Глава I. Этиология и патогенез врожденной патологии детей с синдромом дауна

1. Причины возникновения и патогенетический механизм развития детей с синдромом Дауна

Болезнь «синдром Дауна», обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой [2;6;7].

В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, то есть вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Редко (2-3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором [2;6;7].

В 4-5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов [2;6;7].

Рассмотрим этиологию синдрома Дауна

Данное заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери [2;6;7]. У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна [2;6;7].

Однако тем родителям, у которых ребенок болен синдромом Дауна, важно осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях [2;6;7].

Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок - ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида [2;6;7].

Возраст матери и синдром Дауна

Ученые выявили такую закономерность, что с возрастом матери увеличивается вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна [2;6;7].

Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет - 1 из 12 [2;6;7].

Лечение.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни [2;6;7].