Генетика тест 4 курс

Форма ОКО ТЗ 004

V1: Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология.

*I:

S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ###

+: медицинская генетика

+: ме*диц*нская генет#$#

I:

S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:

+: накопленные в процессе эволюции патологические мутации

-: вновь возникающие мутации в соматических клетках

+: вновь возникающие мутации в половых клетках

-: распространённость наследственных болезней.

I:

S: Основоположник клинической генетики в России:

-: Н.К. Кольцов

-: А.С. Серебровский

+: С.Н. Давиденков

-: Н.В. Тимофеев-Ресовский:

-: Н.П. Дубинин.

I:

S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:

+: 5-5.5%

-: 9-10%

-: 0,1-1%

-: 10-12%

I:

S: Негативная евгеника- это:

-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека

+: освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации

-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

+: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека.

I:

S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

-: до 3000

+: 4000-4500

-: 6000-10 000

-: 80 000-100 000.

I:

S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

-: 50%

-: 70%

+: 25%

-: 5%.

I:

S: К генетическим болезням соматических клеток относятся:

-: ИБС

+: злокачественные новообразования

-: сахарный диабет

-: психические заболевания

I:

S: Хромосомные болезни обусловлены

-: генными мутациями

+: хромосомными мутациями и геномными мутациями

-: изменениями межгенных участков структуры ДНК

+: изменением числа и структуры хромосом.

I:

S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

+: различным временем манифестации и различной тяжестью течения

+: наличием вариантов ответов на терапию

-: числом больных родственников

-: числом сибсов

I:

S: К эффектам мутационного груза относятся:

-: акселерация:

+: летальность

+: сниженная фертильность

-: повышение приспособленности на популяционном уровне

+: снижение продолжительности жизни

I:

S: Стабильность генотипа обеспечивается:

+: системой репарации ДНК

-: полуконсервативным характером редупликации ДНК

+: матричным принципом биосинтеза

-: адаптацией организма к факторам внешней среды

I:

S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:

-: ростом и старением организма больного

-: отсутствием положительных эффектов лечения

+: непрерывностью функционирования мутантных аллелей

-: числом пораженных сибсов

I:

S: Признаки, характерные для митохондриального типа наследования:

+: болезнь передаётся только от матери

+: заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

-: больные женщины передают заболевание 50% детей

+: у больных отцов все дети здоровы.

I:

S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

-: Х-сцепленных рецессивных

+: аутосомно-рецессивных

-: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью

-: цитоплазматически наследуемых.

I:

S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

-: только клиническими симптомами

+: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

-: только на определённых этапах обмена веществ

-: только на клеточном уровне.

I:

S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

-: характерной клинической картины и биохимического анализа

+: клинической картины

-: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

-: перенос участка одной хромосомы на другую

+: изменение структуры ДНК

-: взаимодействие генетических и средовых факторов

+: мутации генов

I:

S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:

-: 50%

-: близка к нулю

-: 75%

+: 25%.

I:

S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+: характерного сочетания клинических признаков

-: биохимического анализа

-: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Классификация генных болезней возможна на основе:

-: возраста начала заболевания

+: преимущественного поражения определённых систем и органов

+: типа наследования

-: характера мутации.

I:

S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

-: биохимического анализа мочи и крови

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

+: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

I:

S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:

-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

+: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

+: характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

-: результатов гистологического исследования.

I:

S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

-: 50%

+: около 0%

-: 25%

-: 75%.

I:

S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+: множественность мутаций гена

+: действие факторов окружающей среды

-: наличие хромосомной аномалии

-: УФО

I:

S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются:

-: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы

-: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост,

порок клапанов сердца, умственная отсталость

+: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул

-: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

I:

S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:

-: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных

+: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

-: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость

-: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.

*I:

S: Возрастными интервалами, существенно повышающими риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, считают:

-: 20-25 лет

-: 25-30 лет

-: 30-35 лет

+: 36-40 лет.

I:

S: Показания для проведения цитогенетического анализа:

-: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

+: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

-: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

+: умственная отсталость, врождённые пороки развития.

I:

S: Правильными формулами хромосомного набора у больного с синдромом

Клайнфелтера являются:

-: 45,Х

-: 47,ХХХ

-: 47,XYY

-: 46,XY, 5p-

+: 48.XXYY

+: 47,XXY.

I:

S: К полиплоидии относят:

-: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

-: диплоидный набор хромосом в гамете

+: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

-: делецию коротких плеч

I:

S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+: только в половых клетках

+: в соматических и половых клетках

-: только в соматических клетках

-: у пораженных сибсов

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является:

-: 47,ХХ, +18

+: 47,XY, +3

-: 46,ХХ, 5р-

-: 47,XXY

-: 45,Х.

I:

S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:

+: синдром Эдвардса

-: синдром Патау

-: синдром Дауна

-: синдром «кошачьего крика».

I:

S: Показания для проведения кариотипирования:

+: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

+: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом

-: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

-: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

I:

S: К анеуплоидии относят:

-: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

+: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

-: делецию

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается:

-: 46,XY, +21

-: 47,XXY

-: 47,ХХ, +3

+: 47,ХХ, +18

-: 46,ХХ, 9р-

-: 45,t(13/21).

I:

S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются:

-: 47,ХХ, +13

-: 47,ХХ, +22

+: 45,ХУ rob(1321)

-: 47,ХХХ

+: 47.ХХ, +21.

I:

S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются:

-: 47,XXY

+: 45,Х

+: 46,ХХ/45,Х

-: 47,XYY.

I:

S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если:

-: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе

-: родители ребёнка с простой формой трисомии 21

+: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе

-: есть случай фенилкетонурии в семье

I:

S: Кариологический анализ позволяет установить:

+: Пол

+: Количество хромосом

+: Мутации в геноме человека

+: Структурные поломки хромосом

-: Генные мутации.

I:

S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся:

+: Синдром Шерешевского-Тернера

+: Синдром Клайнфелтера

-: Синдром Дауна

-: Синдром Патау

-: Синдром Эдвардса.

I:

S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса:

-: 21

+: 18

-: 13

-: 15.

*I:

S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:

-: мужского пола

+: женского пола

-: ложного гермофродитизма

-: чаще женского пола

-: женского и мужского пола в равной степени

I:

S: Гаплоидный набор хромосом характерен для:

-: гепатоцита

-: лимфоцита

+: сперматозоида

+: яйцеклетки

-: ооцита II порядка

-: фибробласта.

I:

S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

-: делеция длинного плеча 21 хромосомы

+: трисомия 21 хромосомы

-: моносомия 21 хромосомы

-: делеция короткого плеча 21 хромосомы

+: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом

+: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы.

I:

S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола:

+: всегда мужского

-: всегда женского

-: в равной степени женского и мужского

-: чаще мужского

-: неопределенного.

*I:

S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола):

-: 47,ХХХ

+: 46,ХХ

-: 46,ХХ+mar

-: 46,ХХ+46,ХХ

-: 46,ХХ+mar+46,ХХ.

I:

S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:

-: всегда мужского

-: всегда женского

+: в равной степени мужского и женского

-: чаще мужского

-: чаще женского.

I:

S: Кариотип человека можно смотреть в:

+: стволовых клетках

+: клетках костного мозга

+: лейкоцитах

+: лимфоцитах

-: эритроцитах.

I:

S: К трисомиям по аутосомам относятся:

+: синдром Дауна

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

+: синдром Патау

-: синдром «кошачьего крика»

+: синдром Эдвардса.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау:

-: 1-3 мес.

-: 1-3 года

-: 5 лет

-: до совершеннолетия

+: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития.

I:

S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра:

+: Клайнфелтера

-: Шерешевского-Тернера

-: полисомии У-хромосомы

-: полисомии Х-хромосомы.

I:

S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом:

-: женским

-: мужским

+: с женским и мужским в равной степени

-: данный брак бесплоден.

V1: Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса:

-: 1 мес.

+: 6-8 мес.

-: 5 лет

-: 10 лет

-: Равна средней продолжительности жизни здоровых людей.

I:

S: Синдром Дауна передается детям:

-: часто

-: никогда

-: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией

+: в случае транслокационного варианта. I:

S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом:

-: 46

-: 44

+: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом:

-: 46

-: 44

+: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … аутосом:

-: 46

+: 44

-: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … пар аутосом:

-: 46

-: 44

-: 45

-: 43

+: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом:

-: 2

+: 3

-: 1

+: 4

+: 5

-: 44.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом:

-: 2

+: 3

-: 1

+: 4

+: 5

-: 44.

I:

S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть:

+: острый лейкоз

+: хронический миелоидный лейкоз

-: полиорганная недостаточность

-: гидроцефалия

+: врожденный порок сердца.

I:

S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются:

-: специфический фенотип

-: сочетание пороков развития с умственной отсталостью

+: возраст старше 35 лет

-: частые выкидыши в анамнезе.

I:

S: Неправильной является … запись кариотипа:

-: 45,Х

+: 46,ХУУ

-: 47,ХУУ

-: mos 47,XXY/45,X

-: mos 45,X [15]/47,XXX [10]/46,XX [75].

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят:

-: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков

-: геникомастия

-: слабое оволосение лица

-: азооспермия/олигоспермия

+: поликистоз почек.

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:

-: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

-: гипогонадизм

-: врожденный порок сердца

-: первичную аменорею

+: арахнодактилию

I:

S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в:

-: гепатоцитах, после инфекционного поражения

-: миометрии, после беременности

-: миокардиоцитах, после миокардита

+: эритроцитах, после анемии

*I:

S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:

-: специфический фенотип

-: множественные врожденные пороки развития

-: снижение интеллекта и психологические особенности

-: признаки дизэмбриогенеза

+: преждевременные роды.

I:

S: К причинам врожденных пороков развития не относят:

-: хромосомные болезни

-: изолированные моногенный ВПР

-: тератогенный фактор

+: хроническая гипоксия плода

I:

S: Овотестис - это:

-: яичник

+: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки

-: яичко

-: наружный половой орган у гермафродита.

I:

S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола:

+: хромосомный

+: гормональный

-: неонатальный

+: гонадный

+: морфологический

+: паспортный

-: пубертатный.

I:

S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят:

+: синдром Марфана

-: адрено-генитальный синдром

-: галактоземию

-: муковисцидоз

-: гемохроматоз

I:

S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка:

1. транскрипция

2. сплайсинг

3. трансляция

*I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

-: ПЦР

+: светового микроскопа

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда.

*I:

S: Материалом для кариологического исследования служит:

-: волосы

+: венозная кровь

-: разведенная ДНК

-: капля капиллярной крови.

*I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозная кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зная кр*вь

*I:

S: сопоставь нуклеотиды ДНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: сопоставь нуклеотиды РНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: К принципам структурной организации ДНК относят:

+: компелентарность

+: антипараллельность

-: параллельность

-: непрерывность.

I:

S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования:

+: болезни тринуклеотидных повторов

+: геномный импринтинг

+: митохондриальные болезни

-: менделирующие

-: Х-сцепленные.

*I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: К пиримидиновым основаниям относят:

-: аденин

+: цитозин

+: тимин

+: урацил

-: гуанин.

*I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

*I:

S: Сахар, входящий в состав РНК:

+: рибоза

+: р*б*за

+: р*боз$

I:

S: Различают следующие варианты наследования:

+: моногенный

+: полигенный

+: нетрадиционный

-: семейный.

I:

S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от:

-: степени родства с больным (пробандом) в семье

-: числа больных родственников

-: тяжести болезни (порока развития)

-: пола

+: наличия хромосомных болезней в семье

+: наличие моногенных болезней в семье.

I:

S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

+: пробанд

-: консультирующийся

-: консультируемый

-: сибс.

*I:

S: Дети одной родительской пары, это:

+: сибсы

+: с*бс*

I:

S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции:

-: 3

+: 1

-: 50

-: 0,1

I:

S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции:

-: 3

+: 1

-: 50

-: 10

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно, когда:

-: признак передается всем мальчикам

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

-: если болен один из родителей, дети здоровы

+: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям.

I:

S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

-: признак передается всем мальчикам

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: если болен один из родителей, дети обычно здоровы

-: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям

I:

S: Для У-сцепленного типа наследования характерно:

+: признак передается всем мальчикам

-: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: если болен отец, его дочери здоровы

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

-: синдрома Шерешевского-Теренера

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариотип 45,Х – это:

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Штурге- Вебера

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдрома Дауна

*I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфелтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдрома Дауна

*I:

S: Массовый скрининг проводится для:

-: болезни Марфана

+: фенилкетонурии

-: мукополисахаридоза

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Нанизм характерен для:

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфелтера

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: синдрома Клайнфелтера

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это:

-: синдром Эдвардса

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

I:

S: Высокий рост характерен для:

-: синдрома Секкеля

+: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S: Иридодонез – это:

-: недоразвитие или отсутствие глазного яблока

-: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением

-: щелевидный дефект верхнего века

+: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Вильямса

I:

S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме:

-: синдроме Картагенера

+: синдроме Марфана

-: атаксии-телеангиэктазии

-: синдроме Альпорта

I:

S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

+: туберозного склероза

-: синдром Эдвардса

*I:

S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при:

+: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

-: синдрома Клайнфелтера

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

-: синдроме Нунана

+: синдроме амниотических перетяжек

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

*I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

+: фен*лк*тон*рии

+: фен*лк*тон*р#$

*I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

-: да

+: нет

-: редко

-: иногда

*I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

-: моногенные болезни

+: хромосомные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия –это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

*I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

+: мультифакториальные болезни

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

*I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

+: аут*сомн*-р*цесс*вный

+: аут*сомн*-р*цесс*вн#$

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: синдром Арнольда-Киари

-: болезни с Х-сцепленным типом наследования

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства:

-: 25 %

+: 50 %

-: 75 %

-: 100 %

*I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: Х-сцепленным типом наследования

I:

S: Кариотип 47, ХХ,+21 – это:

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

+: синдром Дауна

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

-: синдром Эдвардса

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: К факоматозам относится:

-: фенилкетонурия

+: туберозный склероз

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

*I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

+: язвенная болезнь желудка

I:

S: К аутосомным болезням относится:

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

+: синдром Эдвардса

-: эктодермальная дисплазия

V1: Моногенные наследственные болезни.

*I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

+: Х-сцепленном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

*I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

-: аутосомной патологии

+: эмбриофетопатиям

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

+: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо

-: хромосомными абберациями

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи