. Тератогенез. Факторы тератогенеза. Тератология, методы, задачи.

Тератогенез - возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней.

Причинами развития врожденных пороков являются генетические факторы, неблагоприятные воздействие внешней среды, действующие непосредственно на эмбрион и плод (тератогенез), а также сочетание тех и других причин и факторов. Научно - практические исследования, относя эту патологию к группе экологозависимых заболеваний. В настоящее время установлено, что среди различных загрязняющих окружающую среду веществ промышленного производства свойствами нарушать эмбриогенное развитие (формировать врожденные пороки развития) обладают:

∙пыль и сажа;

∙тяжелые металлы (органическая ртуть, свинец, кадмий, никель, хром);

∙продукты химического производства (красители, формальдегид, резино-технические изделия

ит.д.);

∙оксиды углерода, серы и азота, сероводорода;

∙фтор и фтористые соединения.

Ввыбросах автотранспорта наибольшим мутагенным и канцерогенным эффектом обладает бензин, пирен.

Основные тератогенные факторы

Инфекции

·Цитомегаловирусная инфекция

·Герпес (вирусы простого герпеса типа 1 и 2)

·Инфекционная эритема (парвовирусная инфекция)

·Краснуха

·Сифилис

·Токсоплазмоз

·Венесуэльский лошадиный энцефалит

·Инфекции, вызванные вирусом varicella-zoster

Ионизирующее излучение

·Радиоактивные осадки

·Лечение радиоактивным йодом

·Лучевая терапия

Метаболические нарушения, вредные привычки и препараты с тератогенными свойствами.

·Алкоголизм

·Кокаинизм

·Вдыхание толуола

·Курение

·Эндемический зоб

·Дефицит фолиевой кислоты

·Длительная гипертермия

·Фенилкетонурия

·Андрогенсекретирующие опухоли

·Декомпенсированный сахарный диабет

·Лекарственные средства

·Метотрексат

·Андрогены

·Бусульфан

·Каптоприл

·Варфарин

·Циклофосфамид

·Диэтилстильбэстрол

·Фенитоин

·Эналаприл

·Этретинат

·Йодиды

·Лития карбонат

·Тиамазол

·Пеницилламин

·Изотретиноин

·Тетрациклины

·Талидомид

·Триметадион

·Вальпроевая кислота

Другие факторы

·Производные хлордифенила

·Ртуть

ТЕРАТОЛОГИЯ (от греч. teras—чудо), наука, изучающая пороки эмбрионального развития или уродства, касающиеся нарушений строения всего организма в целом или отдельных его частей. Методы Т. имеют задачей выяснение формального и каузального генеза, а также установление срока возникновения порока развития и его клин, значение. Эти методы требуют изучения совокупности всех условий, в которых развивалось то или иное уродство. Основное значение имеют методы анатомический, эмбриологический, сравнительно-анатомический и сравнительноэмбриологический.Основной предпосылкой этих методов является знание эмбриогенеза, органогенеза и гистогенеза и соответствующей техники исследования. Сравнительная анатомия часто вскрывает механизм возникновения уродств, анализируя их сточки зрения биогенетического закона Геккеля. Сравнительная Т. (т. е. сравнение уродств человека и животных) также способствовала выяснению механизма многих уродств. Изучение условий течения беременности, длительных или кратковременных нарушений ее физиологического течения [травмы матери и плода, давление узкой маткой, неправильности амниона (гидрамнион, сращение амниона), расстройства кровообращения плода и т. д.] является существенной частью тератологического метода. Генетический анализ уродств является необходимым в каждом отдельном случае, вскрывая генотипический характер многих из них, возникших в порядке мутации (хондродистрофия, многопалость, синдактилия, прогнатия и др.). Много ценного в Т. внесли методы экспериментальной зоологии, методы изучения механики развития. Эти методы вскрывали механизм образования некоторых уродств, возникших в порядке коррелятивной или релятивной связи между нарушениями в отдаленных органах или системах. Так напр. экспериментальное удаление зачатков задних конечностей у головастика, сопровождающееся последующим нарушением развития центральной нервной системы, вскрывает возможную связь между аналогичными спонтанными уродствами у человека . Методом трансплантации отдельных органов или частей эмбриона другому эмбриону удалось получить развитие настоящих или паразитарных двойников', образований, подобных человеческим тератомам и тетроидным опухолям. Задачи тератологии

∙Предупреждение развития порока плода и возможное устранение причин заболевания

∙Психологическая помощь родителям ребенка с пороком развития

∙Разработка методов по предотвращению рождения детей с ВПР

4. Грыжа спинномозговая – сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация – пояснично-крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов – 1:1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм:

А) Менингоцеле спинномозговое – выбухание в дефект позвоночного столба только оболочек спинного мозга.

Б) Менингорадикулоцеле – выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка.

В) Миеломенингоцеле – в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с расширенным центральным каналом. Чаще всего дефект локализуется в поясничнокрестцовой области или в шейном отделе позвоночного столба. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба.

Г) Миелоцистоцеле – выпячивание в дефект позвоночного столба оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка.

5.Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок.

6.Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) – удвоение спинного мозга в области шейного или

поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.

7.Микромиелия – малые размеры спинного мозга.

8.Расщелина позвоночного столба кистозная (spinabifidacystica) - в области расщелины имеется

менингоцеле - грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.

9.Рахисхиз полный – тяжелая форма spinabifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же анионцефалией.

10.Сирингомиелия – появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей

различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. Передние, боковые и задние рога спинного мозга разрушаются. Вокруг центрального канала спинного мозга разрастается глия. Эти изменения приводят к атрофии мышц кистей, плечевого пояса, туловища шеи. Наблюдаются отсутствие рефлексов на верхних конечностях, гипотония и гиперрефлексия на нижних. Характерны снижение болевой чувствительности, трофические изменения кожи, нарушение потоотделения. Заболевание начинается в 30-40 лет. Тип наследования – предположительно аутосомнодоминантный.

Аномалии развития конечного мозга

Аномалии развития головного мозга встречаются примерно у 0.1-0.2% новорожденных. Часто они несовместимы с жизнью или сопровождаются тяжелыми нарушениями мозговых функций, умственной отсталостью. Аномалии развития конечного мозга можно разделить по происхождению на 3 группы:

1.Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки.

2.Аномалии развития в результате его неразделения.

3.Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток.

Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки

Пороки этой группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто

сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

1.Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

2.Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто

повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1:1000.

3.Гемиэнцефалия (син.:гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

4.Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно

локализуется в местах соединения костей черепа. Популяционная частота – 1:1000. Различают 3 основные клинические формы:

А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость. Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.

В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

5. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.

Аномалии развития в результате его неразделения

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.

1.Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

2.Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не

разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.

3.Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.

4.Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их

уплощением.

Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Эта группа пороков развития наиболее многочисленна. Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении.

1.Агирия (син.:лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Может сочетаться с аномалиями лица и внутренних органов, с обструктивной гидроцефалией.

2.Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и

пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

3. Макроцефалия (син.:макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа.

4.Микрогирия (син.:микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры.

5.Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2

стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомнорецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах.

6. Пахигирия (син.:макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

8. Эволюция органов чувств у позвоночных. ВПР органов зрения и слуха у человека.

Из органов чувств наибольшие изменения и усложнения в ряде позвоночных получил орган слуха. В простейших случаях этот орган представлен только заключенным в слуховую капсулу внутренним ухом. Оно состоит из перепончатого лабиринта, разделяющегося на два мешочка; с одним из них соединены полукружные каналы, расположенные в трех взаимно перпендикулярных плоскостях. На стенках лабиринта находятся скопления чувствующих эпителиальных клеток, к которым подходят веточки слухового нерва. Внутреннее ухо заведует не только слухом, но и чувством равновесия. У высших позвоночных имеется среднее ухо с хрящами или косточками, передающими в лабиринт колебания барабанной перепонки, затем наружный слуховой проход и, наконец (у млекопитающих), ушная раковина, помогающая улавливать те колебания воздуха, которые воспринимаются как звуки.

