Основні постулати медичної генетики:

1. Не існує межі між спадковою мінливістю, що веде до варіацій спадкових ознак, і мінливістю, в результаті якої виникають спадкові захворювання.

2. У процесі тривалої еволюції людство накопичило величезний “вантаж” різноманітних мутацій.

3. На ступінь прояву спадкових хвороб впливають як генотип, так і навколишнє середовище.

4. Спадкова обтяженість включає шкідливі мутації

Хромосомний комплекс людини складається із 23 пар хромосом, З яких 22 пари – ауто соми, а 23 пара – статеві хромосоми. Жіноча стать представлена двома Х-хромосомами, а чоловіча ХУ-хромосомами. В кожній хромосомі наявна велика кількість генів, розташованих в хромосомах лінійно, причому у кожного гена наявне строго визначене місце. Гени є носіями спадкових ознак. Один ген формує одну ознаку, проте часто ген впливає на формування кількох ознак. Існують також ознаки, які формуються дією кількох генів. Сукупність генів, які визначають спадкову конституцію, називаються генотипом. Реальні властивості особи – фенотип – виникають в результаті взаємодії генотипу та впливу оточуючого середовища. При порушенні в хромосомах порушується синтез білка, ферментів, гормонів і т.д. Існують генні, або крапкові мутації, які лежать в основі спадкових хвороб обміну речовин (ензимопатії). Існують також хромосомні і геном ні мутації, які характеризуються змінами в хромосомах, що видно по їх структурі або зміні кількості хромосом. Вони складають матеріальну основу хромосомних хвороб.

Діагностика спадкових хвороб проводиться на основі клініко-генеалогічного аналізу, використання близнюкового методу, цитологічних досліджень, методів біохімічної генетики, дерматогліфіки і др.

Спадкові хвороби - це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації. Причинами спадкових хвороб є геном ні, хромосомні та генні мутації. Геном ні мутації пов’язані з зміною кількості хромосом. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною структури хромосом, генні мутації - це молекулярні зміни на рівні ДНК. Чим більше хромосомного матеріалу залучено до мутації, тим більш неспецифічні тяжкі зміни відбуваються у фізичному і психічному розвитку організму. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено етіологічний принцип. Виділяють такі групи спадкових хвороб: генні, хромосомні, мультифакторіальні, хвороби соматичних клітин, хвороби генетичної несумісності матері і плода.

Типи і поширеність спадкової патології у дітей

Тип патології	Поширеність, %
Генні хвороби	1% (серед новонароджених)
Хромосомні хвороби	0,5% (серед новонароджених)
Хвороби із значним компонентом спадкової схильності	3,0-3,5% (серед дітей до 5 років)
Генетичні соматичні порушення	Невідома
Несумісність матері і плоду	0,4% (серед новонароджених)

З віком змінюється профіль спадкової патології та знижується частота тяжких спадкових захворювань за рахунок летальності в дитячому віці. Серед причин дитячої смертності в розвинутих країнах долю від загального числа генні захворювання складають 10%, хромосомні 2-3%, мультифакторіальні 35-40%, негенетичні -50%. В стаціонарах не менше 25% всіх лікарняних ліжок зайнято пацієнтами, що страждають спадковою схильністю. Не менше 30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлено вродженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями. Половина спонтанних абортів обумовлена генетичними причинами.

Консультуємий – особа, яка звернулася до лікаря. Пробанд – хворий чи носій признаку, який вивчається. Діти однієї батьківської пари називають сибсами (брати – сестри). Сім’я – батьки та їх діти, а якщо включають кровних родичів – рід.

При складанні родоводу використовують символи:

-особа чоловічої статі -стать невідома

-особа жіночої статі -шлюб

-шлюб родичів - сібси

-монозиготні близнюки

-дізиготні близнюки

-викидень -аборт -мертвонароджений

-бездітний шлюб -гетерозиготна носійка

нтного гена

-померлі -пробанд

Приклад родоводу

Обозначення стандартні а— хворі діабетом; б — хворі нейрофіброматозом; в — особисто обстежені. .

