- •1 Вариант.
- •1.Генные мутации.
- •2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.
- •2 Вариант.
- •1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.
- •2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.
- •3 Вариант.
- •1.Причины, частота распространения генных болезней.
- •2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.
- •4 Вариант.
- •1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.
- •5 Вариант.
- •1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
- •2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.
- •6 Вариант.
- •1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.
- •8. Примером плейтропной наследственности является:
- •1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)
- •2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.
- •10 Вариант.
- •1.Генные мутации(классификация)
- •2.Микроцитогенетические синдромы
- •3. Классификация генных болезней
- •4) Синдром Клайнфельтера.
- •5.Частота и причины распространения генных болезней
- •6.Хромосомные болезни. Синдром Дауна.
- •13) Формы взаимодействия аллельных генов.
- •14) Синдром Элерса-Данло
- •16)Шершевского- Тернера
- •19. .Методы лаб диагностики
1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
1.Группа АВ0 относиться к полной доминантности
5 Вариант.
Блок 1.
1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?
+ к мутации количества хромосом
2.Приведите пример приемлемой мисссенс-мутации:
+ гемоглобин Хикари
3.Покажите формулу кариотипа синдрома Эдварда:
+47,ХХ,18+
4. Короткая делеция 4-ой хромосомы связана с синдромом:
+Вольфа-Хиршхорна
5.Если у человек наследует хромосомы только одного родителя то это насдедоывание называется
+родительская дисомия
6.Укажите расположение аллельных генов:
+в одинаковых локусах
7.При каком случае и где находится эффекный ген
+в одном локусе
8.Ген, подавляющий эффект другого гена ,-
+супрессор
9. 4-ая группа крови (IA IB) явл. примером:
+кодоминирования
10.2-ая группа крови (IA I0) явл. примером:
+кодоминирования
Блок 2.
1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.
2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
6 Вариант.
Блок 1.
1.Примером медгемоглобина является:
+неприемлемая миссенс-мутация
2.Кольцевая хромосома образуется при исчезновении связи:
+ двух теломер
3.С какими мутациями связан синдром Вольфа-Хиршхорна?
+короткая делеция 4-ой хромосомы
4.Патогенетическим механизмом муковисцидоза является:
+ вязкие выделения аорты, кишки, поджелудочной железы
5.При каком синдроме у женщин кариотип Х0?
+Тернер-Шершевский
6.Ген, повышающий эффект другого гена называется:
+эффектором
7.Цвет мыши «Агути»:
+серый
8.Как отличают гемизиготу?
+ Х0
9.Мендель в своих опытах использовал:
+ отборы 22-ого гороха
10. АаВв – генотип называется:
+дигетерозигота
Блок 2.
Ответить на 2 теоретических вопроса – 60%
1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.
Блок 3.
У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.
7 вариант.
Блок 1.
1.Миссенс – это эффект:
+замены одной аминокислоты другой
2.Вшивка частей к хромосоме наз.:
+инсерция
3.Как называется болезнь, связанная с геномной и хромосомной мутациями?
+хромосомная
4.Укажите ф-лу синдрома «кошачьего крика»:
+46,ХХ,5Р-
5.Укажите полисомию по половой хромосоме:
+синдром Клайнфельтра
6.Как в настоящий момент называется 2-ой закон Менднля?
+закон расщепления
7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:
+эпистаз
8.Укажите форму взайимодействия м/у собой аллельных генов:
+сверхдомонирование
9.Примером полимерии явл. наследование:
+цвета кожи человека
10.Примером комплиментарности явл. наследование :
+цвета семян тыквы
Блок 2.
1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).
2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.
Блок 3.
У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?
8 вариант.
Блок 1.
1.Гемоглобин Хикари – это:
+приемлемая миссенс-мутация
2.Укажите 3 вида синдрома Дауна:
+трисомия,транслокационность,мозаичность
3.Укажите болезнь, передающуюся по наследству:
+гипертоническая болезнь
4.К группе коллагеноз относится:
+ синдром Элерса-Данло
5.Укажите наследственную болезнь
+
6.Гомозиготные гены,которые приводят к смерти:
+летальность
7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:
+множественные аллели
8.Особенности аллей- это :
+одна из Х-хромосом
9.Единицой наследственности явл.:
+ген
10.Форма взаимодействия м/у собой аллельных генов – это вид:
+доминантности
Блок 2.
1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).
2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.
Блок 3.
Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
9 вариант.
Блок 1.
1.Что такое мозаицизм?
+ изменения хромосом только в части клеток организма
2.Укажите ф-лу кариотипа при синдроме Патау:
+47,ХY,13+
3.Укажите человеческий синдром моносомии:
+Шершесвкого-Тернера
4. Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:
+синдром Марфана
5. К какой форме относится единообразие гибридов первого поколения Меделя:
+доминантность
6.Найдите пример наследственной болезни:
+шизофрения
7.Укажите закон, при котором у гетерозиготной пары по альтернативным признакам при скрещивании поколение расщепляется по фенотипу 3:1:
+закон Менделя