
- •1. Характеристика основных событий митоза и мейоза
- •2. Закономерности гаметогенеза. Отличия ово-и сперматогенеза.
- •3. Влияние алкоголя, никотина и наркотиков на наследственность человека.
- •4. История развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики.
- •5. Законы г.Менделя и их цитологическое обоснование. Условия менделирования признаков.
- •6. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение.
- •7. Наследование групп крови по системам ab0, Rh, mn.
- •8. Связь группа крови с некоторыми заболеваниями человека .
- •9. Взаимодействие неаллельных генов: Полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие.
- •10. Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.
- •11. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.
- •12. Строение,свойства и функции днк и рнк. Виды рнк
- •13. Понятие о коде днк. Свойства генетического кода.
- •14. Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот
- •15. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Теория оперона.
- •16. Генная инженерия: этапы синтеза, достижения и перспективы
- •17)Методы анализа днк. Днк-диагностика наследственных заболеваний.
6. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение.
Полное доминирование – это такой вид взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей гена (А) не зависит от наличия в генотипе аллеля (А`) Гомозиготы АА не отличаются по фенотипу от гетерозигот АА`.
Явление полного доминирования у человека встречается редко, что связано со свойствами доминирование.
Свойства доминирования:
Относительность – проявление доминантного гена зависет от качество второго аллельного гена (встречается при множеством аллелизме). Пример: Выработка лактозы, усвоение молока.
Нестойкость – это проявление доминантного гена, может зависеть от генотипа в целом. Пример: аллопеция у мужчин.
Обратимость – в зависимости от внешних условий, ген проявляет себя либо как доминантный, либо как рецессивный. Пример: Окраска цветков примулы.
Неполное доминирование – фенотип гетерозигот (ВВ`) отлиается от гомозигот (ВВ) м (В`В`)промежуточным проявление признакак
Пример: Брахидактилия, Серповидно-клеточная анемия (СКА), Синдром Марфана. Кодоминирование – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором в каждый из аллельных генов проявляет свое действие.
Пример: Четвертая группа крови по системе АВ0
Сверхдоминирование – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состояния проявляется сильнее, чем в гомо-.
Пример: Устойчивость к малярии при СКА, усиленный иммунитет при брахидактилии, повышенная работоспособность и одаренность при синдроме Марфана.
Аллельное исключение – это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором один ген подавляется в независимости от доминантности.
Пример: субклиническая форма гемофилии у женщин - носительнице.
7. Наследование групп крови по системам ab0, Rh, mn.
В мембранах эритроцитов содержатся особые вещества, обладающие антигенными свойствами, — агглютиногены. С ними могут реагировать растворенные в плазме специфические антитела, относящиеся к фракции глобулинов, — агглютинины. При реакции антиген — антитело между несколькими эритроцитами образуются мостики, и они слипаются.
|
|
Агглютиногены на эритроцитах |
Агглютинины плазмы | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Группа крови | ||||||
|
1(0) II (А) III (В) IV (АВ) |
отсутствуют (0) А В А и В |
α и β β α отсутствуют (0) | ||||
|
|
| |||||
|
| ||||||
|
|
| |||||
|
|
|
|
Группа крови | |||
1(0) |
II (А) |
III (В) |
IV (АВ) | |
Гены, обуславлива ющие антигены |
I0 |
IA |
IB |
IA IB |
Генотипы |
I0 I0 |
IA I0, IA IA |
IB I0, IB IB |
IA IB |
Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh -положителъных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и являются Rh -отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). При беременности Rh -отрицательной женщины (dd) Rh -положительным плодом (мужчина DD или Dd, плод Dd) при нарушении целостности плаценты в родах Rh -положительные эритроциты плода проникают в организм матери и иммунизируют его. При последующей беременности Rh -положительным плодом (Dd) анти- Rh -антитела проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитическая болезнь новорожденного. Ведущим ее симптомом является тяжелая анемия.
Антигены M и N были основаны в 1927г. Ландштейнером они могут присутствовать в организме одновременно (MN) или порознь (M и N), но никогда не могут одновременно отсутствовать. Они содержатся в эритроцитах, а также в тканях различных органов. По хим. Составу относятся к полисахаридам.
M |
N |
|
| ||
+ - + |
- + + |
Lm Lm гр. крови M Ln Ln гр. крови N Lm Ln гр. крови MN
|