1.Синдром трисомии по 21-ой хромосоме?

+синдром Дауна

2.Укажите синдром моносомии человека?

+Шершевского-Тернера

3.В клинической характеристике какого синдрома появляется гиперрастяжимость соединительной ткани:

+Элерса-Данло

4.Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:

+гемоглобин Хикари

5.Какое заболевание связано с геномной и хромосомной мутацией?

+хромосомное

6.Какое заболевание связано с генной мутацией и передается по наследству?

+генное

7.Плейотропия – это:

+ один ген может определять развитие нескольких признаков

8.Генная конституция определяется:

+генотипом

9.Совокупность всех свойств и признаков в организма:

+фенотип

10.Единица наследственности:

+ген

Блок 2.

1.Генные мутации.

2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.

Блок 3.

У человека карие глаза (В) доминируют над голубыми (в). Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготный кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

2 Вариант.

Блок 1.

1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?

+к мутации количества хромосом

2.Укажите пример полуприемлимой миссенс-мутации:

+S-гемоглобин

3.Болезнь,проявляющаяся после рождения ребёнка?

+врождённая

4.Какая болезнь, в образовании которой основную роль играет внешняя среда?

+ненаследственная

5.Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:

+синдром Элерса-Данло

6.Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:

+синдром Марфана

7.Гены,увеличивающие или уменьшающие влияние других генов:

+гены-модификаторы

8.Примером чего у человека является синдром Марфана:

+влияние плейтропии

9.Чем определяется степень пигментации?

+полимерией

10.Мендельные знаки у человека:

+осязание фенилкарбомида

Блок 2 .

1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.

2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.

Блок 3.

У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

3 Вариант.

Блок 1.

1.Укажите пример неприемлемой миссенс-мутации:

+медгемоглобин

2.Чем обусловлено изменение в популяции?

+дрейфом генов

3.Заболевание, в котором основную роль играет влияние внешней среды:

+ненаследственное

4. Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:

+синдром Элерса-Данло

5.Укажите формулу синдрома Клайнфельтера:

+47,ХХY

6.Укажите вид взаимодействия аллельных генов:

+доминантность

7.Если один неаллельный ген уменьшит эффект другого гена, то это:

+эпистаз

8.Кто открыл эффект полимерии?

+Нильсон-Эле

9.Гены в гомозиготе приводят к смерти:

+лететальность

10.Популяции выше 2-х аллелей наз.:

+множественные аллели

Блок 2.

1.Причины, частота распространения генных болезней.

2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.

Блок 3.

У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

4 Вариант.

Блок 1.

1. Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:

+гемоглобин Хикари

2.Высокий рост, длинные конечности, «паучьи пальцы»,деформированный хрусталик пример:

+синдрома Марфана

3.Трисомия у детей по 21-ой хромосоме:

+синдром Дауна

4.Укажите правильную формулу кариотипа синдрома Патау:

+47,ХY,13+

5.Укажите соотношение генотипа при скрещивании 2-х гетерозигот по одному признаку:

+1 :2 :1

6.Способность одного гена подавлять эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:

+эпистаз

7. Один ген может определять развитие нескольких признаков-это:

+плейотропия

8. Где расположены аллельные гены?

+в одном локусе в гомологичных хромосомах

9.Примером плейтропной наследственности является:

+синдром Марфана

10.Примером кодоминирования явл.:

+4 группа крови

Блок 2.

1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

1.Группа АВ0 относиться к полной доминантности