3. Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа.

Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.

Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре

генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами.

На основных ее положениях строится современная генетика:

мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны,

мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть

различных типов.

Генная инженерия - новое направление в

молекулярной биологии, появившееся в последние время, котоое может в

будущем обратить мутации на пользу человеку. Уже сейчас существуют вещества

называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования.

4. Родословная при Х сцепленном доминантном типе наследования:

• Признак в каждом поколении

• Признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще.

• Мужчины наследуют только от матери

• Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей

• Мужчины передают признак всем дочерям.

Родословная при Х сцепленном рецессивном типе

• Признак проявляется преимущественно у гомозиготных мужчин

• У женщин-только в гомозиготном состоянии

• У гетерозиготных матерей половина сыновей имеют признак, половина дочерей

носители

• У гомозиготных мужчин все дочери гетерозиготные носители

5. 1) кроссинговер происходит в профазе мейоза1.

2)кроссоверных 100 %

3) расстояние измеряется в морганидах,

Вариант 1

1.Моногибридное скрещивание — скрещивание

форм, отличающихся друг от друга по одной паре

альтернативных признаков. При этом

скрещиваемые предки являются гетерозиготными

по положению хромосомы в аллели.

Моногибридное наследование представляет собой

пример наследования единственного признака

(гена), различные формы которого называют

аллелями

2.Х-сцепленное наследование. Х-хромосома

присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому

признаки, определяемые генами этой хромосомы,

формируются у представителей как женского, так и

мужского пола. Особи гомогаметного пола

получают эти гены от обоих родителей и через свои

гаметы передают их всем потомкам. Представители

гетерогаметного пола получают единственную Х-

хромосому от гомогаметного родителя и передают

ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от

матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-

сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных

генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.

Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой

всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам

следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а

самцы —дочерям.

Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-

хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном

состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в

поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак

гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин

и наследуется от отца к сыну.

3.Фенотипическая изменчивость.

Механизм: взаимодействие генотипа и среды, одним из проявлений которого является

изменение активности гена

Значение: приспособление к изменяющимся факторам среды

4.Кариотип-диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам

организмов данного вида, является видоспецифическим признаком и характеризуется

опрделенным видом и числом хромосом.

ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ

Учитывает помимо размеров форму, положение центромеры, наличие вторичных

перетяжек и спутников.

Группа А 1, 2, 3, самые крупные метацентрические

Группа В - 4 и 5 крупные субметацентрические

Группа С (с 6 по 12 средние субметацентрические

Группа D включает: 13, 14 и 15. Относительно крупные акроцентрические со спутниками

Группа Е с 16 по 18. Мелкие субметацентрические

Группа F (19 и 20) самые мелкие метацентрические

Группа С (21 и 22. Самые мелкие акроцентрические

Х ср. субмета.

У мелкая акроцентр.

Кариограмма-графическое изображение кариотипа для количественной характеристики

каждой хромосомы

5.1) 44ХХХ

2)полисомия, синдром сверхженщины

-высокий рост

– повышенная физ. сила

– умственное отставание

– невозможность иметь детей

3) Механизм-анеуплодия (изменение числа

хромосом)

Вариант 3.

1. ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ

Мендель предположил, что при образовании

гибридов наследственные факторы не

смешиваются, а сохраняются в неизменном

виде. У гибрида присутствуют оба фактора —

доминантный и рецессивный, но проявление

признака определяет доминантный

наследственный фактор, рецессивный же

подавляется. Необходимо допустить, что

каждая гамета несет только один фактор из

пары. Тогда при оплодотворении слияние

двух гамет, каждая из которых несет

рецессивный наследственный фактор, будет

приводить к образованию организма с

рецессивным признаком, проявляющимся

фенотипически. Слияние же гамет, каждая из

которых несет доминантный фактор, или же

двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет

приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во

втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при

двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном

виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной

пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель

объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои

пары. Гипотезу чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при

образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары

аллелей данного гена.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время

мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет

получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота

получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре

хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении

гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В

силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве

25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % —

гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа

(расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго

поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей

с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при

моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков —

расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в

мейозе.

2.

по уровню повреждения наследственного материала, вызывающего развитие заболеваний,

различают хромосомные и генные болезни

хромосомные:синдром Вольфа, "кошачьего крика", хрон миелоидный лейкоз, болезнь

дауна.

3. генные:фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани

вследствие мутации в гене

гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни

эритроцитов; +энзимопатия, гемоглабинопатия, коллагеновые болезни

3. В ходе реализации наследственной информации у организма формируются видовые и

индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными

словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит

наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые

признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия

соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе

особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс.

Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или

препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или

ослаблять степень такого проявления.

Но?рма реа?кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от

условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации

признака. Чем шире норма реакции,

тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же

ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака

(фенов).

4.

закон Харди-Вайнберга отражает закономерность, в соответствии с которой при

определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции

сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяциий.

изучение структуры популяции выполняется при помощи популяционно-статистического

метода. + определение частот встречаемости аллелей и генотипов в популяции, оценка

распространения наследственных болезней в популяции человека

5. 1) Делеции — потери участка хромосомы

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

2) синдром дауна, кошачьего крика миелолейкоз

3)