19. Медикогенетические аспекты брака.

У человека аллельный состав генотипов потомков зависит от системы браков, практикуемой конкретной группой людей на протяжении длительного периода времени. При неизбирательных браках (панмиксии) существует равная ве­роятность вступления в брак любого индивидуума одного пола с лю­бым индивидуумом противоположного пола из числа лиц, входящих в данную группу. Если индивидуумы, состоящие в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе брачных пар, говорят об инбридинге, если реже — об аутбридинг.

В первом случае отмечается более частое, а во втором — более редкое вступ­ление в брак индивидуумов, сходных по определенным фенотипическим признакам. Так, браки, между глухонемы­ми, а также людьми, сходны­ми по росту или умственному развитию, наблюдаются чаше, чем можно было бы ожидать при панмиксии. Напротив, рыжеволосые мужчины и жен­щины избегают вступать в брак друг с другом. Генетические последствия разных систем браков заключаются в изменении уровня гетерозиготности потомков. При самооплодотворении, являющемся наиболее тесной формой инбридинга, относительная доля гетерозигот в следующем поколении снижается вдвое, что обусловливает высокую скорость перехода в гомозиготное состояние. При снижении степени генетиче­ского родства родителей указанный процесс резко замедляется. Так, шесть поколений самооплодотворения оказывается более эффектив­ным, чем семнадцать поколений браков типа «брат-сестра» или «роди­тель-потомок». Сходным с- инбридингом, но более Мягким действием обладает положительное ассортативное скрещивание.

Величину гомозиготизации организма выражают через коэффициент инбридинга (E), который показывает вероятность наличия в определенном локусе хромосом родителей аллелей, идентичных по происхождению. Другими словами, этот коэффициент отражает долю локусов в генотипе потомка конкретной пары родителей, по которым он гомозиготен где n и n'— число поколений, считая от общего предка до родителей ин­дивидуума; F, — коэффициент инбридинга для общего предка.

В группах людей относительно редко встречаются так называемые инцестныс браки (запретные) между родственниками первой степени родства («отец — дочь», «брат — сестра»). В истории че­ловечества столь тесная форма инбридинга как система допускалась в отдельных случаях, например в династии Птоломеев, правивших в Египте

Высокая частота близкород­ственных браков типична для малых по размерам групп людей, изолированных в силу географических (высокогорье), экономических', религиозных (секта самаритян), национальных и расовых особенностей уклада жизни или предрассудков.

Медицинское значение различных систем браков обусловливается тем, что в условиях инбредного размножения при близкородственных браках среди потомков растет число гомозигот, в том числе и по локусам вредных рецессивных аллелей. Длительно практикуемый ин­бридинг у растений и животных часто, хотя и не всегда вызывает сни­жение жизнеспособности и плодовитости. Предполагают, что такая «инбредная депрессия» является следствием утраты по многим локусам гетерозиготности. О сниженной жизнеспособности потомства родителей-родственников говорит увеличенная детская смертность в таких семьях (табл. 21). В них повышается также вероятность наследственных заболеваний, передающихся по ауто-сомно-рецессивному типу.