Клініко-генеалогічний метод дослідження – це вивчення родоводу і простежування патологічної ознаки в родині (роді) за допомогою клінічного обстеження з вказанням родовідних зв’язків між членами сім’ї (роду). Складовими генеалогічного аналізу є встановлення спадкового характеру ознаки та типу спадкування. Спадковий характер досліджуваної патологічної ознаки (хвороби) можна запідозрити, якщо вона кілька разів трапляється у родоводі.

Метою генеалогічного анамнезу є встановлення генетичних закономірностей. Після встановлення спадкового характеру хвороби необхідно встановити тип спадковості.

Ознаками аутосомно-домінантьного типу успадкування є: -хвороби трапляються у кожному поколінні (вертикальний тип спадковості),

-співвідношення хворих і здорових наближається 1:1, здорові діти хворих батьків народжують здорових дітей,

-співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток 1:1, хворі чоловіки і жінки однаково передають хворобу своїм дітям - як хлопчикам, так і дівчаткам,

-чим тяжче хвороба позначається на репродукції, тим більша пропорція спорадичних випадків (нових мутацій),

- гомозиготи народжуються від двох хворих батьків, захворювання у них протікає важче, ніж у гетерозигот.

Найбільш часто поширені хвороби, які успадковуються аутосомно-домінантним типом: нейрофіброматоз 1 та 2-го типів, синдроми Марфана, Елерса, Данлоса, ахондроплазія, недосконалий остеогенез, міотонічна дистрофія, хорея Гентінгтона та інші.

Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :

-передача хвороби „по горизонталі”,

-батьки зазвичай клінічно здорові,

-чим більше дітей у родині, тим частіше в ній понад одну хвору дитину,

-чим частіше трапляється мутагенний ген у популяції, тим частіше батьки хворих дітей є кровними родичами,

-якщо хворі і чоловік, і дружина, то всі діти будуть хворими, -у шлюбі хворого зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий не гетерозиготний носій патологічного гена),

-у шлюбі хворого з носієм мутантного Аделя народжується 0% хворих дітей, що імітує домінантний тип успадкування,

-обидві статі уражуються однаково.

Найчастіше зустрічаються хвороби, які успадковуються аутосомно-рецесивно: муковісцидоз, фенілкетонурія, гадлактоземія, гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова), адрено-генітальний синдром, мукополісахаридози.

Ознаками Х-зчепленого домінантного типу успадкування є:

-хворих жінок удвічі більше, ніж чоловіків,

-хвора жінка передає патологічну ознаку 50% синів і 50% дочок,

-хворий чоловік передає патологічну ознаку всім дочкам і не передає синам,

-жінки (вони гетерозиготні) хворіють частіше менш тяжко, ніж чоловіки (вони гомозиготні).

Найбільш часто зустрічаються хвороби, які успадковуються Х-зчепленодомінантно: вітамін Д-резистентний рахіт (спадкова гіпофосфатемія, нетримання пігменту, рото-лице-пальцевий синдром, фокальна шкірна гіпоплазія.

Характерні риси Х-счепленого рецесивного типу успадкування:

-хворіють тільки хлопчики,

-близько 2/3 випадків „завдячують” матерям-носіям, 1/3 – новим мутаціям в Х-хромосомі матері,

-у разі успадкування в хворих хлопчиків можуть бути хворі брати і дядьки по матері,

-сестри хворих братів у разі успадкування мають 50%-ну вірогідність також бути носіями патологічного алеля,

-здорові чоловіки не передають хвороби,

-частка випадків успадкування становить понад 2/3,

хворі чоловіки передають патологічний алель усім своїм дочкам і нікому із синів,

-усі фенотипічно нормальні дочки хворих чоловіків є носіями,

-у шлюбі жінки-носія з хворим чоловіком 50% дочок хворі, а 50% носії, 50% синів хворі і 50% здорові,

-жінки можуть хворіти через гетерохроматизацію з нормальним алелем випадково в усіх або майже усіх клітинах.

Хвороби, які успадковуються Х-зчеплено-рецесивно, найчастіше зустрічаються: розумова відсталість з ламкою Х-хромосомою, гемофілія, м”язова адистрофія Дюшена, синдром Хантера (мукополісахаридоз ІІ типу),

Синдром Леша-Ніхана.

Ознаками Y-зчепленого типу успадкування є:

-хворіють лише хлопчики,

хворий чоловік передає патологічну ознаку (якщо не порушена фертильність) всім синам і не передає дочкам.

Ознаками мітохондріальної спадковості є:

-хвороба передається тільки від матері,

-хворіють і хлопчики і дівчатка,

-хворі чоловіки не передають хворобу.

Особливостями клінічних проявів спадкової патології є:

-сімейних характер захворювання.

-хронічний, рецидивуючий перебіг,

-наявність специфічних симптомів,

-численні патологічні зміни органів і систем,

-природжений характер хвороби,

-резистентність до найпоширеніших методів терапії.

Хронічний процес при спадкових хворобах розвивається внаслідок постійного впливу мутагенного гена.

В спадкових хворобах не існує патогномонічних ознак. Частіше всього одні і тіж симптоми зустрічаються при кількох або навіть багатьох хворобах. Наприклад деформації хребта зустрічаються більше, ніж при 50 спадкових захворювань. Необхідно хворого оглядати повністю. Наприклад у хворого з вродженим пороком серця потрібно уважно оглянути руки: вкорочення 1 пальця кісті чи наявність трьох фаланг замість 2 наводить на думку про домінантно успакованому синдромі Холт-Орама (синдром “рука-серце”. Розумова відсталість - результат патології більше ніж 100 спадкових синдромів.

У людини існують тільки 3 типи геномних мутацій: тетраплоідія, триплоїдія і анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдії зустрічаються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по полових хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій всі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Не дивлячись на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомнмх захворювань, патогенез іх ще не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так близько 70% трисомій 21 закінчуються смертю плоду в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1-% всіх моносомних які народилися, а решта - загинули до народження.

Синдром (або хвороба) Дауна - найбільш вивчена хромосомна хвороба. Її частота 1:700 -1:800. Частота народження залежить від віку матері і в меншій мірі від віку батька. . У віці після 45 років частота може зростати до 1:12. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. В 95% це просто повна трисомія - 21, при цьому вклад материнського нерозходження 80% і 20% батьківського. Біля 2% дітей мають мозаїчну форму (47+21/46), в 4% хворі мають транслокаційну форму трисомії. При цьому майже 50% транслокаційних форм спадкується від батьків - носіїв.

Клінічна картина синдрому Дауна різноманітна: це і вроджені вади розвитку, і порушення постнатального розвитку нервової системи, і вторинний імунодефіцит і т.п. Діти народжуються в строк з помірно вираженою гіпоплазією (на 8-10%инижче середніх величин). Симптоми помітні уже в пологовому будинку, де діагноз виставляють в 90% хворих. У дітей відмічається монголоїдний розріз очей, кругле уплощене обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий (зазвичай висунутий) язик (макроглосія), брахіцефалія (збільшення поперечного розміру голови), вкорочення передньо-заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї. деформовані вушні раковини. Характерна м’язова гіпотонія та розбовтаність суглобів. Характерні зміни дерматогліфіки (чотирьохпальцева або мавпяча складка на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці, вкорочення мізинця, сандалевидна щілина, високе положення трирадіусу та ін.). Часто зустрічається вроджений порок серця (в 53,2%), зустрічаються також пороки шлунково-кишкового тракту (15,3%). Ні один із перерахованих симптомів в 100% випадків не зустрічається. Велике значення для діагностики має динаміка фізичного та розумового розвитку дитини. Зріст дорослих хворих на 20 см нижче середнього. Затримка в розумовому розвитку може досягати ембіцильності. Діти зазвичай ласкаві, уважні, слухняні, терплячі при навчання. Реакція цих дітей на оточуюче середовище низька, знижені компенсаторні можливості всіх органів і систем. Вроджені пороки розвитку часту ведуть до летального результату в перші 5 років. У таких дітей часто зустрічається лейкоз. Дане захворювання необхідно диференціювати з вродженим гіпотиреозом, іншими формами хромосомних аномалій.

Лікування багатопланове та неспецифічне. Проводиться загальнозміцнююча терапія, повноцінне харчування, вітамінотерапія, ретельний догляд. Проводиться корекція вроджених вад розвитку. Важливим є спеціальні методи навчання (педагогічна корекція).

Синдром Патау - трисомія - 13, зустрічається з частотою 1:5000 0 1:7000. Проста трисомія, як результат нерозходження хромосом в мейозі у одного із батьків (головним чином у матері) зустрічається у 85% хворих. Решта випадків в основному за рахунок передачі додаткової хромосоми (точніше довгого плеча) в транслокаціях. Мозаїцизм та ізохромосома зустрічаються рідко. Клініка простих трисомних форм та транслокаційниї не відрізняються. Співвідношення хлопчиків та дівчаток 1:1. Діти народжуються з пренатальною гіпоплазією (25-30% нижче середніх величин. Характерним ускладненням є багатоводдя, що зустрічається в половині випадків. Для синдрому Патау характерні множинні вади розвитку мозку та обличчя. Це патогенетично єдина група ранніх порушень формування головного мозку, очних яблук, кісток мозкової та лицевої частин черепа. Окружність черепа зазвичай зменшена, зустрічається і тригоцефалія. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запавше, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Типова ознака - розщілина верхньої губи та неба (двосторонні). Завжди наявні вади розвитку декількох внутрішніх органів (дефекти перетинок серця, незавершений поворот кишковика, кісти нирок, аномалії внутрішніх статевих органів, дефекти підшлункової залози). Характерна колобома, катаракта радужки. Як правило, наявна полідактілія (частіше двостороння на руках), флексорне положення кистей, описують мавпячу складку, аксіальний трирадіус t’, t’’ . При підозрі на синдром Патау показано ультразвукове обстеження всіх внутрішніх органів.

В зв’язку з наявністю грубої вродженої патології 95% дітей помирає протягом першого року життя. Відмічені випадки життя дітей до 10 років (2-3%). Клінічно до цього синдрому по окремих ознаках подібні синдроми Меккелі і Мора, трігоноцефалія Опітца. Вирішальним фактором в діагностиці є дослідження хромосом.

Лікування: симптоматичне, хірургічна корекція вад, загальнозміцнююча терапія, догляд, профілактика простудних хвороб. Діти із синдромом Патау завжди мають затримку психічного розвитку в ступені ідіотії.

Синдром Едвардса - трисомія - 18, в більшості випадків обумовлений простою трисомією, зустрічаються і мозаїчні форми. Траслокаційні форми - зустрічаються вкрай рідко і клінічних відмінностей не мають. Частота серед новонароджених складає 1:5000 - 1:7000. Співвідношення хлопчиків та дівчаток 1:3. Основними симптомами захворювання є зміни мозкового черепа та обличчя, пороки опорно-рухового апарату, вади розвитку серцево-судинної системи. Для синдрому Едвардса (СЕ) характерно різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового слою, різкий недорозвиток та множинні вади розвитку лицевої частини черепу, серця, кісткової системи та статевих органів. Череп доліхоцефалітичної форми, нижня щелепа та ротовий отвір маленькі, очні щілини вузькі та короткі, горизонтально розташовані вушні раковини деформовані та низько розташовані. Перенісся тонке, виступаюче. Відмічається флексійне положення кистей, аномально розвинута стопа, 1 палець стопи коротше 2-го, збільшення дуг на ральцях. В 90% діти гинуть у віці до 1 року від ускладнень грубої патології. Лікування - симптоматичне.

Трисомія - 8 зустрічається з частотою 1:5000, переважають хворі хлопчики (5:2). В основному (90%) відноситься до мозаїчних форм. Основними симптомами є розумова відсталість. Аномалії тазо-кульшових суглобів, аномалії положення пальців стоп, вивернута нижня губа, вибухаючий лоб, мікрогнатія, високе небо, вади розвитку органів та систем. Важкість клінічних форм варіабельна. Діти народжуються недоношеними. У дітей констатується: особливості в будові обличчя (виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей та сосків, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини), вади опорно-рухливого апарату (контрактури суглобів, аплазія надколінника, аномалії хребта додаткові хребці, неповне закриття хребетного каналу, аномалії ребер), сечостатевої системи, аномалії ануса. Прогноз несприятливий, хоча описані випадки життя до 17 років. З часом появляється розумова відсталість, гідроцефалія, грижі, контрактури, аплазія мозолистого тіла, нові зміни з боку скелету. Методи лікування не розроблені.

План заняття

1. Організаційна частина.

2. Вхідне комп’ютерне тестування.

3. Актуалізація теми. Проведення диференціальної діагностики хромосомних захворювань. Виявлення знань студентів по темі. Демонстрація фільму з демонстрацією хромосомних захворювань. Складання родоводу.

4. Демонстрація хворих: збір анамнезу, аналіз генеалогічного анамнезу, виставлення попереднього діагнозу.

5. Заключна частина заняття. Підведення підсумків проведеного заняття.

6. Рекомендації по підготовці до наступної теми.

Тестові питання на 1 заняття

1. Частота хромосомних захворювань серед новонароджених? Відповідь 1%.

2. Для гоносомних хромосомних захворювань характерні зміни ... Відповідь: полових хромосом.

3. Для аутосомних хромосомних захворювань характерні зміни ... Відповідь: не полових хромосом.

4. Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живо народжених? Відповідь: моносемії по ауто сомах.

5. Які мутації відносяться до геном них? Відповідь: поліплоїдії, анеуплодії, триплоїдії, тетраплоїдії.

6. Який метод є методом точної діагностики хромосомних захворювань? Відповідь: цитогенетичний.

7. Поліплоїдія –це... Відповідь: збільшення числа хромосом кратне гаплоїдному.

8. Вкажіть які порушення в каріотипі є летальними? Відповідь: моносемії по аутосомах.

9. Етіологічною основою хромосомних хвороб є хромосомні і геном ні мутації які виникають... Відповідь: в соматичних і полових клітинах.

10. Що є провідним в клінічних проявах хромосомних хвороб? Відповідь: порушення розумового розвитку разом з вадами розвитку і мікро аномаліями розвитку.

11. Часткові трисомії – це... Відповідь: структурні зміни хромосоми.

12. Більш важкі клінічні прояви мають хромосомні хвороби обумовлені... Відповідь: недостатком генетичного матеріалу.

13. Синдром Дауна це... Відповідь: трисомія 21+.

14. Синдром Патау це... Відповідь: трисомія 13+.

15. Синдром Едварда це ... Відповідь: трисомія 18+.

16. В якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21 – хромосомі виражена менш різко? Відповідь: при мозаїцизмі.

17. З якою частотою у вагітних з хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна? Відповідь: в 50% випадків.

18. Чи можливо народження дитини у жінки з хворобою Дауна? Відповідь: так.

19. В яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може складати 30-33%? Відповідь: при транс локації.

20. Тривалість життя при синдромі Патау.... Відповідь 70% гинуть в першому півріччі життя.

21. В якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може скласти 25%? Відповідь: при транс локації.

22. В клінічній картині синдрому Дауна характерні зміни черепа... Відповідь: брахіцефалічної форми, укорочення його передньо-заднього розміру, сплощення потилиці.

23. В клінічній картині для синдрому Патау характерні зміни очей... Відповідь: колобома, катаракта радужки.

24. В клінічній картині для синдрому Едвардса характерно... Відповідь: різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового слою.

25. Дермогліфічними синдромами при хворобі Дауна є... Відповідь: двостороння поперечна складка на долоні.

26. Дермогліфічними синдромами при синдромі Патау є ... Відповідь: мавпяча складка.

27. Дермогліфічними синдромами при синдромі Едварда є... Відповідь: збільшення дуг на пальцях.

28. Які особливості очей при синдромі Едварда? Відповідь: очні щілини короткі, горизонтальні.

29. Які зміни обличчя та неба характерні для синдрому Патау? Відповідь: розщілина губи та неба.

30. Які основні симптоми при огляді хворої дитини з трисомією 8+? Відповідь: нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс.

31. Які вроджені вади найбільш характерні для трисомії 8+? Відповідь: вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів.

32. В психоемоційному розвитку для хвороби Дауна характерно: Відповідь: розумова відсталість до рівня ембіцильності, діти слухняні, лагідні, терпеливі.

33. Які вади розвитку внутрішніх органів характерні для синдрому Патау? Відповідь: сечостатевої системи, вроджені вади серця, вади шлунково-кишкового тракту.

34. В чому різниця великого язика при хворобі Дауна та при вродженому гіпотиреозі? Відповідь: при хворобі Дауна язик поміщається в ротові порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – ні.

35. Для якої спадкової хвороби із трисомій характерна полідактилія? Відповідь: Трисомія 13+ (синдром Патау).

36. Що таке спадкові хвороби? Відповідь: це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.

37. Яка частота синдрому Патау? Відповідь 1:5000-1:7000.

38. Яка частота синдрому Едварда? Відповідь 1:5000-1:7000.

39. Делеція- це... Відповідь: хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

40. Транс локація - це... Відповідь: перенос дільниці хромосоми на іншу хромосому.

41. Які ознаки людини мають пенетрантність 100%. Відповідь: резус – фактор, група крови АВО, праворукість.

42. Що таке вада розвитку? Відповідь: це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу.

43. Що таке гомологічні хромосоми? Відповідь: це хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми однієї пари.

44. Що таке диплоїд? Відповідь: клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

45. Що таке експресивність? Відповідь: ступінь фенотипічного прояву ознак.

46. Що таке алель? Відповідь: це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

47. Що таке анеуплодія? Відповідь: стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня або представлена додатковими копіями.

48. Що таке аплазія? Відповідь: природжена відсутність органа.

49. Що таке ауто сома? Відповідь: будь-яка нестатева хромосома.

50. Що таке брахіцефалія? Відповідь: збільшення поперечного розміру голови.

51. Що таке гаплоїд? Відповідь: клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

52. Що таке ген? Відповідь: структурна одиниця спадковості, послідовність нуклеотидів, якій належить відповідна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.

53. Що таке генотип? Відповідь: система взаємодіючих генів організму.

54. Що таке гіпертелоризм? Відповідь: аномальна відстань між парними органами (очі, грудні соски).

55. Що таке каріотип? Відповідь: хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

56. Що таке макроглосія? Відповідь: надмірне збільшення язика з виразною складчастістю слизової оболонки.

57. Що таке монозиготні близнюки? Відповідь: Близнюки, які походять від однієї зиготи.

58. Що таке мутант? Відповідь: організм, що несе мутантний алель.

59. Що таке норма реакції? Відповідь: це всі можливі фенотипи, які можуть сформуватися на основі даного генотипу в різних умовах середовища.

60. Що таке полідактилія? Відповідь: багатопалість, збільшення кількості пальців на кистях чи стопах.

61. Який ген називають домінантним? Відповідь: який проявляється в гетерозиготному організмі.

62. Що таке доліхоцефалія? Відповідь: збільшення передньо-заднього розміру голови.

63. Які особливості очей при синдромі Дауна? Відповідь: вузькі очні щілини, монголоїдний розріз очей, епікант.

64. Що таке епікант? Відповідь: вертикальна складка шкіри біля зовнішнього кута ока.

65. Основна ланка патогенезу розумового відставання при синдромі Дауна? Відповідь: онтогенетична незрілість ЦНС, а саме - недостатня мієлінізація нервових волокон.

66. Для якого синдрому характерно ураження тазо- кульшових суглобів? Відповідь: трисомія 8.

67. В чому особливості обличчя трисомії 8? Відповідь: виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини.

68. З якою частотою зустрічається трисомія 8 серед новонароджених? Відповідь: 1:5000.

69. Який із перерахованих синдромів найбільш часто зустрічається? Відповідь: трисомія 21.

70. Для якого із перерахованих синдромів характерна 90% летальність у віці до року? Відповідь: синдром Едвардса.

Укладачі:

Віталій Едуардович Маркевич, доктор мед наук, професор, завідувач кафедри педіатрії і медичної генетики

Микола Петрович Загородній, кандидат медичних наук, доцент кафедри педіатрії і медичної генетики

Ігор Едуардович Зайцев, кандидат медичних наук, доцент кафедри педіатрії і медичної генетики

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я

МЕДИЧНИЙ ІНСТИТУТ СУМСЬКОГО ДЕРЖАВНОГО УНІВЕРСИТЕТУ

До друку та в світ

дозволяю на підставі

“Єдиних правил”, п.2.6.14

Проректор