Экзаменационная задача № 1

Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

Зав. кафедрой ____________

М.П. (подпись) Максимова Ю.В.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 2

Эссенциальная пентозурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В обследованной популяции хантов она обнаружилась у 27 из 7 500 жителей. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3

Отсутствие потовых желез у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина, имеющая I группу крови, выходит замуж за мужчину с III группой крови и отсутствием потовых желез. У них рождаются больная дочь и здоровый сын, причем оба ребенка имеют группу крови, сходную с материнской..

Определить вероятность рождения следующего ребенка с III группой крови и без указанной аномалии.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 4

При обследовании 30 000 кашмирцев (Индия) у 2187 из них обнаружены признаки муколипидоза (аутосомный рецессивный тип наследования). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 5

Фенилкетонурия обусловлена аутосомным рецессивным геном. У фенотипически здоровых родителей первому ребенку установлен диагноз фенилкетонурии, второй погиб в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии.

Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 6

Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Среди 10 000 ашанти, проживающих в Гане, признак обнаружен у 9 жителей. Определите долю гетерозигот в обследованной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 7

Исследование фенотипа 2500 удэгейцев показало, что 361 из них имеют приросшую мочку уха (ген, детерминирующий этот признак, рецессивен и находится в коротком плече 10 пары аутосом).

Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 8

У человека одна из форм близорукости определяется доминантным по отношению к норме геном, расположенным на расстоянии 4 сантиморганид от локуса, контролирующего число пальцев на руке.

Какое потомство можно ожидать от брака шестипалого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим парам генов, с женщиной, имеющей нормальное зрение и обычное число пальцев на руках. Известно, что дефектные гены достались мужчине от одного из родителей.

ЗАДАЧА № 9

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследовании 60 000 галисийцев, проживающих на территории Испании, признаки алькаптонурии обнаружены у 2646 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 10

У фенотипически здоровой супружеской пары первый ребенок - инвалид с диагнозом синдрома Моркио. Ген, определяющий это заболевание, рецессивен и находится в длинном плече пятой пары аутосом. Известно, что дед будущего малыша по матери страдал гемофилией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 11

При биохимическом скринировании 40 000 хорватов, проживающих в Венгрии, у 5476 из них была обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 12

Синдром Опица-Каведжиа (неперфорированный анус: мышечная гипотония) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок - мальчик с первой группой крови и признаками заболевания. Определить вероятность рождения здоровой девочки с четвертой группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют третью и вторую группы крови.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 13

В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, за четыре десятилетия среди 20 000 новорожденных у 1682 детей обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 14

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 15

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 16

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 17

Кареглазая девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником, выходит замуж за нормального кареглазого мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой.

Какой цвет глаз и какое зрение будет у потомков от этого брака, если известно, что обе бабушки будущих малышей имели голубые глаза?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 18

Мужчина-дальтоник, вступает в брак с фенотипически здоровой женщиной. Их первому ребенку в раннем возрасте установлен диагноз синдрома Кохена (гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы), второй ребенок - девочка-дальтоник. Ген, детерминирующий развитие синдрома Кохена, рецессивен и находится в длинном плече восьмой пары аутосом.

Какова вероятность рождения здорового мальчика в этом браке?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 19

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2 500 тофаларов признаки алькаптонурии обнаружены у 16 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 20

Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а синдром Менкеса (закрученные и ломкие волосы) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок альбинос, а у второго диагностирован синдром Менкеса. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 21

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в шестой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга.

Какова вероятность рождения детей с обеими этими аномалиями у дигетерозиготного по данной паре генов мужчины и нормальной женщины? Известно, что патологические гены мужчина унаследовал от разных родителей.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 22

При обследовании 20 000 галисийцев (Испания) у 162 из них было обнару­жено повышенное выделение β-аминоизо-масляной кислоты (ген, детерминирующий развитие этого признака, рецессивен и находится в длинном плече 14 пары аутосом). Определите генетическую структуру указанной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 23

Синдром Фримена — Шелдона (синдром «свистящего лица») и праворукость наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем гены, отвечающие за их развитие, принадлежат к одной группе сцепления и находятся на расстоянии 7 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка-левши от дигетерозиготного отца и здоровой леворукой матери. Доминантные гены отец получил от одного родителя.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 24

Полидактилия, а также одна из форм эпилепсии у человека определяются доминантными генами, расположенными в шестой паре аутосом на расстоянии 3 сантиморганид друг от друга. Определите вероятность рождения нормального по обоим признакам ребенка, если известно, что один из родителей фенотипически нормален, а другой страдает эпилепсией и имеет шесть пальцев на руках, причем он гетерозиготен по указанным локусам и получил дефектные гены от разных родителей

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 25

Больная жалуется на сильный зуд в области живота и между пальцами рук. При осмотре на коже в этих местах обнаружены тонкие темные полосы.

• Какой предположительный диагноз Вы поставите?

• Чем можно объяснить наличие тонких темных полос?

• Укажите основные морфологические признаки возбудителя заболевания?

• Может ли больная послужить источником заражения окружающих и каким путем это произойдет?

• Нуждается ли больная в лечении или возможно самоизлечение? Поясните.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 26

Гены, определяющие развитие одной из форм слепоты и праворукости, доминантны и находятся в коротком плече 10-ой пары аутосом на расстоянии двух сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка у фенотипически здоровой леворукой матери и слепого праворукого отца. Известно, что его мать не имела эту форму слепоты и была левшой.

.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 27

Курчавые волосы у человека доминируют над прямыми волосами, а близорукость - над нормальным зрением. Гены, контролирующие эти признаки, сцеплены и находятся в 7-ой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения близоруких детей с курчавыми волосами, если один из родителей дигетерозиготен и получил доминантные гены от одного родителя, а другой – рецессивная дигомозигота.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 28

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок погиб от ихтиоза, второй – мальчик-дальтоник. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье, если известно, что локус, детерминирующий появление ихтиоза, рецессивен и находится в коротком плече 11 пары аутосом.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 29

У фенотипически здоровой родительской пары четверо детей - с I, II, III, IV группами крови, причем один из мальчиков - инвалид детства (диагноз - гемофилия). Определить группы крови их родителей и вероятность рождения здорового мальчика сIгруппой крови.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 30

При обследовании 20 000 старообрядцев Республики Алтай у 98 из них была обнаружена агаммаглобулинемия (аутосомный рецессивный признак). Определите число гетерозигот по данному признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 31

Синдром Гольтца (появление участков истонченной кожи) наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Первый ребенок в семье - больная девочка с прямыми волосами. Определите вероятность рождения здорового мальчика, имеющего кудрявые волосы, если известно, что болен отец, а мать фенотипически здорова. Оба родителя имеют кудрявые волосы.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 32

Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей, если известно, что их первому ребенку установлен диагноз алькаптонурии (рецессивный аутосомный вариант наследования).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 33

Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов:

5′ АААУАЦАЦУАГГАЦАЦГА 3′

Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль.

Зав. кафедрой ____________

М.П. (подпись) Максимова Ю.В.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 34

Одна из форм глаукомы взрослых определяется рецессивным аутосомным геном.

Какова вероятность появления больного ребенка с IVгруппой крови в семье, где оба родителя здоровы, а обе бабушки имели эту форму глаукомы? Родители будущего малыша имеют третью и вторую группы крови, а обе бабушки - первую группу.

.

Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов:

5′ ЦАЦАГАЦАГАЦГГААУУГУГ 3′

Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 36

Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 37

Молодой врач прибыл по распределению в сельскую больницу. От зоотехника узнал, что в районе происходит массовый падеж скота от эхинококкоза. Летом скот находится на пастбищах.

-Могут ли жители села заболеть эхинококкозом? Поясните.

-Какая стадия эхинококка инвазионна для человека?

-Какие меры профилактики необходимо соблюдать жителям этого района?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 38

Мужчина, 35 лет, по профессии охотник, живет в Сибири, нередко питается строганиной (мелко нарубленным подсоленным мясом крупного рогатого скота), жалуется на общее недомогание, боли в животе, тошноту и выделение по ночам члеников какого-то паразита. В фекалиях больного обнаружено 9 члеников, размером 10 на 15 мм, плоских, сбоку имеется половая клоака, матка с 25-35 ответвлениями

-Напишите латинское название паразита. Каким гельминтозом болен мужчина?

-Каким образом больной мог заразиться этим гельминтозом?

-Где у человека паразитирует данный гельминт?