13. Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.

В организме, помимо аутосомных хромосом, есть половые. У человека кариотип – 46 хромосом, 44 аутосомы и, соответственно, 2 половые. у мужчин это ХУ хромосомы, у женщин ХХ хромосомы. При расхождении хромосом в мейозе половые хромосомы расходятся так же независимо, как и остальные. По этому у мужчин образуются два сорта гамет, а у женщин один. Если при слиянии гамет при оплодотворении в зиготу попадает У хромосома от отца, а Х от матери, то пол зародыша – мужской. Если и от отца и от матери Х, то пол зародыша женский. у насекомых (в основном у колониальных – пчел, ос, шершней) у женских организмов Х0, у мужских ХХ. Изменения на любом этапе эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. Синдром Клайнфелтера; Мужчины с кариотипом ХХ; Дисгенезия гонад; Смешанная дисгенезия гонад;Истинный гермафродитизм.

14. Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы —дочерям.

Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну

15. Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.

Изменчивость- способность организма изменятся и приобретать новые свойства признаки под действием факторов окр. среды. Изменчивость бывает: генотипическая или наследственная (комбинативаня –разнообразные комбинации в зиготе; мутационная-изменение структур белка по действием фактором окр. среды, изменение в хромосомах или их числа .могут привести к летальным вредным, нетральным и полезным результатам)- явлется источником эволюционного материала, и фенотипическая или ненаслед. Модификационная- изменяет признаки в пределах нормы реакции служит для приспособления к изменяющимся фактором среды.

16. Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

Под экспрессивностью по­нимают степень выраженности определенного признака. Внеш­няя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака. Изменчивость проявления му-тантного гена у разных особей — довольно частое явление. На­пример, у потомства дрозофилы — мутантных «безглазых» мух с сильно редуцированным количеством фасеток — содержание их варьирует от почти полного отсутствия до половины нормы. Пенетрантность гена — это доля особей, у которых проявля­ется ожидаемый фенотип. При полной пенетрантности (100 %) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100 %) ген проявляется фе-нотипически не у всех особей. Экспрессивность и пенетрант­ность гена в значительной степени зависят, по-видимому, от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.

17. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

Модификационная – внешняя изменчивость, происходящая под действием внешней среды, и имеет приспособительный характер.

Норма реакции – граница изменчивости, при которой приспособление, достигнув определенной точки, прекращается.

Вариационно-статический метод заключается в составление ряда с частотой встречаемости каждого варианта и определение среднего значения ( чем дальше он отстает от ср. значения тем реже он встречается

18. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.

1.Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2.Кроссинговер.

3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4.Случайный подбор родительских организмов.

19. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.

Мутации – изменение строения нитей ДНК в клетке, возникающее под действием мутагенных факторов (температура, радиация, химические вещ-ва итд). Мутации бывают: соматические (происходит в соматических клетках и не передаётся по наследству) и генеративные (происходят в половых клетках и передаются потомству,). По измен генотипа: Генные (изменения в строении самого гена), хромосомные (изменение в строении хромосом) и геномные (изменение количества хромосом, слепление их вместе). По прич. Возник. Спонтанные (ненаправленно, под действием неизвестных факторов) и Индуцированные (вызваны искуственно, под действием известного фактора). По результату: летальные, вредные , полезные, нейтральные. По измен фенотипа: морфологические,(наруш стр. органов),физиологические( наруш. Физиологических процессов),иммунологические(появ. Новых антигенов), биохимические( наруш. Обмен проц.)