Органы зрения позвоночных (всегда парные, как и органы слуха) лежат в капсулах из плотной соединительной ткани, окруженных костями черепа. Капсулы эти для нежных частей глаза составляют оболочку, которая называется склерой. Впереди, в выдающейся наружу части глаза, склера переходит в прозрачную роговицу. Внутри глаза находится прозрачный хрусталик, а задняя его стенка (склера) покрыта изнутри сетчаткой, в которой находятся чувствующие клетки. Сетчатку сзади (со стороны склеры) охватывают оболочки пигментная и сосудистая. В последней разветвляются кровеносные сосуды, питающие глаз. На месте перехода склеры в роговицу сосудистая оболочка образует кольцевую складку — радужину. Она расположена перед хрусталиком и ограничивает под роговицей круглое отверстие, через которое свет проходит в глаз. Внутренняя полость глаза заполнена студенистым веществом — стекловидным телом, а небольшая полость, лежащая между роговицей и хрусталиком, наполнена прозрачной жидкостью (так называемой водянистой влагой).

Наружный слой сетчатки (т. е. слой, лежащий дальше от центра глаза) состоит из многочисленных чувствующих клеток, из которых одни оканчиваются так называемыми палочками, другие колбочками. С ними связаны разветвления зрительного нерва, который, отходя от промежуточного мозга, проходит сквозь склеру, пигментную и сосудистую оболочки и распространяет свои волокна по внутренней стороне сетчатки.

Роговица, водянистая жидкость, хрусталик и стекловидное тело — это оптическая часть глаза, проводящая лучи. Преломляясь в хрусталике, который имеет форму линзы, лучи дают на сетчатке изображения предметов, подобно тому как это получается на светочувствительной пластинке в фотографическом аппарате. Через зрительные нервы эти изображения воспринимаются мозгом как зрительные ощущения. Хрусталик действием особых мышц может изменять свою толщину (выпуклость), вследствие чего глаз может приспособляться к тому, чтобы одинаково ясно видеть и близкие и отдаленные предметы. Эта способность глаза приспособляться к расстояниям называется аккомодацией.

При развитии глаза части его имеют различное происхождение. Боковые стенки промежуточного мозга выпячиваются, образуя нерв и так называемый глазной бокал; его внутренняя поверхность образует сетчатку, а наружная— пигментную оболочку. Со стороны кожи зародыша происходит впячивание в виде пузырька, который отшнуровывается и образует хрусталик. Эти части глаза имеют, следовательно, происхождение эктодермическое, а сосудистая оболочка, склера и стекловидное тело развиваются из окружающей мезодермической ткани.

Глаза по основному плану устроены однообразно у всех позвоночных животных. Недоразвиты и упрощены по своему строению глаза круглоротых. У прочих позвоночных органы зрения достигают полного развития. У водных позвоночных склера утолщена и хрящевата, роговица уплощена, а хрусталик имеет шарообразную форму. У тех позвоночных, которые видят при слабом освещении (у ночных животных или у рыб, живущих на глубинах, почти лишенных света), глаза бывают увеличены и зрачок расширен. А у живущих в темноте (у подземных и пещерных форм) глаза могут быть почти вовсе атрофированы.

Сложно устроенные и хорошо развитые глаза есть и у некоторых групп беспозвоночных. Примерами таких могут служить насекомые и головоногие моллюски. У последних глаза особенно схожи с глазами позвоночных. Но и строение и развитие глаз у беспозвоночных иные.

Органы обоняния — это мешковидныевпячивания кожи на переднем конце головы. У круглоротых этот мешок непарный, у прочих позвоночных органы обоняния парные. У позвоночных, дышащих жабрами, обонятельные органы сообщаются с наружной средой только через ноздри. У тех, которые дышат легкими, обонятельные полости сообщаются и с глоткой через внутренние ноздри, или хоаны. Выстилающая обонятельные полости слизистая оболочка образует складки, а ее эпителий содержит удлиненные чувствующие клетки с мерцательными волосками. С этими клетками соединены разветвления обонятельных нервов. У позвоночных, имеющих хоаны, обонятельные полости — не только место восприятия запахов; они служат и путем, проводящим воздух к легким. Поступающий в ноздри и протекающий потом через хоаны воздух приносит к обонятельным клеткам запахи.

Органы вкуса состоят из групп чувствующих клеток, которые у рыб размещены преимущественно в ротовой полости и глотке, а у млекопитающих — на языке. Они иннервируются ветвями тройничного и языкоглоточного нервов.

Органами осязания в коже служат тончайшие окончания нервных разветвлений и находящиеся в надкожице осязательные клетки, которые могут группироваться, образуя осязательные тельца. У позвоночных, живущих в воде (рыб и личинок земноводных), такие тельца осложненного строения и с дополнительными образованиями располагаются правильными линиями вдоль тела. У рыб чувствующие клетки обыкновенно расположены в каналах кожи. Каналы эти открываются наружу рядом отверстий, прободающих чешуи и образующих так называемую боковую линию. Чувствующие тельца эти иннервируются преимущественно ветвями блуждающего нерва. Весь комплекс так расположенных телец называется органом шестого чувства. Нужно думать, что этот орган позволяет водным позвоночным ощущать как малейшие колебания в окружающей их воде, так и изменения давления при погружении животного или всплывании его к поверхности.

Аномалии развития органа зрения

Развитие органа зрения

Различные части глаза развиваются из разных эмбриональных зачатков. Внутренняя оболочка глазного яблока является производным нервной трубки. Хрусталик образуется из эктодермы. Фиброзная и сосудистая оболочки глазного яблока имеют мезодермальное происхождение. Мышцы глазного яблока образуются из головных миотомов.

Глазное яблоко в своем развитии проходит несколько этапов. Сначала стенка переднего мозга образует зрительное углубление, которое у эмбриона 3.5 недель преобразуется в зрительный пузырек. Эти зрительные пузырьки быстро растут в стороны по направлению к эктодерме головы. Так как наружные части растут быстрее проксимальных, то вскоре они оказываются соединенными с мозговой трубкой посредством суженной части, называемой глазным стебельком. У зародыша 4 недель наружная половина стенки этого пузырька прогибается внутрь, в результате чего возникает глазной бокал с двойной стенкой, которая дает начало сетчатке: наружная часть образует пигментный слой, внутренняя - собственно сетчатку, чьи светочувствительные клетки обращены не внутрь глазного яблока, а к пигментному слою.

На 4-5-й неделе появляется хрусталиковая плакода. Ее клетки размножаются и углубляются навстречу глазному бокалу. Углубившийся участок эктодермы «отшнуровывается» от ее слоя, принимает вид двояковыпуклого тельца, клетки его, теряя свои ядра, становятся прозрачными, и возникший таким образом хрусталик занимает свое место внутри глазного бокала.

Вокруг зрительного бокала образуется зрительная мезенхима, из которой развиваются сосудистая и фиброзная оболочки. Врастая в полость зрительного бокала, мезенхима образует камеры глаза и стекловидное тело. В эмбриональном периоде оси глазных яблок образуют между собой угол в 160°,

открытый кпереди. Характерное строение глаза устанавливается на 12-й неделе. Веки у плода долгое время сращены, их разъединение происходит лишь на 7-м месяце.

У новорожденного глазное яблоко имеет относительно большую величину. Его линейные размеры в постнатальном периоде увеличиваются лишь на 50%, а масса возрастает в 3 раза. Зрительная ось, соединяющая середину роговицы с центральной ямкой сетчатки, у новорожденных смещена латерально. Роговица относительно широкая, более толстая и плоская, чем у взрослого. Камера глазного яблока относительно мала. Радужка имеет мало пигмента, ресничное тело развито слабо, сетчатка тонкая. Рост глазного яблока происходит в основном в течение 1-го года жизни, а затем сильно замедляется. При рождении имеется известная диспропорция между размерами глазного яблока и глазницы, поэтому глазное яблоко у новорожденных более выступает вперед, жировое тело глазницы развито слабо. Слезный аппарат недоразвит, слезная железа начинает функционировать после 2 недель жизни.

Аномалии развития органа зрения

Аномалии органа зрения многообразны и разделяются на несколько групп:

1.Аномалии развития глазного яблока в целом.

2.Аномалии развития сетчатки.

3.Аномалии развития сосудистой оболочки.

4.Аномалии развития роговицы.

5.Аномалии развития хрусталика.

6.Аномалии развития век.

7.Аномалии развития слезного аппарата.

8.Аномалии развития зрительного нерва.

Аномалии развития глазного яблока в целом

1.Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

2.Гидрофтальм врожденный (син.:буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

3.Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.

4.Циклопия (син.:циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления

кчерепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

Аномалии развития сетчатки

1.Аплазия сетчатки (син.:амавроз врожденный) – отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически – с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

2.Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается

гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС. 3. Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатой оболочки глаза.

Аномалии развития сосудистой оболочки

1.Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии.

2.Аниридия – отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и

дилататор зрачка. Порок редкий, двусторонний.

3.Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели.

4.Иридоколобома – щелевидный дефект радужки.

5.Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде

тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки.

6. Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет.

Аномалии развития роговицы

1.Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.

2.Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-

измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний.

3.Макрокорнеа (син.:мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.

4.Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре.

Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно.

Аномалии развития хрусталика

1.Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок.

А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается.

Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.

2.Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.

3.Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае

хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому.

4.Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.

5.Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.

6.Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его

естественного местонахождения. Встречается часто.

Аномалии развития век

1. Анкилоблефарон (син.:криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто

9. Эволюция кровеносной системы Позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность ВПР органов кровеносной системы у человека.

Эволюция кровеносной системы.

Основные тенденции в эволюции кровеносной системы позвоночных:

-обособление мышечного сосуда - сердца;

-дифференцировка сердца на камеры;

-дифференцировка сосудов на кровеносные и лимфатические;

-появление 2-го, или легочного круга кровообращения;

-развитие приспособлений для разграничения артериального и венозного токов крови. У низших хордовых, ланцетника, кровеносная система замкнутая и имеет один круг

кровообращения. Роль сердца выполняет пульсирующий сосуд - брюшная аорта. В брюшную аорту поступает венозная кровь от органов и направляется в жаберные артерии (150 пар), где окисляется и оттуда уже окисленная артериальная кровь поступает в парные корни спинной аорты. Последние, сливаясь, образуют спинную аорту, которая разносит кровь по всему телу, распадаясь на артерии и капилляры. В результате газообмена кровь становится венозной. Венозная кровь от передней части поступает в парные кардиальные вены, а от задней - в задние кардиальные. На уровне брюшной аорты они соединяются в кювьеровы протоки, впадающие в брюшную аорту. Кроме того, от внутренних органов (кишечника) венозная кровь собирается в подкишечную вену, которая входит в печень под названием воротной вены печени и там разветвляется на огромное количество венозных капилляров. Отсюда кровь вновь собирается в печеночную вену и впадает в брюшную аорту.

Для рыб также характерно наличие единого круга кровообращения. Их кровеносная система почти полностью повторяет схему кровеносной системы ланцетника. Появляется двухкамерное сердце, состоящее из предсердия и желудочка, Сердце рыб содержит только венозную кровь, которая поступает от органов по венозным сосудам в венозный синус, за тем предсердие, желудочек и по брюшной аорте в жаберные артерии, где окисляется. Жаберные артерии, в отличие от сосудов ланцетника, распадаются на капилляры и тем самым увеличивают дыхательную поверхность. Кроме воротной системы печени, у рыб имеется воротная система почек. Она образуется за счет кардиальных вен, которые в почках распадаются на сеть капилляров.

У наземных позвоночных сердце содержит как венозную, так и артериальную кровь, благодаря образованию 2-го легочного круга кровообращения.

Вследствие этого у амфибий и рептилий получаются смешанные потоки крови и только у птиц и млекопитающих, в связи с образованием четырехкамерного сердца, потоки крови разделяются, появляется теплокровность.

Для всех наземных позвоночных характерно то, что система жаберных сосудов с капиллярами замещается дугами аорты, а кардиальные вены постепенно замещаются полыми венами.

У рептилий и млекопитающих от кардиальных вен остаются вторичные сосуды. Венозные сосуды головы объединяются в передние полые вены. В связи с переходом к четвероногости прогрессивно развиваются сосуды конечностей. Воротная вена почек постепенно заменяется внутрипочечной фильтрацией, поэтому у млекопитающих воротной системы почек нет.

В процессе эмбриогенеза сердце закладывается в виде прямой трубки, которая растет и изгибается в форме буквы Ś. Задняя тонкостенная половина зачатка сдвигается на спинную сторону, перемещается вперед и образует предсердие. Передняя часть остается на брюшной стороне и образует желудочек, мускульная стенка которого сильно утолщена. Отдел трубки сзади предсердия образует венозный синус (пазуху), впереди от желудочка у низших позвоночных развивается мускулистая трубка - артериальный конус.

Вперед от сердца развивается непарная брюшная аорта, от которой отходят по жаберным перегородкам парные сосуды - артериальные дуги. Эти дуги охватывают глотку и соединяются на ее спинной стороне в спинную аорту, отдавая вперед к голове сонные артерии. Число артериальных дуг

у позвоночных невелико и соответствует числу висцеральных дуг. У круглоротых - от 5 до 16 пар, у рыб - 6-7 пар.

У наземных позвоночных закладывается 6 пар артериальных дуг, которые затем редуцируются следующим образом:

Первые две пары у всех позвоночных подвергаются частичной редукции, сохраняются в виде челюстной и подъязычной артерий.

Третья пара дуг теряет связь со спинной аортой и переходит в сонные артерии. Четвертая пара дуг получает значительное развитие и дает начало собственно дугам (или

корням) спинной аорты. У амфибий и рептилий эти дуги развиты симметрично. У птиц левая дуга атрофируется и сохраняется во взрослом состоянии только правая. У млекопитающих сохраняется только левая дуга аорты.

Пятая пара дуг редуцируется и только у хвостатых амфибий сохраняется в виде незначительного протока.

Шестая пара дуг дает от себя легочные артерии и теряет связь с дугой аорты. Эмбриональная связь легочных артерий с дугой аорты носит название боталлова протока и сохраняется во взрослом состоянии у хвостатых амфибий, некоторых рептилий и при патологиях у человека, что приводит к образованию смешанной крови.

Кроме собственной кровеносной системы у позвоночных есть и незамкнутая лимфатическая система, состоящая из сосудов и желез. Разветвления лимфатических сосудов сообщаются с межклеточными пространствами. Лимфатическая система является дополнением к кровеносной в обеспечении внутреннего обмена веществ.

Пороки сердечно-сосудистой системы.

Врожденные пороки сердца наиболее часто заключаются в дефектах (незаращение) межпредсердной и межжелудочковой перегородок, что ведет к возникновению 3-х камерного и очень редко 2-х камерного сердца (болезнь Толочинова-Роже).

Из сосудистых нарушений наибольшее клиническое значение имеют отклонения в развитии аорты и крупных сосудов, являющихся производными жаберных дуг.

Наиболее часто (6-32%) встречаются незаращение боталлова протока (дистальный отрезок левой артерии VI жаберной дуги, соединяющей легочную артерию с дугой аорты). В эмбриональном периоде, когда легкие не функционируют, такое сообщение необходимо. У взрослых оно приводит к серьезным нарушениям кровотоков – образованию смешанной крови.

Иногда у эмбриона человека не происходит редукция правой артерии IV жаберной дуги и корня аорты справа. В результате развиваются две дуги аорты, охватывающие пищевод и трахею в«аортальное кольцо», которое с возрастом постепенно суживается, что приводит к нарушению глотания и требует хирургического вмешательства.

Транспозиция аорты и легочной артерии. В эмбриогенезе у человека из желудочка выходит только один общий артериальный ствол, который в дальнейшем разделяется спиральной перегородкой на легочную артерию и аорту. В 2% случаев перегородка не развивается в постэмбриональном периоде, что приводит к поступлению в кровеносную систему смешанной крови. Возможно изменение направления перегородки, разделяющей аорту и легочную артерию. Последняя может расти не по спирали, а прямо. В этом случае, аорта будет отходить от правого желудочка, а легочная артерия - от левого.

Триада Фалло: стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка.

ТетрадаФалло считается одним из тяжелейших врожденных пороков сердца и сосудов у человека (сужение или атрезия легочной артерии, декстрапозиция аорты, высокий дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия мышцы правого желудочка).

Возможны и другие пороки развития сердца и сосудов человека.

ПентадаФалло: добавляется дефект межжелудочковой перегородки.

10. Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетическая обусловленность ВПР органов дыхательной системы у человека.

Эволюция органов дыхания.

Известно два типа дыхания: водное и воздушное.

Уводных хордовых животных дыхание жаберное. Эволюция шла в сторону уменьшения количества жаберных щелей. Так у ланцетника в стенках глотки имеются 100-150 пар жаберных щелей.

Урыб - число жаберных перегородок сокращается до 5 пар, но увеличивается число жаберных лепестков. Жабры образуются из впячиваний глотки в виде жаберных мешков, а затем появляются перегородки с лепестками.

Уземноводных появляется воздушное дыхание. Это несовершенные мешковидные легкие, аналогичные плавательному пузырю кистеперых. Стенки мешков гладкие, тонкие, с небольшими перегородками. Воздухоносные пути отсутствуют. Дыхание у земноводных кожно-легочное.

Урептилий - кожа не выполняет дыхательную функцию, т.к. она покрыта роговыми

чешуями.Легкие ячеистые, в них появляются разветвленные перегородки. Прогрессивные изменения происходят в появлении воздухоносных путей. В трахее формируются хрящевые кольца, разделяясь, образуются два бронха.

Уптиц - губчатые легкие, пронизанные бронхами.

Умлекопитающих лёгкие альвеолярного типа. Формируется бронхиальное дерево, на концах бронхов - альвеолы. Появляется дыхательная мышца – диафрагма, которая разделяет полость тела на грудную и брюшную. Поверхность легких млекопитающих в 50-100 раз больше поверхности тела.

Основные направления эволюции:

1. Смена жаберного дыхания на кожно-легочное, а затем - легочное. 2. Увеличение дыхательной поверхности легкого.

3. Появление и дифференцировка дыхательных путей.

Пороки развития дыхательной системы:

1.Сохранение жаберных щелей (жаберные свищи).

2.Атрезия трахеи.

3.Трахейно-пищеводные фистулы.

4.Агенезия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) доли или целого легкого.

5.Недоразвитие легкого, бронхов.

6.Добавочные доли или целое легкое.

7.Зеркальная закладка левого и правого легкого

11. Эволюция кожи и опорно-двигательного аппарата Позвоночных. ВПР скелета, мышц и кожи у человека.

Эволюция покровов тела.

Покровы тела у хордовых животных образованы двумя компонентами: эпидермисом эктодермального происхождения и дермой мезодермального происхождения.

Эволюция кожных покровов у хордовых шла по пути:

1.перехода от однослойного эпителия к многослойному;

2.изменения соотношения между слоями кожи в сторону большего развития дермы;

3.развития желез;

4.образование производных эпидермиса.

Уанамний строение кожи характеризуется следующими чертами: - эпидермис многослойный с большим количеством слизистых клеток, функционирующих как одноклеточные железы; - дерма с плотными рядами коллагеновых и эластических волокон, располагающихся правильными чередующимися слоями - продольными и вертикальными.

Уамниот в связи с выходом на сушу наблюдается крупнейший ароморфоз - замена слизистого эпителия сухим роговым покровом. Это преобразование явилось важным приспособлением в процессе их эволюции и расселения на суше.

Эпидермис амниот делится на два слоя: мальпигиев (ростковый) и роговой. У рептилий и птиц, в отличие от млекопитающих, в коже отсутствуют железы (кроме небольшого количества желез специального назначения - бедренные железы ящериц, мускусная железа крокодила, копчиковая железа птиц). У млекопитающих кожа, наоборот, очень богата железами - потовые, сальные, млечные. За счет рогового слоя у амниот образуются его производные - роговые пластинки, чешуя, перья, когти, ногти.

Говоря о производных кожи хордовых, следует помнить, что чешуя рыб не эпителиального, а мезодермального происхождения и является костной, а не роговой.

Пороки развития:

- повышенное ороговение кожи; - гемангиомы (доброкачественные сосудистые опухоли); - расширение капилляров.

Эволюция скелета.

Ухордовых животных впервые появляется осевой скелет – хорда. У позвоночных животных он дифференцируется на три части: осевой скелет, скелет головы и скелет конечностей.

Осевой скелет в течение эволюционного развития претерпевает ряд изменений. Эти изменения могут быть сведены к двум основным тенденциям:

· укрепление осевого скелета, которое выражается в замене хорды хрящевым скелетом и последующей заменой хрящевого скелета костным;

· дифференцировка осевого скелета на отделы: - у рыб – это туловищный и хвостовой;

- у земноводных - шейный, туловищный, крестцовый, хвостовой; - у рептилий и млекопитающих – шейный, грудной, поясничный, крестцовый, хвостовой.

К характерным изменениям осевого скелета в процессе антропогенеза следует отнести:

- образование 4-х изгибов позвоночника в связи с прямохождением (2 лордоза и 2 кифоза); - изменение формы грудной клетки: уплощение ее в дорсовентральном и расширение в

латеральном направлении.

Скелет черепа состоит из двух отделов:

- мозговой череп - нейрокраниум, служащий вместилищем для головного мозга; - висцеральный череп - спланхнокраниум, дающий опору органам дыхания низших

позвоночных (жаберным щелям).

Основные направления эволюции черепа.

1.Преобразование дуг висцерального скелета у наземных позвоночных в кости органа слуха и хрящей дыхательных путей.

2.Формирование челюстного аппарата.

3.Дифференцировка зубов.

4.Преобладание мозгового отдела черепа над лицевым.

-аподия (отсутствие конечностей);

-арахнодактилия, полидактилия, синдактилия;

-плоскостопие.

Пороки развития черепа:

-волчья пасть, заячья губа;

-краниостеноз (преждевременное заращение швов);

-акроцефалия (башенный череп);

-микрогения и микрогнатия (недоразвитие нижней и верхней челюсти);

-пороки развития зубов, нарушение прикуса.

Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.

1.Сохранение избыточного количества хордального материала (может привести к развитию опухолей - хордом).

2.Уменьшение или увеличение количества позвонков (на один позвонок) в каждом отделе позвоночника.

3.Расщелина дуги позвонков и несрастание остистых отрост-ков позвонков (приводит к образованию спинномозговых грыж).

4.Шейные ребра у последнего шейного позвонка.

5.Нарушение гетеротопии пояса верхних конечностей - врожденное высокое стояние лопаток.

6.Слияние шейных и верхнегрудных позвонков (резкое укорочение шеи).

7.Добавочные ребра у первого поясничного позвонка.

8.Хвостовой придаток (персистирование хвоста).

9.Синдактилия (сращение пальцев).

10.Полифалангия (увеличение числа фаланг пальцев). 11.Полидактилия (увеличение количества пальцев).

Наиболее часто встречаются следующие аномалии развития костно-мышечной системы: дисплазия

тазобедренных суставов или врожденный вывих, врожденная косолапость, мышечная кривошея врожденная.

12. Гомеостаз на клеточном и организменном уровнях. Регенерация и трансплантация, их виды.

Гомеостаз клеточной среды обеспечивается мембранными системами, с которыми связаны биоэнергетические процессы и регулирование транспорта веществ в клетку и из неё. В клетке непрерывно идут процессы изменения и восстановления органоидов, особенно при повреждающих факторах (физическая нагрузка влечет увеличение количества митохондрий, увеличение сердечных сокращений, гипертрофию миокарда и т.д.).

Примерами клеточных механизмов гомеостаза является репарация тканей и органов и её виды (внутриклеточная, клеточная, клеточная и внутриклеточная).

Живой организм представляет собой пример ультрастабильной системы, что выражается в удержании переменных показателей организма в физиологических пределах несмотря на изменение условий существования. Это достигается за счет многоконтурности биологической системы. Многоконтурность биологической системы характеризуется наличием параллельных систем управления функций организма и явлениями иерархии.

Регенерация - это совокупность процессов, обеспечивающих восстановление биологических структур; она является механизмом поддержания как структурного, так и физиологического гомеостаза.

Физиологическая регенерация осуществляет восстановление структур, изношенных в процессе нормальной жизнедеятельности организма. Репаративная регенерация - это восстановление структуры после травмы или после патологического процесса. Способность к регенерации различается как у разных структур, так и у разных видов живых организмов.

Восстановление структурного и физиологического гомеостаза может быть достигнуто путем пересадки органов или тканей от одного организма к другому, т.е. путем трансплантации.

В случаях, когда орган не может регенерировать, его заменяют естественным или искусственным органом. Пересадка или приживление органов и тканей называется ТРАНСПЛАНТАЦИЕЙ. Пересаженный участок называется ТРАНСПЛАНТАНТОМ, организм у которого берут ткань для пересадки является ДОНОРОМ, которому пересаживают – РЕЦИПИЕНТОМ. Успех трансплантации зависит от иммунологических реакций организма.

При АУТОТРАНСПЛАНТАЦИИ (пересадка на другую часть тела того же организма) белки (антигены) трансплантанта не отличаются от белков реципиента и операция наиболее успешна, иммунологическая операция не возникает.

При АЛЛОТРАНСПЛАНТАЦИИ (от одной особи к другой одного вида) донор и реципиент отличаются по антигенам, у высших животных наблюдается длительное приживание.

КСЕНОТРАНСПЛАНТАЦИЯ (донор и реципиент относятся к разным видам) удается у некоторых беспозвоночных, но у высших животных такие трансплантанты рассасываются.

При пластических операциях распространена пересадка кожи, хряща, мышц, сухожилий, кровеносных сосудов, нервов, сальника.

При трансплантации большое значение имеет явление ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ ТОЛЕРАНТНОСТИ (терпимости) к чужеродным клеткам вследствие реакции отторжения. Подавление иммунитета в случае пересадки тканей (иммунодепрессия) достигается: подавлением активности иммунной системы, облучением, введением антилимфотической сыворотки, гормонов коры надпочечников, химических препаратов – антидепрессантов (имуран). Основная задача подавить не просто иммунитет, а трансплантационный иммунитет.

13. Эволюция репродуктивной системы Позвоночных. ВПР органов половой системы у человека.

Основным органом мочевой системы является почка (Почки), парный орган, расположенный забрюшинно, в поясничной области.Моча, выделяющаяся из почки, поступает в почечные чашечки, почечную лоханку, а затем в Мочеточник, который в малом тазу открывается в Мочевой пузырь. Из мочевого пузыря начинается Мочеиспускательный канал, строение которого различается у мужчин и женщин.

В половой системе центральное место по функциональному значению занимают половые железы. У мужчин это яичко с придатком — парный орган, расположенный в мошонке. Семявыносящий проток, начинаясь как продолжение придатка яичка, проходит

через паховый канал в составе семенного канатика, спускается по боковой стенке малого таза, располагаясь кзади и книзу от мочевого пузыря. В этом месте лежат семенные пузырьки, выделительные протоки которых соединяются с семявыносящими протоками и образуют правый и левый семявыбрасывающие протоки, прободающие предстательную железу (Предстательная железа) и открывающиеся в мочеиспускательный канал. Самая длинная (губчатая) часть мочеиспускательного канала проходит в губчатом теле полового члена и открывается наружным отверстием на его головке. Губчатое тело вместе с пещеристыми телами формирует Половой член. В начальный отдел губчатой части мочеиспускательного канала открываются протоки бульбоуретральных желез.

Женская половая железа — яичник (Яичники), парный орган, лежащий вместе с придатком яичника в полости малого таза по сторонам от матки. Матка занимает положение между мочевым пузырем и прямой кишкой. В полость матки открываются отверстия правой и левой маточных труб (Маточные трубы). Внизу матка сообщается с Влагалищем. Маточные трубы (фаллопиевы трубы), или яйцеводы, расположены в верхнем крае широкой связки матки, где укреплены брыжейкой так же, как ияичники. Наружные половые органы женщины (см. Вульва) представлены большими половыми губами, медиальнее которых лежат малые половые губы. Кпереди и кверху малые половые губы оканчиваются у клитора, толщу которого составляют пещеристые тела. Между малыми половыми губами находится преддверие влагалища, в которое открывается наружное отверстие мочеиспускательного канала, отверстие влагалища, а также протоки малых и больших преддверных (бартолиновых) желез. Функционально тесно связана с половым аппаратом женщины Молочная железа.

Развитие в филогенезе и онтогенезе. Сложное развитие М.с. в фило- и онтогенезе обусловливает возможность формирования многочисленных вариаций строения и аномалий мочевых

иполовых органов. У позвоночных животных органы выделения построены по типу метанефридиев

исостоят из последовательного ряда выделительных канальцев, открывающихся первоначально мерцательной воронкой а полость тела и связанных общим выводным протоком. В процессе эволюции у позвоночных животных наблюдается последовательная смена различных органов выделения: предпочка, или головная почка, — у миксин; первичная, или туловищная, почка (мезонефрос) — у других круглоротых, рыб и амфибий; вторичная, или тазовая, почка (метанефрос)

— у рептилий, птиц и млекопитающих. Эта смена генераций почек имеет характер постоянной эволюции единого исходного материала, которая у высших позвоночных и человека приводит к полному обособлению комплекса наиболее сложных канальцев, образующих постоянную тазовую почку — метанефрос. Она локализуется в каудальных сегментах туловища, имеет огромное количество канальцев и клубочков кровеносных капилляров, теряет сегментарность как в развитии, так и в строении. Мочевыводящие пути представлены мочеточниками, которые открываются у одних форм в клоаку, у других — в мочевой пузырь, развивающийся как выпячивание клоаки, а у высших позвоночных представляющий собой производное проксимальной части аллантоиса.

Половые железы, или гонады, развиваются независимо от почек. У позвоночных животных половые продукты выводятся через протоки, формирующиеся исключительно из каналов выделительной системы — мезонефрального и образующегося из продольного эпителиального тяжа кнаружи от него парамезонефрального, или мюллерова, протока. В дальнейшем из мезонефрального,

или вольфова, протока наряду с мочеточником и участками тазовой почки (лоханкой, чашками, сосочковыми протоками) развиваются пути выведения семени — проток придатка, семявыносящий и семявыбрасывающий протоки. У особей женского пола начиная с 3-го месяца внутриутробного развития мезонефральный проток редуцируется. Примерно в 1/4 случаев у взрослых женщин сохраняются его остатки. Они имеют вид узких канальцев (продольный, или гартнеров, проток), расположенных в широкой связке матки. У женщин из парамезонефрального протока формируются маточные трубы, матка ивлагалище, у мужчин этот проток редуцируется.

С развитием постоянной почки у высших позвоночных мезонефрос (вольфово тело) теряет свое значение как выделительный орган и частично редуцируется. Передний его отдел у особей мужского пола образует вместе с сильно извитой частью мезонефрального протока придаток яичка, а задний иногда сохраняется в виде незначительного прилегающего к нему рудимента (придаток привеска яичка). У особей женского пола оба отдела редуцируются и их остатки иногда сохраняются в складке брюшины между яичником и яйцеводом (придаток яичника и околояичник).

Половые железы млекопитающих представляют собой компактные органы бобовидной формы. Яичники располагаются в задней части брюшной полости, а яички у большинства млекопитающих перемещаются в особый вырост полости — мошонку. Половые протоки у большинства млекопитающих впадают в мочеполовой синус. У женских особей млекопитающих происходит процесс срастания яйцеводов, ведущий к формированию непарных отделов. У всех плацентарных образуется непарное влагалище, а у большинства из них процесс срастания идет дальше, захватывая следующий расширенный отдел яйцеводов — матку. У большинства

млекопитающих матка двурогая, у некоторых рукокрылых, обезьян и человека матка простая. У этих животных и человека только начальные отделы яйцеводов — маточные трубы — сохраняют свою парность. С мочеполовыми каналами связаны добавочные железы: семенные пузырьки, предстательная железа, бульбоуретральные железы у мужчин и большие железы преддверия влагалища у женщин.

Эволюция половой системы и её связь с выделительной. Основные направления:

1.Специализация желез и установление связи с различными частями выделительной системы.

2.Дифференцировка яйцевода на отделы.

Для выделительной системы позвоночных характерна тесная связь с половой системой, которая обусловлена филогенезом.

Убольшинства позвоночных гонады закладываются в виде парных складок центральных краях мезонефроса. Сначала гонады мужского и женского пола имеют одинаковое строение. Позднее происходит специализация желез и возникает связь с различными для каждого пола частями выделительной системы.

Усамок анамний мочеточник предпочки - мюллеров канал преобразуется в яйцевод, а продукты диссимиляции выводятся самостоятельно через первичную почку и ее мочеточник - вольфов канал. Одновременно возникает связь между семенником и первичной почкой. Из эпителия, выстилающего стенку полости тела, образуются тяжи, соединяющие канальцы первичной почки и семенные канальцы.

Мужские половые клетки через семявыводящие канальцы попадают в почку и мочеточник, который представлен вольфовым каналом. Поэтому канал называют мочеполовым протоком.

Усамок амниот, как и у анамний, яйцевод развивается из остатков предпочки и из мочеточника

-мюллерова канала.

Усамцов амниот мочеточник полностью редуцируется. Канальцы передней части первичной почки - вольфов канал превращается в семяпровод. Функцию выделения мочи в связи с образованием вторичной почки он утрачивает, в отличие от самцов анамний.

Урептилий и птиц в яйцеводах наблюдается дифференцировка на отделы. Передняя часть яйцеводов у черепах, крокодилов и птиц продуцирует белок, а задняя часть - кожистую (у рептилий), или пропитанную известью (у птиц) скорлупу.

Умлекопитающих в связи с появлением функции живорождения дифференцировка яйцеводов становится более сложной. Яйцеводы подразделяются на 3 отдела: фаллопиевы трубы, матку и влагалище. У плацентарных происходит срастание дистальных отделов яйцевода на разных уровнях.

В связи с этим может развиваться двойная матка (у грызунов), двурогая матка (у хищников и парнокопытных), или простая матка (у некоторых летучих мышей, полуобезьян, а также у человека).

Учеловека встречаются разные аномалии матки и влагалища, соответствующие филогенетическим этапам изменения этого органа в процессе эволюции. Эти аномалии, как правило, связаны с ненормальным срастанием мюллеровых протоков.

Пороки развития половой системы.

Уженщин:

-двойная матка;

-дву- и однорогая матка;

-атрезия и сужение влагалища;

-агенезия и гипоплазия яичников;

-гермафродитизм.

У мужчин:

-анорхизм (отсутствие яичка);

-крипторхизм (неопущение семенника в мошонку);

-фимоз (сужение крайней плоти);

-отсутствие или удвоение предстательной железы;

-эктопия яичка и предстательной железы;

-гидроцеле (водянка яичка).

На ранних стадиях эмбриогенеза половая система имеет бисексуальные закладки внутренних и наружных половых органов. Внутренние половые органы дифференцируются на 10 - 12 неделе внутриутробного периода. Основой их развития являются индифферентные мезонефральные (вольфовы) и парамезонефральные (мюллеровы) протоки.

При развитии плода женского пола мезонефральные протоки регрессируют, а парамезонефральные дифференцируются в матку, яйцеводы, свод влагалища. Этому способствует автономная тенденция любого пола к развитию по женскому, “нейтральному” типу. Маточные трубы формируются в виде парных образований из не слившихся в верхней трети мюллеровых тяжей, в то время как матка и влагалище образуются в результате срастания мюллеровых протоков. Слияние мюллеровых ходов начинается с каудального конца к 9-ой неделе эмбриогенеза. Завершение формирования матки как органа происходит к 11-ой неделе. Матка разделяется на тело и шейку к концу 4-го месяца внутриутробного развития.

При развитии плода мужского пола парамезонефральные протоки регрессируют, а мезонефральные дифференцируются в придатки яичка, семенные пузырьки, семяпровод. Формирование половых путей по мужскому типу возможно только при наличии полноценного, активного эмбрионального яичка. Парамезонефральные (мюллеровы) протоки у эмбрионов мужского пола регрессируют под влиянием фактора синтезируемого фетальными яичками и названного “антимиллеровым фактором”. Активность его сохраняется в яичках в течении всей внутриутробной жизни и даже после рождения. Однако парамезонефральные протоки очень недолго чувствительны к фактору регрессии и уже в постнатальном периоде эта чувствительность исчезает. Мезонефральные протоки персистирует и диференцируют только при достаточном количестве андрогенов, продуцируемых фетальными яичками. Дифференцировке парамезонефральных протоков тестостерон не препятствует.

Наружные половые органы формируются с 12-ой по 20-ю неделю внутриутробного периода. Основой развития наружных половых органов плодов обоего пола являются половой бугорок, лабиоскротальные валики и урогенитальный синус. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит не зависимо от состояния гонад. Формирование наружных гениталий плода мужского пола происходит только при достаточно высокой функциональной активности эмбриональных яичек. Нисхождение яичек из брюшной полости начинается с 3-го месяца эмбриональной жизни, а к 8 - 9 месяцу яички опускаются в мошонку. Их опускание обусловленно как механическими так и гормональными факторами.

Аномалия одного или нескольких детерминант пола, поломка комплексного механизма “запускающего” половое развитие, могут привести к анатомическим и функциональным отклонениям от нормы, к различным клиническим формам нарушений половой дифференцировки, которые не столь редки, как принято считать. Различные хромосомные аберрации, генные мутации, способствуя нарушению гормонального баланса или изменению рецепции гормонов в эмбриональном периоде могут быть причинами врожденных аномалий полового развития. Наряду с хромосомными аберрациями (структурными и количественными), генными мутациями врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть обусловленны и различными эмбриотоксическими факторами (интоксикация, инфекция, травма, лекарственные средства), нарушением гормонального баланса у беременной в ответственные за формирование полового тракта периоды эмбрионального развития.

Тип нарушения половой дифференцировки зависит от причины и времени ее возникновения в онтогенезе. На более ранних этапах эмбриогенеза (6-10 нед.) возникает агенезия гонад. Если по каким-то причинам нарушается процесс дифференцировки, т.е. формирование гонад, то может развится организм без половых желез, с полным отсутствием функциональных элементов (агенезия гонад). Наиболее часто агенезия гонад становится следствием патологии половых хромосом. Иногда причиной агенезии гонад бывают другие повреждающие факторы (интоксикация, инфекция, радиация), препятствующие дифференцировке гонад. В таких случаях находят нормальный для женщин и мужчин набор половых хромосом. Независимо от причины, вызывающей агенезию гонад, клиническая картина будет во многом сходна. Вместо гонад у больных находят полоски соединительной ткани не содержащие функциональных элементов. В дальнейшем развивается женский фенотип с выраженным гипогонадизмом как следствие отсутствия фетальных гонад и автономной тенденцией любого плода к развитию по женскому, “нейтральному” типу. Таким образом агенезия гонад представляет собой наиболее рано возникающую патологию полового формирования.

Кней относят синдром Шерешевского - Тернера, “чистую” агенезию гонад.

Вболее поздние периоды эмбриогенеза возникает патология полового формирования, называемая дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад - собирательное понятие, включающее в себя ряд синдромов обусловленных нарушеними эмбрионального развития гонад в результате хромосомных аберраций, генных мутаций или эмбриотоксических факторов. Сюда относят синдром дисгенезии яичников и синдром дисгенезии яичек. Во многих случаях синдрома дисгенезии яичников определяют мозаичный кариотип 45,ХO/46,ХХ, что препятствует нормальной дифференцировке яичника. При нормальном женском кариотипе не исключается генная мутация, возможно действие других повреждающих факторов, способствующих формированию неполноценного, дисгенетичного яичника. Фенотип у больных с синдромом дисгенезии яичников всегда женский, а неполноценность яичника проявляется лишь в пубертатном периоде более или менее выраженным гипогонадизмом. Нарушение формирования полового тракта может быть свзано с недоразвитием, дисгенезией яичек. Причины те же. Дисгенетичные яички не обеспечивают регресс парамезонефральных протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий, что способствует развитию дериватов парамезонефральных протоков.

14. Эволюция мочевыделительной системы у Позвоночных. ВПР органов мочевыделительной системы у человека.

Эволюция выделительной системы.

Эволюция выделительной системы у хордовых выражается:

1.В переходе от нефридий низших хордовых к специальным органам - почкам, состоящим из большого числа выделительных канальцев, соединяющихся общим выводным протоком

2.В последовательной смене трех типов почек в эмбриональном периоде позвоночных: предпочка, первичная почка, вторичная (тазовая).

3.Установление прямой связи выделительной системы с кровеносной.

4.Увеличение числа нефронов и их дифференцировка на отделы.

5.Увеличение фильтрационной и реабсорбционной функции почек за счет увеличения длины выделительных канальцев.

