Bilet_1_1

Билет14.1. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

2. Дерматоглифический метод . Он основан на изучении кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд (2, 11). Характер наследования гребневого счета (число линий в узоре на отдельных пальцах) и папиллярные узоры определяются генотипом , что позволяет диагностировать на ранних этапах онтогенеза ряд патологий и определять их природу. Впервые дерматоглифический метод в генетике был предложен в 1892 году Ф.Гальтоном. Именно он установил, что указанные узоры не меняются в течение жизни и являются индивидуальной характеристикой человека. Гальтон уточнил и дополнил классификацию рельефа кожных узоров, основы которой разработаны были Пуркинье еще в 1823 году. Позднее классификацию Ф. Гальтона усовершенствовали, и сейчас она широко применяется в криминалистике и генетических исследованиях. В 1939г. впервые описаны дерматоглифы при синдроме Дауна. Это исследование положило начало описанию дерматоглифов при других хромосомных болезнях: синдромах Клайнфельтера, Шерешевского- Тернера, синдроме «кошачьего крика», что позволило использовать методы дерматоглифики и пальмоскопии в диагностике этих заболеваний. Описаны специфические отклонения этих показателей при шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии. Таким образом, современная наука обладает большим арсеналом методов, позволяющих получить полные знания о наследственности человека и выявить наследственную изменчивость. Биохимический метод Он заключаются в выявлении биохимического фенотипа организма. Механизм развития многих генных заболеваний человека связан с нарушением тех или иных звеньев обмена веществ, сопровождающихся появлением в организме повышенных концентраций определенных метаболитов.Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма

Билет 15.16(1) 1. Г.Мендель, которому удалось установить закономерности независимого наследования признаков, исспользовал в своей работе гибридологический метод. Предшественники Менделя скрещивали организмы, различающиеся по многим признакам, поэтому результаты работы было трудно проанализировать и объяснить. Мендель взял для исследований сорта гороха, которые различались между собой по одному признаку, например только по окраске или по форме семян Скрещивание особей, различающихся по одному признаку, называют моногибридным. Для эксперимента Мендель взял два сорта гороха, отличающихся по одному признаку: у одного семена были желтыми, а у другого – зелеными (у гороха желтая окраска семян доминирует над зеленой). Горох – растение самоопыляющееся, поэтому при оплодотворении в потомстве не объединяются гены двух родителей. Мендель искусственно перенес пыльцу с одного растения на другое, то есть провел перекрестное опыление. Полученные от скрещивания семена он высевал. Оказалось, что в первом гибридном поколении образовывались только желтые семена. Так Менделем был открыт первый закон наследования признаков, получивший название правила доминирования или единообразия гибридов первого поколения. Суть его заключается в том, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре признаков, которые определяют аллели одного гена (окраска семян), первое поколение гибридов (F1 оказывается единообразным и похожим только на одного из родителей (доминантного). Мендель получил растения второго поколения (F2). Он обнаружил, что окраска семян у растений второго поколения различалась. Примерно 3/4 растений имели желтые семена и 1/4 – зеленые, то есть во втором поколении произошло расщепление признаков в соотношении 3:1. На основе этого опыта был сф 1000 ормулирован закон расщепления: гибриды первого поколения при дальнейшем размножении расщепляются, и во втором поколении снова появляются особи с рецессивными признаками, составляющие примерно четвертую часть от всего числа потомков. У гибрида первого поколения с генотипом Аа при мейозе образуются два типа гамет: половина с геном A, а другая – с геном а. При самоопылении гибридов первого поколения образуются следующие генотипы: АА, Аа, аа. Следовательно, во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 3:1, а по генотипу – 1:2:1.

При дигибридном скрещивании остается в силе закон чистоты гамет, родительские формы также производят гаметы с одинарным набором генов.В первом генетическом поколении также проявляется закон единообразия.Во втором генетическом поколении проявляется закон расщепления, но при этом вдвое увеличивается разнообразие фенотипов и усложняется формула соотношения.Применительно к каждому признаку отдельно сохраняется соотношение, наблюдаемое при моногибридном скрещивании, т. е. аллели одного гена ведут себя независимо от аллелей другого гена. Это явление получило название закона независимого распределения. Организмы различаются по многим генам и, как следствие, по многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо изучить наследование каждой пары признаков в отдельности, не обращая внимания на другие пары, а затем сопоставить и объединить все наблюдения. Именно так и поступил Мендель.Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей), называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам —три- и полигетерозиготными соответственно.Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных.Независимое наследование (третий закон Менделя). Для дигибридного скрещивания Мендель использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по двум парам признаков. Одно из скрещиваемых растений имело желтые гладкие семена, другое — зеленые морщинистыеВсе гибриды первого поколения этого скрещивания имели желтые гладкие семена. Следовательно, доминирующими оказались желтая окраска семян над зеленой и гладкая форма над морщинистой. Обозначим аллели желтой окраски А, зеленой — а, гладкой формы— В, морщинистой— b. Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельпыми и обозначаются разными буквами латинского алфавита. Родительские растения в этом случае имеют генотипы АА ВВ и aabb, а генотип гибридов F1 —АаВb ,т. е. является дигетерозиготным.Во втором поколении после самоопыления гибридов F1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена. При этом наблюдались следующие сочетания признаков: 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых семян. Это соотношение очень близко к соотношению 9:3:3:1.

