Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках). Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

2. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражается в морганидах (1 морганида равна 1% кроссинговера). Зная расстояние между генами, можно картировать хромосомы. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы - отражение ее морфологической структуры. Это или фотография или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

Задача 1.Сколько и какие типы гамет образуются:

а) у женщины с генотипом: б) у мужчины с генотипом:

А В D А В V

== = == =

a b d А bv

Задача 2.У дрозофилы во второй хромосоме в локусе 48,5 находится рецессивный ген, детерминирующий черный цвет тела, а в локусе 54,5 – рецессивный ген, обусловливающий пурпурный цвет глаз (Н. Н. Медведев, 1968). Сколько типов гамет, и в каком процентном соотношении образуется у дигетерозиготной самки с серым цветом тела и коричневым цветом глаз?

Задача 3. Гены, влияющие на синтез белка резус-антигена и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина, отец которой был резус-отрицательным, но имел эллиптические эритроциты (доминантный признак), а мать резус-положительная, с нормальными эритроцитами, имеет эллиптические эритроциты и резус-положительная. Её муж резус-отрицательный, с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка:

а) резус-положительного с нормальными эритроцитами;

б) резус-положительного с эллиптическими эритроцитами;

в) резус-отрицательного с эллиптическими эритроцитами;

г) резус-отрицательного с нормальными эритроцитами.

Задача 4.У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость - от матери. Её муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребёнок:а) будет одновременно страдать обеими аномалиями; б) будет страдать только какой-нибудь одной из них; в) будет нормальным по анализируемым признакам?

Глава 7. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию (воспроизведение) себе подобных.

Признаки пола делят на две группы: первичные и вторичные.

Первичные половыепризнаки принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы. Они формируются к моменту рождения.

Вторичные половыепризнаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков и развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет). К таким признакам относятся особенности развития костно-мышечной системы, волосяного покрова, тембр голоса, поведение и др.

Соматические признакиособей, обусловленные полом, подразделяются на три группы: ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с полом.

Развитие признаков, ограниченных полом, обусловлено генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, которые проявляются только у особей одного пола (ген подагры есть и у мужчин и у женщин, но проявляет свое действие только у мужчин).

Развитие признаков, контролируемых полом, обусловлено генами, расположенными также в аутосомах особей обоих полов, но проявление их различна у лиц разного пола (развитие волосяного покрова и облысение у человека).

В женском и мужском кариотипе человека 23 пары (46) хромосом:

У женщин 22 пары аутосом + две одинаковые половые хромосомы ХХ;

У мужчин 22 пары аутосом + половые хромосомы ХиY (неодинаковые)

В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный (22+Х и 22+Х)

У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+Y, поэтому мужской полгетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50 %.

Хромосомное определение пола

Р: 22 х 2 + ХХ O-------ˆ22 х 2 ХY

G: (22 + Х) (22 + Х) (22 + Х) (22 +Y)

O-------ˆ

F: 22 х 2 + ХХ : 22 х 2 + ХY

50% девочки 50% мальчики

Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет спер­матозоид сY-хромосомой, то рождается мальчик.

Половые хромосомы, как и аутосомы,содержат гены, определяющие развитие определенных призна­ков организма.

Наследование признаков, гены ко­торых расположены в Х-хромосоме или в Y -хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом.

Мужчина

На рисунке показано условное деление половых хромосом на 3 сегмента (участка). У женщин ab-участкиодинаковы на двух Х-хромосомах. Т.о., женщина может быть или гомозиготной, или гетерозиготной по всем генам,расположенным на ab-участке Х-хромосомы. Наследование этих генов ана­логично любой паре генов, локализованной на гомологичных аутосомах. У мужчин ab-участок Х-хромосомы не имеет гомолога (пары) на Y-хромосоме. Гены, расположенные на этом участке, проявляют действие независимо от того, доминантные они или рецессивные, так как другой аллель отсутствует. Локализованные в ab-участке Х-хромосомы рецессивные мутантные гены проявляют действие у мужчин в одинарной дозе, так как нет второй-X-хромосомы; у женщин активность таких вредных рецессивных генов «блокирова­на» нормальными доминантными аллелями другой Х-хромосомы.

Участок cd Y-хромосомы не имеет гомолога (пары) у женщины. Гены, расположенные на данном сегменте, передаются сыновьям и проявляют свое действие независимо от того, доминантные они или рецессивные. Эти исключительно «мужские» гены называютголандрическими.Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (проявляются у мужчин). Таких генов описано 6 (ген одной из форм ихтиоза, обволошенности наружного слухового прохода и ушных раковин, средних фаланг пальцев рук и др.).

Участок bс Х-хромосом идентичен такому сегменту Y-хромосомы. Передача потомству генов, расположенных в этом сегменте, у обоих полов одинакова.

Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с Х-хромосомой(с полом). Таких признаков для человека описано около 200 (нормальное цветовое зрение и дальтонизм, нормальное свертывание крови и гемофилия и др.).

Рассмотрим наследование, сцепленное с полом, на примере гемофилии

Гемофилия— наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей — носительниц гена гемофилии.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.

Например: в брак вступают здоровая женщина-носительница и здоровый мужчина:

Дано: ХН– ген норм. свертываемости крови Хh – ген гемофилии

Р: ХНХhO-------ˆХНY G: (ХН) (Хh) (ХН) (Y) F: ХН ХН ХН Хh ХН Y Хh Y Дев. Дев. Мальч. Мальч. здор носит. здоров больной

У мужчин ген гемофилии находится в гемизиготном состоянии (один из пары), и поэтому гемофилия у мужчин всегда проявляется. У женщин, если и есть этот ген в гетерозиготном состоянии, он не проявляется, так как доминантный ген нормальной свертываемости его подавляет.

Дальтонизм — частичная цветовая слепота, характеризующаяся нарушениями цветового зрения. Впервые был описан в 1794 году англичанином Джоном Дальтоном, страдающим от этого недостатка.

У человека в сетчатке расположены цветочувствительные рецепторы – нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трех видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента. Один тип чувствителен к красному цвету, другой – к зеленому, третий – к синему. Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента в необходимом количестве.

Проявление дальтонизма связано с нарушением производства одного или нескольких светочувствительных пигментов в зрительных рецепторах колбочек. Страдающие люди цветовой слепотой различают цвета только по яркости, а также «теплые» и «холодные» тона.

Например:

1. Мать имеет нормальное цветовосприятие и является гомо­зиготной по этому признаку (X^DX^D), а отец страдает дальтонизмом (Х^dУ).

Дано: Дано: ХD – норма Хd – дальтонизм ____________________ F – ?

здор. дальт. Р1: ♀ ХDХDх ♂ Хd Y G1: (ХD) (ХD) (Хd) (Y) F1:Х DХd : ХD Хd: ХDY: ХDY носит. дочь здор. сын

Все дети фенотипически здоровы, но дочери являются носи­телями дальтонизма

Дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Х^d), нормальное цветоощущение — доминантным аллелем (Х^D), поэтому гетерозиготные по этому гену женщины (Х^DХ^d) обладают нормальным зрением, но являются носителями дальтонизма.

Задача 1.Гипертрихоз (волосяной покров по краю ушной раковины) передаётся как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Задача 2.Отец и сын - дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца?