Вопрос № 80

Первичные мышечные дистрофии (миопатии).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Наследуется по рецессивному, Х-сцепленному типу. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещение ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клиника. Первые 1-3 года жизни (с задержкой начинает сидеть, вставать, ходить). В 2-3 года появляется мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке. Изменение походки по типу «утиной». Типичным «классическим» симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц. При прогрессе заболевания появляются сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения. Течение прогрессирует быстро. К 7-10 годам – глубокие двигательные расстройства: выраженное изменение походки, снижение мышечной силы. К 14-15 годам – обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомному типу.

Клиника. Начинается в 10-15 лет. Мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физ-й нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале на ногах и в области таза, затем поднимаются. Походка «утиная». Выражены расстройства сердечно-сосудистой системы. Прогрессирует медленно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Начинается с 14-16 лет – мышечной слабостью, патологической мышечной утомляемостью при физ-й нагрузке. Походка «утиная». Атрофии в нижних конечностях. Вследствие атрофии возникает лордоз. Прогрессирует быстро. Инвалидизация наступает рано.

Плечелопаточная-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Начало в 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии в области мимической мускулатуры, лопаток, плеч. Вследствие этого – «полированный» лоб, гипомимичное лицо, «поперечная» улыбка, губы «тапира» (толстые). Прогресс медленный. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Вопрос № 81

М- нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и патологической утомляемостью, связанное с дисиммунными механизмами, блокирующими нервно-мышечную передачу

патогенез: - генетическая неполноценность иммунной системы- стимуляция вилочковой железы

I. По степени генерализации

1.Генерализованная форма – без бульбарных р-в, с бульбарными р-ми, с дыхательными р-ми

2. Локальная форма

Глазная, бульбарная, туловищная, мимическая

II. По степени тяжести

- легкая,

- средней тяжести,

- тяжелая форма

III Тип течения

1. Миастенические эпизоды – быстропреходящий самостоятельный эпизод мышечной слабости в течении неск. дней – недели. Это предвестник миастении

2. Миастеническое состояние – постоянная мышечная слабость, не нарастающая, но и не уменьшающаяся

3.Прогрессирующая миастения – постепенное начало мышечной слабости, медленное ее нарастание.

4.Злокачественная миастения – подострое и острое развитие мышечной слабости, на первых неделях заболевания присоединяются бульбарные и дыхательные нарушения.

ст. компенсации:

-полная компенсация,

-неполная компенсация,

-отсутствие компенсации

Морфологические изменения тимуса у 90% больных с миастенией

(- тимиты ( воспаление, герпес, краснуха, корь) ;

- гиперплазии – в 70%,

- тимомы – 10%)

Выработка тимусом аутоантител к постсинаптическим АХ-рецепторам.

АТ в норме нет.

Конкурентный блок с ацетилхолином постсинаптических рецепторов нервно-мышечного синапса

Разрушение постсинаптических АХ рецепторов ( у этих больных остается 10–20 % от нормального количества рецепторов АХ)

клиника. 1.Мышечная слабость,

2.Патологическая утомляемость,

3.Динамичность двигательных нарушений (горячая ванна, жара, медикаменты- ФЕНАЗЕПАМ, респираторная инфекция),

4.Феномен генерализации мышечного утомления ( нарастает мышечная слабость в тех мышцах, которые не участвуют в движениях – в мышцах на отдалении)

Глазодвигательные мышцы – 75 %,Мимические – 70% ( чаще асимметрично)Жевательные мышцы – 30%,Бульбарные мышцы – 45%,Дыхательные мышцы – 20%,Мышцы конечностей – 80%,

Мышцы шеи и туловища – 35%

При Миастении чаще вовлекаются проксимальные мышцы, рефлексы в норме, атрофии нет, патологических знаков нет кризы: Нарастание и генерализация мышечной слабости, присоединение бульбарных и дыхательных расстройств

Выделяют миастенические и холинергические кризы

1. Улучшение нервно-мышечной передачи:

- антихолинэстеразные средства,

Прозерин (неостигмин) таб 15 мг, р-р 0,05% п/к, в/м,

Пиридостигмин (калимин) таб 60 мг, р-р 0,5%- 1,0 п/к,

- препараты, влияющие на обмен кальция

Хлорид калия- 2-3 г/сут в порошках во время еды

р-р 4%, 10% - внутрь,

Верошпирон - 25-50 мг 3 раза в день

Противопоказания: AY III ст., верошпирон п/п женщинам с миастенией и в первые 3 мес беременности

2.Воздействие на вилочковую железу:

- тимэктомия,

- лучевое воздействие,

3.Коррекция иммунных нарушений:

- кортикостероиды,преднизолонотерапия.

Схема №1

доза 1-1,5 мг/кг/сут, ч/д, однократно утром натощак,

Схема №2

нач. доза 15-25 мг/сут ежедневно, доза увеличивается на 5 мг 1 раз в 5-7 дней,

Схема №3 Пульстерапия

1000-2000-3000 в/ кап в течение 1-2 ч/д № 3-5

При стабилизации состояния по 5 мг в неделю и до полной отмены на фоне ГК продолжать антихолинэстеразные препараты

- плазмоферез,

Показания те же, что и к пульс- терапии

3-5 сеансов ежедневно или ч/д, далее 1 раз в неделю,

За 1 сеанс замена 1000 мл плазмы,

За один курс замена от 5 до 10 плазмы

- иммунодепрессанты,

ТЕРАПИЯ ОТЧАЯНИЯ

Азатиоприн (имуран) – таб 50 мг

Нач.доза – 50 мг, ежед увеличиваем на 50 мг,

Терапевтическая доза – 200 мг/сут,

Продолжительность – 2 мес,

Минимальная поддерживающая доза – индивидуальна,

Иммунодепрессанты на фоне антихолинэстеразных препаратов, ГК,

NB! Контроль лейкоцитов не менее 3 тыс.

Метотрексат в/в или в/м 2 раза в нед.

Начальная доза 20 мг 2 раза в неделю,

Терапевтическая доза 40 мг 2 раза в неделю,

Продолжительность 1-1,5 мес.

После окончания – переход на азатиоприн 200 мг , а затем снижать по схеме

4.Купирование кризов,

5.Вспомогательная терапия

Холина хлорид, препараты кальция, анаболические стероиды, глютаминовая кислота, метионин, АТФ, витамины В,Д,Е, производные никотиновой кислоты, витамин Д, кальцитонин, остеохин, фосфамакс, остеогенон