2. Мута́ция — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около — на нуклеотид за клеточную генерацию.Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:Физические мутагены ионизирующее излучение;радиоактивный распад;ультрафиолетовое излучение;модулированное радиоизлучение и электромагнитные поля нет в источнике][2][неавторитетный источник?];чрезмерно высокая или низкая температура.Химические мутагенынекоторые алкалоиды: колхицин - один из самых распространённых в селекции мутагенов, винкамин, подофиллотоксин;окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);алкилирующие агенты (например, иодацетамид);нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина - часто применяются в сельском хозяйстве;этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан (известный как ДАБ);некоторые пестициды;некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);продукты переработки нефти;органические растворители;лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).Биологические мутагеныспецифические последовательности ДНК — транспозоны;некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);антигены некоторых микроорганизмов.

Билет 16.2. относительно изолированная совокупность индивидов, характеризующихся общностью происхождения (эволюции и истории), местообитания (ареала) и образующих целостную генетическую систему. Человеческие популяции различаются и по численности и характеру организации. Встречаются разнообразные сообщества: 1) простейшие, сравнительно изолированные, самообеспечивающиеся группы, которые соответствует в животном мире дему (естественной популяции); 2) крупные комплексы демов, организованные в трибы и ассоциации триб; 3) на высшем уровне - национальные и наднациональные организации. Демами называют однородные малые популяции с численностью от 1500 до 4000 человек, изолятами — с численностью не более 1500 человек.В малочисленных популяциях в ряде поколений одни аллели могут быть полностью утрачены, а другие станут более частыми. Это явление, получившее название дрейфа генов (или генетико-автоматических процессов), способствует возрастанию генетического разнообразия в указанных популяциях. Генное равновесие популяций человека может нарушиться также кровнородственными браками (инбридингом).Если в панмиктических популяциях человека кровнородственные браки (дядя — племянница, племянник — тетя, двоюродные сибсы, троюродные сибсы и т. д.) встречаются в среднем в 1%, то в малых популяциях их частота достигает весьма высоких цифр. У демов внутригрупповые браки составляют 80—90%, а у изолят — более 90%.

Билет 17.1. Генотипическая изменчивость - при генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала и, обычно, эти изменения наследуются. Это основа разнообразия живых организмов.

Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).

Механизмы комбинативной изменчивости: 1)независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза. 2)Кроссенговер 3)Случайное слияние гамет

4)Случайный подбор родительских пар

Мутационная изменчивость в основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

А) физических (радиация, температура, электромагнитное излучение);

Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин);

В) биологических (вирусы, бактерии).

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Классификация 2.

Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).

Классификация 3.

По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3):

А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.

В) полисомия

Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: 3n 69).

Организмы могут быть автоплоидными (одинаковые хромосомы) и аллоплоидными (разные наборы хромосом).

2. Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

· заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

· каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

· непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

· заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

Больные в каждом поколении,больной ребенок у больных родителей, болеют и муж.и жен. Наследование по вертикали и гориз-ли, вероятность 100,75,50%. Полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

Больные не в каждом поколении, у здоровых родителей больной ребенок, болеют преимущественно мужчины, наследование идет в основном горизонтали, вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются ФКН, серповидно-кл.анемия,голубой цвет глаз

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования - это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген ХА всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген ХА половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

· болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

· больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

· больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола · женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола - больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Ха, а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе ХаХа (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

· заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

· признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

· заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

· в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y

-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

Билет 18. 1. . Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Окружающая среда как причина модификаций

Модификационная изменчивость — это результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов.

Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов — 8 — содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

Норма реакции

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

Характеристика модификационной изменчивости:

обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

групповой характер

изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа статистическая закономерность вариационных рядов

затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Примеры модификационной изменчивости У человека:

увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы

увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей

развитие костно-мышечной системы в результате тренировок

Экспрессивность (генетика) — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных.

Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

2. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1] :1.

Включает 3 этапа:

Уточнение диагноза с использование специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.

Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

кровнородственные браки;

воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;

значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;

выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании

способы: 1)Ультразвуковое сканирование 2) Инвазивные (оперативные) методы пренатальной диагностики 3) Диагностика хромосомных болезней 4) Биохимическая диагностика