Предпочка (головная) закладывается у всех позвоночных на самых ранних стадиях эмбриогенеза

исостоит из 6-12 метамерно расположенных воронок с выделительными канальцами. Воронка имеет реснички и открывается в полость тела. Канальцы впадают в общий выводной проток – мочеточник предпочки, который открывается в клоаку. Воронка с выделительным канальцем составляет структурную единицу предпочки – нефрон. Его несовершенство состоит в отсутствии прямой связи между кровеносной и выделительной системами. Продукты диссимиляции из крови поступают не сразу в почку, а сначала в целомическую жидкость.

Первичная почка функционирует у низших позвоночных - рыб, амфибий - в течение всей жизни. У высших позвоночных - рептилий, птиц, млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.

Первичная, или туловищная почка. Нефрон первичной почки также начинается воронкой, открывающейся в целом. Прогрессивным изменением в строении нефрона является появление капсулы Боумена-Шумлянского с сосудистым клубочком – мапигиево тельце. Возникает прямая связь между кровеносной и выделительной системами. Одновременно происходит удлинение выделительного канальца и дифференцировка его на отделы. Такая почка функционирует у рыб и амфибий в течение всей жизни. У рептилий, птиц и млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.

Тазовая, или вторичная почка.

Нефрон вторичной почки не имеет воронки, благодаря чему связь с целомом полностью утрачивается. Нефрон начинается прямо с мальпигиева тельца. Сосудистые клубочки здесь крупнее, чем в первичной. От каждого первоначального нефрона путем почкования образуется несколько вторичных, в связи с чем, количество нефронов возрастает и общая выделительная поверхность увеличивается.

Пороки развития выделительной системы:

1.Аплазия - отсутствие, гипоплазия - уменьшение, дистопия - смещение почки.

2.Блуждающая почка.

3.Сращение – подковообразная почка.

4.Удвоение почек.

5.Отсутствие или удвоение мочеточника.

6.Аплазия или удвоение мочевого пузыря.

Пороки развития мочевых органов

Пороки развития почек

Пороки развития почек многочисленны и разнообразны. С клинической точки зрения они подразделяются на несколько групп:

1.Аномалии количества и величины, или объема.

2.Аномалии положения и ориентации.

3.Аномалии формы.

4.Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы.

5.Чашечно-медуллярные аномалии.

6.Аномалии развития почечных сосудов.

Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении пороки развития из некоторых групп.

Аномалии количества и величины, или объема

1.Агенезия почки (син.:арения) – полное отсутствие почки. Может быть одно- и двусторонней. В 93.1% случаев отсутствуют мочеточники, в 42% – мочевой пузырь, в 10% – уретра. Почечные артерии отсутствуют или гипоплазированы. При одностороннем процессе вторая почка может быть гипоплазирована, эктопирована, удвоена или нормально развита. Характерно наличие множественных сочетанных аномалий. Двусторонняя агенезия почек сопровождается типичными аномалиями лица: приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины (лицо Поттер). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки

иверхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей. Типичное лицо, гипоплазия легких и аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома маловодия. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.

2.Гипоплазия почки – редукция массы почки более чем на 1/2 при одностороннем поражении

ина 1/3 – при двустороннем, уменьшение количества чашечек до 5 и меньше (при норме 8-10). Сочетается с удвоением мочеточников, эктопией почек, аномалиями сердца и нервной системы, аноректальными пороками.

3.Почка апластическая (син.: аплазия почки) – наличие (обычно на одной стороне) лишь

зачатка почки. Почечная ткань полностью отсутствует, нет почечных сосудов, мочеточников. В почечном ложе отмечается скопление жировой ткани. В некоторых случаях сохраняется рудиментарный мочеточник. Частота односторонней аплазии – 1 : 610.

4.Почка добавочная (син.: почка третья) – дополнительная почка нормального строения с отдельной выделительной и сосудистой системами. Обычно она меньше и расположена ниже нормальной (в подвздошной области, в тазу, впереди лобкового симфиза). Развивается вследствие расщепления нефрогенной бластемы или возникает из ткани отдельной метанефротической бластемы.

5.Почка удвоенная (син.: почка раздвоенная) – разделение почки, реже обеих почек, тонкой

прослойкой соединительной ткани на две части. Возникновение связано с одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефрогенной бластемы или расщеплением единственного мочеточникового ростка. Удвоенная почка значительно длиннее нормальной, нередко бывает выражена ее эмбриональная дольчатость. Имеет массу на 20-25% больше, чем нормальная почка. Верхняя половина удвоенной почки обычно меньше нижней. Может быть одно- (чаще) или двусторонней. Различают 2 формы: А) в сочетании с удвоением мочеточника, Б) без удвоения мочеточника. При сочетании с деформацией пальцев в виде барабанных палочек диагностируется синдром Аллемана.

Аномалии положения и ориентации

1. Дистопия (эктопия) почки (син.: почка дистопированная) – аномальное положение почки. Различают несколько форм:

А) Дистопия почки перекрестная (син.: дистопия почки гетеролатеральная) – почка смещена за срединную линию с перекрестом мочеточников.

Б) Дистопия почки простая (син.: дистопия почки гомолатеральная) – почка расположена на той же стороне, но в необычном месте. Может быть одно- и двусторонней, часто сопровождается эктопией устья мочеточника. В зависимости от местоположения почек выделяют:

1)дистопия почки грудная (син.: почка торакальная, дистопия почки наддиафрагмальная),

2)дистопия почки поясничная (син.: почка поясничная),

3)дистопия почки подвздошная (син.: почка подвздошная),

4)дистопия почки тазовая (син.: почка тазовая).

1.Нарушение ориентировки почки относительно ее вертикальной оси – характеризуется изменением положения ворот почки и направления осей почки. Возникает вследствие незавершенного или неправильного поворота почки во внутриутробном периоде. Возможны 2

3.Клапаны мочеточников - дупликатура слизистой оболочки. Иногда клапанообразные складки состоят из всех слоев стенки мочеточника.

4.Дивертикул мочеточника - мешковидное выпячивание стенки мочеточника разной

величины и локализации. Стенка дивертикула содержит те же слои, что и мочеточник.

5.Уретероцеле (внутрипузырная киста мочеточника, уретеро-везикальная киста) - кистовидное расширение внутрипузырного сегмента и выпячивание в мочевом пузыре всех слоев стенки мочеточника.

6.Гидроуретер - расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Может

сочетаться с гидронефрозом или быть изолированным пороком.

7. Мегалоуретер (ахалазия, атония, нейро-мышечная дисплазия, кистовидное расширение) - расширение и удлинение мочеточника, стенка его гипертрофирована.

Аномалии расположения и впадения

1.Ретрокавальный мочеточник - расположение мочеточника, обычно правого, позади нижней полой вены.

2.Ретроилеальный мочеточник - мочеточник располагается позади подвздошных сосудов.

Крайне редкая аномалия.

3. Эктопия устья мочеточника - ненормальное расположение устья мочеточника. Может быть одноили двусторонним. Эктопированное устье может открываться в производные урогенитального синуса (латеральнеемочепузырного треугольника, шейку мочевого пузыря, уретру, парауретральные органы) или в производные парамезонефральных протоков и кишечной трубки (влагалище, матку, прямую кишку). У мужчин эктопированное устье чаще располагается в задней уретре, семявыносящих протоках, семенных пузырьках, придатке яичка. У женщин - во влагалище, матке, на задней стенке уретры.

Пороки развития мочевого пузыря

1.Агенезия (аплазия) мочевого пузыря (ацистия) - встречается исключительно редко и, как правило, сочетается с другими множественными пороками.

2.Удвоение мочевого пузыря - редкая аномалия. Различают несколько вариантов: полное

удвоение (двойной мочевой пузырь), неполное удвоение, полная сагиттальная или поперечная перегородка (двухкамерный мочевой пузырь)

3.Дивертикулы мочевого пузыря - слепо заканчивающиеся мешковидные выпячивания стенки. Бывают одиночными и множественными.

4.Персистирование (незаращение) урахуса - открытый проток аллантоиса. Объясняется

недостаточной облитерацией урахуса. Наблюдается в нескольких вариантах: полное и частичное.

Пороки развития уретры

1.Агенезия (аплазия) уретры (син.:уретраплазия) – отсутствие мочеиспускательного канала, встречается редко и часто сочетается с агенезией полового члена и мочевого пузыря.

