40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличие всего одной из пары гомологичных хромосом→синдром Тернера (ХО). отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост, крыловидные сладки.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

спонтанный выкидыш в первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем

• Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость

• Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхождения половых хромосом:

• XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

• XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

• XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо.

1) Относительно одинакова продолжительность жизни исследователя и объекта его изучения (3-4 поколения можно проследить). 2) Поздно наступает половая зрелость. 3) Сравнительно малое число потомков (даже в самой большой семье). 4) Сравнительно большое число хромосом (46) и генов. 5) Браки совершаются по иным законам, и исследователи могут наблюдать лишь случайно полученные результаты. 6) Нельзя полностью уравнять условия жизни людей. 7) Отсутствие родословных записей, регистрации сведений о проявлении того или иного свойства, признака у предков и их потомков.

Однако современная антропогенетика вооружена рядом методов позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся. К положительным сторонам человека, как генетического объекта, следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине.

Методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод. На первое место выходит генеалогический метод, или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары называются сибсами. Границы применения генеалогического метода достаточно широки. Его используют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании. Одним из основных методов в генетике человека является близнецовый метод. Близнецы могут быть монозиготными (однояйцовыми, идентичными) или дизиготными (двуяйцовыми, неидентичными). Первые развиваются из одной зиготы, которая в самом начале дробления делится на две самостоятельные части, из которых развиваются два зародыша. Они обязательно одного пола и, как правило, имеют общий хорион. С генетической точки зрения монозиготные близнецы являются абсолютно идентичными, так как обладают одинаковыми генотипами. Для них характерна высокая степень сходства по многим признакам. Дизиготные близнецы возникают в результате оплодотворения двух одновременно овулировавших яйцеклеток разными сперматозоидами. Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды несут разные комбинации генов, то дизиготные близнецы с генетической точки зрения не являются идентичными. Они сходны как обычные братья и сёстры, то есть имеют в среднем около 50% общих генов; могут быть как одного пола, так и разных полов. Основная сфера приложения близнецового метода – оценка соотносительной роли наследственности и среды формирования человеческой личности. С этой точки зрения для  генетиков большой интерес, естественно, представляют монозиготные близнецы, как генетически однородный материал, позволяющий проводить такую оценку.

Широкое применение в генетике человека находит популяционно-статистический метод, который основан на отслеживании (мониторинге) наследственных признаков (в первую очередь наследственных болезней) в больших группах населения в одном или нескольких поколениях. Метод позволяет определять частоту генов, в том числе «вредных», в различных популяциях; темпы мутационного процесса; величину генетического груза; изучать роль окружающей среды в возникновении наследственных аномалий, выявлять полиморфизм популяций по нормальным признакам. Цитогенетический метод основан на микроскопическом анализе хромосом человека. Он используется при диагностике хромосомных аномалий; при составлении карт хромосом; при изучении хромосомного полиморфизма человеческих популяций; при решении эволюционно-генетических проблем. Метод культуры клеток in vitro (т.е. на искусственной питательной среде) позволяет решать важные генетические проблемы, связанные с диагностикой наследственных заболеваний; оценкой мутагенного эффекта различных препаратов, в том числе лекарственных; выяснением причин бесплодия; искусственным осеменением.