2.Атрезия уретры (син.:уретратрезия) – может быть полной и частичной (отсутствие просвета на отдельном участке). Частичная атрезия чаще наблюдается в области наружного отверстия. Полная атрезия развивается вследствие сохранения эмбриональной перепонки из остатков эпителиальной закладки крайней плоти, частичная – при задержке развития головчатого отдела и его соединения с остальным отрезком уретры, что приводит к облитерации проксимального отдела уретры.

3.Гипоспадия (син.:незаращение мочеиспускательного канала нижнее, расщелина

мочеиспускательного канала нижняя, щель мочеиспускательного канала нижняя) – отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала с локализацией его наружного отверстия в необычном месте. Характерно искривление полового члена и, за исключением «гипоспадии без гипоспадии», дистопия наружного отверстия уретры. В зависимости от формы гипоспадии наружное отверстие может располагаться на половом члене от нижней поверхности головки до промежности. При промежностной, мошоночно-промежностной и мошоночной формах наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. В 8-10% случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при генных и хромосомных синдромах.

4. Дивертикул уретры (син.:уретроцеле) – мешковидное выпячивание нижней стенки уретры, сообщающееся через узкий канал. Встречается преимущественно у мальчиков, локализуются чаще в

передней и сравнительно редко – задней части уретры. Величина может быть различной – от 1 до 5-6 см в диаметре.

5.Клапаны уретры – складки слизистой оболочки. Клапаны задней уретры встречаются в 10 раз чаще клапанов передней уретры. Последние постоянно сопровождают большие дивертикулы и изредка частичное удвоение. По форме клапан может представлять плоскую пластинку с отверстием

вцентре, полукруглую пластинку с центрально или эксцентрически расположенными отверстиями. Могут быть одиночными и множественными.

6.Стеноз уретры (син.:уретростеноз) – самый частый порок нижних мочевых путей. У мальчиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек – дистальной. При стенозе наружного отверстия проксимальная уретра резко расширена.

7.Эписпадия – верхняя расщелина уретры. Сопровождается искривлением полового члена,

подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. А) У мальчиков различают 4 формы:

1)эписпадия головки полового члена – наружное отверстие находится на тыльной поверхности головки, в области венца;

2)эписпадия ствола полового члена – наружное отверстие открывается на различном уровне

тыльной поверхности полового члена, от венца головки до корня;

3)эписпадиячлено-лобковая (син.:эписпадия неполная) – расщелина распространяется на заднюю уретру до шейки мочевого пузыря;

4)эписпадия полная – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря.

Б) У девочек различают 3 формы:

1)эписпадия клитора – наружное отверстие уретры находится над расщепленным клитором;

2)эписпадияподлобковая – уретра расщеплена до шейки мочевого пузыря, клитор расщеплен

на 2 половины; 3) эписпадия полная (син.:эписпадиязалобковая) – расщелина переходит на шейку и

переднюю стенку мочевого пузыря.

15. Дородовая диагностика ВПР, методы выполнения в разные сроки беременности.

На настоящем этапе развития методов пренатальной диагностики при стандартном обследовании беременной является возможным выявление более половины врожденных пороков развития ещё до момента рождения ребенка. Владение данной информацией еще до рождения ребенка является, безусловно, важным фактом не только для родителей, но и предоставляет новые возможности для различных методов лечения и решения данной проблемы.

Среди всех методов пренатальной диагностики необходимо выделить ультразвуковое исследование, которое при его выполнении квалифицированным специалистом позволяет провести раннюю диагностику множества врожденных нарушений.

Во время первого триместра всем беременным рекомендовано проведение скрининга на выявление хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевскоготернера и др. Эта проба состоит из ультразвукового обследования, при котором измеряется толщина воротникового пространства у плода, а также из определения уровня определенных веществ и гормонов, которые присутствуют у беременной женщины в норме, но испытывают значительные отклонения в показателях при наличии у ребенка различных аномалий.

Одним из этих веществ является альфа-фетопротеин, измерение которого возможно как в крови матери, так и в амниотической жидкости. Снижение уровня альфа-фетопротеина повышает риск наличия у ребенка синдрома Дауна. В тоже время повышение уровня альфа-фетопротеина является признаком наличия у ребенка пороков развития, из которых наиболее вероятными являются нарушения формирования нервной трубки.

Важность дородовой диагностики врожденных дефектов заключается не только в том, что они являются причиной 20% смертей среди детей до четырех лет, но и в том, что данный тип патологии вызывает тяжелые физические и умственные нарушения в дальнейшем, что оказывает значительное воздействие как на самого ребенка, так и косвенно на все общество.

Безусловно важным в диагностике врожденных патологий является выявление факторов риска, не только генетических, но и факторов воздействия окружающей среды, питания… Грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, представляет собой значимый метод профилактики, позволяющий людям повышенного риска подойти к вопросу о рождении ребенка, владея необходимой информацией и полностью сознавая всю ответственность.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

∙Ультразвуковое исследование на 12-й неделе беременности: Основной задачей данного исследования является подтверждение жизнеспособности ребенка (наличие сердцебиения), количество плодов, расчет гестационного возраста и измерение толщины воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, вместе с данными анализа крови, позволяет определить риск наличия генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса.

∙Ультразвуковое исследование на 20-й неделе беременности: также носит название «морфологического УЗИ». Это исследование является чрезвычайно важным, так как позволяет выявить большую часть аномалий развития плода.

∙Биохимический скрининг в первом триместре: Анализ крови для определения уровней ПАПП-А и В-ХГЧ. Дополняет ультразвуковое исследование на первом триместре беременности, при котором измеряется толщина воротникового пространства, информируя о риске развития генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Турнера или синдром Эдвардса.

∙Биохимический скрининг во втором триместре: Анализ крови для определения уровней альфа-фетопротеина и В-ХГЧ. Нарушения их уровней означает значительный риск наличия у плода хромосомных аномалий. Инвазивные методы пренатальной диагностики

∙Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки.

∙Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Исследование состоит в заборе ворсин хориона.

∙Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

∙Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки.

∙Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Исследование состоит в заборе ворсин хориона.

∙Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям.

16 . Мониторинг ВПР, его задачи, организация выполнения.

Внастоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, в структуре детской заболеваемости и смертности все большее значение приобретают врожденные пороки развития (ВПР), которые встречаются у 5% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20%. Столь высокий уровень ВПР обусловливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг врожденных пороков развития, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР.

Главными задачами, которые решаются при проведении мониторинга, являются:

∙определение частот ВПР и проведение эпидемиологических исследований;

∙изучение динамики частот врожденных пороков развития;

∙изучение этиологии врожденных пороков развития;

∙выявление и контроль новых тератогенных факторов среды;

∙оценка влияний на популяционные показатели частот ВПР массовых программ первичной и вторичной профилактики.

ВРоссии регулярный мониторинг ВПР проводится с 1999 года. Основная задача первого уровня мониторинга заключается в определении популяционных частот ВПР. Для выполнения этой задачи в первую очередь усилия были направлены на то, чтобы региональные регистры работали по единой схеме. Это необходимо как в целях создания единой базы данных, так и в целях сравнительного анализа распространенности пороков развития по регионам. В этой связи были разработаны единые принципы организации и функционирования системы мониторинга в России.

Основные принципы организации системы мониторинга в России: 1. Популяционный метод сбора материала.

2.Учет всех выявляемых пороков развития с обязательной регистрацией 21 формы пороков.

3.Множественные источники регистрации: роддома, детские поликлиники, больницы, презектуры.

4.Учет ВПР как среди живорожденных, так и среди мертворожденных, а также плодов с ВПР, выявленных в процессе УЗ скрининга.

Согласно разработанной структуре мониторинга, первичные данные из всех источников регистрации поступают в региональные медико-генетические консультации и Центры, где происходит качественный анализ поступивших описаний ВПР, а затем данные направляются в информационноаналитический центр, где происходит их дополнительный анализ и статистическая обработка В дальнейшем по мере накопления материала планируется проведение анализа структуры пороков и временных трендов ВПР в различных регионах России, что является необходимым этапом для

планирования и проведения целенаправленных профилактических мероприятий, направленных на снижение частоты рождения детей с ВПР, а также для взаимосвязанного изучения эпидемиологии ВПР и загрязненности окружающей среды.